Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc (FMF) là một bệnh di truyền xảy ra đặc biệt ở khu vực phía đông Địa Trung Hải. Đây là một bệnh hiếm gặp nhưng phổ biến hơn ở một số quần thể. Căn bệnh này, với các đợt rải rác của sốt, có thể gây ra bệnh amyloidosis.
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF).
Đặc biệt ở khu vực phía đông Địa Trung Hải, được gọi là sốt Địa Trung Hải gia đình đôi khi xảy ra. Như tên cho thấy, nhiều trường hợp bệnh xảy ra thường xuyên hơn trong gia đình. Thông thường, bệnh này rất hiếm. Tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên hơn ở khu vực phía đông Địa Trung Hải. Điều này đã cho thấy một nền tảng di truyền. Do đó, chủ yếu là người Do Thái Bắc Phi, các nhóm dân tộc Armenia và một số bộ phận dân cư Thổ Nhĩ Kỳ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tổng cộng, khoảng 0.1 đến 0.2 phần trăm các nhóm dân số này mắc bệnh này. Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc là một bệnh mãn tính được đặc trưng bởi các giai đoạn lẻ tẻ của sốt và viêm của serosa tunica. Ở khoảng 30 đến 60 phần trăm bệnh nhân, bệnh amyloidosis có thể phát triển. Điều này có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi sự phát triển của tổn thương các cơ quan, đặc biệt là đối với thận. Nếu có thể ngăn ngừa được bệnh amyloidosis thì tuổi thọ vẫn trong giới hạn bình thường. Có bằng chứng cho thấy nó không phải là một căn bệnh thống nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của Địa Trung Hải gia đình sốt đã được xác định là một sự thay đổi di truyền trên một gen của nhiễm sắc thể 16 với vị trí gen 16p13.3 (MEFV gen). Điều này gen mã hóa một protein được gọi là pyrin hoặc marenostrin. Chức năng chính xác của protein này vẫn chưa được biết. Nó chỉ có thể được suy đoán ở đây. Trong mọi trường hợp, nó bao gồm 781 amino axit. Hơn nữa, nó chỉ được sản xuất ở máu tế bào. Mặc dù nó di chuyển vào nhân tế bào, nhưng nó không có bất kỳ miền liên kết đặc biệt nào với DNA. Do đó, nó được cho là đóng một vai trò trong việc điều chỉnh các quá trình viêm (gây viêm) bằng cách kích hoạt các yếu tố phiên mã nhất định. Về mặt này, protein cũng được cho là có tác dụng thúc đẩy sản xuất interleukin-1β. Interleukin-1β là một yếu tố quan trọng trong các phản ứng viêm. Vì interleukin-1β có thể được tạo ra nhiều hơn do ảnh hưởng của pyrin, nên có sự gia tăng dòng chảy của bạch cầu hạt cùng với sự gia tăng của các phản ứng viêm. Vai trò interleukin-1β đó đã được công nhận bởi sự cải thiện các triệu chứng sau khi điều trị bằng thuốc đối kháng Il-1β. Tuy nhiên, đây không phải là một quá trình bệnh đồng đều. Nhiều đột biến của gen MEFV có thể dẫn với các triệu chứng tương tự. Có trường hợp bệnh di truyền tính trạng lặn trên NST thường. Tuy nhiên, các trường hợp FMF với sự di truyền trội trên NST thường cũng đã được tìm thấy.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một căn bệnh hay tái phát. Khoảng cách giữa các lần tái phát có thể kéo dài hàng ngày, hàng tháng, thậm chí hàng năm. Một đợt xảy ra càng ít thường xuyên thì tiên lượng càng thuận lợi hơn đối với sự phát triển của bệnh amyloidosis. Trong thời gian tái phát, viêm của thanh mạc tunica xảy ra. Thanh mạc tunica đại diện cho niêm mạc của khoang ngực, khoang phúc mạc, ngoại tâm mạc và khớp viên nang. Theo đó, ở giai đoạn cấp tính, bệnh có biểu hiện như ngực, bụng và đau khớp. Những chứng viêm này có kèm theo sốt. Thông thường, các đợt tái phát đầu tiên xảy ra trước tuổi 20. Các đợt tái phát kéo dài vài ngày. Giữa các cuộc tấn công riêng lẻ, những người bị ảnh hưởng cảm thấy khỏe mạnh. Trong quá trình viêm, được gọi là giai đoạn cấp tính protein được hình thành, sau đó được lắng đọng trong không gian gian bào. Các tế bào miễn dịch này sau đó không thể tiếp cận được nữa và tích tụ lại. Sự tái phát càng nhiều trong thời gian bệnh mãn tính, Càng có nhiều protein được ký gửi. Quá trình này được gọi là quá trình amyloidosis. Do các chất cặn bẩn, cấu trúc của các cơ quan bị hư hỏng từ từ. Các biến chứng chính là sự phát triển của suy thận, có thể dẫn cho đến chết.
Chẩn đoán
Về mặt chẩn đoán, các thông số viêm được xác định trong cơn sốt. Tuy nhiên, xét nghiệm này ban đầu không đặc hiệu vì nhiều bệnh viêm nhiễm cho thấy những kết quả này. Rõ ràng hơn là xét nghiệm di truyền đối với gen MEFV tương ứng. Thuốc metaraminol có thể được sử dụng để gây ra một đợt viêm khi có FMF. Điều này giúp phân biệt bệnh với các hội chứng có thể có khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
T điều kiện nên được đánh giá bởi một bác sĩ. Mặc dù nó hiếm khi dẫn đến biến chứng hoặc một diễn biến nghiêm trọng, nhưng trong trường hợp xấu nhất nó có thể dẫn đến suy thận và do đó dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bệnh bị sốt thường xuyên. Điều này thường bao gồm màu đỏ của da và đau trong bụng hoặc ngực. Tương tự như vậy, người bị thường mắc phải tướng mệt mỏi và kiệt sức và hơn nữa là từ đau trong khớp. Các biến chứng có thể phát sinh, đặc biệt là trong trường hợp phàn nàn thường xuyên hoặc thường xuyên xảy ra, do đó cần phải khám bác sĩ. Nếu máu các giá trị cho thấy bất thường ở thận khi khám khác thì nên khám thận. Chẩn đoán bệnh thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, người bệnh bị phụ thuộc vào việc dùng thuốc để điều trị. Hơn nữa, kiểm tra và kiểm tra thường xuyên cũng được khuyến khích để phát hiện và ngăn ngừa thiệt hại cho Nội tạng ở giai đoạn đầu.
Điều trị và trị liệu
Vì sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là một bệnh di truyền nên chỉ có thể điều trị triệu chứng. Nguyên nhân điều trị hiện không có sẵn. Trong các cơn cấp tính, opioid như là nha phiến trắng hoặc chống viêm thuốc như là axit acetylsalicylic or diclofenac được dùng như thuốc giảm đau. Để ngăn chặn sự phát triển của bệnh amyloidosis, số lần tái phát phải được giảm bớt. Điều này có thể đạt được nhờ quản lý of colchicin. Colchicin ức chế bạch cầu hạt trung tính và do đó giúp ngăn ngừa các quá trình viêm. Do đó, khoảng thời gian giữa các cuộc tấn công có thể bị kéo dài đáng kể. Thành công cũng đã đạt được gần đây với quản lý của thuốc Anakinra. anakinra là một chất đối kháng của interleukin-1 bằng cách liên kết với thụ thể của nó.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh do gen được các thầy thuốc điều trị theo triệu chứng. Không được phép thay đổi các gen đột biến vì lý do pháp lý. Mặc dù bệnh xảy ra chủ yếu ở những người đến từ vùng Địa Trung Hải nhưng các thầy thuốc Đức không thể thực hiện gen điều trị vì quy định của pháp luật. Vì vậy, theo tình trạng khoa học hiện nay, không có triển vọng chữa khỏi cho bệnh nhân. Các triệu chứng xảy ra theo từng đợt được quản lý bằng triệu chứng bởi bác sĩ chăm sóc. Bằng cách sử dụng thuốc, các bất thường hiện có có thể được kiểm soát và ngăn chặn tốt. Các triệu chứng thuyên giảm trong một khoảng thời gian ngắn cho đến khi chúng thuyên giảm hoàn toàn sau vài ngày hoặc vài tuần. Mục đích của điều trị cũng là để giảm số lượng các đợt xảy ra trong suốt cuộc đời. Vì luôn có các giai đoạn không có triệu chứng trong quá trình sống, bệnh nhân sẽ trải qua các giai đoạn hồi phục. Điều này cải thiện hạnh phúc và thúc đẩy chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, liệu pháp điều trị lâu dài phải được tuân thủ, nếu không các triệu chứng sẽ trở lại. Nếu từ chối chăm sóc y tế, tiên lượng xấu hơn. Các đợt tái phát xảy ra trong khoảng thời gian ngắn hơn. Ngoài ra, các giai đoạn riêng lẻ kéo dài hơn hoặc trở nên gay gắt hơn. Bởi vì tổn thương các cơ quan có thể xảy ra, tuổi thọ trung bình bị hạ thấp trong bệnh này.
Phòng chống
Thử nghiệm di truyền ở người có thể được thực hiện để ngăn chặn sự truyền sang con cái. Nếu các trường hợp sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng, thì sẽ có một số nguy cơ lây truyền tiếp. Nếu có FMF, cần ngăn ngừa bệnh amyloidosis. Điều này có thể đạt được bằng cách điều trị liên tục với colchicin. Một lựa chọn khác là điều trị bằng Anakinra.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp sốt Địa Trung Hải, không có gì đặc biệt các biện pháp Theo quy định, trọng tâm là phát hiện nhanh chóng và điều trị tiếp theo bệnh, để không có biến chứng cụ thể hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Sốt Địa Trung Hải được phát hiện càng sớm, thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Do đó, cần được bác sĩ tư vấn khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Sốt Địa Trung Hải thường được điều trị bằng thuốc. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc đều đặn và trên hết là đúng cách, để làm giảm các khiếu nại một cách lâu dài, vì do đó không thể chữa lành độc lập được. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng có thể được giải quyết hoàn toàn bằng cách dùng thuốc. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn, luôn phải liên hệ với bác sĩ. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi sốt Địa Trung Hải nên nghỉ ngơi và thư giãn cho cơ thể. Nên hạn chế các nỗ lực hoặc các hoạt động căng thẳng. Tất nhiên, cần phải tiếp tục tránh sự kích hoạt của cơn sốt Địa Trung Hải, để nó không bùng phát trở lại.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình thuộc nhóm hội chứng sốt định kỳ. Sự rối loạn tập hợp lại giữa các cư dân của vùng phía đông Địa Trung Hải. Hiện tại không có phương pháp thông thường hoặc phương pháp thay thế nào điều trị căn bệnh này. Tự lực các biện pháp tốt nhất có thể được hướng tới việc phòng ngừa hoặc điều trị các triệu chứng. Vì bệnh có thể kèm theo những biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị chuyên nghiệp, nên khi có dấu hiệu ban đầu cần đến bác sĩ chuyên khoa về căn bệnh khá hiếm gặp này. Các cặp vợ chồng có người thân bị sốt Địa Trung Hải gia đình có thể nhờ tư vấn về bệnh sốt mò. Trong buổi tư vấn này, các cặp vợ chồng trẻ đang lập kế hoạch gia đình tìm hiểu về nguy cơ con cái của họ mắc chứng rối loạn này và những gánh nặng mà họ sẽ phải đối mặt sau đó. Biện pháp tự trợ giúp tốt nhất cho những người phát hiện ra các triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Quản trị của thuốc colchicine có thể kéo dài đáng kể khoảng thời gian giữa các đợt sốt, làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh amyloidosis. Axit axetylsalicylic thường xuyên được sử dụng để chống lại các quá trình viêm trong các cơn sốt cấp tính. Chất này cũng được tìm thấy trong liễu sủa. Những bệnh nhân thích liệu pháp tự nhiên có thể, sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ của họ, thực hiện các chế phẩm dựa trên liễu vỏ cây thay cho hoặc thêm vào các loại thuốc chữa bệnh dị ứng.
