Bệnh nhược cơ: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.

  • Công thức máu nhỏ
  • Công thức máu khác nhau
  • Electrolytes – canxi, magiê, natri, kali, phốt phát, clorua.
  • Các thông số viêm - CRP (protein phản ứng C) hoặc ESR (tốc độ lắng hồng cầu).
  • Gan thông số - alanin aminotransferase (GPT), aspartate aminotransferase (GOT).
  • Nhịn ăn glucose (nhịn ăn máu glucose), nếu cần, xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (oGTT).
  • Thông số tuyến giáp - TSH, fT3, fT4
  • Protein huyết thanh và điện di miễn dịch.
  • Vitamin B12 (axit metylmalonic, homocysteine)
  • Chẩn đoán tự hiệu chỉnh:
    • Anti-AChR-AK - tích cực ở:
      • Khoảng 50% bệnh nhân bị mắt (ảnh hưởng đến mắt) nhồi máu cơ tim.
      • Có đến 90% bệnh nhân bị nhược cơ toàn thân (ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể); 10-20% bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ toàn thân không có AKs kháng AChR có thể phát hiện được
      • Gần 100% bệnh nhân nhược cơ cận sản có u tuyến ức (khối u phát sinh từ mô tuyến ức)
    • Chống AChR-Ak
      • Cũng có thể được phát hiện ở từng bệnh nhân bị u tuyến ức không bị nhược cơ trên lâm sàng tại thời điểm phẫu thuật nhưng có thể phát triển trong suốt quá trình (“nhược cơ sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức”)
      • Các bệnh nhân khác bị u tuyến ức với nhược cơ lâm sàng tại thời điểm phẫu thuật chỉ phát triển anti-AChR-Ak trong suốt quá trình.
    • Chống titin AK
      • Tương quan của auto-Ak chống lại cơ xương, thường liên quan đến u tuyến ức ở bệnh nhân <60 tuổi
      • Ở những bệnh nhân> 60 tuổi, sự gia tăng anti-titin AK thường không có ý nghĩa về bệnh tật.
    • Chống MuSK-AK
      • Kháng thể chống lại tyrosine kinase đặc hiệu cho cơ (MuSK) có thể được phát hiện trong 1-10% trường hợp.

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • Chống VGCC-AK (đo điện áp canxi kênh truyền hình; VGCC; dương tính lên đến 90% với hội chứng Lambert-Eaton) - hiếm khi nhược cơ kết hợp với hội chứng Lambert-Eaton với AChR và VGCC kháng thể.
  • Tầm soát các bệnh tự miễn đồng thời (xem từng bệnh tương ứng).
  • CSF đâm (thu thập dịch não tủy bằng cách chọc thủng ống tủy sống) để chẩn đoán CSF - loại trừ / phát hiện các bệnh viêm thần kinh trung ương.
  • Cơ bắp sinh thiết (mẫu mô của cơ) trong khu vực của tấm cuối - loại trừ / phát hiện bệnh cơ (bệnh về cơ) hoặc bệnh ty thể.

Thử nghiệm dược lý

Thử nghiệm Edrophonium (trước đây: thử nghiệm tensilon).

Ứng dụng tiêm tĩnh mạch của edrophonium (phân đoạn quản lý liều 2 + 3 + 5 mg ở người lớn, phân đoạn 2-3 x 0.02 mg / kg thể trọng ở trẻ em) giúp cải thiện các triệu chứng trong vòng 30-60 giây nếu dương tính. Tài liệu ảnh (trước / sau) được khuyến khích. atropin (0.5-1.0 mg) nên sẵn sàng và sử dụng ngay lập tức trong trường hợp các tác dụng phụ rõ rệt của muscarinic như nhịp tim chậm (nhịp tim quá chậm: <60 nhịp mỗi phút), đáp ứng tuần hoàn giảm trương lực, co thắt phế quản (co thắt phế quản). Không nên thực hiện xét nghiệm edrophonium ở phòng khám ngoại trú vì nguy cơ tâm thu (ngừng tim)! Các chống chỉ định khác là rối loạn nhịp tim chậm và hen phế quản. (Phân tích rủi ro-lợi ích!) Thử nghiệm neostigmine

Hiệu ứng chỉ xảy ra sau vài phút và kéo dài hơn một giờ. Thử nghiệm được thực hiện khi đánh giá triệu chứng khó khăn, chẳng hạn như trong các trường hợp triệu chứng chồng chất hoặc phân ly.