Tăng tiểu cầu thiết yếu là một máu rối loạn đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất tiểu cầu. Nó được xác định về mặt di truyền, theo các bằng chứng hiện tại. Chứng huyết khối là phổ biến.
Tăng tiểu cầu thiết yếu là gì?
Bệnh tăng tiểu cầu cơ bản là bệnh tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Trong trường hợp này, có sự gia tăng hình thành tiểu cầu. Thuật ngữ "thiết yếu" có nghĩa là sự hình thành tiểu cầu tăng lên không đồng thời với một máu rối loạn, nhưng là triệu chứng chính. Thông thường, từ 150,000 đến 450,000 tiểu cầu được tìm thấy trong máu mỗi microlít máu. Nếu số lượng tiểu cầu tăng trên 450,000 microliters, thì mức độ tăng cao nhưng không có triệu chứng. Nếu số lượng vượt quá 600,000, có thể có sự hình thành huyết khối tăng lên liên quan đến sự phát triển của huyết khối và rối loạn vi tuần hoàn. Khi mức trên 1000,000 tiểu cầu trên mỗi microlit, thay vì huyết khối sự hình thành, sự gia tăng xu hướng chảy máu đi trước. Các tiểu cầu có nhiệm vụ niêm phong huyết quản trong trường hợp bị thương bằng cách kết tụ lại với nhau, tạo thành cục máu đông nhanh chóng tan biến sau khi lành. Số lượng tiểu cầu tăng lên có thể dẫn đến cục máu đông lớn làm tắc nghẽn tàu. Tuy nhiên, nồng độ tiểu cầu thậm chí cao hơn gây ra hấp thụ của các yếu tố đông máu, một lần nữa làm tăng xu hướng chảy máu. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi bệnh thường xuyên hơn nam giới. Tuổi thọ bình thường ở dạng ET nhẹ.
Nguyên nhân
Giống như tất cả các loại ung thư tăng sinh tủy, bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu có tính chất di truyền. Tuy nhiên, dù có yếu tố di truyền nhưng bệnh không xảy ra ở mọi đối tượng bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau giữa các cá nhân. Nền tảng di truyền vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, ba đột biến khác nhau đã được xác định cho căn bệnh này. Một nửa số trường hợp có đột biến ở tyrosine kinase JAK2. Đây là đột biến JAK2-V617F. Trong đột biến này, JAK2 tyrosine kinase vẫn hoạt động vĩnh viễn và gây ra việc sản xuất liên tục các tiểu cầu. Tuy nhiên, đột biến JAK2-V617F đã được tìm thấy tồn tại trong các MPN khác như đa hồng cầu nha đam và xơ hóa tủy xương. Trong một phần trăm trường hợp, có một đột biến trong gen mã hóa MPL của thụ thể thrombopoietin. Điều này kích thích vĩnh viễn các tế bào gốc máu được đề cập đến phát triển. Trong 70% của tất cả các bệnh không có đột biến JAK2-V617F, gen CALR, mã hóa protein calreticulin, bị thay đổi. Điều thú vị là các đột biến JAK2, MPL và CALR không bao giờ xảy ra cùng nhau. Do đó, có thể giả định rằng ít nhất ba đột biến khác nhau phải chịu trách nhiệm cho cùng một bệnh cảnh lâm sàng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tăng tiểu cầu thiết yếu xảy ra ở ba dạng khác nhau. Sự phát triển của các triệu chứng bệnh phần lớn phụ thuộc vào tập trung của tiểu cầu. Trong nhiều trường hợp, bệnh không có triệu chứng. Khi các triệu chứng xảy ra, chúng thường là rối loạn vi tuần hoàn với sự gia tăng huyết áp hoặc rối loạn chức năng. Các biến chứng có thể bao gồm huyết khối, nhồi máu cơ tim, đột quỵ, hoặc là tắc mạch. Trong một tắc mạch, Một cục máu đông phá vỡ lỏng lẻo và chặn tương ứng huyết quản. Mặt khác, sự thiếu hụt lưu lượng máu cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như chân hoặc cái đầu (Đầu trống rỗng). Trong trường hợp này, nghiêm trọng đau chẳng hạn xảy ra ở chân khi đi bộ. Nếu số lượng tiểu cầu tăng trên một triệu mỗi microlit máu, thì lại có xu hướng chảy máu tăng lên. Một phần ba số bệnh nhân không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuổi thọ trung bình trong những trường hợp này là của dân số bình thường.
Chẩn đoán
Ngày nay, chẩn đoán tăng tiểu cầu thiết yếu thường được thực hiện trong một kiểm tra thể chất vì bệnh thường không có triệu chứng. Số lượng tiểu cầu tăng cao được phát hiện. Nguyên nhân của các giá trị tăng cao sau đó phải được làm rõ thêm. Điều này là do nồng độ tiểu cầu cao cũng có thể xảy ra trong nhiều bệnh khác. Bao gồm các thiếu sắt, nhiễm trùng hoặc một số khối u. Các tiêu chí khác nhau phải được đưa ra để xác định rõ ràng ET. Số lượng tiểu cầu liên tục trên 600,000 trên mỗi microlit. Tủy xương mô học cho thấy các tế bào megakaryocytes lớn, trưởng thành. Hơn nữa, các đột biến điển hình cho ET phải được chẩn đoán. Bởi vì đột biến JAK2 cũng có trong các MPN khác, một số rối loạn máu khác cũng phải được loại trừ.
Các biến chứng
Trong bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu, tăng sản xuất tiểu cầu xảy ra trong máu. Kết quả là, có nguy cơ làm suy giảm lưu lượng máu. Kết quả là làm tăng xu hướng đông máu, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Quá trình đông máu cục bộ liên tục xảy ra, dẫn đến sự hình thành cục máu đông (huyết khối). Cả hệ thống máu tĩnh mạch và động mạch đều có thể bị ảnh hưởng. Ở ET, có một nguy cơ đặc biệt là huyết khối của các tĩnh mạch sâu của Chân (huyết khối), tĩnh mạch gan (hội chứng Budd-Chiari), và các tĩnh mạch bụng, đặc biệt là cổng tĩnh mạch. Một biến chứng đáng sợ là huyết khối tắc mạch, trong đó huyết khối được dòng máu mang đi và làm tắc một phần hoặc nhánh mạch. Nếu hệ thống tĩnh mạch bị ảnh hưởng, phổi tắc mạch có thể dẫn đến. Hậu quả của thuyên tắc huyết khối động mạch bao gồm đe dọa nhồi máu lách, tim tấn công và đột quỵ. Microemboli trong não có thể dẫn đến một cơn thiếu máu thoáng qua (TIA) với các triệu chứng thoáng qua giống như đột quỵ. Thời gian của rối loạn thần kinh thường được giới hạn trong một đến hai giờ. Ngoài ra, bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu có thể tiến triển thành một bệnh khác từ nhóm ung thư tăng sinh tủy. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ tủy hoặc bệnh đa hồng cầu phát triển. Sự phát triển của dòng tủy cấp tính bệnh bạch cầu là rất hiếm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một bác sĩ phải luôn luôn được tư vấn cho bệnh này. Điều này sẽ ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Bác sĩ nên luôn luôn được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị tăng cao huyết áp trong một khoảng thời gian dài. Điều này cũng có thể dẫn đến sự hình thành huyết khối trên cơ thể. Một đột quỵ hoặc tim cuộc tấn công cũng có thể xảy ra do điều kiện. Nếu điều này xảy ra, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức. Hơn nữa, miệng-miệng hồi sức và tim massage phải được thực hiện cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến. Người bị ảnh hưởng nên được đặt trong một vị trí bên ổn định, nếu điều này là có thể. Tương tự, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu bệnh nhân bị rối loạn tuần hoàn, thường có thể được biểu hiện bằng rối loạn cảm giác hoặc tê liệt. Nếu điều kiện không gây khó chịu hoặc triệu chứng, điều trị thường không cần thiết. Chẩn đoán có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào bệnh lý cơ bản và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong hầu hết các trường hợp, điều này không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Điều trị tăng tiểu cầu cần thiết tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những bệnh nhân có nguy cơ cao có số lượng tiểu cầu lớn hơn 1500,000 mỗi microlit hoặc có xu hướng huyết khối nặng hoặc chảy máu phải luôn được điều trị bằng hóa trị với hydroxycacbamit, anagrelide, hoặc alpha-interferon. Anagrelide ức chế sự phát triển của tế bào megakaryocytes trong tủy xương. Các thuốc hydroxycacbamit hoặc alpha-interferon ngăn chặn sự hình thành liên tục của các tiểu cầu. Việc sử dụng loại thuốc nào phải được quyết định trong từng trường hợp cụ thể. Nguy cơ trung bình là hiện hữu nếu các bệnh tim mạch có nguyên nhân khác, bệnh tiểu đường mellitus hoặc tăng cholesterol máu đã có mặt. Hóa trị nên được cân nhắc từng cá nhân ở đây, có tính đến những lợi thế và bất lợi. Có thể, thuốc làm loãng máu axit acetylsalicylic có thể được sử dụng với liều lượng thấp. Nếu số lượng tiểu cầu dưới 1500,000 mỗi microlit, bệnh nhân dưới 60 tuổi và không có hoặc chỉ có các triệu chứng nhỏ, điều trị hạn chế tập thể dục thường xuyên, giảm trọng lượng, tránh ngồi lâu và mất nước, và quan sát các triệu chứng ban đầu của huyết khối.
Triển vọng và tiên lượng
Tăng tiểu cầu cơ bản không thể chữa khỏi. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen. di truyền học có thể không được thay đổi bởi các nhà khoa học và bác sĩ do các yêu cầu của pháp luật. Do đó, việc điều trị chỉ có thể là điều trị triệu chứng. Ngay sau khi điều trị không tiếp tục, các triệu chứng ngay lập tức xuất hiện trở lại. Do tình trạng này, lâu dài điều trị là cần thiết để cải thiện sức khỏe. Nếu không được điều trị, bệnh nhân có nguy cơ hình thành huyết khối. Điều này tiềm ẩn nguy cơ đe dọa đến tính mạng. Tiên lượng cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, dùng thuốc. Những thứ này theo dõi và điều chỉnh sự hình thành các tế bào máu. Các triệu chứng được giảm bớt. Trong kiểm tra kiểm soát thường xuyên, hiệu quả của các chế phẩm được kiểm tra. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều trị bằng hóa trị được chỉ dấu. Điều này có liên quan đến các tác dụng phụ khác nhau. Chất lượng cuộc sống bị suy giảm và thường không thể hoàn thành các nghĩa vụ hàng ngày. Tuy nhiên, theo kiến thức y học hiện nay, đây là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ. Để giảm bớt tác dụng phụ của việc điều trị, người mắc bệnh cần chú ý đến lối sống lành mạnh. Nên tránh ngồi lâu, giữ thăng bằng chế độ ăn uống hỗ trợ sinh vật, và chất lỏng nên được đưa vào ở mức vừa đủ.
Phòng chống
Nói chung, bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu không thể ngăn ngừa được vì nó có tính chất di truyền. Để ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng ở những bệnh nhân có nguy cơ thấp, hãy có một lối sống lành mạnh với nhiều bài tập thể dục, lành mạnh chế độ ăn uống, và nên dùng đủ nước.
Theo dõi
Người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có rất ít lựa chọn hoặc các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau có sẵn trong một số trường hợp. Trước hết, bệnh phải được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc triệu chứng khác xảy ra. Chỉ khi điều trị được tiến hành ở giai đoạn đầu thì mới có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, do bệnh có tính chất di truyền nên chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn bệnh truyền sang con cháu. Tự chữa khỏi không xảy ra với bệnh này. Vì bệnh này rất thường có thể dẫn đến sự phát triển của huyết khối, nên thường xuyên khám bác sĩ. Các biện pháp đề phòng chống lại ung thư cũng nên được thực hiện, để có thể phát hiện và loại bỏ khối u ở giai đoạn sớm. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người mắc phải căn bệnh này vẫn bị giảm xuống. Chăm sóc thêm các biện pháp không có sẵn cho người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân tăng tiểu cầu cần duy trì một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh để duy trì sức khỏe. Trọng lượng bản thân phải trong giới hạn bình thường theo hướng dẫn của BMI. Thừa cân nên tránh. Một chế độ ăn uống giàu chất vitamin và chứa nhiều ủi được khuyến khích. Ngoài ra, cần tuân thủ lượng chất lỏng được khuyến nghị hàng ngày, vì cơ thể phải được bảo vệ khỏi mất nước. Ngoài ra, để cải thiện sức khỏe, vận động vừa đủ, đi bộ lâu và luyện tập thể dục thể thao thường xuyên sẽ giúp ích. Khi lựa chọn các môn thể thao, điều quan trọng là phải diễn ra một hoạt động toàn diện và cơ thể không bị quá tải. Các môn thể thao như bơi or chạy bộ được khuyến khích. Những điều này kích thích hệ tim mạch, nhưng đừng quá lạm dụng sinh vật. Luôn luôn tránh các tư thế cứng nhắc hoặc ngồi hoặc đứng trong thời gian dài. Trong cuộc sống hàng ngày, vị trí cơ thể nên được thay đổi đều đặn. Thả lỏng nhẹ có thể được thực hiện bằng cách kéo dài sự di chuyển. Các lưu thông có thể được kích thích bằng một vài chuyển động ngược lại hoặc bù trừ. Việc tiêu thụ chất kích thích như là nicotine or rượu nên tránh. Sẽ rất hữu ích nếu bạn đi khám sức khỏe định kỳ. Bệnh nhân càng lớn tuổi, khoảng thời gian càng ngắn.
