Vóc dáng cao hoặc tầm vóc lớn (macrosomia) có thể là một biến thể gia đình, nhưng cũng là một bệnh nghiêm trọng. Các khối u hoặc các yếu tố di truyền khác nhau là nguyên nhân. Trợ giúp y tế được khuyến nghị trong mọi trường hợp vóc dáng cao.
Tăng trưởng cao là gì?
Tăng trưởng cao được các chuyên gia y tế xác định dựa trên chiều dài cơ thể trên phân vị thứ 97. Điều này có nghĩa là một người nằm trong số 3% cao nhất trong số các bạn cùng giới trong cùng một nhóm tuổi. Một cách phân loại phổ biến phân chia hiện tượng vóc dáng cao được chia thành hai nhóm: Macrosomia (tầm vóc cao), theo định nghĩa hiện diện khi chiều dài cơ thể vượt quá 1.92 m đối với nam và 1.80 m đối với nữ. Gigantism (tầm vóc khổng lồ) là khi nam cao trên 2.00 m và nữ cao trên 1.85 m. Định nghĩa này ban đầu không xem xét các nguyên nhân cơ bản. Các bác sĩ nói về tầm vóc cao ban đầu khi chiều cao được xác định do di truyền, không phải bệnh lý và không gây ra bất kỳ biến chứng nào. Nếu các nguyên nhân dựa trên các quá trình bệnh tật, rối loạn tăng trưởng xảy ra dẫn đến khuyết tật. Các bệnh di truyền và rối loạn nội tiết tố là những nguyên nhân hiện hữu trong bối cảnh chứng to lớn ở người cao.
Nguyên nhân
Vóc dáng cao lớn trong biểu hiện bệnh lý thường do mất cân bằng nội tiết tố. Trong hầu hết các trường hợp, các rối loạn trong tuyến yên (hypophysis) trong giai đoạn tăng trưởng là nguyên nhân. Các khối u lành tính là những khối u làm gián đoạn quá trình sản xuất tăng trưởng kích thích tố trong tuyến nội tiết trung ương. Các khối u có thể xuất hiện trong tuyến tụy (tụy), mô sản xuất ra hormone tăng trưởng. Điều này làm thay đổi nội tiết (nội tiết tố) cân bằng. Cường giáp (hoạt động quá mức tuyến giáp) ở trẻ sơ sinh cũng gây ra nguy cơ tăng trưởng do hormone. Cuối cùng, các yếu tố nội tiết tố bao gồm mẹ bệnh tiểu đường xảy ra trong mang thai (tiểu đường thai kỳ). Hơn nữa, các khuyết tật di truyền nhiễm sắc thể như hội chứng Marfan và hội chứng Sotos đã được mô tả là tác nhân gây ra tầm vóc cao lớn. Trong Hội chứng klinefelter, một bội nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) có ở nam giới (sai lệch nhiễm sắc thể) và gây ra bệnh lý tầm vóc cao lớn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tầm vóc cao có thể được chẩn đoán rõ ràng bằng các triệu chứng đặc trưng của nó. Các điều kiện chủ yếu được nhận biết bởi chiều cao trên trung bình của những người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng sẽ bị đau ngày càng tăng. Mãnh liệt đau trong xương, khớp và cơ bắp xuất hiện đặc biệt trong tuổi dậy thì. Tăng trưởng cao cũng có thể gây ra các đợt tăng trưởng cực đoan, gây rối loạn xương khớp. Trong quá trình của bệnh, các khiếu nại khác có thể xảy ra, chẳng hạn như viêm, rối loạn tuần hoàn hoặc tư thế kém. Về lâu dài, những bệnh nhân có vóc dáng cao lớn phát triển sức khỏe các vấn đề như trở lại đau, khuyết tật tư thế và, trong các trường hợp riêng lẻ, tổn thương thần kinh. Tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của sự tăng trưởng cao, các khiếu nại về thần kinh cũng có thể xảy ra. Nếu bệnh do khối u là nguyên nhân, các triệu chứng tương ứng sẽ xảy ra, tức là rối loạn thần kinh, rối loạn thị giác, đau các cuộc tấn công và cảm giác bệnh tật ngày càng gia tăng. Nếu sự tăng trưởng cao là do rối loạn hormone, tình trạng khó chịu nghiêm trọng cũng xảy ra, thường kèm theo các khiếu nại về hệ thống miễn dịch và psyche. Cường giáp có thể gây ra các phàn nàn về đường tiêu hóa, thay da và hàng loạt các triệu chứng đi kèm khác. Các triệu chứng chính của cường giáp, tức là chiều cao khổng lồ, không thể đảo ngược bằng cách điều trị. Mọi triệu chứng kèm theo thường giảm hoàn toàn sau khi phát triển mạnh mẽ.
Chẩn đoán và khóa học
Sự phát triển cao nên được bác sĩ kiểm tra nếu thấy rõ các đốm tăng trưởng. Người đó có thể xác định liệu đó có phải là một quá trình bệnh hay không hay có một khuynh hướng di truyền bệnh cơ bản đơn giản hay không. Các máu giá trị phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về tình trạng hormone, yêu cầu chẩn đoán X quang trong trường hợp sai lệch. Nếu cần, chụp cộng hưởng từ cũng có thể được sử dụng. Quá trình phát triển chiều cao bệnh lý thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào hình thức của nó và các lựa chọn điều trị. Chứng khổng lồ do hormone gây ra dẫn đến sự phát triển mất cân bằng của xương. Điều này dẫn đến hình ảnh lâm sàng chỉnh hình đôi khi nghiêm trọng. Điều này có thể được phát âm là chứng khổng lồ một phần và chỉ ảnh hưởng đến các vùng của cơ thể.
Các biến chứng
Tăng trưởng cao không nhất thiết dẫn đến các biến chứng hoặc triệu chứng trong mọi trường hợp. Trong một số trường hợp, nó là di truyền và vì lý do này không cần phải được bác sĩ điều trị. Ở trẻ em, sự phát triển chiều cao gây ra rối loạn tăng trưởng có thể kèm theo đau. Không hiếm trường hợp trẻ em bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc vì vóc dáng cao lớn, có thể dẫn đến tâm lý không thoải mái. Tương tự như vậy, tầm vóc cao lớn có thể dẫn đến sự phát triển không đồng đều của xương, dẫn đến dị tật hoặc hạn chế cử động. Hơn nữa, thường có sự phát triển sớm của các cơ quan sinh dục. Việc điều trị căn bệnh này luôn phụ thuộc vào nguyên nhân và có quan hệ nhân quả. Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra. Trong trường hợp khối u, nó có thể được loại bỏ, và bức xạ điều trị thường được sử dụng. Điều trị với kích thích tố cũng có thể để chống lại và ngăn chặn sự phát triển. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng cũng yêu cầu điều trị với bác sĩ chỉnh hình và cả bác sĩ tâm lý. Bằng cách này, có thể tránh được những thiệt hại do hậu quả khi trưởng thành. Tuổi thọ không bị giảm bởi sự phát triển chiều cao.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu đứa trẻ phàn nàn về tình trạng nghiêm trọng đau trong quá trình tăng trưởng, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Thông thường có những nguyên nhân tự nhiên cơ bản cho sự phát triển chiều cao, nhưng đôi khi một căn bệnh là nguyên nhân, cần phải được làm rõ và điều trị. Do đó, cha mẹ nếu nhận thấy những dấu hiệu như vậy ở con mình nên hỏi ý kiến bác sĩ. Điều này đặc biệt đúng nếu có nghi ngờ mắc bệnh tiềm ẩn nghiêm trọng. Ví dụ, cơn đau áp lực bất thường hoặc những thay đổi trong tính cách cần được làm rõ nhanh chóng. Có thể có một khối u hoặc một rối loạn nội tiết tố cần điều trị bằng liệu pháp. Trẻ sơ sinh đã được chẩn đoán mắc bệnh cường giáp đặc biệt dễ mắc chứng vóc dáng cao lớn do hormone gây ra. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa thường xuyên và sắp xếp đi khám nếu quan sát thấy bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Nếu trong gia đình có những trường hợp dị tật di truyền nhiễm sắc thể thì ngay sau khi sinh ra trẻ cần được thăm khám kịp thời. Trong trường hợp di truyền, các bước điều trị tiếp theo phải được bắt đầu để chống lại tầm vóc cao lớn và các triệu chứng đi kèm khác của hội chứng được đề cập.
Điều trị và trị liệu
Điều trị tầm vóc cao lớn cần có sự can thiệp trong giai đoạn tăng trưởng. Nếu có một khối u tiềm ẩn, có thể can thiệp phẫu thuật trong một số trường hợp. Tuy nhiên, phẫu thuật như vậy trên tuyến yên là rất rủi ro. Vì chúng thường không phải là khối u ác tính (ác tính), nên phẫu thuật thường không hoàn toàn cần thiết. Ngoài ra, có khả năng bức xạ hoặc hóa trị. Để ngăn chặn sự rối loạn tăng trưởng, bác sĩ có thể sắp xếp liệu pháp hormone. Estrogen và progestin là nữ kích thích tố được sử dụng phù hợp ở trẻ em gái. Mặt khác, ở các bé trai, nội tiết tố nam testosterone gây ra sự kết thúc sớm cho sự phát triển chiều dài. Nếu bác sĩ chẩn đoán có thai bệnh tiểu đường ở người mẹ tương lai, bệnh tiểu đường tạm thời phải được điều chỉnh một cách tối ưu. Bằng cách này, thầy thuốc có thể chống lại sự phát triển quá mức của thai nhi. Nếu can thiệp y tế xảy ra quá muộn trong giai đoạn thanh thiếu niên, thì chỉ điều trị muộn hơn các triệu chứng ở người lớn. Đặc biệt trong những trường hợp hô móm, bác sĩ chỉnh hình được kêu gọi để điều trị di chứng của sự phát triển không cân đối của xương. Các biến thể di truyền gây ra của chủ nghĩa khổng lồ thường yêu cầu trị liệu ngôn ngữ bởi vì sự phát triển lời nói bị trì hoãn. Trong trường hợp hội chứng Marfan, bất kỳ bệnh tim mạch bổ sung nào phải được điều trị. Một loạt các triệu chứng là đặc điểm tổng thể của vóc dáng cao lớn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của tầm vóc cao lớn phụ thuộc vào nguyên nhân hiện tại và thời gian điều trị. Nếu bệnh nhân đã phát triển toàn diện thì không thể giảm chiều cao. Những người bị ảnh hưởng có tầm vóc cao cả đời và có thể nhận được tâm lý trị liệu để quản lý tốt hơn kích thước vật lý. Cơ thể không bắt đầu giảm chiều cao vài cm cho đến khi trưởng thành cao do quá trình tiến triển tự nhiên của nó. Kể từ khi can thiệp vào di truyền học của con người là không được phép với các điều kiện pháp lý ngày nay, không thể sửa đổi vật liệu di truyền nào. Tuy nhiên, trong trường hợp tăng trưởng cao trong gia đình, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên con cái ở giai đoạn đầu và nếu muốn, việc điều trị có thể được bắt đầu trong quá trình tăng trưởng và phát triển. Nếu có rối loạn hệ thống nội tiết tố, tiên lượng thường lạc quan. Bằng cách sử dụng các chế phẩm nội tiết tố thích hợp trong giai đoạn tăng trưởng của cơ thể, có thể đạt được sự giảm tốc độ tăng trưởng. Ở nhiều bệnh nhân, không quá nhiều bất thường về thể chất là vấn đề. Thay vào đó, có những vấn đề về cảm xúc hoặc tâm lý do nhược điểm quang học. Trong các trường hợp cá nhân, cần kiểm tra xem liệu pháp điều trị tâm lý có đủ để ngăn chặn sự tăng trưởng cao không được xếp vào nhóm bệnh tâm thần hay không.
Phòng chống
Ngăn ngừa tầm vóc cao lớn là điều khó. Chỉ trong trường hợp mang thai bệnh tiểu đường có thể đạt được thành công phòng ngừa bằng cách kiểm soát máu glucose của người mẹ tương lai. Ở thanh thiếu niên, việc phát hiện sớm hội chứng là rất quan trọng đối với bất kỳ thành công điều trị nào trong quá trình tăng trưởng cao.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp tăng trưởng cao, rất ít hoặc không có chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho cá nhân bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, bệnh cũng không thể được điều trị, vì nó thường là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, liên hệ với bác sĩ càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt, vì điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại thêm. Do đó, cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Nếu người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Để giảm bớt những điều này, thường cần phải thảo luận chuyên sâu với cha mẹ hoặc bạn bè. Tuy nhiên, nếu cao là do khối u thì phải phẫu thuật cắt bỏ. Diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Có thể tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giảm do sự phát triển chiều cao.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu quá trình tăng trưởng vẫn chưa hoàn thành, y học ngày nay đưa ra phương án điều trị là gây bao hoạt dịch dần dần một cách nhân tạo khớp trong thời gian dài xương, dẫn đến tăng trưởng chậm hơn sau đó. Ở trẻ em gái, điều này được thực hiện bằng liệu pháp estrogen và, nếu cần, bổ sung thai kỳ. Ở trẻ em trai, liệu pháp bắt đầu với testosterone. Để tăng cường cơ lưng vốn thường dễ bị tổn thương ở những người có vóc dáng cao, vật lý trị liệu có thể được sử dụng. Nếu nguyên nhân của sự tăng trưởng cao là do rối loạn di truyền, thì sự phát triển lời nói và kỹ năng vận động thường bị suy giảm. Những triệu chứng này có thể được giải quyết bởi một nhà trị liệu ngôn ngữ hoặc lao động trị liệu. Những người bị ảnh hưởng bởi sự tăng trưởng cao có thể tự giúp mình trong các nhóm tự lực. Ở đó, họ có thể trao đổi ý kiến với “những người cùng khổ”, động viên nhau và tìm kiếm điểm chung giải pháp cho các vấn đề hàng ngày. Để có một cuộc sống viên mãn và nâng cao lòng tự trọng, cũng có những hoạt động mà kích thước có thể được coi là một lợi thế hơn là một vấn đề, chẳng hạn như trường hợp của bóng chuyền hoặc bóng rổ. Do đó, cũng có thể nâng cao lòng tự trọng đối với những người bị ảnh hưởng bởi tính tự cao thông qua hoạt động tự lực tích cực, điều này cũng rất quan trọng vì những người bị ảnh hưởng đã phải trải qua nhiều lần bị bắt nạt và kỳ thị.
