Phì đại Bệnh cơ tim là một người thừa kế tim bệnh cơ. Khoa học y tế phân biệt giữa một dạng cản trở và một dạng không cản trở. Bệnh nhân ở dạng không phá hủy thường không có triệu chứng trong một thời gian dài hoặc thậm chí suốt đời.
Bệnh cơ tim phì đại là gì?
Nhóm bệnh cơ tim tóm tắt các bệnh của tim cơ bắp. Bệnh cơ tim có liên quan đến rối loạn chức năng cơ hoặc điện của tim. Tuy nhiên, chúng không nhất thiết phải liên quan đến các tâm thất bị thay đổi bệnh lý. Phì đại Bệnh cơ tim còn được gọi là bệnh cơ tim gia đình phì đại. Bệnh này là một bệnh bẩm sinh của cơ tim. Ngoài sự dày lên không đối xứng của tâm thất trái, bệnh liên quan đến sự giãn nở của tâm thất. Với tỷ lệ 1: 500, phì đại gia đình Bệnh cơ tim là một bệnh tim tương đối phổ biến. Di truyền theo chế độ trội của NST thường. Hai dạng của bệnh tim được phân biệt: bệnh cơ tim phì đại có tắc động và dạng không có tắc động. Theo Thế giới cho sức khoẻ Tổ chức (WHO) phân loại, tất cả các bệnh cơ tim phì đại gia đình được phân loại là bệnh cơ tim nguyên phát di truyền. Căn bệnh này được Liouville và Hallopeau mô tả vào giữa thế kỷ 19. Nó đã được công nhận là một thực thể lâm sàng kể từ một mô tả của Brock vào thế kỷ 20.
Nguyên nhân
Bệnh cơ tim phì đại là do di truyền. Hơn 200 khuyết tật di truyền trên mười gen khác nhau được coi là nguyên nhân có thể. Tất cả các gen gây bệnh đều mã cho protein trong sarcomere tim. Trong hơn 50% trường hợp, khiếm khuyết di truyền nằm trong cấu trúc của chuỗi nặng beta-myosin. Kết quả là sự thay đổi cấu trúc của β-myosin và α-tropomyosin là kết quả của nhiều đột biến điểm về cấu trúc protein trong sarcomere, chẳng hạn như protein C hoặc myosinbinding troponin-T. Bệnh cơ tim phì đại do đó còn được gọi là bệnh sarcomere. Phần lớn các đột biến điểm ảnh hưởng đến MYH7 gen vị trí trên nhiễm sắc thể 14, dẫn đến rối loạn phân nhánh của tế bào cơ tim phì đại trong sarcomere. Do sự phân nhánh bên tăng lên, sự sắp xếp song song bị thiếu. Quảng cáo xen kẽ được sửa sang lại trong mô liên kết. Sự biểu hiện kiểu hình ít phụ thuộc vào từng cá thể đột biến hơn là yếu tố môi trường và các gen sửa đổi. Bệnh thường im lặng cho đến 13 tuổi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một phần tư số bệnh nhân bị dày cơ tim tâm thất trái, nằm trong đường chảy ra. Do đó, sự cản trở xảy ra khi vận động nhưng cũng có thể xảy ra khi nghỉ ngơi. Kết quả này trong hẹp động mạch chủ với áp lực cao về tâm thất trái. Trong khoảng mười phần trăm bệnh nhân, tắc nghẽn là đồng tâm thất. Dày cơ cũng gây ra cứng cơ. Do đó, tâm thất chỉ lấp đầy ở một mức độ hạn chế trong giai đoạn mềm và máu trào ngược vào tĩnh mạch phổi gây khó thở. Hiện tượng này được gọi là tâm trương suy tim. Độ cứng của cơ tăng lên khi bệnh tiến triển do bắt buộc phải bơm máu. Một lực hút được tạo ra ở khu vực đường thoát bị thu hẹp, còn được gọi là hiệu ứng Venturi. Do đó, rò rỉ trong cảm giác trào ngược van hai lá thường xảy ra. Dưới căng thẳng, rối loạn nhịp tim xảy ra, có thể gây mất ý thức trong thời gian ngắn hoặc thậm chí đột tử do tim. Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân dẫn đến nhiều trường hợp tử vong đột ngột ở người trẻ. Bệnh nhân ở dạng không phá hủy thường không có triệu chứng. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng là các triệu chứng không đặc hiệu như khó thở, Hoa mắt, hoặc là đau thắt ngực.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, điều quan trọng nhất là loại trừ cơ tim phản ứng phì đại do tập thể dục (tim của vận động viên) hoặc do tăng huyết áp. Bệnh của van động mạch chủ cũng nên được xem xét cho Chẩn đoán phân biệt. Kiểm tra thể chất của bệnh nhân cho thấy tâm thu tăng khi gắng sức. Triệu chứng này có thể được quan sát thấy trong quá trình vận động Valsalva. Điện tâm đồ cung cấp bằng chứng về tâm thất trái một cách lý tưởng phì đại bằng cách hiển thị các gai Q và rối loạn chức năng tái phân cực. siêu âm tim, ngoài vách ngăn phì đại, sự dịch chuyển của van hai lá tờ rơi có thể được quan sát thấy, làm co hẹp đường thoát ra ngoài. Đo độ dốc nghỉ theo bước nhảy áp lực giữa tâm thất trái và động mạch chủ. Chụp cộng hưởng từ mô tả không điển hình phân phối mô hình và có thể hiển thị loang lổ vết sẹo trong cơ tim. Nó cũng cho phép hình dung về gia tốc dòng chảy và có thể là bằng chứng về sự thuyên tắc vách ngăn trong quá khứ. Thông tim các biện pháp áp lực trong tim để xác định độ cứng của cơ tim. Xét nghiệm di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng bị suy giảm chức năng khá nhẹ và do đó tiên lượng tốt. Các dạng tắc nghẽn đường ra thất trái thường tiến triển đến suy tim và do đó có tiên lượng xấu hơn.
Các biến chứng
Các biến chứng của bệnh cơ tim phì đại phát sinh từ các triệu chứng và hậu quả tiềm ẩn. Ví dụ, rối loạn nhịp tim có thể trở nên nguy hiểm. Trong trường hợp này, cần phải dùng thuốc để điều trị rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, nguy cơ đột tử do tim, tử vong do suy tim và đột quỵ là tương đối cao, làm cho bệnh cơ tim phì đại trở thành dạng phức tạp và nghiêm trọng nhất trong tất cả các bệnh cơ tim. Đột tử do tim xảy ra trong một phần trăm trường hợp và có xu hướng ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ tuổi. Các triệu chứng thường nhẹ, khiến việc chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại trở nên khó khăn. Nó cũng có thể được quan sát thấy rằng có nhiều rủi ro hơn cho các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bởi cùng một căn bệnh. Ở những người lớn tuổi bị ảnh hưởng, suy tim đóng một vai trò lớn hơn như là một biến chứng phổ biến nhất. Khi đường ra bên trái ngày càng căng, nó có thể thu hẹp khi bệnh tiến triển. Điều này có thể khiến cơ tim bị căng cứng. Tâm thất cứng dẫn đến rung tâm nhĩ, ảnh hưởng đến 25 phần trăm bệnh nhân. Viêm nội tâm mạc, An viêm của màng trong của tim, cũng có thể xảy ra như một bệnh thứ cấp, lây lan đến van tim. Nhìn chung, bệnh cơ tim phì đại là một bệnh không thể chữa khỏi, trong hầu hết các trường hợp, bệnh sẽ tự khỏi mà không có biến chứng và có cơ hội điều trị tốt. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng; đây chỉ là trường hợp bệnh tiến triển nặng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Các bất thường của nhịp tim nên được bác sĩ kiểm tra. Nếu có cảm giác áp lực ở phần trên cơ thể, nặng nề bên trong hoặc nếu có vấn đề với thở, một bác sĩ là cần thiết. Rối loạn hoạt động hô hấp, khó thở hoặc gián đoạn thở phải được thầy thuốc làm rõ ngay. Có nguy cơ bị cung cấp dưới mức sinh vật, có thể dẫn suy đa tạng. Vì bệnh cơ tim phì đại có thể dẫn đến đột tử do tim mà không được điều trị y tế, nên đến gặp bác sĩ khi có bất thường đầu tiên về hoạt động của tim. Nếu có đánh trống ngực, tăng máu Áp lực, rối loạn giấc ngủ hoặc bồn chồn bên trong, cần được bác sĩ tư vấn. Trong trường hợp tưc ngực, giảm hiệu suất hoặc kiệt sức nhanh chóng, nên tiến hành các cuộc điều tra để làm rõ nguyên nhân. Nếu rối loạn ý thức hoặc bất tỉnh xảy ra, người bị ảnh hưởng cần bác sĩ cấp cứu. Dịch vụ xe cứu thương phải được cảnh báo và bước thang đầu các biện pháp phải được bắt đầu. Trong trường hợp Hoa mắt, dáng đi không vững hoặc rối loạn chú ý, nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Cảm giác ốm yếu hoặc tình trạng khó chịu dai dẳng phải được khám và điều trị. Nếu các triệu chứng tăng lên, việc thăm khám bác sĩ là không thể thiếu. Nếu các vấn đề về cảm xúc xảy ra với những bất thường về thể chất, bạn cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù cho đến nay, bệnh cơ tim phì đại không thể chữa khỏi nhưng hiện nay nó có thể được điều trị theo triệu chứng để có hiệu quả tốt. Do đó, tiên lượng cải thiện càng sớm càng được chẩn đoán. Điều trị bảo tồn các biện pháp bao gồm thuốc chẳng hạn như thuốc chẹn beta để điều hòa tâm thất trái. Chống loạn nhịp tim thuốc giảm rối loạn nhịp tim. Bệnh nhân được khuyến cáo tránh các môn thể thao cạnh tranh và các môn thể thao với mức tối đa đột ngột căng thẳng. Các biện pháp can thiệp có thể bao gồm điều trị phì đại vách ngăn bằng ống thông, phương pháp điều trị này được thực hiện bằng cách cắt bỏ xuyên vòng của chứng phì đại vách ngăn hoặc cắt bỏ cơ tim vách ngăn trong suốt qua da. Xuyên qua thông tim, phía trước của ramu interventricularis được đóng bằng một quả bóng. Khi gradient trong đường chảy giảm xuống, rượu bị đuổi theo khinh khí cầu và gây ra một cơn nhồi máu bao quanh khu vực chướng ngại vật. Điều này làm giảm sự cản trở. Một thủ tục điều trị có thể khác là cắt bỏ bằng tần số vô tuyến nội tâm mạc của chứng phì đại vách ngăn. Ống thông timtriệt tiêu bằng tần số vô tuyến định hướng điều trị rối loạn nhịp tim. Năng lượng điện được chuyển đến tâm thất phải vách ngăn thông qua một ống thông tim trong khu vực bị tắc nghẽn. Do đó, sẹo làm giảm gradient trong đường ra của tâm thất trái. Một lựa chọn điều trị xâm lấn là phẫu thuật cắt bỏ cơ dưới vòi trứng. Phẫu thuật tim này loại bỏ mô cơ từ đường ra của tâm thất trái qua van động mạch chủ. Các biện pháp hỗ trợ cũng có sẵn cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Ví dụ, một Máy khử rung tim có thể được cấy ghép để điều trị rối loạn nhịp tim.
Phòng chống
Bệnh cơ tim phì đại không thể ngăn ngừa được vì bệnh có nguyên nhân cơ bản là di truyền.
Theo dõi chăm sóc
Các tùy chọn theo dõi đối với bệnh cơ tim phì đại tập trung chủ yếu vào việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đảm bảo rằng máu áp suất được điều chỉnh thích hợp. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ có thể mở rộng chẩn đoán này hoặc rút ngắn khoảng thời gian giữa các cuộc hẹn khám. Trong một số trường hợp, bệnh nhân được tiếp cận với các bác sĩ chuyên khoa có giờ tư vấn tương ứng. Trong quá trình theo dõi lâu dài cần diễn ra một liệu trình ổn định do bác sĩ điều trị chịu trách nhiệm giám sát. Nếu cần thiết, cần phải điều chỉnh thuốc mới để tránh tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân di truyền bị giãn tâm thất trái, nguy cơ đột tử do tim tăng lên. Người bệnh nên hạn chế gắng sức quá mức và cũng nên cẩn thận khi tập thể dục. Nếu họ tự làm quá tải, rủi ro sẽ tăng mạnh. Nếu không thể tránh được gắng sức, bệnh nhân không nên ngừng đột ngột mà để giảm dần. Tuy nhiên, các hoạt động thông thường hàng ngày nhìn chung không có vấn đề gì và không gây khó chịu. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng không phải từ bỏ bơi, đi du lịch và các hoạt động nhẹ nhàng. Nếu các thủ thuật phẫu thuật hoặc nha khoa khác là cần thiết, bác sĩ chịu trách nhiệm phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết để bảo vệ bệnh nhân và giảm thiểu rủi ro.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong cuộc sống hàng ngày, điều chính là tránh những tình huống đòi hỏi thể chất. Tùy thuộc vào thể chất thông thường căng thẳng khả năng chịu đựng của người bị ảnh hưởng, điều này có thể bao gồm các hoạt động thể thao chuyên sâu và các tình huống cạnh tranh như một trận bóng đá hoặc chơi các môn thể thao đỉnh cao. Cũng nên tránh những công việc thể chất nặng nhọc. Điều này đặc biệt đúng nếu chúng liên quan đến việc đẩy và xô nặng. Tuy nhiên, nếu tình huống căng thẳng xảy ra, tốt nhất là không nên dừng nó đột ngột mà hãy để nó kết thúc từ từ. Tuy nhiên, hầu hết các hoạt động hàng ngày, cũng như đi du lịch hoặc bơi, là điều hoàn toàn có thể xảy ra đối với những người không có triệu chứng. Các hoạt động tình dục trong khuôn khổ bình thường không có vấn đề gì với căng thẳng bình thường hàng ngày. Để ngăn ngừa sự phát triển thêm của bệnh tim, bệnh nhân nên hạn chế hút thuốc lá. Nó cũng được khuyến khích để ăn một chế độ ăn uống giàu rau và trái cây và chỉ tiêu thụ một lượng nhỏ cholesterol- thức ăn có mỡ động vật cũng như thịt. Tất cả yếu tố căng thẳng cũng nên giảm. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể tìm thấy sự trợ giúp trong các nhóm tự lực và diễn đàn Internet.
