Lissencephaly cô lập là một chứng kém phát triển bẩm sinh của não gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Điều này dẫn đến những khuyết tật rất nặng nề về thể chất và tinh thần ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Lissencephaly biệt lập là rất hiếm.
Lissencephaly bị cô lập là gì?
Cô lập lissencephaly là một rối loạn phát triển bẩm sinh của con người não và là một trong năm dạng lissencephaly. Trẻ em bị ảnh hưởng bị khuyết tật nặng nề về thể chất và tinh thần, biểu hiện rõ ngay từ giai đoạn sơ sinh. Các bác sĩ thường hiểu lissencephaly là một chứng rối loạn di cư của não, dẫn đến thực tế là sự phát triển của bộ não con người bị xáo trộn giữa tuần thứ tám và mười sáu của mang thai. Cụ thể, trong lissencephaly cô lập, sự kém phát triển này làm cho mạch và liên kết với nhau của các tế bào thần kinh trong não không hoạt động bình thường. Ngoài ra, vỏ não ở lissencephaly cô lập rất mịn và không nhăn nheo như bình thường. Lissencephaly biệt lập khác với các dạng khác ở chỗ trong hầu hết các trường hợp, nó được gây ra bởi một gen. Ngoài dị tật của não, nhiều Nội tạng thường không được hình thành thích hợp trong lissencephaly cô lập.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, lissencephaly bị cô lập là do gen đột biến, tức là sự thay đổi vật chất di truyền của con người. Nhiễm sắc thể 17 bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao các bác sĩ còn gọi nó là chuỗi lissencephaly cô lập 17. Không rõ chính xác khiếm khuyết di truyền dẫn đến lissencephaly cô lập được di truyền như thế nào. Có vẻ như bệnh lissencephaly bị cô lập có thể được di truyền từ cha mẹ cũng như do sự thay đổi cấu trúc gen không thể đoán trước được. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp đã biết về điều kiện trong đó không có thay đổi di truyền nào dẫn đến lissencephaly bị cô lập.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ em bị lissencephaly cô lập bị rối loạn phát triển nghiêm trọng. Họ không bao giờ rời khỏi giai đoạn phát triển của trẻ sơ sinh và ngay cả khi trưởng thành, không thể đi lại, nói chuyện, hoặc giao tiếp với môi trường của họ. Các cá nhân bị ảnh hưởng cần được chăm sóc suốt đời. Lissencephaly bị cô lập có thể gây ra nhiều triệu chứng và phàn nàn. Các điều kiện ban đầu được biểu hiện bằng chứng khó nuốt và có xu hướng viêm phổi. Do các vấn đề điển hình với lượng thức ăn, ói mửa và các triệu chứng thiếu hụt xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến giảm cân. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị co giật và động kinh tái phát. Các cơn co thắt không kiểm soát được thường đi kèm với hành vi làm ướt hoặc tự làm tổn thương bản thân. Ví dụ, người bị bệnh cắn vào lưỡi hoặc co cứng tay chân. Ở trẻ lớn hơn, các cơ có thể bị căng. Co cứng đi kèm với các cơ mềm, ít nhạy cảm với xúc giác hơn ở trẻ em khỏe mạnh. Các triệu chứng của lissencephaly cô lập thường tồn tại từ khi sinh ra hoặc phát triển trong những năm đầu đời. Điều trị triệu chứng rất hạn chế, đó là lý do tại sao các triệu chứng vẫn tồn tại vĩnh viễn và tăng lên do thể chất và tinh thần suy sụp.
Chẩn đoán và khóa học
Trong hầu hết các trường hợp, lissencephaly cô lập được nghi ngờ khi còn trong bụng mẹ. Để làm rõ trước khi sinh liệu em bé có bị điều kiện, các bác sĩ thường khuyên chọc ối nếu có bất thường trong siêu âm. Trong thử nghiệm này, các ô được lấy từ nước ối được kiểm tra sự thay đổi gen. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, lissencephaly cô lập không được phát hiện cho đến sau khi sinh. Các dấu hiệu của tình trạng này có thể bao gồm chậm phát triển, nuốt khó khăn, các kiểu chuyển động bất thường hoặc co giật. A máu thử nghiệm cung cấp thông tin về sự hiện diện của lissencephaly cô lập. Kiểm tra hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ ([[MRI] 6) hoặc Chụp cắt lớp vi tính Chụp cắt lớp (CT), cũng được sử dụng để kiểm tra não của trẻ để xác minh chẩn đoán bằng cách sử dụng hình ảnh của não. Những đứa trẻ bị lissencephaly bị cô lập có tuổi thọ ngắn hơn.
Các biến chứng
Tình trạng này gây ra các triệu chứng tương đối nghiêm trọng về thể chất và tâm lý của bệnh nhân, trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xảy ra ngay sau khi sinh và có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Cũng không hiếm trường hợp cha mẹ của bệnh nhân phải chịu những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Những đứa trẻ bị rối loạn phát triển. Bắt nạt hoặc trêu chọc cũng có thể xảy ra. Co cứng và co giật cũng có thể xảy ra. Tương tự như vậy, trong nhiều trường hợp, có những hạn chế về tinh thần và do đó sự chậm phát triển. Bệnh nhân có thể không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Nó không phải là hiếm cho viêm xảy ra trong phổi và hơn nữa, cho nuốt khó khăn xảy ra. Tuổi thọ bị giảm và hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này. Điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Các triệu chứng có thể được hạn chế một phần, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn. Thông thường, bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp điều trị và dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại của mình.
Khi nào thì nên đi khám?
Những trẻ có biểu hiện bất thường về thể chất cũng như tinh thần cần được bác sĩ thăm khám. Nếu có sự chậm phát triển đáng kể khi so sánh trực tiếp với các bạn cùng lứa tuổi, thì có lý do để lo lắng. Nếu không học được cách đi lại, có vấn đề nghiêm trọng về lời nói hoặc khó khăn trong việc ăn uống, thì phải đến bác sĩ tư vấn. Nếu nuốt khó khăn xảy ra, thức ăn bị từ chối, và đứa trẻ bị sụt cân, phải được chăm sóc y tế. Có một mối đe dọa của suy dinh dưỡng của sinh vật, trong trường hợp nghiêm trọng có thể kết thúc bằng cái chết sớm. Trong trường hợp co giật, co cứng hoặc co giật động kinh, cần phải đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu có rối loạn ý thức hoặc gián đoạn hoạt động hô hấp, dịch vụ xe cấp cứu là bắt buộc. Sơ cứu các biện pháp nên được bắt đầu để đảm bảo sự sống còn của người bị ảnh hưởng. Nếu các vấn đề về giao tiếp thường trực xảy ra trong cuộc sống hàng ngày, nếu trẻ không phản ứng theo cách bình thường như các bạn cùng trang lứa để giải quyết trực tiếp, hoặc nếu trẻ không quan tâm đến các hoạt động vui chơi, thì nên kiểm tra kiểm soát. Vì chẩn đoán lissencephaly cô lập có thể được thực hiện trong bụng mẹ, người mẹ tương lai nên tham gia vào tất cả các cuộc kiểm tra được cung cấp trong thời gian mang thai. Phân tích về nước ối đã cho phép chẩn đoán được và do đó nên luôn được tận dụng.
Điều trị và trị liệu
Lissencephaly cô lập là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi và do đó không có hiệu quả điều trị hiện đang có sẵn. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị tàn tật nặng nề về thể chất và tinh thần, vì vậy các bác sĩ điều trị của chúng chủ yếu quan tâm đến việc điều trị các triệu chứng và di chứng và giảm nhẹ các triệu chứng càng nhiều càng tốt. Trẻ em mắc chứng lissencephaly cô lập thường bị chậm phát triển nghiêm trọng và vẫn ở mức trí tuệ của trẻ mới biết đi. Họ dựa vào sự giúp đỡ và hỗ trợ thường xuyên của các thành viên trong gia đình hoặc người chăm sóc của họ. Bởi vì trẻ em bị lissencephaly cô lập có nguy cơ phát triển viêm phổi, bác sĩ chăm sóc phải đặc biệt chú ý đến việc điều trị của họ. Nhiều trẻ em cũng có biểu hiện co cứng hoặc yếu cơ, điều này có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của vật lý trị liệu or massage. Nên hỗ trợ cha mẹ bởi những người chăm sóc chuyên biệt, cũng như hỗ trợ tâm lý - xã hội thích hợp khi trẻ bị lissencephaly cách ly.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của lissencephaly cô lập được coi là không thuận lợi. Tình trạng này dựa trên một khiếm khuyết di truyền ở người. Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép thay đổi bệnh nhân di truyền học. Vì căn bệnh này dựa trên những khuyết tật nghiêm trọng về thể chất cũng như tinh thần, nên không có cách chữa trị ở giai đoạn hiện tại. Có những rối loạn của não, dẫn đối với những khuyết tật khác nhau và thể hiện gánh nặng lớn đối với người bị ảnh hưởng cũng như đối với những người sống trong môi trường xung quanh. Một cuộc sống mà không có sự giúp đỡ hàng ngày của người chăm sóc và người thân là không thể với căn bệnh này. Mặc dù các phương pháp điều trị khác nhau được áp dụng ngay sau khi sinh, nhưng mục tiêu của điều trị không phải là sự hồi phục của bệnh nhân mà tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng phụ hoặc các bệnh khác xảy ra. Một số trong số chúng tiềm ẩn mối đe dọa đến tính mạng, do đó bệnh nhân mắc chứng lissencephaly cô lập thường bị giảm tuổi thọ. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào quản lý thuốc cho phần còn lại của cuộc đời họ. Những điều này nhằm giảm bớt khả năng xảy ra viêm xảy ra cũng như ngăn ngừa co thắt cơ. Bệnh có liên quan đến tình trạng chậm phát triển nghiêm trọng ở trẻ. Khác nhau điều trị các tùy chọn được cho là sẽ mang lại những cải tiến. Tuy nhiên, hiện tại không thể vượt qua mức tinh thần của một đứa trẻ mới biết đi.
Phòng chống
Cho đến nay, không có cách nào để ngăn ngừa lissencephaly bị cô lập. Tuy nhiên, nếu biết có trường hợp lissencephaly bị cô lập trong những người họ hàng gần, thì nên có tư vấn di truyền và, nếu cần, kiểm tra xem trẻ có hiện diện không. Bằng cách này, có thể giảm thiểu nguy cơ con mình mắc bệnh.
Theo dõi chăm sóc
Bệnh lissencephaly cô lập không thể chữa khỏi, đó là lý do tại sao việc chăm sóc theo dõi là thực hiện các bước để giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị khuyết tật về thể chất và tinh thần. Đối với các bậc cha mẹ, điều này có nghĩa là một sự điều chỉnh lớn. Để giảm bớt sự khó chịu, họ nhận được thông tin hữu ích từ bác sĩ có trách nhiệm. Bệnh nhân cần được chăm sóc y tế trong suốt cuộc đời, với sự hỗ trợ thiết thực từ người giám hộ của họ. Vì vậy, trong hàng ngày tương tác, cha mẹ có trách nhiệm chăm sóc. Bệnh nhân không đến một trường học truyền thống, nhưng có những cơ sở đặc biệt. Tùy theo mức độ bệnh mà bệnh nhân ở lại vĩnh viễn với cha mẹ hoặc đưa đến cơ sở chăm sóc. Chất lượng cuộc sống có thể bị ảnh hưởng trong những điều kiện khó khăn. Trong quá trình kiểm tra sức khỏe liên tục, các bác sĩ chuyên khoa xác định xem có cần điều trị một số bệnh thứ phát hay không. Các bài tập vật lý trị liệu, giúp tăng cường cơ bắp, giúp chống lại các điểm yếu và co cứng cơ điển hình. Đối với các bậc cha mẹ, sự chăm sóc có nghĩa là rất nhiều nỗ lực. Họ thường cần được hỗ trợ tâm lý để đối phó với tình huống. Đến thăm một nhóm tự lực cũng rất hữu ích trong bối cảnh này và mang lại cho những người bị ảnh hưởng nhiều năng lượng hơn để thực hiện nhiệm vụ khó khăn của họ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi Isolated Lissencephaly thường không thể tự lực các biện pháp do thể chất cũng như tinh thần nghiêm trọng của họ sự chậm phát triển. Như là các biện pháp để giảm bớt các triệu chứng của bệnh do đó nằm trong tay của cha mẹ hoặc người giám hộ. Lissencephaly bị cô lập đòi hỏi sự chăm sóc y tế tích cực trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh. Vì vậy, chính cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày trong việc chăm sóc và trông nom bệnh nhi. Trẻ em bị ảnh hưởng không thể đến trường bình thường. Thay vào đó, họ nhận được sự chăm sóc thích hợp trong các cơ sở thích hợp dành cho trẻ em và thanh thiếu niên khuyết tật. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của lissencephaly cô lập, bệnh nhân sống ở nhà với cha mẹ của họ hoặc cư trú tại một cơ sở chăm sóc. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, việc kiểm tra sức khỏe với các bác sĩ chuyên khoa khác nhau là đặc biệt quan trọng. Bằng cách này, những người bị ảnh hưởng sẽ nhận được thuốc phù hợp để điều trị các triệu chứng và bệnh thứ phát. Vì nhiều bệnh nhân bị yếu cơ và co cứng, vật lý trị liệu để củng cố chúng có ý nghĩa. Để cha mẹ của Trẻ bị bệnh để đối phó với sự chăm sóc phức tạp, tâm lý kèm theo điều trị đối với những người giám hộ là rất quan trọng.
