Sự thiếu hụt arylsulfatase A trong cơ thể dẫn đến chứng loạn dưỡng bạch cầu metachromatic. Đây là một bệnh chuyển hóa di truyền của não và xảy ra di truyền lặn, được đặc trưng bởi nhiều đột biến và tác động trong biểu hiện, do đó có các tên triệu chứng khác nhau cũng như sự khác biệt về diễn biến và kiểu gen.
Loạn dưỡng bạch cầu metachromatic là gì?
Các bệnh di tinh ảnh hưởng chủ yếu đến trung tâm hệ thần kinh trong y học được gọi là bệnh dự trữ lipid, cụ thể hơn là sphingolipidoses. Chúng thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, có tính chất di truyền và thường có khiếm khuyết ở các gen cụ thể. Bệnh bạch cầu chuyển sắc cũng thuộc nhóm này. Arylsulfatase A là một enzym chịu trách nhiệm phân tách sulfat từ sulfatid. Quá trình này diễn ra trong lysosome của tế bào. Đây là những bào quan tế bào ở cả tế bào động vật và thực vật có màng sinh chất được bao bọc bởi một màng sinh học nơi có pH axit. Lysosome chứa tiêu hóa enzyme và chúng phá vỡ các monome sinh học thành các monome. Nếu hoạt động của enzym này không có hoặc xảy ra trong tình trạng giảm hoạt động, các chất béo sẽ dần dần hình thành trong các tế bào cơ thể và trung tâm hệ thần kinh. Glycosphingolipid không còn có thể bị phân cắt và chất béo không còn có thể được chuyển đổi thành lysosome. Do đó, sulfatide được lưu trữ. Điều này dẫn đến sự suy thoái nhanh chóng của vỏ myelin. Lớp sau là lớp giàu lipid xung quanh các sợi trục của tế bào thần kinh, và sự phân hủy gây ra chứng loạn dưỡng bạch cầu.
Nguyên nhân
Tên của căn bệnh này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và bao gồm cả từ “màu sắc”, “màu trắng”, “xấu” và “dinh dưỡng”. Trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, có sự thoái hóa của quá trình khử men, hay chất trắng. Trong quá trình này, các sợi thần kinh mất tủy và vỏ myelin như sự bảo vệ của tế bào thần kinh or sợi trục bị phá hủy hoặc bị hư hỏng, tương ứng, ở trung tâm hệ thần kinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi bệnh tiến triển, có những rối loạn các chức năng vận động và ngày càng nặng hơn. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng trải qua những thay đổi trong khả năng tinh thần của họ. Brain chức năng ngày càng xuống cấp. Bệnh bắt đầu càng sớm, tiên lượng có thể càng thuận lợi. Một dạng phổ biến xảy ra ở trẻ sơ sinh muộn và sau đó được gọi là hội chứng Greenfield. Các triệu chứng xuất hiện từ một đến hai tuổi, trong khi sự phát triển ban đầu không bị xáo trộn. Ngay cả khi đứa trẻ đã có thể nói và cử động bình thường, nhưng vấn đề về đi lại đột ngột xuất hiện, thường xuyên vấp ngã là kết quả. Tương tự như vậy, cách diễn đạt ngôn ngữ lúc đầu sẽ kém đi. Dysarthria phát triển, cũng như thở và nuốt khó khăn, thường liên quan đến vấn đề này. Yếu cơ và mất phản xạ là hậu quả, vì đây là một bệnh thần kinh ngoại biên, sau một thời gian cũng xuất hiện triệu chứng liệt cứng. Đau cơ căng thẳng và bệnh lý phản xạ là dấu hiệu đầu tiên của một rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương. Bản thân việc nuốt cũng gây khó khăn ngày càng tăng, ngay cả khi các triệu chứng ổn định theo chu kỳ. Chẳng bao lâu, thính giác và thị lực cũng giảm dần và hoàn mù có thể xảy ra. Đứa trẻ bị ảnh hưởng không còn có thể di chuyển độc lập và phụ thuộc vào sự chăm sóc và trợ giúp. Khả năng tinh thần giảm và sa sút trí tuệ phát triển. Hội chứng Greenfield dẫn đến tử vong sau một vài năm, sau đó xảy ra muộn nhất vào năm thứ 8 của cuộc đời bởi sự cứng nhắc của sự suy giảm, tức là sự cứng của cơ thể trong hôn mê, trong đó não thân cây bị gián đoạn. Màn trình diễn này sự thúc đẩy của các chi và thân cây.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Một dạng khác của loạn dưỡng bạch cầu metachromatic là hội chứng Scholz. Dạng vị thành niên này thường xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ bốn đến mười hai và được biểu hiện bằng sự suy giảm kết quả học tập chậm và những hành vi lệch lạc so với khuôn mẫu thông thường. Ví dụ, đứa trẻ bắt đầu trú ẩn trong những giấc mơ ban ngày với tần suất ngày càng tăng. Các rối loạn khác bao gồm tư thế bất thường, đi lại khó khăn, run, thị giác và rối loạn ngôn ngữ, các cơn động kinh khác nhau, và tiểu không kiểm soát.Sỏi mật cũng hình thành trong cơ thể, gây ra đau bụng và túi mật viêm. Đứa trẻ nhanh chóng trở nên cần được chăm sóc. Nếu diễn biến bệnh ở tuổi trưởng thành, có nhiều biểu hiện bất thường về tâm lý. Cái này có thể dẫn đến trầm cảm, mà còn để tâm thần phân liệt. Bệnh khởi phát có thể rơi vào tuổi dậy thì, nhưng các triệu chứng cũng có thể dễ nhận thấy ở tuổi già. Tính cách thay đổi, hiệu suất giảm, tình cảm tăng lên. Việc mất khả năng vận động và tinh thần có thể từ từ và tiến triển trong nhiều thập kỷ. Sự thiếu hụt nhiều sulfatase làm tăng các triệu chứng. Mucosulfatidosis phát triển, với sự lắng đọng và lưu trữ xảy ra không chỉ trong hệ thần kinh trung ương mà còn ở lá lách, gan, bạch huyết các nút và khung xương.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các trường hợp liệt khác nhau xảy ra trong bệnh này. Bệnh nhân cũng bị các triệu chứng co cứng và động kinh không thường xuyên. Chúng thường liên quan đến đau, do đó những người bị ảnh hưởng cũng bị trầm cảm hoặc cáu kỉnh trong cuộc sống hàng ngày của họ. Không tự nguyện co giật cơ bắp có thể xảy ra và làm cho cuộc sống hàng ngày khó khăn hơn. Ở thanh thiếu niên và trẻ em, điều này cũng có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc. Hơn nữa, bệnh nhân thường bị thiếu tập trung và phối hợp rối loạn. Bộ nhớ cũng có thể bị mất, do đó sự phát triển của trẻ bị hạn chế đáng kể do bệnh. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc cha mẹ của họ trong cuộc sống hàng ngày. Người thân hoặc cha mẹ cũng có thể bị các triệu chứng tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Không thể chữa khỏi căn bệnh này mà chỉ có thể điều trị triệu chứng bệnh. Các biến chứng thường không xảy ra. Các triệu chứng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc và liệu pháp. Thường không thể đoán trước được có bị giảm tuổi thọ do bệnh hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Rối loạn và bất thường về khả năng vận động là dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe mà cần được đánh giá bởi một bác sĩ. Nếu phàn nàn về khả năng vận động tăng lên, bạn phải đến gặp bác sĩ. Dáng đi không vững, Hoa mắt, tăng nguy cơ tai nạn, hoặc không thể phối hợp vận động bình thường nên được khám và điều trị. Nếu đứa trẻ gặp các vấn đề về phát triển, các vấn đề về vận động hoặc thường xuyên vấp ngã, thì có lý do để lo lắng. Nếu đứa trẻ tập đi đặc biệt muộn so với những đứa trẻ cùng tuổi hoặc không tự tin vào các cử động của mình, nên thảo luận về những quan sát với bác sĩ. Các vấn đề về hô hấp hoặc các vấn đề về nuốt là những dấu hiệu khác của bệnh. Nếu có sự cung cấp dưới mức ôxy đối với sinh vật do thở rối loạn, đe dọa tính mạng điều kiện sắp sảy ra. Vì vậy, một chuyến thăm khám bác sĩ được khuyến khích trong trường hợp xanh xao của da hoặc đổi màu xanh lam. Nếu lời nói bị suy giảm hoặc khả năng diễn đạt của người đó bị rối loạn, các chỉ định nên được bác sĩ làm rõ. Nếu có một điểm yếu hiện tại hoặc ngày càng tăng của cơ sức mạnh, đau khi căng cơ hoặc mất tự nhiên phản xạ, một bác sĩ là cần thiết. Rối loạn chức năng của các cơ quan cảm giác cũng cần được bác sĩ khám và điều trị. Giảm thị lực hoặc thính giác có thể dẫn đến mù và điếc trong những trường hợp xấu nhất.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với loạn dưỡng bạch cầu metachromatic là rất hạn chế. Đúng hơn là giảm nhẹ các biện pháp được dùng đến, chủ yếu điều trị các biểu hiện, làm giảm bớt đau và co thắt cơ, kê đơn vật lý trị liệu đối với chứng co giật. Thuốc chống động kinh được sử dụng để giảm các cơn động kinh, đặc biệt chế độ ăn uống hoặc dinh dưỡng đặc biệt là một trong những điều kiện điều trị. Ngoài ra, có thể đạt được sự tự do lâu dài hơn khỏi các triệu chứng bằng cách cấy ghép các tế bào gốc hoặc tủy xương. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật này chỉ có tác dụng tích cực nếu nó diễn ra ở giai đoạn không có triệu chứng. Các thí nghiệm khoa học tiếp tục được thực hiện trên động vật và nuôi cấy mô, vừa để làm rõ cơ chế bệnh sinh vừa để mở ra những khả năng mới cho một dạng điều trị. Đây có thể là sự thay thế enzyme điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh phải được đánh giá trên cơ sở cá nhân. Ở một số bệnh nhân, chỉ có một cải thiện nhỏ trong sức khỏe tình trạng được nhìn thấy bất chấp mọi nỗ lực. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, có thể đạt được một thời gian dài hơn khỏi các triệu chứng khi được chăm sóc y tế. Tuy nhiên, sự phục hồi không xảy ra. Diễn biến của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm chẩn đoán và bắt đầu điều trị. Bệnh càng được phát hiện sớm thì tiên lượng càng tốt. Cho đến nay, kết quả tốt nhất đã đạt được ở giai đoạn tiền triệu chứng. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật có thể góp phần đáng kể vào việc cải thiện tình hình. Tuy nhiên, cấy ghép of tủy xương hoặc tế bào gốc có liên quan đến vô số rủi ro. Nếu hoạt động tiếp tục mà không có thêm xáo trộn, kết quả tốt nhất thường đạt được. Ngoài ra, liệu pháp điều trị triệu chứng được bắt đầu. Điều này dựa trên các triệu chứng cá nhân và trong hầu hết các trường hợp được điều chỉnh cho phù hợp với sự phát triển theo thời gian. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng nên sử dụng một chế độ ăn uống trong khuôn khổ tự lực. Điều này cũng dẫn đến việc giảm bớt các sức khỏe bất thường. Nếu không tìm kiếm trợ giúp y tế, các triệu chứng sẽ gia tăng. Có thể bị suy giảm nhận thức, co giật hoặc di chứng tâm lý. Ở những bệnh nhân này, tiên lượng xấu hơn đáng kể.
Phòng chống
Vì là bệnh di truyền nên phòng các biện pháp không có sẵn. Cách duy nhất còn lại là nhận biết các triệu chứng kịp thời và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc thường bị giảm chất lượng cuộc sống đáng kể và phụ thuộc vào sự hỗ trợ của người khác trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là trong giai đoạn nặng của bệnh. Thậm chí ở thời thơ ấu, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn vận động trở nên đáng chú ý, ví dụ, khi đi bộ hoặc phối hợp các chuyển động. Để ngăn ngừa sự loại trừ xã hội ở trẻ em, nên đi học tại một trường học đặc biệt. Điều này thường dẫn đến các cuộc tiếp xúc xã hội hữu ích giúp cải thiện thái độ sống của bệnh nhân. Vì trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị học tập khó khăn tăng dần theo độ tuổi, họ cũng nhận được hỗ trợ giáo dục thích hợp trong các cơ sở đặc biệt. Các triệu chứng thực thể của chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc giảm một phần bằng cách sử dụng có kỷ luật các loại thuốc được kê đơn, mặc dù nó thường là một liệu pháp điều trị triệu chứng đơn thuần. Để cải thiện các kỹ năng vận động của bệnh nhân, các cuộc hẹn thường xuyên với bác sĩ vật lý trị liệu là thích hợp. Tại đó, bệnh nhân cũng được học các bài tập vật lý trị liệu cũng có thể tự thực hiện. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, tính độc lập của người bệnh càng giảm, do đó họ cần sự giúp đỡ của người thân hoặc người chăm sóc để xoay xở trong cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý đôi khi là cần thiết.
