Bệnh lý sợ hãi: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Dystroglycanopathies là một trong những chứng loạn dưỡng cơ di truyền. Chúng là một nhóm các rối loạn cơ với các triệu chứng khác nhau, nhưng tất cả đều phát sinh từ các rối loạn của quá trình glycosyl hóa cụ thể. Hiện tại không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho bất kỳ bệnh lý nào.

Chứng loạn sản là gì?

Dystroglycanopathies đại diện cho chứng loạn dưỡng cơ di truyền dựa trên các rối loạn chuyển hóa của phản ứng glycosyl hóa. Đây là những rối loạn rất hiếm gặp với tình trạng yếu cơ và các suy giảm thể chất hoặc tinh thần khác. Tuổi thọ thường không dài lắm. Bệnh loạn dưỡng cơ là một thuật ngữ chung để chỉ một nhóm bệnh loạn dưỡng cơ không đồng nhất rất hiếm gặp. Một số bệnh thậm chí chỉ được mô tả một lần cho đến nay. Các chứng loạn sản bao gồm cơ-mắt-não dịch bệnh, loạn dưỡng cơ bắp loại hội chứng Fukuyama hoặc Walker-Warburg. Nhóm này cũng bao gồm các dạng loạn dưỡng chi rất hiếm gặp như chứng loạn dưỡng chi 2P hoặc loạn dưỡng chi 2I. Loạn dưỡng cơ là căn bệnh luôn đi kèm với việc gia tăng tình trạng yếu và gầy còm của cơ. Trong tất cả các chứng loạn dưỡng cơ, suy giảm cơ là không thể phục hồi. Chính vì điều này mà tuổi thọ của người bệnh luôn bị giảm sút. Hơn nữa, tất cả các chứng loạn dưỡng cơ đều có điểm chung là không có nguyên nhân điều trị cho họ được nêu ra. Nó chỉ có thể được cố gắng để tăng tuổi thọ bằng cách trì hoãn quá trình thoái hóa cơ. Bệnh loạn sản là do phản ứng glycosyl hóa, tức là liên kết của đường dư lượng để protein, chất béo hoặc các loại không phải đường khác, không diễn ra đúng cách. Các hợp chất glycosyl hóa thực hiện nhiều chức năng trong cơ thể sinh vật. Các đường cặn có thể ảnh hưởng đáng kể đến các đặc tính của phân tử sinh học. Trong số những thứ khác, glycosyl hóa protein hình thành các cấu trúc bậc ba hoặc bậc bốn khác với các protein không được phân tử hóa.

Nguyên nhân

Tất cả các bệnh dị tật đều do di truyền. Thông thường, chúng liên quan đến đột biến lặn trên NST thường. Tính trạng lặn trên NST thường có nghĩa là người bị ảnh hưởng phải có hai gen cùng đột biến thì mới bị bệnh. Họ nhận được những thứ này từ cả cha lẫn mẹ. Như vậy, cả bố và mẹ đều không bị bệnh, nhưng mỗi người đều bị biến đổi gen gen. Con cái của họ có 25% nguy cơ phát triển bệnh dị sản vì chúng có thể là đồng hợp tử 25% với thể đột biến gen. Tuy nhiên, có một đột biến cụ thể gen đối với từng bệnh trong nhóm bệnh lý dị sản. Ví dụ, 15 gen khác nhau được biết đến về cơ-mắt-não bệnh đơn thuần. Một đột biến của gen FCMD trên nhiễm sắc thể số 9 gây ra loại Fukuyama loạn dưỡng cơ bắp. Đến lượt mình, hội chứng Walker-Warburg có thể do đột biến trên sáu gen khác nhau gây ra. Tương tự, các chứng loạn dưỡng chi 2P và 2I đều do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Triệu chứng chung của tất cả các bệnh lý dị sản là tiến triển không thể tránh khỏi loạn dưỡng cơ bắp điều đó làm hạn chế nghiêm trọng tuổi thọ. Các triệu chứng kèm theo phụ thuộc vào bệnh nào liên quan cụ thể. Cơ-mắt-não Ví dụ, bệnh được đặc trưng bởi thực tế là hệ cơ giảm sức căng ngay sau khi sinh. Ngoài ra còn có các dị tật của mắt như sự hình thành thô sơ của cả hai nhãn cầu, hình thành khe hở trên mắt (u đại tràng) hoặc thậm chí đôi khi mở rộng nhãn cầu. glaucoma và loạn sản võng mạc cũng có thể xảy ra, cuối cùng dẫn đến mù. Hơn nữa, các bất thường của khuôn mặt xuất hiện. Các dị tật của não cũng được quan sát thấy. Điều này được đặc trưng bởi sự phát triển không đầy đủ của não. Sự hình thành não úng thủy cũng có thể xảy ra. Bệnh nhân bị rối loạn tâm thần vận động, suy nhược và co giật. Các miệng chỉ có thể mở không đủ do co cứng khớp hàm. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là từ 6 đến 16 năm. Hội chứng Walker-Warburg cho thấy các triệu chứng tương tự. Tuy nhiên, kỹ thuật hình ảnh có thể phân biệt dị tật của nó trong não với dị tật của bệnh cơ-mắt-não. Tuy nhiên, tuổi thọ trong hội chứng Walker-Warburg thấp từ một năm đến ba năm. Loại loạn dưỡng cơ Fukuyama cũng được đặc trưng bởi các rối loạn phát triển nghiêm trọng và dị tật não ngoài tình trạng yếu cơ nói chung. Teo cơ và tâm thần sự chậm phát triển tiến bộ nhanh chóng. Từ năm tuổi, sự phát triển vận động cũng nhanh chóng bị suy giảm. Trẻ em bị ảnh hưởng thường không sống quá mười tuổi. Các cơn co giật động kinh và co cứng khớp cũng thường xảy ra trong quá trình bệnh. Tất cả các bệnh loạn sản khác đều có các triệu chứng tương tự. Tuy nhiên, ngoài những dị tật cơ bẩm sinh kèm theo suy giảm trí thông minh, còn có những dị tật cơ bẩm sinh không kèm theo suy giảm trí thông minh.

Chẩn đoán

Các bệnh dị sản riêng lẻ thường chỉ có thể được phân biệt bằng các kỹ thuật hình ảnh như MRI hoặc CT. Điện cơ và sinh thiết cơ cũng được thực hiện. Hơn nữa, các xét nghiệm sinh học phân tử được thực hiện. Trước tiên, một lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối có thể được thực hiện.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh loạn sản dẫn đến các rối loạn và biến chứng khác nhau, chủ yếu ảnh hưởng đến cơ của bệnh nhân. Do triệu chứng này, tuổi thọ bị giảm đáng kể và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế. Ở hầu hết các bệnh nhân, các cơ có biểu hiện căng rất thấp ngay sau khi sinh. Điều này dẫn đến việc hình thành một khe hở ở mắt. glaucoma cũng có thể phát triển và trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể bị mù hoàn toàn. Người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật ở não. Những điều này có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng vận động và do đó cũng dẫn làm chậm phát triển tâm thần của bệnh nhân. Có nghiêm trọng sự chậm phát triển và teo cơ. Nếu người bị ảnh hưởng sống sót trong thời kỳ sơ sinh, tuổi thọ thường chỉ khoảng mười năm. Trong trường hợp này, bệnh nhân bị động kinh và giảm trí thông minh. Theo quy định, người bị ảnh hưởng không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày và họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của cha mẹ và những người khác. Thông thường, cha mẹ cũng chịu gánh nặng tâm lý nặng nề bởi căn bệnh này, dẫn đến trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bác sĩ nên được tư vấn về bệnh loạn sản bất cứ khi nào người bị ảnh hưởng có biểu hiện trương lực cơ rất thấp. Thông thường, phàn nàn này có thể được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời của trẻ. Một vết nứt trên mắt cũng có thể là dấu hiệu của bệnh dị sản và phải được khám. Bản thân các em phàn nàn về các vấn đề về thị giác và cũng có biểu hiện dị tật về mắt. Đi khám bác sĩ cũng được khuyến khích nếu bệnh nhân có các biểu hiện bất thường khác nhau trên khuôn mặt hoặc nếu anh ta bị não úng thủy. Khiếu nại về thức ăn và lượng chất lỏng uống vào cũng có thể cho thấy điều kiện và cần được điều tra. Việc kiểm tra ban đầu có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, để điều trị thêm thì cần đến các bác sĩ chuyên khoa thăm khám. Để tránh những rối loạn về phát triển, trẻ bị hóc dị vật cần được hỗ trợ đặc biệt. Nếu xảy ra co giật động kinh, thường phải gọi bác sĩ cấp cứu.

Điều trị và trị liệu

Như đã đề cập trước đó, nhân quả điều trị không thể xảy ra đối với tất cả các bệnh lý dị sản vì chúng là rối loạn di truyền. Các phương pháp điều trị triệu chứng được sử dụng để cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng tuổi thọ. Có sự khác biệt giữa các bệnh riêng lẻ. Các phương pháp điều trị triệu chứng bao gồm vật lý trị liệu, điều trị tai biến, hô hấp AIDS và điều trị co giật. Chức năng tim và hô hấp phải được theo dõi liên tục ở nhiều bệnh nhân. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào các biến chứng thần kinh, hô hấp hoặc tim.

Triển vọng và tiên lượng

Bởi vì bệnh dị sản là một bệnh di truyền, nó không thể được điều trị một cách nhân quả. Do đó, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào các triệu chứng điều trị để làm giảm các triệu chứng. Tự chữa khỏi không xảy ra với bệnh này. Tuổi thọ rất hạn chế đối với bệnh loạn sản nếu bệnh không được điều trị. Các dị tật khác nhau và các khiếu nại nghiêm trọng về thị giác xảy ra. Những người bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn phát triển và do đó cũng có thể ở tuổi trưởng thành bị các biến chứng và khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Tâm thần sự chậm phát triển và giảm trí thông minh xảy ra. Bệnh lý sợ hãi cũng dẫn đến co thắt các cơ hoặc co giật động kinh, có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Sự phát triển vận động của trẻ cũng bị hạn chế đáng kể bởi bệnh. Việc điều trị luôn phụ thuộc vào biểu hiện chính xác của bệnh và có thể làm giảm bớt một số triệu chứng. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám định kỳ và vĩnh viễn giám sát các chức năng của cơ thể. Ngoài các triệu chứng về thể chất, cha mẹ hoặc người thân thường mắc phải trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Phòng chống

Không có phòng ngừa các biện pháp để ngăn ngừa bệnh loạn sản, vì nó là một bệnh di truyền điều kiện. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh dị sản đều có tính di truyền lặn trên NST thường. Do đó, nếu có một nhóm bệnh có tính chất gia đình, cần thực hiện xét nghiệm di truyền ở người nếu muốn có con. Nói chung, có nhiều nguy cơ cho con cái nếu cha mẹ có quan hệ máu và có tiền sử mắc bệnh dị sản trong gia đình.

Theo dõi

Trong bệnh loạn sản, các tùy chọn và các biện pháp chăm sóc theo dõi là rất hạn chế. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị thuần túy theo nguyên nhân, do đó, việc chữa khỏi hoàn toàn cũng thường là không thể trong trường hợp này. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại tiếp theo. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền và thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trong trường hợp nghi ngờ. Điều này có thể ngăn ngừa sự di truyền của bệnh dị tật sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc phải điều này điều kiện dựa vào các biện pháp of vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà cho người bị ảnh hưởng, để tăng khả năng vận động của các cơ trở lại. Không có gì lạ khi sự hỗ trợ và chăm sóc từ chính gia đình hoặc bạn bè và người quen của một người có tác động tích cực đến quá trình điều trị bệnh dị ứng. Trong bối cảnh này, việc tiếp xúc với những người đau khổ khác cũng có thể rất hữu ích, vì điều này thường có thể dẫn trao đổi thông tin.

Những gì bạn có thể tự làm

Đối với tất cả các bệnh loạn sản, điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Các biện pháp y tế có thể được hỗ trợ bởi những thay đổi trong cuộc sống hàng ngày và các biện pháp gia dụng và tự nhiên khác nhau. Trước hết, nên làm rõ toàn diện các phàn nàn, bởi vì chỉ bằng cách này, liệu pháp có mục tiêu và hiệu quả mới có thể thực hiện được. Nói chung, bác sĩ sẽ giới thiệu vật lý trị liệu, có thể được hỗ trợ bằng tập thể dục thường xuyên và các bài tập từ yoga. Đồng hành AIDS có thể phải được tổ chức. Những bệnh nhân bị suy giảm chức năng tim và hô hấp thường phụ thuộc vào máy tạo nhịp tim hoặc cần đến bệnh viện thường xuyên để có thể kiểm tra các chức năng của cơ thể. Các biện pháp chính xác được thực hiện tùy thuộc vào bản chất của bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Vì tiên lượng của bệnh dị sản nói chung là xấu, nên cũng cần hỗ trợ tâm lý. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ, cho dù từ người thân hoặc dịch vụ chăm sóc ngoại trú. Người bệnh cần lưu ý sớm những điều này để quá trình chăm sóc diễn ra suôn sẻ trong giai đoạn sau của bệnh.