Trisomy 22 là một rối loạn di truyền trong đó nhiễm sắc thể 22 hiện diện ba lần. Căn bệnh này gây ra những khuyết tật về cả nhận thức và thể chất. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị những hạn chế với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Trisomy 22 là gì?
Trisomy 22 là một di truyền điều kiện dẫn đến suy giảm tinh thần và thể chất. Tình trạng khuyết tật có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Trisomy xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Bình thường, tế bào người có bộ đôi (lưỡng bội) gồm nhiễm sắc thể, trong đó mỗi nhiễm sắc thể hiện diện 22 lần. Tuy nhiên, trong trường hợp tam nhiễm, nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng xuất hiện ba lần trong bộ gen. Y học phân biệt giữa các loại phụ khác nhau của trisomy XNUMX:
- Trong thể ba nhiễm tự do 22, tất cả các tế bào cơ thể đều có ba thể 22 nhiễm sắc thể, độc lập với nhau và tách biệt rõ ràng.
- Trong trường hợp chuyển đoạn trisomy 22, nhiễm sắc thể phụ chuyển đoạn và kết hợp với nhiễm sắc thể khác. Do đó, thoạt nhìn, bộ nhiễm sắc thể có vẻ có số lượng chính xác là nhiễm sắc thể.
- Trong thể ba nhiễm một phần 22, chỉ có một đoạn của nhiễm sắc thể được nhân đôi. Do đó, phần này ("phân tích cú pháp" trong tiếng Latinh) có mặt trong bộ ba. Về mặt trực quan, thể ba nhiễm một phần được đặc trưng bởi thực tế là một trong những nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng dài hơn: nó mang phần bổ sung.
- Ngược lại, những người có thể tam nhiễm khảm có cả tế bào trisomic và tế bào disomic; thể tam nhiễm chỉ giới hạn trong một dòng tế bào. Hầu hết các cá thể bị ảnh hưởng đều có thể tam nhiễm khảm như vậy, vì xác suất sống sót ở dạng này cao hơn đáng kể so với các dạng khác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của thể tam nhiễm 22 là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Thông thường, khi tế bào phân chia, một nhiễm sắc thể từ mỗi loài di chuyển vào một trong hai nửa của tế bào. Do đó, ngay sau khi phân chia, các tế bào mới có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (đơn bội). Chỉ khi đó tế bào mới sao chép thông tin di truyền để có hai nhiễm sắc thể từ mỗi loài một lần nữa. Tuy nhiên, lỗi có thể xảy ra trong quá trình này. Nếu các nhiễm sắc thể không phân chia hợp lý giữa hai nửa của tế bào, một trong số chúng có quá nhiều nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, tế bào tạo ra một bản sao của một trong các nhiễm sắc thể; do đó, trong tế bào thành phẩm có ba nhiễm sắc thể 22 thay vì chỉ có hai. Những sai sót như vậy trong quá trình phân chia tế bào có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Do đó, nguyên nhân gây ra tam nhiễm sắc thể 22 ở con có thể là ở bố hoặc ở mẹ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của trisomy 22 bao gồm cả suy giảm tinh thần và thể chất. Các triệu chứng tâm thần chủ yếu bao gồm suy giảm nhận thức. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có thể có chỉ số thông minh (IQ) thấp hơn. Do đó, suy giảm nhận thức xuất hiện trong các lĩnh vực khác nhau của suy nghĩ. Tuy nhiên, trong trường hợp trisomy 22, đặc biệt là loại khảm, mức độ não tế bào bị ảnh hưởng bởi thể ba nhiễm rất phụ thuộc. Trong khoảng 50 phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng, tim khiếm khuyết tự biểu hiện. Đây là một dị tật của cơ quan: hình dạng giải phẫu của tim hay của nó máu tàu có các tính năng đặc biệt. Họ gây ra tim không hoạt động bình thường hoặc mệt mỏi sớm. Do đó, các bác sĩ khuyên bạn nên thường xuyên giám sát ngay cả trong trường hợp dị tật tim không gây nguy hiểm cấp tính. Dị tật tim ở thể tam nhiễm 22 chỉ là một trong những tổn thương cơ quan có thể xảy ra. Trong thể tam nhiễm khảm 22, nó phụ thuộc vào tế bào nào của sinh vật bị ảnh hưởng bởi thể tam nhiễm - loại và mức độ của các dị tật hữu cơ cũng phụ thuộc vào điều này.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các đặc điểm cơ thể bên ngoài có thể cung cấp những dấu hiệu đầu tiên của chứng tam nhiễm 22. Trẻ em bị ảnh hưởng thường có sọ và trán cao. Khuôn mặt thường phẳng với hai mắt cách đều nhau, tai cụp thấp và hình mỏ mũi. Các hàm dưới thường nhô ra. Kiểm tra di truyền có thể phát hiện trisomy 22 không còn nghi ngờ gì nữa.
Các biến chứng
Trisomy 22 dẫn đến nhiều hạn chế và triệu chứng khác nhau. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị một số rối loạn nhận thức và vận động khác nhau trong quá trình này, không thể điều trị trực tiếp. sự chậm phát triển cũng xảy ra, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Tuy nhiên, trisomy 22 cũng có thể dẫn đến một khuyết tật tim, do đó những người bị ảnh hưởng có thể chết vì đột tử do tim. Bản thân tim không thể hoạt động bình thường do dị tật nên bệnh nhân nhanh chóng tỏ ra mệt mỏi và kiệt sức. Vì lý do này, họ phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tránh các biến chứng sau này. Tuy nhiên, các cơ quan khác cũng có thể bị tổn thương do tam thất 22. Bệnh cũng có thể dẫn khiếu nại thẩm mỹ. Bệnh nhân thường không cảm thấy xinh đẹp và do đó bị giảm tự tin về bản thân hoặc, thời thơ ấu, khỏi bị bắt nạt hoặc trêu chọc. Kể từ một nhân quả điều trị của trisomy 22 là không thể, chỉ có thể giảm bớt các phàn nàn và triệu chứng của bệnh. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Những người thân, cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng tâm lý khó chịu vì bệnh và do đó cũng cần điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Người mắc bệnh phụ thuộc vào việc khám chữa bệnh tam thất 22 để có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Trong trường hợp xấu nhất, nếu không được điều trị, điều kiện sẽ dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, vì vậy việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo sẽ luôn có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp theo của bệnh trisomy 22. Vì nó cũng là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện trong trường hợp mong muốn có một đứa trẻ. Cần liên hệ với bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị suy giảm trí thông minh đáng kể. Hơn nữa, các vấn đề về tim hoặc dị tật khắp cơ thể cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này và cần được bác sĩ thăm khám. Nhanh mệt mỏi hoặc kiệt sức vĩnh viễn cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Thông thường, trisomy 22 được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người mắc phải cũng bị giảm sút bởi căn bệnh này. Không phải thường xuyên, cha mẹ và người thân cũng bị lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Trisomy 22, giống như tất cả các trisomies, không thể chữa khỏi. Các tế bào bị ảnh hưởng có ba nhiễm sắc thể thứ 22 từ khi sinh ra và không thể bị mất nhiễm sắc thể phụ. Do đó, việc điều trị chủ yếu nhằm chống lại những thiệt hại xảy ra do đột biến. Trong các trường hợp riêng lẻ, việc điều trị có thể khác nhau rất nhiều. Vì dị tật tim là đặc biệt phổ biến, y tế điều trị thường tập trung vào cơ quan quan trọng. Thể chất và lao động trị liệu thường hỗ trợ điều trị các khuyết tật về thể chất. Nếu trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 22 có các vấn đề nghiêm trọng về hành vi, các phương pháp trị liệu tâm lý cũng có thể được xem xét. Chúng cũng có thể hữu ích nếu những người bị ảnh hưởng phải chịu hậu quả nghiêm trọng về mặt xã hội hoặc tình cảm của tình trạng khuyết tật.
Phòng chống
Để ngăn ngừa trisomy 22 và các tình trạng tương tự, kế hoạch hóa gia đình chủ động là có lợi. Khả năng xảy ra những đột biến như vậy càng cao khi mẹ của đứa trẻ càng lớn tuổi. Các chuyên gia y tế coi độ tuổi của người mẹ dưới 35 tuổi là tương đối khó xác định. Ở độ tuổi này, nguy cơ mắc chứng tam nhiễm thấp hơn đáng kể. Tuy nhiên, đây chỉ là những xác suất: Ngay cả khi tuổi mẹ còn trẻ cũng không đảm bảo loại trừ hoàn toàn chứng tam nhiễm hoặc các dị tật di truyền khác. Đối với các bà mẹ trên 35 tuổi, chẩn đoán trước khi sinh có thể được khuyến khích, vì những đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 22 thường không được sinh ra còn sống. Tuổi của người cha lớn hơn cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm ở trẻ.
Theo dõi
Vì hình ảnh lâm sàng của trisomy 22 rất khác nhau, nên cũng cần phải chăm sóc theo dõi từng cá nhân. Theo dõi liên quan đến giám sát các chi tiết cụ thể liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và, nếu cần, bắt đầu điều trị các vấn đề nếu điều này có thể làm giảm chúng. Bệnh nhân suy giảm nhận thức trong hầu hết các trường hợp được hưởng lợi từ hỗ trợ suốt đời các biện pháp khởi xướng ở giai đoạn đầu. Hạn chế của hệ thống cơ xương và kỹ năng vận động có thể được cải thiện bằng thể chất hoặc lao động trị liệu Trong quá trình theo dõi. Các khuyết tật tim xảy ra trong khoảng mỗi giây người bị ảnh hưởng yêu cầu đóng cửa giám sát ngay cả sau khi điều trị thực tế. Bằng cách này, sự suy giảm có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm và bác sĩ tim mạch điều trị có thể có những biện pháp thích hợp các biện pháp Nếu cần. Chăm sóc theo dõi cũng bao gồm cả sự chăm sóc của người thân. Cha mẹ của trẻ mắc tam nhiễm sắc thể 22 cần được hỗ trợ để họ có thể quản lý việc chăm sóc trẻ một cách tốt nhất có thể. Nếu cần, trợ giúp tâm lý có thể hữu ích. Sau khi một người phụ nữ sinh ra một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 22, con người di truyền học có thể được sử dụng để xác định xem có tăng nguy cơ tái phát hay không. Trong thời gian tiếp theo mang thai, chẩn đoán trước khi sinh có thể cung cấp thông tin về việc liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng trở lại hay không. Tuy nhiên, không nên bỏ qua những rủi ro của các quy trình chẩn đoán xâm lấn.
Những gì bạn có thể tự làm
Trisomy 22 thuộc nhóm các bệnh di truyền không thể chữa khỏi, nhưng có những lựa chọn hỗ trợ và tự lực để có thể tăng chất lượng cuộc sống một cách bền vững. Bởi vì khuyết tật tim, điều quan trọng là phải chú ý đến một chế độ ăn uống. Đặc biệt, tránh ăn quá no và các thực phẩm chứa cholesterol có tác dụng tích cực. Không nên tập thể dục thể thao quá sức mà nên đi bộ bình thường nơi không khí trong lành. Khám tim định kỳ phải được bác sĩ chuyên khoa thực hiện nhiều lần trong năm. Nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể giúp điều trị các chứng suy giảm khả năng vận động, đặc biệt là để duy trì các khả năng và kỹ năng hiện có. Các chuyên gia cơ học được đào tạo đặc biệt giúp trải nghiệm giới hạn của chính cơ thể và thiết lập mối quan hệ tích cực với nó. Điều trị tâm lý được chỉ định, để được hướng dẫn và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Tình cảm và xã hội yếu tố căng thẳng được xác định và giải quyết trong một môi trường được bảo vệ. Hội thoại và hành vi tâm lý trị liệu đặc biệt thích hợp cho mục đích này. Hệ thống tâm lý trị liệu có tác dụng tích cực đối với các vấn đề ảnh hưởng đến môi trường xã hội và gia đình. Một môi trường xã hội rộng lớn với các điểm tiếp xúc đa dạng có tác dụng tích cực. Các nhóm tự lực là nơi trao đổi kinh nghiệm và thêm thông tin và giúp đỡ được cung cấp.
