Loạn dưỡng cơ loại 1 (hội chứng Curschmann-Steinert) là một rối loạn đa hệ thống di truyền chiếm ưu thế trên NST thường với các triệu chứng hàng đầu là yếu cơ và mờ thủy tinh thể (đục thủy tinh thể). Hai dạng bệnh được phân biệt: dạng bẩm sinh, trong đó trẻ sơ sinh đã dễ thấy bởi yếu cơ (“trẻ mềm”) và dạng trưởng thành, chỉ biểu hiện trong thập kỷ thứ 2 đến thứ 3 của cuộc đời. Loạn dưỡng cơ loại 1 là không thể chữa khỏi và tùy theo mức độ nặng nhẹ và tiến triển mà làm giảm tuổi thọ.
Loạn dưỡng cơ loại 1 là gì?
Loạn dưỡng cơ loại 1 là một trong những cái gọi là rối loạn lặp lại trinucleotide. Trong mã di truyền ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 19, một trinucleotit được nhân đôi từ nucleic căn cứ cytosine, thymine và guanine. Trong khi bộ ba cơ bản này được lặp lại 5-35 lần ở những người khỏe mạnh, ở những người bị ảnh hưởng với các dạng bệnh nhẹ, có khoảng 50-200 lần lặp lại và ở các dạng nặng thậm chí hơn 1000 lần lặp lại. Trinucleotide không trực tiếp mã hóa một protein, nhưng ảnh hưởng đến sự tổng hợp các protein khác protein. Một loại enzyme cần thiết trong cơ xương và cơ tim, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), được tạo ra với số lượng giảm do gen khiếm khuyết. Nhưng cái khác protein cũng bị ảnh hưởng, ví dụ như SIX5, được thể hiện trong ống kính, hoặc insulin cơ quan thụ cảm. Do đó, loạn dưỡng cơ loại 1 ảnh hưởng đến rất nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Với tỷ lệ khoảng 1: 20000, chứng loạn dưỡng cơ loại 1 là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và cũng là bệnh phổ biến nhất. loạn dưỡng cơ bắp xảy ra ở người lớn. Trong sự di truyền của nó, số lượng trinucleotide lặp lại tăng lên từ thế hệ này sang thế hệ khác, do đó bệnh phát sinh sớm hơn và nghiêm trọng hơn ở thế hệ con cháu. Dạng bẩm sinh luôn di truyền từ mẹ. Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng bởi loạn dưỡng cơ loại 1 hơn trẻ em gái.
Nguyên nhân
Ở dạng bẩm sinh, trẻ sơ sinh được chú ý ngay sau khi sinh vì yếu cơ toàn thân, phần trên nhô cao môi, và suy hô hấp. Do các vấn đề về hô hấp, nhiều trẻ sơ sinh phải phụ thuộc vào thông gió và 25% -50% chết trong vòng 18 tháng đầu đời. Những trẻ sơ sinh sống sót lâu hơn có thể bị chậm phát triển và tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển. Tuổi thọ của chúng xấp xỉ 30 - 40 năm. Nếu bệnh không bùng phát cho đến tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng trước tiên thường nhận thấy yếu cơ ở các cơ ở xa thân, đặc biệt là ở chân và cổ và các vùng trên khuôn mặt. Các cơ mặt teo, tạo cho bệnh nhân vẻ ngoài gầy gò. Rối loạn lời nói và nuốt cũng dẫn đến. Cơ yếu đi kèm với cơ chậm phát triển thư giãn, chẳng hạn như khiến những cá nhân bị ảnh hưởng khó phát hành tay cầm. Các triệu chứng khác bao gồm che phủ thấu kính, thần kinh nhạy cảm mất thính lực, tăng nhu cầu ngủ, suy giảm nhận thức và giảm glucose khoan dung và thậm chí bệnh tiểu đường mellitus. Do nội tiết tố bị rối loạn cân bằng, đàn ông thường trải qua teo tinh hoàn và trán hói, và phụ nữ có kinh nguyệt không đều. Những ảnh hưởng đến tim cơ đặc biệt nguy hiểm: rối loạn nhịp tim thường xuyên xảy ra, đôi khi thậm chí ngừng tim. Khi yếu cơ đến các cơ ở thân, hậu quả là rối loạn hô hấp và tăng tính nhạy cảm của phổi với nhiễm trùng. Loạn dưỡng cơ loại 1 luôn tiến triển, nhưng mức độ nghiêm trọng và thành phần các triệu chứng của nó rất khác nhau. Trung bình, tuổi thọ ở người trưởng thành của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 là khoảng 50-60 năm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm chính của chứng loạn dưỡng cơ loại 1 là sự chùng cơ chậm sau khi co cơ. Bệnh có thể được phân biệt với các bệnh loạn dưỡng cơ khác bằng đặc điểm này. Đặc biệt là các cơ nằm xa thân nhất của cơ thể, chẳng hạn như mặt, cổ, cánh tay, tay, thấp hơn Chân và cơ chân, bị ảnh hưởng. Không phụ thuộc vào các phàn nàn về cơ, các triệu chứng khác cũng xảy ra. Ví dụ, rối loạn nhịp tim or tim thường xuyên xảy ra hỏng hóc. Do liên quan đến tim, các sự cố gây mê thường xảy ra trong gây tê. Đục thủy tinh thể và hói đầu ở nam giới thường được quan sát thấy. Testosterone mức quá thấp, điều này không thường xuyên dẫn đến teo tinh hoàn. Tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường. Nói và nuốt gây khó khăn cho người bệnh, hơn nữa người bệnh thường xuyên mệt mỏi trong ngày, có thể dẫn về đêm thở tạm dừng. Tuy nhiên, ngủ ngưng thở không phải lúc nào cũng có mặt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm rối loạn tiêu hóa, song âm hoặc các vấn đề về thính giác. Tuy là cha truyền con nối điều kiện, nhiều bệnh nhân không gặp các triệu chứng cho đến sau hai mươi tuổi. Đục thủy tinh thể thường được chẩn đoán là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Tuy nhiên, cũng có một dạng bệnh có từ khi mới sinh ra. Dạng suy nhược cơ bẩm sinh này được đặc trưng bởi một diễn biến đặc biệt nghiêm trọng với suy hô hấp đe dọa tính mạng và các rối loạn phát triển tâm thần và thể chất.
Chẩn đoán và khóa học
Khi nghi ngờ bệnh loạn dưỡng cơ loại 1, các phương pháp di truyền phân tử được sử dụng để chẩn đoán bệnh mà không nghi ngờ gì. Những điều này giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt với các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ loại 2. Chẩn đoán có thể được hỗ trợ bởi các nghiên cứu điện cơ (EMG). Ở những người bị ảnh hưởng, các mô hình hoạt động tự phát điển hình có thể được tìm thấy, đặc biệt là ở các cơ ở xa thân. Lịch sử gia đình kỹ lưỡng cũng rất quan trọng, một phần để cung cấp thêm hướng dẫn cho gia đình.
Các biến chứng
Trong bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị yếu cơ nghiêm trọng và cảm giác khó chịu xảy ra ở mắt. Đục thủy tinh thể và thủy tinh thể bị bong tróc xảy ra, do đó thị lực của người bị ảnh hưởng suy giảm đáng kể. Tương tự như vậy, trong trường hợp xấu nhất, hãy hoàn thành mù có thể xảy ra. Chất lượng cuộc sống giảm sút rõ rệt. Những người trẻ tuổi nói riêng có thể phát triển các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm trong trường hợp có khiếu nại đột ngột về thị giác hoặc mù. Hơn nữa, tim cũng có thể xảy ra than phiền, do đó bệnh nhân có thể chết vì đột tử do tim. Không phải là hiếm khi những người bị ảnh hưởng bị bệnh tiểu đường. Yếu cơ hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng, vì vậy trong một số trường hợp, họ cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Một số hoạt động hoặc môn thể thao không còn có thể được thực hiện mà không gặp khó khăn. Trẻ em bị bệnh hạn chế phát triển đáng kể, để đến tuổi trưởng thành có thể phát sinh các biến chứng. Không thể điều trị căn bệnh này một cách nhân quả. Tuy nhiên, nhiều khiếu nại có thể được hạn chế và giảm bớt để cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ chịu. Thông thường, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra và tuổi thọ của bệnh nhân không bị giới hạn bởi căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Nhu cầu đi khám bác sĩ phát sinh ngay khi người bị ảnh hưởng bị suy giảm khả năng đối phó với cuộc sống hàng ngày. Yếu cơ sức mạnh, giảm hiệu suất vật lý và co rút mô là những dấu hiệu của sức khỏe rối loạn. Nếu các hoạt động thể thao quen thuộc chỉ có thể được thực hiện ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không được thực hiện, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Các cuộc điều tra khác nhau phải được bắt đầu để có thể làm rõ nguyên nhân và lập kế hoạch điều trị. Tình trạng chậm căng cơ tự nguyện và giảm thị lực là điều đáng lo ngại. Nếu xảy ra hiện tượng mờ mắt hoặc có màng trong ống kính, bạn nên đến gặp bác sĩ. Sự bất thường trong chức năng cầm nắm tự nhiên là một tín hiệu cảnh báo từ cơ thể rằng cần phải hành động. Phải thảo luận với bác sĩ về nguy cơ tai nạn và té ngã gia tăng để có thể thực hiện các biện pháp đối phó. Rối loạn nhịp tim, đánh trống ngực hoặc gián đoạn giấc ngủ nên được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn. Nếu tập trung hoặc tình trạng suy giảm khả năng chú ý phát triển, hoặc nếu nhận thấy sự giảm sút hoạt động trí óc do sự suy giảm, thì việc đi khám bác sĩ là cần thiết. Nếu nam giới bị giảm ham muốn tình dục hoặc phát triển trán hói, nên đến bác sĩ tư vấn. Nếu cũng có những căng thẳng về tình cảm hoặc tinh thần, người bị ảnh hưởng có nguy cơ phát triển các triệu chứng thứ cấp. Chúng nên được ngăn chặn trong thời gian thích hợp.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị nguyên nhân chứng loạn dưỡng cơ loại 1. Điều trị tập trung vào giảm triệu chứng, chẳng hạn như phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể, thuốc cho rối loạn nhịp tim, hoặc hỗ trợ kỹ thuật hô hấp.Vật lý trị liệu hỗ trợ có thể trì hoãn sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ loại 1.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng đối với bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 được chẩn đoán là kém. Cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống đều bị ảnh hưởng. Hầu hết bệnh nhân thậm chí không đến tuổi 60. Nhiều người trong số họ chết do suy tim hoặc không chống chọi được với các bệnh nhiễm trùng. Trị liệu các biện pháp thường chỉ có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Theo kiến thức khoa học hiện nay, bản thân khiếm khuyết di truyền không thể chữa khỏi. Nhiều người bị ảnh hưởng có dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ loại 1 trước 20 tuổi, trong khi những người khác không xuất hiện ở bác sĩ cho đến khi tuổi cao. Trong các gia đình, nguy cơ di truyền bệnh sẽ tăng lên. Các điều kiện tăng liên tục vì chứng loạn dưỡng cơ loại 1 tiến triển không thể tránh khỏi trong những năm qua. Những người bị ảnh hưởng cảm thấy ngày càng khó khăn để tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày do yếu cơ. Họ đang phụ thuộc vào sự giúp đỡ. Hệ thống cơ xương khớp đi vào bế tắc. Sau một thời gian, một nghề đã học không còn có thể theo đuổi được nữa. Các phương pháp điều trị của thuốc và vật lý trị liệu ngày càng trở nên kém hiệu quả theo thời gian. Không phải thường xuyên, sự suy giảm thể chất của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 đi kèm với các vấn đề tâm lý.
Phòng chống
Vì loạn dưỡng cơ loại 1 là một khiếm khuyết di truyền do di truyền nên việc phòng ngừa là không thể.
Theo dõi chăm sóc
Chứng loạn dưỡng cơ loại 1 có tính di truyền. Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, một phương pháp chữa trị là không thể. Tuổi thọ của bệnh giảm đi khoảng 50 năm. Nên chăm sóc theo dõi để làm chậm sự tiến triển của chứng loạn dưỡng. Các mục tiêu khác của chăm sóc theo dõi bao gồm giảm triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống. Chăm sóc theo dõi cũng bao gồm việc kiểm tra khả năng dung nạp thuốc, nếu chúng đã được sử dụng cho bệnh nhân. Chăm sóc theo dõi chủ yếu quan tâm đến các khiếu nại về thể chất. Khả năng vận động của các chi nên được duy trì càng lâu càng tốt thông qua các bài tập phù hợp. Đồng hành tâm lý trị liệu cũng có thể thích hợp hoặc thậm chí cần thiết. Chất lượng cuộc sống không đầy đủ do chứng loạn dưỡng có thể ảnh hưởng đến tinh thần của bệnh nhân. Nguy cơ của trầm cảm là rất cao. Phép chửa tâm lý cung cấp khả năng nói chuyện về cảm giác tiêu cực. Trong giai đoạn nặng, một chiếc xe lăn đôi khi là cần thiết. Trong quá trình chăm sóc sau đó, bệnh nhân học cách sử dụng nó hàng ngày. Chứng loạn dưỡng cơ cũng ảnh hưởng đến chức năng tim. A máy tạo nhịp tim chống lại quá trình. Chăm sóc sau khi được cung cấp bởi một bác sĩ tim mạch. Anh ấy theo dõi quá trình chữa bệnh sau phẫu thuật. Giám sát được ngừng khi quá trình chữa bệnh đã diễn ra như mong đợi.
