Chủ nghĩa ủng hộ: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Chủ nghĩa ủng hộ xảy ra do khiếm khuyết trong G6PD gen, mã cho một loại enzyme quan trọng trong cơ thể con người. Sự thiếu hụt enzym dẫn đến thiếu máu và tan máu và không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tiên lượng rất tốt nếu những người bị ảnh hưởng tránh được các chất kích hoạt suốt đời.

Chủ nghĩa vị lợi là gì?

Bệnh ưa thích là một quá trình bệnh lý của sự thiếu hụt enzym. Các cá nhân bị ảnh hưởng có đột biến ở G6PD gen, dẫn đến sự thiếu hụt glucose-6phốt phát dehydrogenase trong cơ thể. Hậu quả là thiếu máu, không đủ tập trung of huyết cầu tố trong máuvà tán huyết tái phát, trong đó hồng cầu Bị phá hủy. Nhìn chung, ít hơn một chút 8 phần trăm tất cả mọi người có đột biến trong G6PD gen; tuy nhiên, sự khởi đầu của chủ nghĩa thiên vị chỉ xảy ra ở 25% trong số họ. Những người bị đột biến gen này đã xuất hiện các triệu chứng nên tránh tiếp xúc với các chất gây nguy hiểm cho họ. Điều này bao gồm, ví dụ, đậu của loài Vicia faba và phấn hoa của chúng. Chủ nghĩa vị lợi chủ yếu xảy ra ở khu vực Địa Trung Hải, một số khu vực của châu Phi, Trung Đông và một số nước châu Á như Thái Lan hay Ấn Độ. Đáng ngạc nhiên, không có sự bùng phát của bệnh sốt rét ở những người bị ảnh hưởng bởi chủ nghĩa vị lợi, kể từ khi mắc bệnh sốt rét mầm bệnh khó có thể nhân lên do thiếu enzyme.

Nguyên nhân

Bệnh ưa thích là một bệnh di truyền, di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Vì di truyền liên kết X nên nữ giới ít bị ảnh hưởng hơn nam giới. Phụ nữ có thể bù đắp cho một khiếm khuyết di truyền trên một nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao đột biến trên gen nằm ở đó không thể được bù đắp. Đột biến gen G6PD chủ yếu ở các nhóm dân tộc sống ở khu vực bệnh sốt rét mầm bệnh được phân phối. Glucose-6phốt phát dehydrogenase đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của con người. Sự thiếu hụt dẫn đến các hợp chất hóa học phản ứng, cụ thể là peroxit, có thể tấn công các thành phần của màu đỏ máu ô không bị cản trở. Điều này dẫn đến mãn tính thiếu máu và tan máu. Về nguyên tắc, các triệu chứng chỉ xuất hiện khi những người bị ảnh hưởng tiếp xúc với các chất gây kích thích. Những chất này được tìm thấy trong đậu ruộng (Vicia faba), nho và đậu Hà Lan, cùng những loại khác. Bệnh cũng có thể được kích hoạt bởi nhiều chất khác như axit acetylsalicylic hoặc sốt rét thuốc. Căng thẳng và nhiễm trùng cũng có thể là tác nhân gây ra chủ nghĩa thiên vị.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn thường xuất hiện một thời gian sau khi tiếp xúc với các chất kích hoạt. Các dấu hiệu đầu tiên thường dễ nhận thấy sau vài giờ. Tuy nhiên, vài ngày có thể trôi qua trước khi các triệu chứng xuất hiện. Không phải tất cả mọi người có khiếm khuyết gen G6PD đều tự động phát triển chủ nghĩa thiên vị. Tại sao căn bệnh bùng phát ở một số người bị ảnh hưởng bởi sự đột biến mà không phải ở những người khác hiện vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Bệnh ưa thích không thường xuyên kèm theo các triệu chứng nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu ban đầu của một tập bao gồm đau bụng và đau lưng, sốt, ớn lạnh, và một cảm giác chung của sự yếu đuối. Nghiêm trọng chứng tan máu, thiếu máu, bệnh nhân thường ở trong tình trạng đe dọa tính mạng sốc. Nếu quá trình nghiêm trọng, một tập có thể dẫn sang cấp tính thận thất bại.

Chẩn đoán

Là một phần của quy trình chẩn đoán, chi tiết tiền sử bệnh được thực hiện lần đầu tiên. Trong quá trình này, bác sĩ điều trị hỏi về việc sử dụng thuốc và tiếp xúc với thực phẩm gây kích thích như đậu ruộng. Để chẩn đoán xác định, thầy thuốc rút ra máu, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Trong trường hợp thiếu hụt G6PDH, một hoạt động của enzym bị giảm được phát hiện. Để ngăn kết quả thử nghiệm không bị làm sai lệch, hoạt tính của enzym trong hồng cầu lưới, tiền chất của các tế bào hồng cầu, được kiểm tra. Nó cũng hữu ích khi có số lượng hồng cầu lưới xác định. Diễn biến của bệnh là nhẹ trong hầu hết các trường hợp miễn là tránh được các chất kích hoạt. Tuy nhiên, nếu những người bị ảnh hưởng không biết về bệnh của mình, thì có thể bị thiếu hụt enzym trầm trọng, làm giảm đáng kể tuổi thọ.

Các biến chứng

Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra với việc điều trị nếu bệnh nhân hoàn toàn tránh tiếp xúc với chất hoặc các chất được đề cập. Điều này có thể hạn chế cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày, làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong nhiều trường hợp, bệnh thiên về khó phát hiện vì các triệu chứng không xuất hiện cho đến vài ngày sau khi tiếp xúc với chất gây kích thích. Có thể tránh được chủ nghĩa ưu đãi nếu tránh được chất này. Người bị ảnh hưởng chủ yếu bị nặng đau ở bụng, bụng dưới và lưng. Ngoài ra còn có sốt và ớn lạnh, đó là lý do tại sao các triệu chứng của chủ nghĩa thiên vị thường bị nhầm lẫn với lạnh or cúm. Ngoài ra, có một cảm giác yếu đuối, Hoa mắt và thường xuyên ói mửa. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng gặp phải tình trạng sốc, có thể phân biệt chủ nghĩa thiên vị với ảnh hưởng đến. Nếu chủ nghĩa thiên vị không được điều trị trực tiếp, nó có thể làm hỏng thận. Trong nhiều trường hợp, không điều trị được. Người bệnh phải kiêng một số thành phần trong suốt phần đời còn lại của mình. Điều này không làm giảm tuổi thọ. Tái phát nặng được điều trị trong phòng chăm sóc đặc biệt và không dẫn các triệu chứng khác nếu được điều trị nhanh chóng và sớm. Do thiếu vệ sinh và chăm sóc y tế ở các quốc gia ưu tiên áp dụng chế độ ăn uống, điều này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chủ nghĩa vị lợi không thể được điều trị trực tiếp và nhân quả. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng không phải lúc nào cũng cần đi khám. Trên tất cả, các triệu chứng có thể được tránh hoàn toàn bằng cách tránh các chất kích hoạt. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu những lời phàn nàn gây ra tình trạng khẩn cấp. Đây là trường hợp, ví dụ, nếu người bị ảnh hưởng bị sốt và nghiêm trọng đau ở bụng hoặc lưng. Một cảm giác chung của sự yếu đuối và mệt mỏi cũng có thể chỉ ra bệnh và chắc chắn cần được điều tra. Hơn nữa, bệnh cũng có thể dẫn đến trạng thái sốc. Nếu bệnh nhân bất tỉnh do các triệu chứng, bác sĩ cấp cứu phải được gọi trực tiếp hoặc bệnh viện phải được lựa chọn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc trực tiếp đến bệnh viện. Vì không có phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh, nên bệnh nhân phải tránh chất kích hoạt trong suốt cuộc đời của họ. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.

Điều trị và trị liệu

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị bệnh thiên vị nào loại bỏ được nguyên nhân cơ bản. Đột biến gen tồn tại ngay từ khi được thụ tinh và không thể điều trị được. Những người bị ảnh hưởng bởi thuyết vị lợi phải tránh mọi tiếp xúc với các chất gây bệnh trong suốt phần đời còn lại của họ. Điều này áp dụng cho các loại thực phẩm như đậu và đậu Hà Lan cũng như đối với một số loại thuốc. Nếu điều này thành công, tuổi thọ không bị rút ngắn so với dân số không bị ảnh hưởng. Chủ nghĩa ủng hộ đặc biệt có vấn đề nếu bệnh vẫn không được chẩn đoán trong một thời gian dài và sau đó tiếp xúc với chất gây kích thích xảy ra. Điều này dẫn đến một đợt nghiêm trọng, cần được điều trị y tế tích cực. Do mức độ nghiêm trọng chứng tan máu, thiếu máu có thể đi kèm với chủ nghĩa thiên vị, có nguy cơ biến chứng nặng. Trong các trường hợp riêng lẻ, haptoglobin được sử dụng để điều trị. Đây là một loại protein được tìm thấy trong huyết tương có liên quan đến việc vận chuyển huyết cầu tố. Trong tán huyết, mức độ haptoglobin trong máu bị giảm. Phương pháp điều trị này không phù hợp với tất cả các bệnh nhân và chỉ được sử dụng trong trường hợp khẩn cấp.

Triển vọng và tiên lượng

Bởi vì bệnh thiên vị là một căn bệnh di truyền, nó không được coi là có thể chữa khỏi ở tình trạng hiện tại. Với các hướng dẫn hiện hành về y tế và đặc biệt là pháp luật, không có thay đổi nào được thực hiện đối với con người di truyền học. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang đột biến gen đều bắt đầu xuất hiện các triệu chứng thiếu hụt enzym. Những bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng có tiên lượng tốt trong những điều kiện nhất định. Với việc tuân thủ các hướng dẫn y tế, có triển vọng thoát khỏi các triệu chứng suốt đời. Các sức khỏe Suy giảm do thiếu hụt enzym được kích hoạt ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay sau khi họ ăn các chất được lựa chọn thông qua lượng thức ăn của họ. Kiêng vĩnh viễn các chất dinh dưỡng kích hoạt dẫn đến phục hồi. Nếu tiêu thụ các chất bị ảnh hưởng xảy ra sau này trong cuộc sống, các triệu chứng sẽ xuất hiện ngay lập tức. Tuy nhiên, sự chữa lành tự phát xảy ra ngay sau khi các chất bị loại bỏ khỏi cơ thể. Trong những trường hợp đặc biệt, tổn thương không thể phục hồi đối với sinh vật xảy ra khi các chất này được tiêu hóa. điều kiện do sự thiếu hụt enzym, suy thận cấp| suy chức năng thận có thể xảy ra. Trong những trường hợp này, bệnh nhân yêu cầu cấy ghép của một nhà tài trợ thận để có cơ hội phục hồi. Nếu không, y tế suốt đời lọc máu điều trị là cần thiết nếu không sẽ xảy ra tử vong sớm.

Phòng chống

Dị tật di truyền, là nguyên nhân của chủ nghĩa thiên vị, không thể ngăn ngừa được vì nó tồn tại trước khi sinh ra. Để ngăn ngừa các đợt bệnh, các cá nhân bị ảnh hưởng phải chăm sóc nghiêm ngặt để không tiếp xúc với các chất gây kích ứng như đậu ruộng. Khi điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút, bác sĩ phải được thông báo về sự thiếu hụt enzym, vì một số loại thuốc có chứa các chất gây nguy hiểm cho những người bị ảnh hưởng. Ví dụ: thuốc có chứa sulfonamit or axit acetylsalicylic không nên được thực hiện.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp thiên vị, người bị ảnh hưởng không có hoặc chỉ có một số các biện pháp và các tùy chọn để chăm sóc sau. Người bị bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị bệnh sau đó để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Chỉ phát hiện sớm chứng thiên vị mới có thể ngăn ngừa các triệu chứng thêm. Không thể xảy ra một phương pháp chữa bệnh độc lập trong trường hợp này. Vì bệnh thiên vị là một bệnh di truyền nên nó cũng có thể di truyền. Do đó, nếu một người mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để có thể ngăn chặn điều này. Trong trường hợp mắc bệnh này, người bị ảnh hưởng nên tránh tiếp xúc với các chất gây kích hoạt trong mọi trường hợp. Cần phải được bác sĩ làm rõ những chất nào có liên quan. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người quen và bạn bè hoặc gia đình trong cuộc sống hàng ngày của họ, để tạo điều kiện thuận lợi cho việc này. Các cuộc nói chuyện cũng hữu ích để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm điều đó có thể là kết quả của chủ nghĩa vị lợi. Không thể dự đoán chung về việc có bị giảm tuổi thọ do bệnh hay không. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh này cũng có thể hữu ích.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Trong cơn khủng hoảng tán huyết cấp tính, tự lực các biện pháp không đủ. Nó phải được điều trị y tế ngay lập tức. Các khiếm khuyết cơ bản của enzyme không thể được chữa khỏi. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể ngăn ngừa hậu quả của nó - thiếu máu và các đợt cấp tính - bằng cách tránh các chất và sản phẩm gây ra. Chúng bao gồm các loại đậu, đặc biệt là cây đậu rộng và phấn hoa của nó, cũng như đậu Hà Lan, am sản phẩm và phúc bồn tử. Nhiều loại thuốc cũng có thể gây tan máu ở những người bị thiếu men G6PD, bao gồm thuốc giảm đau như là axit acetylsalicylic (ASA), cũng như một số kháng sinh (ví dụ, sulfonamit và ciprofloxacin) và sốt rét thuốc như là cloroquin. Do đó, bệnh nhân nên thông báo cho bác sĩ về khiếm khuyết enzym của họ để họ không kê đơn bất kỳ chế phẩm nào trong số này. Sản phẩm Henna, băng phiến và bồn cầu chất khử mùi thường chứa naphthalene. Đây là một chất khác có thể dẫn đến khủng hoảng tan máu. Nhiễm trùng cũng có thể làm tăng nghiêm trọng quá trình oxy hóa căng thẳng. Đó là lý do tại sao việc điều trị sớm để ngăn chặn một đợt bệnh là điều cần thiết. Bệnh nhân dễ bị khủng hoảng nặng nên mang theo thẻ nhận dạng khẩn cấp. Trong bệnh tan máu mãn tính, hàng ngày quản lý của một axit folic bổ sung giảm bớt tình trạng thiếu máu. Vì sự thiếu hụt G6PD có tính di truyền, những người bị ảnh hưởng cũng nên cho con cái của họ đi xét nghiệm để tìm ra khiếm khuyết.