Teo cơ cột sống (SMA) là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự hao mòn cơ. SMA gây ra bởi cái chết của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.
Bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Thuật ngữ lũy tiến teo cơ cột sống được đặt ra bởi nhà thần kinh học John Hoffmann ở Heidelberg vào năm 1893. Teo cơ cột sống là bệnh do mất alpha-motoneurons. Alpha-motoneurons là tế bào thần kinh của trung tâm hệ thần kinh (CNS). Chúng nằm ở brainstem và ở sừng trước của tủy sống và chịu trách nhiệm cho việc nuôi dưỡng các sợi cơ xương và do đó cũng cho sự co cơ. Sự suy giảm của motoneurons trong SMA đang tiến triển. Do sự teo đi, xung động từ hệ thần kinh không còn có thể được truyền đến các cơ. Kết quả là, tình trạng tê liệt xảy ra cùng với sự hao mòn cơ và giảm sức căng của cơ.
Nguyên nhân
Teo cơ cột sống là một bệnh di truyền. Giống như hầu hết các bệnh thần kinh cơ, bệnh teo cơ tủy sống rất hiếm. Dạng phổ biến nhất là dạng trẻ sơ sinh. Ở đây, cứ 25,000 ca sinh thì có một trẻ mắc bệnh. Ở dạng vị thành niên, chỉ có một trẻ em trên 75,000 ca sinh bị ảnh hưởng. Dạng SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh thậm chí còn bắt đầu trước khi sinh trong bụng mẹ. Ở dạng vị thành niên, các triệu chứng không bắt đầu cho đến khi thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sự teo và yếu cơ xảy ra do sự tiêu diệt của các tế bào thần kinh vận động. Thông thường, các cơ co lại khi được kích hoạt bởi dây thần kinh cung cấp cho họ. Cơ co lại, nó trở nên ngắn hơn và căng hơn. Điều này cho phép thực hiện chuyển động dự định. Cơ bắp không còn bên trong do SMA cũng có thể không còn co bóp nữa. Do đó, cơ không còn được sử dụng nữa. Nó ngày càng trở nên cao lêu nghêu do bất động. Nếu một số lượng lớn hơn các sợi cơ bị ảnh hưởng bởi sự tê liệt, có thể quan sát thấy sự giảm chất lượng của cơ hoàn chỉnh. Trái ngược với loạn dưỡng cơ bắp, bản thân cơ không bị ảnh hưởng. Đây là lý do tại sao bệnh teo cơ này còn được gọi là bệnh teo cơ. Trong quá trình của bệnh, sức mạnh và độ bền của cơ giảm. Bệnh nhân bị ảnh hưởng không còn có thể thực hiện một số cử động nhất định hoặc chỉ có thể làm như vậy trong một khoảng thời gian rất ngắn. Các cơ mệt mỏi nhanh hơn nhiều so với ở những người khỏe mạnh. Dạng SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh đã được chú ý trong bụng mẹ. Những đứa trẻ di chuyển rất ít trong bụng mẹ. Khi mới sinh, giảm trương lực cơ là điều hiển nhiên. Các cử động tự phát hiếm khi xảy ra. Những đứa trẻ không thể giữ đầu của mình và không thể ngồi thoải mái. Trong vòng hai đến ba năm đầu đời, trẻ em bị ảnh hưởng tử vong do suy hô hấp. Ở dạng trung gian, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Những đứa trẻ không còn có thể đi hoặc đứng. Sự cong vẹo cột sống và dị tật của ngực xảy ra. Hầu hết bệnh nhân không đến tuổi 20. Dạng teo cơ tủy sống tiến triển ở tuổi vị thành niên bắt đầu muộn. thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Các điểm yếu cơ đầu tiên thường liên quan đến các cơ của xương chậu. Leo cầu thang vụng về là một trong những triệu chứng đầu tiên. Tuy nhiên, khi tiến triển, điểm yếu cơ lan ra phần còn lại của cơ. Đôi khi, có thể quan sát thấy một bắp chân rất khỏe ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Điều này làm tăng chất béo và mô liên kết. Teo cơ cột sống bắt đầu ở tuổi trưởng thành và tiến triển chậm hơn nhiều so với các dạng SMA khác. Chúng thường bắt đầu với sự yếu và lãng phí các cơ tay. Điểm yếu của cơ chân cũng có thể là dấu hiệu đầu tiên của SMA ở người lớn. Nếu sọ dây thần kinh bị ảnh hưởng bởi bệnh, có thêm khó nuốt, nhai hoặc nói. Khi sọ dây thần kinh có liên quan, điều kiện thường là teo cơ spinobulbar kiểu Kennedy (SBMA) hoặc liệt bulbar tiến triển.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Khi đưa ra chẩn đoán, bước đầu tiên là xem xét bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, bao gồm cả mô tả về rối loạn chức năng. Sau đó, một cuộc kiểm tra thể chất và thần kinh chi tiết được thực hiện. Điều này bao gồm các thủ tục như điện thần kinh or điện cơ. Điện thần kinh các biện pháp vận tốc dẫn truyền thần kinh.Điện học liên quan đến việc đo các dòng cơ. Với sự trợ giúp của hai thủ thuật này, bệnh teo cơ tủy sống có thể được phân biệt với bệnh thần kinh vận động đa ổ. Ngoài ra, các thủ tục như kim điện cơ, động cơ điện thần kinh, hoặc điện thần kinh cảm giác có thể được thực hiện. Trong phòng thí nghiệm, các thông số như máu tốc độ lắng, creatine kinaza, vitamin B12, vitamin D, tuyến giáp kích thích tố or hormone tuyến cận giáp được xác định. Kiểm tra dịch não tủy cũng có thể cung cấp thông tin. Chụp X-quang cột sống cổ hoặc hình ảnh lát cắt của não và cột sống cổ cũng có thể cần phải lấy. Cơ bắp sinh thiết hoặc sinh thiết dây thần kinh cung cấp thêm manh mối.
Các biến chứng
Chủ yếu, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này bị yếu và teo cơ nghiêm trọng. Điều này dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và do đó gây ra các biến chứng. Người bị ảnh hưởng không thể thực hiện được các hoạt động bình thường nếu không có thêm thông tin cần thiết, do đó trong nhiều trường hợp bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Do đó, nhiều người bị ảnh hưởng cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm và cần điều trị tâm lý. Theo quy định, sự tự chữa lành không xảy ra với bệnh này và cơ của bệnh nhân sức mạnh tiếp tục giảm do hậu quả của bệnh. Thở Kết quả là cũng bị suy yếu đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng bị khó thở và do đó có thể từ Hoa mắt hoặc mất ý thức. Hơn nữa, có một độ cong của cột sống và các biến dạng nghiêm trọng ở lưng. Những điều này cũng có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giới hạn trong 20 năm. Vì không thể điều trị căn nguyên căn bệnh nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong mọi trường hợp, điều trị trực tiếp của bác sĩ là cần thiết đối với bệnh này. Theo quy luật, không thể tự khỏi nên người bệnh luôn phụ thuộc vào việc thăm khám và điều trị sớm. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân bị yếu cơ rất nặng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không còn có thể thực hiện các hoạt động nặng và thường cảm thấy mệt mỏi và mệt mỏi. Tương tự như vậy, yếu hô hấp thường có thể là một dấu hiệu của bệnh teo cơ và cũng cần được bác sĩ thăm khám. Một số người bị ảnh hưởng cũng bị cong vẹo cột sống và cũng có thể bị biến dạng ngực. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ nên được tư vấn trong mọi trường hợp. Theo quy luật, teo cơ có thể được phát hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Đặc biệt không xảy ra các biến chứng trong quá trình điều trị. Tuổi thọ cũng không bị thay đổi bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn hay không thì không ai có thể đoán trước được.
Điều trị và trị liệu
Mục tiêu của điều trị đối với SMA là cải thiện chức năng cơ. Bệnh nhân bị ảnh hưởng nên có thể duy trì sự độc lập và tự chăm sóc của họ càng lâu càng tốt. Việc điều trị thường được cung cấp bởi một nhóm bác sĩ, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhân viên xã hội. Vật lý trị liệu, lao động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ được thực hiện trên cơ sở ngoại trú và phục vụ để duy trì các khả năng còn lại. Diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi phục hồi chức năng nội trú các biện pháp. Vì nguyên nhân chính của các vấn đề lâm sàng là yếu cơ, nên việc tập luyện cơ có mục tiêu có thể hữu ích. Trong các trường hợp cá nhân, chỉnh hình có thể cải thiện chức năng. Theo các nhà khoa học tại Bệnh viện Đại học Freiburg, trẻ em bị teo cơ tủy sống có lợi trong việc duy trì các kỹ năng vận động bằng cách bắt đầu điều trị sớm với nusinersen (Spinraza).
Phòng chống
Vì bệnh teo cơ cột sống có tính chất di truyền nên việc phòng ngừa là không thể.
Theo dõi chăm sóc
Để được chăm sóc theo dõi bệnh teo cơ tủy sống, những người bị ảnh hưởng cần thực hiện các bài tập đặc biệt để hỗ trợ cơ bắp của họ. Những người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện các bài tập do bác sĩ khuyến nghị tại nhà, ngoài việc tiếp tục điều trị y tế. Nếu không, bệnh và các triệu chứng có thể trở nên trầm trọng hơn. Để có thể chống chọi với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày, người bị ảnh hưởng cần có sự ổn định về mặt tinh thần. Tuy nhiên, trên hết, bệnh có thể được kiểm soát với sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình và người thân. Những người bị ảnh hưởng phải có một môi trường xã hội nguyên vẹn để có thể tìm kiếm sự giúp đỡ bất cứ lúc nào. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi, những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn tâm lý vĩnh viễn. Điều này có thể giúp những người mắc bệnh học cách tốt nhất để sống chung với căn bệnh này. Một nhóm tự lực cũng có thể hữu ích. Ở đó, người mắc bệnh có thể so sánh lối sống với những người mắc bệnh khác và không cảm thấy đơn độc với căn bệnh này. Ngoài ra, người mắc phải có thể tìm hiểu các phương pháp đối phó với căn bệnh này. Để tăng chất lượng cuộc sống, mọi người nên chọn các hoạt động mà họ yêu thích trước khi mắc bệnh. Bạn nên làm điều này cùng với những người từ môi trường xã hội quen thuộc.
Những gì bạn có thể tự làm
Nhiều nghiên cứu khác nhau đã chỉ ra rằng sự tiến triển của bệnh có thể bị trì hoãn nếu thực hiện các bài tập thể dục có mục tiêu để hỗ trợ hệ thống cơ bắp. Ngoài các vật lý trị liệu các phiên được cung cấp, người bị ảnh hưởng có thể thực hiện độc lập các bài tập thông thường trong cuộc sống hàng ngày để duy trì và cải thiện hệ thống cơ bắp. Với sự hợp tác của nhà vật lý trị liệu, các bài tập luyện cá nhân sẽ được thực hiện, mà người bị ảnh hưởng có thể sử dụng ở nhà và trên đường do mình tự chịu trách nhiệm bất cứ lúc nào. Các tình huống sử dụng quá mức hoặc quá tải là điều cần tránh. Họ có thể sửa đổi những thành công trong đào tạo và góp phần làm cho tình hình trở nên tồi tệ hơn. Căn bệnh này gây ra một thách thức đặc biệt do những thay đổi và bất thường về thị giác. Để đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày, sự ổn định về cảm xúc vì vậy đặc biệt quan trọng. Cần khuyến khích nhận thức về bản thân và cách tiếp cận cởi mở đối với các triệu chứng và nguyên nhân của chúng là hữu ích. Quá trình tiến triển của bệnh nên được thảo luận với bệnh nhân ở giai đoạn đầu. Chỉ bằng cách này mới có thể tránh được những tình huống khó chịu và người bị ảnh hưởng có thể điều chỉnh tinh thần để thích nghi với những diễn biến có thể xảy ra trong thời gian thuận lợi. Vì đây là một bệnh di truyền nên không thể giảm bớt hoặc chữa khỏi bệnh. Do đó, bệnh nhân phải học cách cấu trúc cuộc sống của mình một cách tối ưu nhất có thể với sức khỏe những hạn chế. Tiếp xúc với những người đau khổ khác hoặc với các nhóm tự lực có thể hữu ích trong vấn đề này.
