Mucopolysaccharidosis là một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh tích trữ lysosome dựa trên việc lưu trữ glycosaminoglycans. Tất cả các bệnh đều phát triển các triệu chứng và diễn biến tương tự nhau. Mức độ nghiêm trọng của các hội chứng rất khác nhau.
Mucopolysaccharidosis là gì?
Không có cái gọi là bệnh mucopolysaccharidosis như một bệnh đơn lẻ. Thuật ngữ mucopolysaccharidosis đại diện cho một thuật ngữ chung cho nhiều loại rối loạn lưu trữ. Chúng dựa trên sự rối loạn lưu trữ glycosaminoglycans (GAG) trong lysosome của tế bào. Việc lưu trữ được tiến triển vì sự phân hủy của các hợp chất không hoạt động. Tất cả mucopolysaccharidoses đều có tính chất di truyền. Mỗi bệnh thiếu một loại enzym đặc hiệu xúc tác sự phân hủy GAG tương ứng. Tất cả mucopolysaccharidoses là những bệnh rất hiếm gặp và thường có các khóa học tương tự nhau. Nếu không được điều trị, các chất lắng đọng không ngừng tăng lên sẽ phá hủy các tế bào. Trong quá trình này, các cơ quan bị phá hủy. Bệnh có thể khởi phát ở giai đoạn sơ sinh cũng như ở tuổi trưởng thành. Mucopolysaccharidosis có thể do bốn nhóm glycosaminoglycans khác nhau gây ra:
- Heparan sulfat
- Keratan sulfat
- Chondroitin sulfate
- Dermatan sulfat.
Tất cả glycosaminoglycans bao gồm một chuỗi polysaccharide liên kết với một protein. Ở đây, phần carbohydrate chiếm 95 phần trăm và phần protein chiếm năm phần trăm phân tử khối lượng. Tùy thuộc vào glycosaminoglycan nào và enzym nào bị ảnh hưởng, có thể phân biệt sáu dạng mucopolysaccharidoses chính khác nhau: Chúng bao gồm bệnh Hurler / Scheie (MPS I), bệnh Hunter (MPS II), bệnh Sanfilippo (MPS III), bệnh Morquio (MPS IV), bệnh Maroteaux-Lamy (MPS VI) và bệnh Sly (MPS VII). Trong tất cả các dạng, có dạng nặng và dạng nhẹ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tất cả các mucopolysaccharidoses là tăng lưu trữ glycosaminoglycans (GAGs) trong lysosome của tế bào. Sự phân hủy của các chất tạo màng sinh học tương ứng bị xáo trộn. Đối với từng rối loạn riêng biệt, có thể thiếu một loại enzym cụ thể hoặc enzym đó bị trục trặc. Cũng có thể có một số đột biến cho mỗi enzym. Sự di truyền của đột biến tương ứng có thể là lặn trên NST thường, trội trên NST thường hoặc lặn liên kết x. Vì một quá trình enzym thường bao gồm nhiều bước phản ứng, về mặt lý thuyết là nhiều enzyme có thể bị đột biến cho cùng một glycosaminoglycan. Tuy nhiên, các triệu chứng của rối loạn sẽ giống nhau hoặc tương tự nhau.
- Trong MPS I, bệnh Hurler hoặc bệnh Scheie, enzyme alpha-l-iduronidase bị lỗi.
- MPS II đại diện cho hội chứng Hunter với một iduronate-2-sulfatase bị lỗi.
- Hội chứng Sanfilippo (MPS III) có thể được chia thành nhiều loại phụ cùng một lúc. Trong bệnh này, một số enzyme có thể bị ảnh hưởng.
- Bệnh Morquio (MPS IV) là do một β-galactosidase bị lỗi.
- Trong hội chứng Maroteaux-Lamy (MPS VI), đó là N-acetyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase.
- Bệnh Sly (MPS VII) là do β-glucuronidase bị lỗi. Khi glycosaminoglycan tương ứng được lưu trữ trong lysosome, chúng ngày càng trở nên lớn hơn.
Trong quá trình này, các tế bào cũng tăng kích thước vì chúng ngày càng cần nhiều không gian hơn cho các GAG chưa được phân cấp. Điều này cũng dễ nhận thấy ở sự mở rộng của nhiều cơ quan. Một triệu chứng điển hình là sự mở rộng liên tục của gan và lá lách. Nếu không được điều trị, bệnh bảo quản dẫn đến chết do các cơ quan bị phá hủy dần dần.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng giống nhau ở tất cả các bệnh. Có những dạng tiến triển nặng và nhẹ. Tuy nhiên, một diễn biến nhẹ chỉ có nghĩa là bệnh tiến triển chậm hơn. Khóa học cuối cùng luôn luôn như vậy. Có những biến dạng tiến triển của hệ thống xương, co rút khớp, thô các đường nét trên khuôn mặt và phì đại gan và lá lách. Khả năng tâm thần và vận động giảm trong ngắn hạn hoặc dài hạn. Trong các dạng rối loạn nặng, các hình ảnh lâm sàng rất giống nhau. Từ sớm, thoát vị rốn và bẹn, tim các vấn đề và nhiễm trùng đường hô hấp phát triển. Theo thời gian, lớn ngủ ngưng thở các vấn đề phát triển do hẹp đường thở và mở rộng vòm miệng và amidan hầu.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Mucopolysaccharidoses có thể được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm nước tiểu để tìm glycosaminoglycans bài tiết. Trong bệnh mucopolysaccharidosis, mức độ luôn luôn tăng cao. Hơn nữa, hoạt động của enzym bị nghi ngờ bị lỗi có thể được xác định trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi. Mô hình bài tiết cụ thể của glycosaminoglycans hướng sự nghi ngờ đến một enzym tương ứng, sau đó sẽ được kiểm tra.
Các biến chứng
Kết quả của bệnh mucopolysaccharidosis, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và phàn nàn về xương khác nhau. Dị tật xảy ra có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Như một quy luật, khớp cũng bị ảnh hưởng bởi mucopolysaccharidosis, dẫn đến hạn chế vận động của bệnh nhân. Trẻ em nói riêng bị ảnh hưởng và bị chậm phát triển nghiêm trọng, do đó các thiệt hại do hậu quả khác nhau cũng có thể xảy ra khi trưởng thành. Nó không phải là hiếm khi mucopolysaccharidosis dẫn đến tim hoặc các vấn đề về hô hấp. Trong trường hợp xấu nhất, đột tử do tim có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Do các vấn đề về hô hấp, bệnh nhân bị mệt mỏi và kiệt sức. Khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng cũng giảm đi rất nhiều. Nó không phải là hiếm cho thở khó dẫn đến các vấn đề về giấc ngủ vào ban đêm và do đó trầm cảm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể do bệnh mucopolysaccharidosis. Thật không may, một điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào tủy xương các nhà tài trợ để điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám?
Những thay đổi và bất thường của cấu trúc cơ thể cho thấy một sức khỏe sự suy giảm. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay khi có các đặc điểm thị giác vĩnh viễn hoặc người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc điều chỉnh tư thế theo ý muốn. Sưng của khớp, thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt hoặc sự mở rộng của ngực cần được bác sĩ thăm khám chuyên sâu để có thể đưa ra chẩn đoán. Nếu có những hạn chế về khả năng vận động, những bất thường trong việc kiểm soát tự nguyện hàng ngày cũng như sự giảm sút hoạt động thể chất cũng như tinh thần, thì cần đến bác sĩ. Trong trường hợp có sự xáo trộn của tim nhịp điệu, các vấn đề về hoạt động hô hấp cũng như sự gián đoạn trong giấc ngủ ban đêm, cần được bác sĩ tư vấn. Sưng cổ họng, cảm giác căng tức trong cổ họng, rối loạn hành động nuốt, cũng như những thay đổi trong ngữ âm được coi là đáng lo ngại. Họ phải được đánh giá bởi bác sĩ để có thể bắt đầu cứu trợ. Nếu người bị ảnh hưởng bị nhiễm trùng nhiều hơn, tập trung và khả năng chú ý giảm hoặc nếu có nhiều lần thoát vị rốn cũng như bẹn, bác sĩ phải được thông báo về những quan sát. Đột nhiên da các nốt mụn, vàng da cũng như bồn chồn bên trong cần được khám và điều trị. Cần có bác sĩ ngay khi có đau trong cơ thể, giảm chất lượng cuộc sống, cũng như các vấn đề về hành vi. Nếu sắp xảy ra suy hô hấp, xe cấp cứu là cần thiết. Để ngăn chặn điều này cấp tính điều kiện, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị vẫn chưa thể thực hiện được ngày hôm nay. Tuy nhiên, có một số cách tiếp cận với một tương lai gen điều trị của các bệnh này trong các dự án nghiên cứu. Hiện tại, các kết quả hữu hình trong lĩnh vực này rất tiếc vẫn đang chờ xử lý. Tuy nhiên, trong bệnh Hurler, một thử nghiệm lâm sàng trên gen liệu pháp bắt đầu ở Barcelona. Trong một số dạng mucopolysaccharidoses, tủy xương cấy ghép đã được chứng minh là thành công trong các trường hợp cá nhân. Điều này áp dụng cho bệnh Hunter, bệnh Hurler hoặc bệnh Sanfilippo. Thông qua điều này tủy xương chuyển giao, các tế bào gốc bị bệnh được đổi lấy các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Điều này cho phép sinh vật sản xuất lại lượng enzyme bị thiếu với số lượng đủ lớn. Liệu pháp thay thế enzyme cũng mang lại hiệu quả trong nhiều trường hợp. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế này phải được thực hiện suốt đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp không còn có thể thực hiện các liệu pháp đầy hứa hẹn nữa. Tuy nhiên, ở đây, mục tiêu là cung cấp các phương pháp điều trị triệu chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Sự phát triển thêm ở bệnh nhân mắc bệnh mucopolysaccharidosis phải được đánh giá trên cơ sở cá nhân. Thuật ngữ này là một thuật ngữ chung cho các rối loạn lưu trữ khác nhau. Những biểu hiện này ở các mức độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân và được phát âm riêng về cường độ của chúng. Nếu chăm sóc y tế không được bắt đầu, Nội tạng dần dần bị phá hủy trong quá trình tồn tại của tất cả những người bị ảnh hưởng. Điều này dẫn đến việc rút ngắn tuổi thọ dự kiến trung bình. Nếu chẩn đoán được thực hiện sớm, một liệu pháp tối ưu hóa cá nhân có thể được thực hiện. Điều này được liên kết với bệnh nhân sức khỏe điều kiện và các khiếu nại hiện có. Điều trị lâu dài nói chung là cần thiết để đạt được sự cải thiện ổn định sức khỏe. Các can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết, mỗi can thiệp có liên quan đến các rủi ro và tác dụng phụ khác nhau. Nếu quá trình phẫu thuật diễn ra mà không có thêm biến chứng, các triệu chứng thường có thể được quan sát thấy sau đó. Tuy nhiên, những phát triển và thất bại không mong muốn có thể xảy ra trong quá trình sống. Trong những trường hợp cá nhân, chỉ cấy ghép tủy xương sau đó có thể mang lại sự cải thiện về chất lượng cuộc sống nói chung. Do hoàn cảnh chung, bệnh nhân phải trải qua gánh nặng tinh thần và cảm xúc mạnh mẽ. Một thói quen hàng ngày bình thường thường không thể thực hiện được do những lời phàn nàn. Những di chứng về tâm lý có thể xảy ra và dẫn đến tình hình ngày càng xấu đi.
Phòng chống
Vì mucopolysaccharidoses là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa là không thể. Nếu bệnh đã xuất hiện, liệu pháp điều trị kịp thời có thể đảm bảo điều trị thành công. Hơn nữa, hằng số giám sát of phổi và chức năng tim là cần thiết. Nếu các trường hợp mắc bệnh mucopolysaccharidosis đã xảy ra trong gia đình, thì nguy cơ mắc bệnh có thể được đánh giá bởi con người tư vấn di truyền nếu trẻ em được mong muốn.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh nhân có ít lựa chọn để chăm sóc theo dõi, vì vậy người bị ảnh hưởng chủ yếu nên đến gặp bác sĩ sớm trong quá trình mắc bệnh này. Chỉ phát hiện và điều trị sớm căn bệnh này cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng dựa vào can thiệp phẫu thuật có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, vì bệnh mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu một người mong muốn có con, trước hết nên hỏi ý kiến bác sĩ để ngăn ngừa sự tái phát của căn bệnh này ở con cái. Thông thường, sự hỗ trợ của gia đình trong quá trình điều trị cũng rất quan trọng. Điều này cũng có thể ngăn chặn trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Có thể bệnh mucopolysaccharidosis có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng, mặc dù tiến trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán.
Những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự giúp đỡ trong bệnh mucopolysaccharidosis được giới hạn trong việc giảm các triệu chứng và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống. Các nhóm tự lực đã được chứng minh là rất hữu ích, vì việc chia sẻ với các bậc cha mẹ khác tiết lộ những lời khuyên có giá trị cũng như thường có thể làm giảm bớt nỗi sợ hãi và lo lắng và mang lại cái nhìn tích cực hơn cho tương lai. Đồng hành cùng trẻ vật lý trị liệu, lao động trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và các hình thức trị liệu khác, thường cũng có thể được tăng cường trong môi trường gia đình, từ đó trở thành một phần không thể thiếu của cuộc sống. Để cuộc sống của bạn và trẻ bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng nhất có thể, bạn nên thích nghi với môi trường sống phù hợp với nhu cầu của người tàn tật càng sớm càng tốt. Khi đứa trẻ lớn hơn và cân nặng hơn, giường chăm sóc có thể điều chỉnh độ cao chứng tỏ là một biện pháp giảm nhẹ thể chất tuyệt vời cho người chăm sóc. Bệnh động kinh thiết bị cảnh báo và kỹ thuật khác AIDS cũng tạo sự an toàn tốt nhất có thể vào ban đêm và giúp cha mẹ bớt căng thẳng vào ban đêm để họ có thể ngủ thoải mái hơn. Ghi nhật ký triệu chứng có thể giúp bác sĩ nhận ra các triệu chứng mới và có thể điều chỉnh việc điều trị các triệu chứng hiện có, vì điều trị bằng thuốc thường không mang lại hiệu quả mong muốn mà ngược lại. Vì căn bệnh này đặt ra những yêu cầu lớn đối với người thân, họ phải tạo ra những khoảng không gian nhỏ tự do cho bản thân để sạc pin.
