Khám phát hiện sớm U1 và U2 là một thủ tục chẩn đoán để kiểm tra cả thể chất và tinh thần điều kiện Của đứa trẻ. Mục tiêu của cuộc kiểm tra này là để xác định xem tình trạng phát triển có phù hợp với lứa tuổi hay không và có thể được đánh giá là đủ hay không. Các sàng lọc trẻ em U1 và U2 thường được thực hiện tại bệnh viện, vì vậy tất cả trẻ em đều được hưởng lợi từ các xét nghiệm này. Mục tiêu của việc khám sàng lọc này là phát hiện sớm một chứng rối loạn có thể xảy ra để giảm nguy cơ làm trầm trọng thêm chứng rối loạn hiện tại và khả năng bị các di chứng tiếp theo. Trong trường hợp trẻ bị rối loạn thể chất hoặc tâm thần, do đó, bác sĩ có khả năng can thiệp điều trị nhanh chóng.
| Kiểm tra |
Thời gian |
DỊCH VỤ |
| U1 |
Ngay sau khi sinh |
- Điểm Apgar (hô hấp, mạch, giai điệu cơ bản, ngoại hình, phản xạ): xác định được thực hiện một, năm, mười, và 60 phút sau khi sinh. Điểm tối đa là 10 cho mỗi buổi kiểm tra
- Xác định độ pH từ dây rốn: để xác định xem trẻ sơ sinh đã được cung cấp đầy đủ oxy trong khi sinh hay chưa.
- Kiểm tra (xem) em bé: để xác định xem có dị tật hay không?
- Xác định trọng lượng cơ thể, chiều cao và cái đầu chu vi.
- Vitamin K quản lý (U1-U2; để ngăn ngừa chảy máu trong) [tham khảo ý kiến của người mẹ].
|
| Giờ thứ 24 - 48 của cuộc đời |
- Đo oxy xung sàng lọc - để phát hiện các bệnh bẩm sinh quan trọng tim khuyết tật (vitia) Trong các ca sinh tại nhà muộn nhất là trong U2.
|
| U2 |
Ngày thứ 3-10 của cuộc đời |
- Xác định trọng lượng cơ thể, chiều cao và cái đầu chu vi (U1-U9).
- Chi tiết kiểm tra thể chất để phát hiện các bệnh bẩm sinh và dị tật (ví dụ: dị tật của tim); sự hiện diện của icterus (vàng da) yêu cầu điều trị; đặc biệt. được chú ý đến: Da, cơ quan cảm giác, cái đầu (miệng, mũi, mắt, tai), ngực và các cơ quan vùng bụng, cơ quan sinh dục, hệ xương với các cơ và dây thần kinh Kiểm tra (xem) trẻ sơ sinh (U2-U6): toàn bộ cơ thể ở tư thế nằm ngửa, nằm sấp và được giữ thẳng.
- Kiểm tra tính di động thụ động lớn khớp (không chỉ hông), phản xạ Moro và Galant, tự động khóc, lâm sàng gãy dấu hiệu (U2-U6).
- Kiểm tra mắt (U2-U3):
- Kiểm tra (xem): ví dụ: sự hiện diện của sụp mí mắt (có thể nhìn thấy sự sụp xuống của một hoặc cả hai mí mắt trên), leukocoria (ánh sáng màu trắng của học sinh kiểm tra ánh sáng nền), kích thước bóng đèn bất thường, u đại tràng (hình thành khe ở vùng mắt), Nang ("con mắt run").
- Kiểm tra Brückner từ khoảng cách 10-30 cm; phòng bị tối: Trong thử nghiệm này, đồng tử được xuyên sáng từ các khoảng cách ngắn và dài và phải sáng dần theo chiều ngang. Thử nghiệm được sử dụng để xác định lác (lác), dị hình (bất bình đẳng về thị lực: các tật khúc xạ khác nhau ở mắt phải và mắt trái) hoặc bất thường xuyên thấu kính (kiểm tra ánh sáng truyền qua; sự hiện diện của một đục thủy tinh thể (lớp phủ của ống kính)? / hoạt động cần thiết cho đến tuần thứ 8!). Trình tự nhìn cũng được kiểm tra.
- xơ nang sàng lọc (xơ nang, CF; chẩn đoán ba giai đoạn; xem bên dưới “Bệnh xơ nang /chẩn đoán trong phòng thí nghiệm“) Diễn ra với sàng lọc chuyển hóa bằng thẻ lọc trong bốn tuần đầu đời (xem phần sàng lọc sơ sinh bên dưới).
- Sàng lọc trẻ sơ sinh (NGS): máu kiểm tra 14 lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất và kích thích tố.
- 12 rối loạn chuyển hóa:
- Thiếu hụt biotinidase
- Galactosemia (cổ điển)
- Rối loạn chuyển hóa axit amin (phenylketon niệu (PKU) / hyperphenylalaninemia (HPA), nước xirô nhựa cây thích bệnh (MSUD)).
- Organoacidurias (glutaraciduria loại I, isovalerianaciduria).
- Rối loạn oxy hóa axit béo (thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, thiếu hụt dehydrogenase 3-OH-acyl-CoA chuỗi dài (LCHAD), thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD)).
- Rối loạn chuyển hóa carnitine (thiếu carnitine palmitoyl transferase I (CPT_I), thiếu carnitine palmitoyl transferase II (CPT-II), thiếu carnitine acylcarnitine translocase).
- Glutaraciduria loại 1 (GA1)
- Isovaleric acid huyết (IVA)
- xơ nang (ZF).
- Tyrosine máu
- Phát hiện nhiều tế bào beta tự kháng thể trong máu (sàng lọc loại 1 bệnh tiểu đường [cho đến nay chỉ ở Bavaria và Lower Saxony].
- Hai bệnh nội tiết: Suy giáp, Hội chứng tuyến sinh dục (AGS))
- Kết hợp nghiêm trọng suy giảm miễn dịch (SCID); dấu hiệu sàng lọc: “Vòng tròn cắt bỏ thụ thể tế bào T” (TREC).
- Bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu hình liềm thiếu máu) [thêm vào năm 2020].
- Kiểm tra thính giác trẻ sơ sinh (đo lường phát thải âm thanh (OAE); xem bên dưới chủ đề cùng tên); một kết quả đo bất thường không nhất thiết có nghĩa là em bé bị lãng tai. Nguyên nhân của kết quả “dương tính giả” có thể bao gồm trẻ bồn chồn, chảy dịch trong tai hoặc tiếng ồn xung quanh làm mất tập trung. Độ nhạy của sàng lọc OAE (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm, tức là Độ đặc hiệu ( xác suất những người khỏe mạnh không mắc bệnh được đề cập cũng được xác định là khỏe mạnh trong thử nghiệm) được cho là 93.3 đến 96.1%, tùy thuộc vào thiết bị. brainstem tiềm năng (đo thính lực thân não, sàng lọc BERA) cũng nên được sử dụng như một phương pháp mục tiêu thứ hai để xác định ngưỡng nghe. Lưu ý: 1-3 trong số 1,000 trẻ sơ sinh bị khiếm thính trung bình hoặc nặng hơn
- Biểu đồ màu phân (U2-U4) để phát hiện màu phân, ví dụ, để phát hiện mật tắc nghẽn ống dẫn mật (tắc nghẽn (atresia) của đường mật) trong thời gian. Màu phân có thể được kết hợp với chính bảng màu; nếu không, cha mẹ sẽ được hỏi về nó.
- Lời khuyên về vitamin D (bệnh còi xương dự phòng) và fluoride (chứng xương mục dự phòng).
|
Lưu ý: Luật định sức khỏe các công ty bảo hiểm chi trả cho việc sàng lọc sơ sinh lên đến bốn tuần sau khi sinh. Trong thời kỳ này, có cơ hội để bắt kịp điều này nếu nó chưa xảy ra sau khi sinh.
