Holoprosencephaly là một dị tật của con người não điều đó xảy ra với tần suất tương đối cao. Một tỷ lệ lớn các phôi bị ảnh hưởng chết trong tử cung. Do đó, chỉ có một số bệnh nhân mắc chứng holoprosencephaly được sinh ra còn sống. Holoprosencephaly hình thành trước khi giải phẫu và chủ yếu ảnh hưởng đến mặt và vùng trán của não.
Holoprosencephaly là gì?
Holoprosencephaly tương đối phổ biến, với tỷ lệ từ một đến bốn trường hợp trên 1000 lần mang thai. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chết khi vẫn còn trong tử cung, vì vậy điều kiện thực sự ảnh hưởng đến khoảng 5000 đến 20 000 bệnh nhân được sinh ra còn sống. Holoprosencephaly xảy ra ở nữ nhiều hơn nam. Khoảng một nửa số người mắc bệnh có quang sai trong nhiễm sắc thể. Vì vậy, cần thực hiện phân tích nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Holoprosencephaly đặc biệt phổ biến ở trẻ sinh ra từ phụ nữ tương đối trẻ. Holoprosencephaly hình thành giữa tuần thứ ba và thứ sáu của phôicủa cuộc sống. Nguyên nhân là do vùng trước của não không phân chia hoàn toàn. Dị tật là kết quả của những khiếm khuyết ở đường giữa của sọ. Các báo trước, bao gồm màng não và não cuối, không phân biệt hoàn toàn.
Nguyên nhân
Các quá trình và nguyên nhân chính xác của cơ chế bệnh sinh của holoprosencephaly vẫn chưa được biết. Trong phần lớn các trường hợp, holoprosencephaly biểu hiện không thường xuyên. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền cũng có thể tồn tại, chẳng hạn như nguồn cung cấp quá mức cholesterol. Điều này có lợi cho sự rối loạn phát triển của holoprosencephaly. Ngoài ra còn có nhiều yếu tố thuận lợi khác nhau cho sự phát triển của bệnh não ở người mẹ. Ví dụ, bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, bệnh toxoplasmosis và nhiễm vi-rút của phôi có ảnh hưởng thuận lợi đến sự phát triển của bệnh. Các yếu tố bên ngoài khác nhau như axit retinoic hoặc giảm cholesterol trong máu cũng có thể hỗ trợ sự hình thành holoprosencephaly. Ngoài ra, có rất nhiều bệnh di truyền có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh holoprosencephaly cao hơn mức trung bình. Chúng bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể như tam nhiễm sắc thể 13, hội chứng Joubert, tam nhiễm 18, và cái gọi là hội chứng 18p. Về cơ bản, người ta nghi ngờ phương thức di truyền lặn hoặc trội trên autosomal của holoprosencephaly.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Holoprosencephaly có liên quan đến nhiều dấu hiệu khác nhau; tuy nhiên, phạm vi các triệu chứng có thể xảy ra ở các cá nhân khác nhau rất rộng. Ví dụ, một số bệnh nhân mắc chứng holoprosencephaly bị sứt môi môi và vòm miệng, khoảng cách gần của hai mắt, hoặc một răng cửa duy nhất nằm ở giữa. Các tình trạng khác có thể xảy ra bao gồm chứng tăng thị lực, chứng rối loạn não và tuổi già. Đôi khi xảy ra cái gọi là chứng mất trí nhớ thể vàng (corpus callosum agenesia). Hình ảnh đơn độc, thùy, hoặc holoprosencephaly đơn lẻ được nhìn thấy trong não.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Có thể chẩn đoán holoprosencephaly trong thời hiện đại bằng cách sử dụng các phương pháp khám trước khi sinh. Chủ yếu, tốt siêu âm kỹ thuật được sử dụng. Bằng cách này, holoprosencephaly có thể được chẩn đoán ở giai đoạn tương đối sớm của phôi trong bụng mẹ. Semilobar và alobar holoprosencephaly thường được phát hiện tương đối nhanh. Ngược lại, chẩn đoán holoprosencephaly thùy thường khó hơn nhiều. Ngay sau khi sự hiện diện của holoprosencephaly trong phôi được xác nhận, cha mẹ được cung cấp tùy chọn chấm dứt mang thai vì lý do y tế. Nếu họ quyết định giữ đứa trẻ, thích hợp các biện pháp phải được thực hiện. Những điều này trước hết liên quan đến việc lựa chọn bệnh viện phụ sản để trẻ sơ sinh được chăm sóc tối ưu. Chẩn đoán holoprosencephaly cũng được thực hiện lại hoặc lần đầu tiên sau khi sinh. Trong quá trình này, bác sĩ thường sử dụng các kỹ thuật hình ảnh khác nhau. Chúng bao gồm, ví dụ, quét MRI, siêu âm và Chụp cắt lớp vi tính.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, holoprosencephaly khiến đứa trẻ tử vong khi còn trong bụng mẹ do các dị tật khác nhau trong não. trầm cảm ở cha mẹ của đứa trẻ, mà phải được điều trị bởi một nhà tâm lý học. Thường có thể mất nhiều năm trước khi các triệu chứng tâm lý được cải thiện. Nếu đứa trẻ không chết trước khi sinh ra thì sẽ xảy ra nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp có tật cận thị hoặc hở hàm ếch. Điều này gây ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng chỉ có một chiếc răng cửa, điều này làm phức tạp thêm thức ăn gây tử vong. Cũng có thể có các biến chứng nghiêm trọng trong quá trình sinh của đứa trẻ. Nhiều trường hợp ngay sau khi sinh ra cha mẹ đã phải chịu đựng tâm lý khó chịu vì dị tật của con. Thật không may, không thể điều trị holoprosencephaly nhân quả hoặc triệu chứng, vì vậy đứa trẻ chết trong những tháng đầu tiên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, đứa trẻ có thể sống sót trong năm đầu tiên của cuộc đời và tăng cơ hội sống sót hoàn toàn sau đó.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Holoprosencephaly nhất định phải được bác sĩ khám và điều trị. Căn bệnh này không có khả năng tự khỏi, và trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng sẽ tử vong. Thường những đứa trẻ chết trong bụng mẹ, do đó không thể điều trị thêm. Thăm khám bác sĩ có thể giúp chẩn đoán holoprosencephaly, vì các triệu chứng có thể được phát hiện trong siêu âm kiểm tra. Người mẹ không gặp bất kỳ triệu chứng nào khác. Tuy nhiên, kiểm tra thường xuyên có thể phát hiện sớm bệnh holoprosencephaly. Trong trường hợp thai chết lưu hoặc trẻ tử vong ngay sau khi sinh, cha mẹ bị hại cần tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý để tránh xa tâm lý. Nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, cha mẹ cần có sự hỗ trợ đắc lực của các bác sĩ khác nhau để giữ cho đứa trẻ được sống. Đứa trẻ thường phụ thuộc vào thời gian nằm viện.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, holoprosencephaly không có phương pháp điều trị căn nguyên. Do đó, bệnh nhân thường được điều trị triệu chứng phù hợp với từng trường hợp bệnh. Về nguyên tắc, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng holoprosencephaly đều chết trong bụng mẹ. Tiên lượng của những bệnh nhân được sinh ra còn sống cũng có xu hướng tiêu cực. Các biểu hiện nghiêm trọng của holoprosencephaly dẫn dẫn đến tử vong trong hầu hết các trường hợp trong vòng những tháng đầu tiên của cuộc đời. Dạng holoprosencephaly cũng ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh. Do đó, bệnh ít thuận lợi hơn ở loại alobaric so với loại thùy hoặc bán nguyệt. Những bệnh nhân sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời thường có một quá trình holoprosencephaly thuận lợi hơn. Trong nhiều trường hợp, những cá nhân này đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, những cá nhân này cũng bị rối loạn thể chất và nhận thức cũng như suy giảm thần kinh. Những biểu hiện này, ví dụ, trong các cơn co giật động kinh. Đôi khi những đứa trẻ bị ảnh hưởng không thể phát triển ngôn ngữ nói. Rối loạn giấc ngủ cũng tương đối phổ biến ở những người bị ảnh hưởng bởi holoprosencephaly.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của holoprosencephaly là vô cùng bất lợi. Đa số bệnh nhân bị chết trong ổ bụng trong giai đoạn toàn phát. Bệnh phát triển trong bụng mẹ trong những tuần đầu tiên của phôi thai đang phát triển và không thể điều trị được. Chẩn đoán được thực hiện trong các lần kiểm soát trong một mang thai khi vẫn còn trong bụng mẹ, nhưng không có khả năng bắt đầu điều trị hoặc sửa chữa khiếm khuyết di truyền. Nếu sinh thường, nhiều trẻ sơ sinh chết ngay sau khi sinh. Những người sống sót không thể được điều trị đầy đủ. Họ được sinh ra với những dị tật nghiêm trọng của não đôi khi không thể thay đổi được. Điều trị dựa trên các triệu chứng hiện có và được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng. Tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc chứng holoprosencephaly giảm đáng kể. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ phải phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt phần đời còn lại của mình. Các rối loạn chức năng khác nhau xảy ra và tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển là quà tặng. Ngoài tiên lượng xấu cho người bị, còn có những di chứng hoặc bệnh tật của người thân. Tinh thần căng thẳng có thể dẫn rối loạn tâm lý ở cha mẹ. rối loạn lo âu, chấn thương, hoặc trầm cảm, có thể bị suy giảm phúc lợi lâu dài và mất khả năng hưởng thụ cuộc sống do mong muốn có con chưa được thực hiện hoặc do sự thai chết lưu.
Phòng chống
Nguyên nhân của holoprosencephaly chưa được hiểu đầy đủ và trong phần lớn các trường hợp, không kiểm soát được. Đó là do căn bệnh này chủ yếu do yếu tố di truyền và bên ngoài gây ra. Chỉ xác định nhất định Các yếu tố rủi ro một phần nằm trong tầm kiểm soát của người mẹ tương lai. Bao gồm các bệnh tiểu đường ví dụ như mellitus. Ngoài ra, các nghiên cứu cho thấy holoprosencephaly đặc biệt ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai rất trẻ. Thông qua khám tiền sản, holoprosencephaly có thể được phát hiện sớm ở trẻ chưa sinh.
Theo dõi
Thật không may, một tỷ lệ lớn trẻ em bị ảnh hưởng bởi holoprosencephaly đã chết khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Trong những trường hợp này, dịch vụ chăm sóc sau chỉ giới hạn ở việc hỗ trợ tâm lý cho người thân. Điều này nên được cung cấp chủ yếu bởi chính gia đình và bạn bè thân thiết của trẻ, và có thể được bổ sung bằng liệu pháp tâm lý điều trị nếu cần thiết để giảm nguy cơ trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Với điều kiện đứa trẻ được sinh ra còn sống, đứa trẻ đó phải được chăm sóc y tế tích cực để giữ nó sống. Trong hầu hết các trường hợp, điều này được thực hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời như một phần của thời gian nằm viện dài ngày. Cha mẹ dần dần tham gia vào việc chăm sóc và sau đó cũng có thể vận động để được chăm sóc y tế tích cực như một phần của chăm sóc tại nhà. Nếu đứa trẻ sống sót qua năm đầu tiên quan trọng của cuộc đời, đó là một kết quả tích cực và có khả năng cao đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, do có nhiều rối loạn về thể chất và nhận thức cũng như suy giảm chức năng thần kinh, họ sẽ phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt cuộc đời. Người thân nên đảm bảo rằng việc khám sức khỏe định kỳ được theo dõi và mọi cơn co giật động kinh cũng như các triệu chứng và phàn nàn khác xảy ra đều được bác sĩ điều trị thích hợp.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị holoprosencephaly bằng các phương tiện tự lực. Trong trường hợp này, nhiều trẻ em bị chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Trường hợp trẻ tử vong sớm cần hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ. Điều này nên được cung cấp chủ yếu bởi bạn bè thân thiết hoặc gia đình của cha mẹ. Nhưng việc liên hệ với chuyên gia tâm lý cũng có thể giúp ích cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng. Thông qua sự giúp đỡ đó, những phàn nàn về tâm lý hay thậm chí là trầm cảm có thể được tránh và giảm bớt. Nếu đứa trẻ sống sót qua những năm đầu đời, trong nhiều trường hợp, nó cũng có thể đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ, vì họ không thể thực hiện nhiều việc của cuộc sống hàng ngày một mình. Tốt nhất, sự trợ giúp này là do chính cha mẹ, người thân hoặc bạn bè của bệnh nhân cung cấp. Về mặt tâm lý cũng vậy, việc tiếp xúc với người khác luôn có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Rối loạn nhận thức có thể được giảm bớt bằng các bài tập khác nhau. Trong trường hợp của một động kinhTuy nhiên, điều trị y tế ngay lập tức là cần thiết. Thông thường, việc tiếp xúc với các bậc cha mẹ khác có con mắc bệnh holoprosencephaly cũng có thể có tác động tích cực đến bệnh tật và chất lượng cuộc sống, vì nó dẫn đến trao đổi thông tin.
