Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nặng và rất hiếm phổi bệnh hầu như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Do các triệu chứng không đặc hiệu nên bệnh thường được nhận biết muộn hoặc chẩn đoán nhầm nên không phải lúc nào cũng được điều trị đúng cách.
Bệnh u bạch huyết là gì?
Lymphangioleimyomatosis là một trong những bệnh hiếm gặp phổi bệnh tật. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền tự phát hoặc mắc phải. Khi bệnh tiến triển, sự tăng sinh quá mức của các tế bào cơ trơn trong hệ bạch huyết tàu và ống dẫn phế quản. Những thứ này phá hủy sức khỏe phổi mô, do đó cản trở sự quan trọng ôxy hấp thu ở phổi. Nghiên cứu đã được theo đuổi ráo riết trong vài năm để cải thiện các lựa chọn điều trị. Quá trình của bệnh lý bạch huyết thường là mãn tính và khi bệnh u bạch huyết tiến triển, dẫn đến tình trạng thiếu chất dai dẳng, đe dọa tính mạng ôxy.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh u bạch huyết vẫn chưa được hiểu 100%. Một phần, bệnh xuất hiện là do sự biến đổi gen dẫn đến tái cấu trúc nghiêm trọng phổi và thận. Điều này kèm theo sự mất dần chức năng của các cơ quan này. Theo thời gian, sự phát triển không kiểm soát của các tế bào cơ trơn phá hủy các mô phổi khỏe mạnh, điều này ngày càng hạn chế thở của những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân là do thiếu protein tuberin, dẫn đến sự tăng sinh quá mức của các tế bào cơ trơn. Người ta đã quan sát thấy rằng họ phát triển bình thường trở lại khi tuberin được thêm vào các tế bào LAM trong thực nghiệm. Vì LAM thường phát triển trước thời kỳ mãn kinh, người ta nghi ngờ rằng nhiều kích thích tố, chẳng hạn như estrogen, góp phần gây ra bệnh u bạch huyết. Estrogen dường như thúc đẩy tăng trưởng tế bào LAM, vì vậyliều medroxyprogesterone thường được kê đơn như một phần của điều trị.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng ban đầu của bệnh u bạch huyết, khá không đặc hiệu và do đó cũng có thể xảy ra ở nhiều bệnh khác bệnh về phổi, bao gồm khó thở hoặc khó thở, đặc biệt là khi gắng sức, mức độ trung bình tưc ngực, ho, đôi khi với máu-chữ tiết, và tưc ngực. Tuy nhiên, có rất ít kết quả kiểm tra khách quan. Nhiều bệnh nhân có mặt với tràn khí màng phổivà các triệu chứng thường tăng lên trong mang thai và du lịch hàng không. Ngoài ra, chylothorax (tích tụ chất lỏng bạch huyết) được quan sát thấy. U mạch thận (u thận hamartomatous lành tính) xảy ra ở 50% số người bị ảnh hưởng. Chúng có thể gây chảy máu, ở trạng thái rất rộng thường biểu hiện như tiểu máu (máu trong nước tiểu) hoặc đau sườn. Phì đại sau phúc mạc bạch huyết Các nút cũng được tìm thấy ở khoảng 70 phần trăm những người mắc bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bởi vì bệnh u bạch huyết rất hiếm và thường bắt đầu không rõ ràng, chẩn đoán chính xác thường được thực hiện muộn. Thông thường, có đến bốn năm trôi qua từ khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và chẩn đoán. Căn bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm là khí phế thũng hoặc hen phế quản vì các triệu chứng tương tự. Các phương pháp kiểm tra có thể bao gồm phổi sinh thiết or Chụp cắt lớp vi tính, và các phát hiện X quang CT là điển hình và thường cho phép chẩn đoán. X-quang kiểm tra phổi có thể không đáng kể, đặc biệt là trong giai đoạn đầu. Thâm nhiễm mô kẽ dạng lưới có ở khoảng 30 phần trăm số người bị ảnh hưởng. Ở 60 phần trăm bệnh nhân, cũng có u nang, thường phân bố lan tỏa và có thành mỏng. Chúng có đường kính khoảng 0.5 đến XNUMX cm. Ở nhiều người bị ảnh hưởng, các u nang nằm trên toàn bộ phổi. Chúng được bao quanh bởi các mô phổi khỏe mạnh. Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nặng, tiến triển mãn tính và cuối cùng dẫn đến hạn chế nghiêm trọng thở. Bệnh nhân ngày càng kém khả năng chống chọi về thể chất. Ở khoảng 50 phần trăm bệnh nhân, các triệu chứng nghiêm trọng như phổi xẹp (tràn khí màng phổi) xảy ra trong quá trình của bệnh. Trong một số trường hợp, bệnh còn gây lành tính thận khối u, phát triển trong khoang bụng hoặc mở rộng bạch huyết điểm giao. Thật không may, bệnh u bạch huyết không thể chữa khỏi.
Các biến chứng
Kết quả của chứng bệnh lý bạch huyết, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị khó thở nghiêm trọng. Điều này dẫn đến vĩnh viễn mệt mỏi và suy kiệt của bệnh nhân. Căn bệnh này cũng làm giảm đáng kể khả năng đối phó của những người bị ảnh hưởng căng thẳng, dẫn đến những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Không phải là hiếm khi bệnh nhân bị ho or tưc ngực. Lymphangioleiomyomatosis cũng làm giảm khả năng đối phó của người bị ảnh hưởng căng thẳng, do đó không còn có thể thực hiện các hoạt động bình thường nếu không có thêm quảng cáo. Hơn nữa, bệnh nhân cũng có thể bị tiểu ra máu hoặc đau ở hai bên sườn. Các bạch huyết Các nút cũng sưng lên đáng kể ở người bị ảnh hưởng và chất lượng cuộc sống giảm đáng kể. Điều trị bệnh u bạch huyết được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép của phổi là cần thiết để người bị ảnh hưởng có thể tiếp tục sống sót. Không thể dự đoán phổ biến liệu các biến chứng có xảy ra hay không. Diễn biến tiếp theo của bệnh cũng phụ thuộc nhiều vào tướng số điều kiện của bệnh nhân. Theo quy định, bệnh không tái phát sau khi điều trị thành công.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khó thở khi gắng sức cũng như ngực đau chỉ ra một sự nghiêm trọng điều kiện điều đó cần được làm rõ. Những phụ nữ lần đầu tiên bị khởi phát hoặc tăng các triệu chứng này nên tham khảo ý kiến bác sĩ chăm sóc chính của họ. Điều tương tự cũng áp dụng cho các dấu hiệu của hen suyễn hoặc bệnh phổi. Nếu có nghi ngờ cụ thể về bệnh u bạch huyết, phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa phổi. Người đó có thể chẩn đoán bệnh bằng phương pháp chụp phổi sinh thiết và bắt đầu điều trị ngay. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn sớm, các biến chứng muộn vẫn có thể được loại trừ. Bệnh u bạch huyết cấp tiến triển thường chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, mặc dù các triệu chứng có thể giảm bớt bằng cách cấy ghép phổi. Những người thuộc các nhóm rủi ro hoặc những người đã bị bệnh phổi từ đó một bệnh thứ phát nghiêm trọng có thể phát triển, tốt nhất nên nói chuyện cho bác sĩ gia đình của họ. Người đó có thể khám ban đầu và nếu cần, giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa nội. Mặc dù có nguy cơ tái phát thấp nhưng bệnh nhân phải đi khám định kỳ sau khi điều trị xong.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh u bạch huyết bao gồm các trụ cột sau: Điều trị chung các triệu chứng như quản lý thuốc giãn phế quản và lâu dài ôxy điều trị, các thủ thuật can thiệp như chọc dò màng phổi (liệu pháp xơ hóa khoang màng phổi), và quản lý of thuốc nội tiết tố. Nếu các phương pháp điều trị này vẫn không thành công, có khả năng phải ghép phổi. Ngoài ra, thuốc giãn phế quản được sử dụng riêng lẻ, dẫn để mở rộng các đoạn phế quản để giảm bớt tình trạng khó thở. Để ngăn chặn sự phát triển của tế bào, hoạt động cụ thể thuốc được sử dụng để can thiệp vào các quá trình phân tử của bệnh u bạch huyết. Một lựa chọn điều trị khác là quản lý of ức chế miễn dịch. Chất sirolimus ức chế con đường tín hiệu qua trung gian mTOR, thúc đẩy sự phát triển của tế bào và bị kích hoạt quá mức trong bệnh do khiếm khuyết di truyền. Kết quả của một nghiên cứu cho thấy kết quả là chức năng phổi được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, sau khi chấm dứt điều trị, bệnh lại tiến triển, do đó cần phải điều trị vĩnh viễn nhưng có cân nhắc nhiều tác dụng phụ. Do đó, việc điều trị được khuyến khích hơn trong trường hợp bệnh tiến triển nặng. Trong trường hợp có biến chứng của bệnh u bạch huyết, các thủ thuật khác được sử dụng, ví dụ, chọc dò màng phổi, kết dính khoang màng phổi, trong trường hợp thường xuyên tràn dịch bạch huyết hoặc xẹp phổi. Nếu bệnh xơ cứng củ phát triển, các biến chứng khác có thể xảy ra và cũng phải được điều trị. Cấy ghép phổi hiện là lựa chọn điều trị duy nhất cho bệnh u bạch huyết. Tuy nhiên, chỉ có một số bệnh nhân đủ điều kiện để thực hiện điều này. Họ phải trẻ hơn và nhìn chung tốt sức khỏe. Năng lực của các cơ quan hiến tạng cũng bị hạn chế. Một khi ca cấy ghép đã được thực hiện thành công, bệnh hiếm khi tái phát.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh u bạch huyết phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán và khả năng điều trị, bệnh thường được phát hiện muộn nên đã ở giai đoạn nặng. Điều này làm phức tạp các lựa chọn điều trị và dẫn đến một diễn biến đáng tiếc của bệnh. Thông thường, căn bệnh này bị nhầm lẫn với một căn bệnh khác. Điều này dẫn đến thiếu phương pháp điều trị thích hợp có thể dẫn để điều trị cơ bản bệnh u bạch huyết. Bệnh phổi có liên quan đến nhiều tác dụng phụ và suy giảm chức năng. Khả năng phục hồi của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Điều này dẫn đến tăng nguy cơ mắc các rối loạn thứ phát. Các vấn đề tâm lý có thể xảy ra, có thể gây ra các rối loạn khác. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, bệnh nhân cần một cơ quan hiến tặng. Các cấy ghép của một lá phổi có liên quan đến nhiều thách thức. Không phải lúc nào phẫu thuật cũng thành công mà không có biến chứng. Ngoài ra, liệu pháp sau đó gây mệt mỏi và suy nhược cho người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phải điều trị lâu dài, vì sau đó cần dùng thuốc. Điều này nhằm ngăn chặn các phản ứng đào thải và đồng thời tối ưu hóa hoạt động chức năng của phổi. Tuy nhiên, tiên lượng tổng thể cũng được liên kết với tình trạng chung của sức khỏe của bệnh nhân và sự hiện diện của các bệnh khác. Bệnh nhân càng lớn tuổi và càng mắc nhiều bệnh thì tiên lượng càng kém thuận lợi.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh u bạch huyết là không thể. Nhưng có một số các biện pháp có thể được thực hiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Chúng bao gồm, ví dụ, hô hấp bài tập vật lý trị liệu để thúc đẩy năng lực phổi, kiêng nicotine, và tiêm chủng chống lại ảnh hưởng đến và phế cầu.
Theo dõi
Lymphangioleiomyomatosis thường có thể dẫn với một số triệu chứng và biến chứng khác nhau, vì vậy những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nhất định nên đi khám bác sĩ để tránh các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Ở đây, chẩn đoán sớm có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị khó thở do bệnh u bạch huyết và do đó có thể vĩnh viễn mệt mỏi và kiệt sức. Cũng có nghiêm trọng đau trong ngực khu vực và hơn nữa là một ho. Do đó, hầu hết bệnh nhân cũng bị các triệu chứng về giấc ngủ khi các triệu chứng này xảy ra vào ban đêm. Đôi khi, một chuyến viếng thăm hang động muối có thể giúp làm thông thoáng đường thở và giảm các triệu chứng trong thời gian ngắn. Hơn nữa, bệnh u bạch huyết thường liên quan đến đau ở hai bên sườn. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cho thấy thiếu máu trong quá trình này và không thể tập trung hoặc tham gia đúng vào cuộc sống hàng ngày. Sự thông cảm và hỗ trợ yêu thương của bạn bè và gia đình có thể có tác động tích cực đáng kể đến việc phục hồi. Không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh u bạch huyết. Vì vậy, trong một số trường hợp, tuổi thọ của người mắc bệnh cũng bị giảm xuống do bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Lymphangioleiomyomatosis có thể được điều trị hoàn toàn bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Nếu các loại thuốc được chỉ định đạt được hiệu quả mong muốn, bệnh nhân nên hỗ trợ các tác động tích cực bằng cách điều chỉnh lối sống dần dần. Ban đầu, tập thể dục vừa phải được khuyến khích để tăng cường chức năng phổi và tăng cường hệ thống miễn dịch. Trong khóa học tiếp theo, các bài tập thể dục có thể được tăng cường. Yoga or vật lý trị liệu là một số tùy chọn. Trước tiên, bác sĩ nên đo dung tích phổi để vật lý trị liệu có thể được điều chỉnh một cách tối ưu. Uống thuốc nghiêm ngặt là điều cần thiết. Nếu thuốc không được dùng hoặc thậm chí ngừng thuốc, chức năng phổi sẽ suy giảm thêm. Bệnh u bạch huyết không được điều trị gây ra tổn thương nghiêm trọng cho phổi, cần thiết cấy ghép phổi. Một ca phẫu thuật như vậy khiến cơ thể phải căng thẳng rất nhiều, đó là lý do tại sao nghỉ ngơi và thư giãn là cần thiết trong mọi trường hợp. Ngoài ra, bệnh nhân cần tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ liên quan đến chế độ ăn uống và tập thể dục. Đều đặn giám sát của bệnh nhân sức khỏe là quan trọng. Nếu có biến chứng phải thông báo cho thầy thuốc biết để nhanh chóng nhận biết và điều trị các biến chứng, việc hỗ trợ điều trị bảo tồn bằng các biện pháp tự nhiên ở mức độ nào và mức độ nào thì bác sĩ có trách nhiệm sẽ giải đáp.
