Thiếu protein S là tên được đặt cho một mắc phải hoặc bẩm sinh máu rối loạn. Thiếu protein S làm tăng nguy cơ cái gọi là Chân tĩnh mạch huyết khối. Trong nhiều trường hợp, bệnh không được chú ý trong nhiều năm; phòng ngừa các biện pháp, do thực tế rằng nó là một bệnh di truyền, vẫn chưa được biết rõ. Phòng ngừa các biện pháp thực tế không phải mgölich; theo quy luật, chỉ những phàn nàn và triệu chứng - nếu bệnh đã được chẩn đoán - mới có thể được giảm bớt.
Thiếu protein S là gì?
Thiếu protein S là một rối loạn bẩm sinh của máu hệ thống đông máu do thiếu protein S, một loại protein chống đông máu. Thiếu protein S là một trường hợp khá hiếm điều kiện; chỉ 0.7 đến 2.3 phần trăm dân số mắc bệnh. Protein S được tạo ra trong gan và do các yếu tố chống đông máu, làm hạn chế sự hình thành cục máu đông tại các vị trí đã xảy ra tổn thương mạch máu. Tuy nhiên, nếu thiếu protein, máu sự hình thành cục máu đông chiếm ưu thế, vì vậy người bị ảnh hưởng phải mong đợi ngày càng nhiều sự hình thành cục máu đông trong máu nguyên vẹn của mình tàu so với người không bị thiếu S protein. Trường hợp này làm tăng nguy cơ Chân tĩnh mạch huyết khối đang xảy ra.
Nguyên nhân
Nếu sự thiếu hụt là do khiếm khuyết di truyền, có 50% khả năng nó sẽ được di truyền. Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein S cũng có thể do cái gọi là vitamin K thiếu hụt, nhiễm trùng mãn tính, sử dụng sự rụng trứng chất ức chế hoặc vitamin K đối kháng, và gan dịch bệnh. Sau đó, các vụ cháy, bỏng, nhiễm trùng huyết or đa chấn thương cũng có thể là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt protein S. Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein S mắc phải là tương đối hiếm; chủ yếu, nó là sự kế thừa gen khiếm khuyết hay còn gọi là đột biến tự phát, khi một khiếm khuyết gen đã có nhưng nó chưa được di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân nhận thấy sự thiếu hụt protein S trong độ tuổi từ 15 đến 45. Đặc biệt là phụ nữ, những người chưa nhận thức được điều kiện, nhận thấy các vấn đề tái diễn với sự thiếu hụt protein S khi huyết khối - mạch máu sự tắc nghẽn - xảy ra ở các tĩnh mạch sâu của chân. Yếu tố nguy cơ như là chế phẩm hormone cho triệu chứng mãn kinh hoặc thuốc tránh thai chịu trách nhiệm chính. Đôi khi mang thai cũng có thể là một lý do tại sao các bác sĩ phát hiện ra sự thiếu hụt protein S. Ở nam giới cũng vậy, chẩn đoán thường tình cờ, đôi khi khi huyết khối đã xảy ra. Tuy nhiên, nếu biết rằng sự thiếu hụt protein S là do di truyền hoặc nếu có khả năng di truyền, có thể tiến hành các xét nghiệm ban đầu ngay từ khi còn nhỏ để xác định xem có bị thiếu hụt protein S hay không. Nếu không có triệu chứng hoặc khiếu nại, các bác sĩ sẽ không thực hiện các xét nghiệm như vậy - nếu không có khiếm khuyết di truyền trong gia đình. Theo quy định, nếu có khả năng kế thừa, việc kiểm tra được thực hiện trong thời thơ ấu để phòng ngừa các biện pháp có thể được thực hiện mà không dừng lại hoặc thay đổi quá trình hoặc bệnh, nhưng đôi khi không để lại biến chứng - liên quan đến Chân tĩnh mạch huyết khối - ở vị trí đầu tiên.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Người thầy thuốc có thể chẩn đoán bệnh dựa trên phân tích máu của bệnh nhân. Nếu nghi ngờ có xu hướng tăng đông máu, bác sĩ sẽ lấy máu và phân tích bằng các kỹ thuật phòng thí nghiệm. Bằng cách này, các yếu tố chống đông máu trong máu sau đó có thể được phân tích, điều này đôi khi có thể chỉ ra sự thiếu hụt protein S. Các khả năng khác không có sẵn cho bác sĩ. Cần lưu ý rằng chẩn đoán thường chỉ được thực hiện một cách tình cờ. Theo quy định, bệnh nhân liên hệ với bác sĩ của họ vì các lý do khác, chẳng hạn như khi huyết khối tĩnh mạch chân đã xảy ra và cần được điều trị. Đôi khi thiếu hụt protein S cũng có thể được chẩn đoán - ngay cả khi chỉ tình cờ - khi bệnh nhân đang mang thai. Trong quá trình kiểm tra sơ bộ khác nhau, có thể bác sĩ đưa ra chẩn đoán là thiếu protein S.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, sự thiếu hụt protein S được phát hiện tương đối muộn, trong trường hợp xấu nhất là huyết khối đã xuất hiện nên cần phải điều trị khẩn cấp. Bản thân sự thiếu hụt protein S thường do di truyền, do đó cần tiến hành tư vấn trước khi lập kế hoạch mang thai. Thường không có biến chứng cụ thể nào ngoài huyết khối tĩnh mạch chân. Những bệnh này có thể được điều trị, tuy nhiên, để tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Việc điều trị bệnh được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Các biến chứng không xảy ra và thuốc thường không có tác dụng phụ. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc mang tất đặc biệt. Bản thân huyết khối có thể dẫn hạn chế đáng kể trong việc di chuyển của bệnh nhân. Sau đó, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của mình. Thật không may, không thể ngăn ngừa tình trạng thiếu protein S. Tuy nhiên, nó nên được chẩn đoán ở giai đoạn sớm nếu biết thông tin liên quan về quá trình của vật liệu di truyền. Bằng cách này, huyết khối có thể được ngăn ngừa.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bởi vì sự thiếu hụt protein S không tự chữa lành và trong hầu hết các trường hợp, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, điều này điều kiện luôn phải được điều trị bởi thầy thuốc. Chẩn đoán và điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng khác nhau. Bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp nếu huyết khối xảy ra. Tương tự như vậy, các biến chứng khác nhau cũng có thể xảy ra trong mang thai do thiếu S protein. Nếu bệnh nhân mắc bệnh và đang mang thai, việc thăm khám của bác sĩ là rất nên làm. Huyết khối có thể phát triển, đặc biệt là ở các tĩnh mạch chân, vì vậy nó cần được điều trị ở giai đoạn đầu. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ đa khoa có thể phát hiện sự thiếu hụt protein S và cũng có thể điều trị nó. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa bệnh truyền sang thế hệ sau.
Điều trị và trị liệu
Vì thiếu hụt protein S là do khiếm khuyết di truyền, đôi khi điều trị gặp khó khăn do không điều trị được nguyên nhân mà chỉ làm giảm triệu chứng. Vì lý do này, các liệu pháp chủ yếu dựa trên cơ sở của bệnh nhân sức khỏe trạng thái. Tuy nhiên, những bệnh nhân không có triệu chứng và chưa bị huyết khối thường sẽ không được kê đơn thuốc vĩnh viễn. Tuy nhiên, bệnh nhân chắc chắn được khuyến cáo rằng - khi xảy ra các tình huống rủi ro - nên thông báo cho chuyên gia y tế để có biện pháp phòng tránh. Bệnh nhân có thể được điều trị bằng heparin, một loại thuốc chống đông máu. Vớ hỗ trợ cũng có lợi cho khoảng cách xa hơn. Nếu bệnh nhân biết mình đang bị thiếu protein S thì có các biện pháp phòng ngừa. Trong nhiều trường hợp, những phương pháp này hữu ích hơn những lựa chọn điều trị chủ yếu chỉ được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, sự thiếu hụt protein S không được chú ý; trong nhiều năm không có triệu chứng hoặc khiếu nại. Vì lý do này, các bác sĩ thường không chẩn đoán tình trạng thiếu protein S cho đến khi xuất hiện huyết khối đầu tiên. Điều trị lâu dài hơn, ví dụ như với cái gọi là vitamin K thuốc đối kháng, được khuyến khích nếu một số bệnh huyết khối đã được chẩn đoán. Ngẫu nhiên, vitamin Thuốc đối kháng K bao gồm Marcumar, có lẽ là chế phẩm được biết đến nhiều nhất khi nói đến tác dụng chống đông máu.
Phòng chống
Vì thiếu protein S là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến. Khi đã chẩn đoán thiếu protein S, chỉ có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh.
Theo dõi
Để giảm thiểu nguy cơ huyết khối tĩnh mạch chân, điều có ý nghĩa sau khi thành công điều trị đối với tình trạng thiếu protein S cần được bác sĩ có kinh nghiệm kiểm tra giá trị máu thường xuyên. Bằng cách này, các biến chứng mới với đông máu có thể được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng thuốc. Cũng như các bệnh huyết khối khác, thiếu hụt protein S có thể dễ dàng dẫn đến gan bệnh tật. khuyến cáo rằng rượu tiêu thụ bị hạn chế nghiêm ngặt và tốt nhất là tránh hoàn toàn. Trong y học mạch máu, những người bị ảnh hưởng nhận được các khuyến nghị hữu ích về chế độ ăn uống và lời khuyên có giá trị về cách xử lý trong trường hợp khẩn cấp. Trong thời kỳ mang thai, huyết khối có thể dễ dàng phát triển do thể chất bổ sung căng thẳng. Phụ nữ mang thai bị thiếu protein S nên chắc chắn thông báo cho bác sĩ phụ khoa về tình trạng rối loạn máu của họ và tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ chăm sóc. Tập thể dục đầy đủ và đi bộ hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa hình thành huyết khối tĩnh mạch. Vì những người đau khổ thường cũng có vitamin Thiếu K, các bác sĩ thường khuyên nên thực hiện chế độ ăn kiêng đặc biệt bổ sung như một biện pháp phòng ngừa. Trong hầu hết các trường hợp, không thể bù đắp sự thiếu hụt này chỉ thông qua chế độ ăn uống. Việc sử dụng lâu dài các thuốc chống đông máu như low-liều aspirin Luôn luôn phải thảo luận với bác sĩ phụ trách. Việc sử dụng chế phẩm hormone chứa estrogen nên tránh nếu có thể. Những thuốc thường được kê đơn để phòng ngừa mang thai ("thuốc chống em bé") hoặc để triệu chứng mãn kinh. Thuốc chứa estrogen bổ sung làm giảm protein S tập trung trong máu.
