Cơ mặt loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh được gọi là loạn dưỡng của các cơ. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh bắt đầu ở vùng mặt cũng như đòn gánh. Cơ mặt loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh tương đối hiếm. Nó chỉ xảy ra ở một đến năm người trong 100,000. Ngoài ra, bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 10 đến 20. Tuy nhiên, về nguyên tắc, có thể cho loạn dưỡng cơ bắp xảy ra ở trẻ nhỏ cũng như người lớn.
Chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral là gì?
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral còn được gọi đồng nghĩa trong một số trường hợp là chứng loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine. Chữ viết tắt phổ biến của thuật ngữ này là FSDH. Về nguyên tắc, nó là một bệnh cơ, được chỉ định bằng thuật ngữ y học là bệnh cơ. Tên đầy đủ đề cập đến các vùng cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi bệnh. Đây là khuôn mặt, các cơ của đòn gánh cũng như cánh tay trên. Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral thường có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong phần lớn các trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral xuất hiện ở thanh thiếu niên và thanh niên. Khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào xe lăn để di chuyển do chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral. Tuy nhiên, kiểm tra so sánh với các chứng loạn dưỡng cơ khác cho thấy rằng chứng loạn dưỡng cơ thể tướng số thường khá nhẹ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral chủ yếu là do di truyền. Phương thức di truyền của bệnh là trội trên NST thường. Cơ sở cho sự kế thừa được hình thành bởi cái gọi là trình tự lặp lại, có tính đa hình. Chúng nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Tuy nhiên, khiếm khuyết nguyên nhân trong gen vẫn chưa được khám phá. Về cơ bản, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral là do sự thay đổi cấu trúc của cơ xương. Kết quả là, sự suy yếu dần dần của các cơ bị ảnh hưởng sẽ phát triển. Ngoài ra, có thể bị teo cơ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral, các triệu chứng và triệu chứng khác nhau của bệnh xuất hiện, khác nhau ở mỗi người về các biểu hiện tương ứng. Ở giai đoạn đầu của bệnh, các triệu chứng thường tập trung ở vùng đòn gánh và cơ tương ứng. Các triệu chứng ban đầu cũng xuất hiện ở vùng da mặt. Chúng chủ yếu bao gồm chứng liệt và teo cơ cục bộ. Một biểu hiện nhất định trên khuôn mặt là điển hình cho chứng loạn dưỡng cơ mặt số. Các miệng có một phần nhọn và giống như một cái bĩu môi. Về cơ bản, các cơ ở vai bị teo. Cái gọi là cơ delta không bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral. Kết quả là, một nếp gấp rõ rệt phát triển giữa ngực và sợi trục. Trong một số trường hợp, bệnh kéo dài dần đến các cơ của cẳng chân cũng như xương chậu. Một triệu chứng điển hình khác của chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral là mất thính lực của tai trong. Ngoài ra, tàu trong khu vực của võng mạc của mắt có thể thay đổi. Về nguyên tắc, sự khác biệt giữa các cá nhân về các triệu chứng được hiển thị là rất lớn. Đôi khi có thể bị liệt hầu như tất cả các cơ của cơ thể, nhưng trường hợp này tương đối hiếm. Đặc biệt ở giai đoạn đầu của chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral, các cơ mặt yếu đến liệt nhẹ. Ngoài ra, các cơ vòng của mắt thường bị ảnh hưởng do tê liệt khiến mí mắt không thể khép lại hoàn toàn. Kết quả là, một số bệnh nhân không thể ngủ với mí mắt của họ nhắm lại. Thuật ngữ y học cho mí mắt bị liệt là lagophthalmos.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral phải được thực hiện bằng nhiều phương pháp khám khác nhau, phải được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Nếu một người có các triệu chứng đặc trưng, bước đầu tiên là liên hệ với bác sĩ. tiền sử bệnh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh cũng đóng một vai trò quan trọng. Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral có thể được chẩn đoán tương đối chắc chắn với sự hỗ trợ của xét nghiệm di truyền phân tử. Máu phân tích cho thấy mức độ nâng cao của pyruvat kinaza. Điện học cũng hữu ích cho việc chẩn đoán. Khi một sinh thiết của các cơ được thực hiện, các phát hiện mô học điển hình được nhìn thấy. Xuất hiện các loại sợi teo và phì đại.
Các biến chứng
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral dẫn đến những hạn chế đáng kể của các cơ xung quanh mặt. Các biến chứng thường thay đổi tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bệnh nhân gặp phải các triệu chứng đầu tiên ở vùng mặt, nơi một số nhóm cơ không còn có thể được kiểm soát và cử động đúng cách. Điều này dẫn đến biểu hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân vĩnh viễn, thường không thể thay đổi dễ dàng. Đôi khi một nếp nhăn phát triển theo thời gian, nằm giữa nách và ngực. Các triệu chứng cũng có thể tiếp tục lan xuống xương chậu và thấp hơn Chân, ảnh hưởng đến các cơ ở những vùng này. Ở hầu hết các bệnh nhân, mất thính lực cũng phát triển khiến chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều. Cuộc sống hàng ngày của người bệnh khó khăn hơn và những người tiếp xúc xã hội có thể bị những nét mặt thường trực. Lòng tự trọng cũng giảm ở hầu hết các bệnh nhân. Trong trường hợp xấu nhất, có thể bị tê liệt toàn bộ cơ thể khiến bệnh nhân bị hạn chế vận động hoàn toàn. Không thể điều trị cụ thể và nhân quả, nhưng các triệu chứng có thể được điều trị và giảm bớt bằng vật lý trị liệu. Bệnh thường không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Với căn bệnh này, người mắc phải luôn cần được chữa trị. Thường không có hiện tượng tự khỏi và bệnh cũng có thể hạn chế đáng kể sự phát triển của trẻ. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng cảm thấy khó chịu ở mặt hoặc ở vùng vai. Trong trường hợp này, chủ yếu là các cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh và không còn có thể cử động dễ dàng. Hơn nữa, mất thính lực cũng có thể chỉ ra bệnh này và phải được điều tra. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng ở tuổi trưởng thành. Tê liệt hoặc các rối loạn cảm giác khác nhau cũng có thể xảy ra và cũng là dấu hiệu của bệnh. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của chứng tê liệt khác nhau ở hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng. Thông thường, bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Điều trị bệnh có thể được thực hiện thông qua các liệu pháp và phương pháp điều trị khác nhau. Điều này hạn chế một số triệu chứng. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này là không thể. Nếu người bị ảnh hưởng cũng bị các phàn nàn về tâm lý, bạn nên đến gặp bác sĩ tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Về nguyên tắc, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng đối với chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral. Điều này là do, vì nó là một bệnh di truyền, có nguyên nhân điều trị của bệnh là không thể. Vật lý trị liệu đóng một vai trò quan trọng. Ở một số bệnh nhân, lao động trị liệu cũng hữu ích. Đôi khi các triệu chứng được giảm bớt trong thời gian ngắn nhờ quản lý of creatinin or clenbuterol. Trong điều trị, cần lưu ý rằng chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral không thể chữa khỏi. Do đó, các nỗ lực điều trị tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của những cá nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ trung bình.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral là không thuận lợi vì không thể chữa khỏi. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền mà không thể điều trị được. Do các yêu cầu pháp lý, sự can thiệp vào di truyền học của con người không được phép. Do đó, các bác sĩ tập trung điều trị vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có. Trong bối cảnh này, việc hỗ trợ sớm cho người bị ảnh hưởng có tầm quan trọng hàng đầu đối với sự thành công của việc chăm sóc y tế. điều trị Được sử dụng. Ngoài ra, việc đào tạo tự chịu trách nhiệm và các bài tập về cơ bắp nên được thực hiện giữa các cuộc hẹn đã thỏa thuận. Nếu không được chăm sóc y tế, những người mắc bệnh phàn nàn về việc sức khỏe của họ bị giảm sút nhiều hơn. Hơn nữa, sự suy giảm sẽ gia tăng. Tuổi thọ trung bình thường không bị giảm bởi chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral. Tuy nhiên, những thay đổi về hình ảnh trong các đặc điểm trên khuôn mặt có thể dẫn đến các vấn đề về tình cảm và tinh thần. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh thứ phát hoặc rối loạn tâm lý cho người mắc phải. Tiên lượng xấu đi ngay sau khi người bị ảnh hưởng không theo đuổi tự lực các biện pháp. Chất lượng cuộc sống giảm vĩnh viễn có thể dẫn dẫn đến sự suy yếu của sinh vật và sự lan rộng của các khiếu nại hiện có.
Phòng chống
Hiện không thể ngăn ngừa chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral vì đây là một chứng rối loạn di truyền. Thay vào đó, trọng tâm là liệu pháp điều trị triệu chứng của bệnh, chủ yếu thông qua vật lý trị liệu.
Chăm sóc sau
Người bị ảnh hưởng thường không có hoặc rất ít chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho bệnh này. Ở đây, cần chú ý chủ yếu đến chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu về sau. Việc chẩn đoán sớm luôn có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và có thể hạn chế các khiếu nại về sau. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên từ tốn và không gắng sức một cách không cần thiết. Các hoạt động thể chất không được khuyến khích. Hơn nữa, vật lý trị liệu các biện pháp cũng cần thiết. Nhiều bài tập từ liệu pháp như vậy cũng có thể được lặp lại ở nhà, điều này có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Sự giúp đỡ và chăm sóc của bạn bè và gia đình cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng và làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nhiều. Trong hầu hết các trường hợp, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng cần thiết để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Không có tuyên bố chung nào có thể được đưa ra về tuổi thọ với bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong quản lý bệnh hàng ngày, bệnh nhân cần ổn định tinh thần. Để đối phó với những thách thức do các triệu chứng và tiến trình của bệnh gây ra, thư giãn kỹ thuật được khuyến khích. Với họ, căng thẳng có thể được giảm bớt và một bên trong cân bằng được thành lập. Yoga, thiền định or đào tạo tự sinh thường được chứng minh hiệu quả trong việc giảm bớt nhận thức căng thẳng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nói chuyện với người thân, tâm sự hoặc những người đau khổ khác cũng giúp nói chuyện về nỗi sợ hãi hoặc trải nghiệm. Trong các nhóm hoặc diễn đàn tự lực, một cuộc trao đổi có thể diễn ra, trong đó các kinh nghiệm được báo cáo và đưa ra các lời khuyên và sự hỗ trợ lẫn nhau. Để hỗ trợ các cơ, cung cấp đủ hơi ấm và tránh gió lùa sẽ giúp ích cho bạn. Cơ thể phải được vận động đầy đủ tùy thuộc vào khả năng sẵn có để tăng cường sức khỏe và cơ bắp nguyên vẹn. Với một sức khỏe chế độ ăn uống và tránh các chất độc hại như nicotine or rượu, bệnh nhân ủng hộ sức khỏe và quảng bá hệ thống miễn dịch. Nên lập kế hoạch và thực hiện các hoạt động giải trí thường xuyên để tạo niềm hứng khởi cho cuộc sống. Tiếp xúc xã hội và một thái độ cơ bản tích cực giúp vượt qua những trở ngại trong cuộc sống hàng ngày. Một cách tiếp cận cởi mở đối với căn bệnh và những phàn nàn hiện có hỗ trợ sự hiểu biết lẫn nhau và tạo ra một bầu không khí tin cậy.
