Bệnh tế bào hình liềm (Thiếu máu hồng cầu hình liềm): Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Bệnh hồng cầu hình liềm đề cập đến một dạng di truyền của thiếu máu (thiếu máu) tương đối phổ biến ở người da đen (xem phần “Dân tộc” bên dưới).

Trong bệnh lặn trên NST thường này, một đột biến điểm trên nhiễm sắc thể số 11 dẫn đến việc tạo ra một gen bị thay đổi huyết cầu tố (hồng cầu hình liềm, HbS). Trong HbS bệnh lý (bệnh) này, thay vì glutamate, có một valine ở vị trí thứ sáu của chuỗi β.

Huyết sắc tố Nguyên nhân HbS hồng cầu (đỏ máu tế bào) bị mất hình dạng và biến dạng. Do đó, tắc mạch (mạch máu sự tắc nghẽn) và các cơn nhồi máu sau đó (chết đột ngột của một bộ phận mô hoặc cơ quan, do sự gián đoạn kéo dài của máu cung cấp) xảy ra ở các cơ quan khác nhau.

Căn nguyên (nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

• Gánh nặng di truyền
  • Do bố mẹ, ông bà - đột biến điểm trên nhiễm sắc thể số 11.
  • Những người từ khu vực Địa Trung Hải hầu hết là đồng hợp tử đối với loại đơn bội Benin, những người từ Trung Phi hầu hết là đồng hợp tử đối với loại Bantu
• Nguồn gốc dân tộc
  • Ba phần tư các trường hợp thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra ở Châu Phi (tần số mang mầm bệnh (người mang tính trạng dị hợp tử): 10-40% ở Châu Phi xích đạo; bờ biển Bắc Phi 1-2%; Nam Phi
  • Đông Địa Trung Hải
  • Gần đông
  • Người Mỹ gốc Phi: hồng cầu hình liềm thiếu máu là bệnh di truyền phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi tại Hoa Kỳ (tần số mang mầm bệnh: 5-10%).

Thuốc

Thiếu máu

• Thuốc chống động vật nguyên sinh
  • Tương tự của thuốc nhuộm azo màu xanh trypan (suramin).
  • Pentamidine
• Alpha-metyldopa (hạ huyết áp).
• Thuốc chống sốt rét, Chẳng hạn như thuốc tiên or dapsone.
• Tác nhân chelat (D-penicillamine, trieethylenetetramine dihydrochloride (Trien), tetrathiomolybdenum).
• Quinidin
• Chất ức chế Direct Factor Xa (rivaroxaban).
• Thuốc ức chế miễn dịch (thalidomide).
• Thuốc ức chế Janus kinase (ruxolitinib).
• Kháng thể đơn dòng - pertuzumab
• Thuốc ức chế MTOR (everolimus, temsirolimus).
• Neomycin
• Axit p-aminosalicylic (mesalazine)
• Phenytoin [bệnh thiếu máu nguyên bào khổng lồ]
• Thuốc ức chế huyết khối (dabigatran)
• Thuốc kìm lao (isoniazid,INH; rifampicin, RMF).
• Thuốc chống vi-rút
  • Các chất tương tự nucleoside (ribavirin) [tan máu thiếu máu.]
  • Thuốc ức chế NS5A (daclatasvir).
  • Chất ức chế protease (boceprevir, telaprevir).

Thiếu máu không tái tạo

• Allopurinol *
• Alpha-methyldopa *
• Kháng sinh – thuốc như là liên cầu khuẩn*, tetracycline* hoặc methicillin *.
• Thuốc trị đái tháo đường thuốc – tolbutamid và clorpropamid.
• Thuốc kháng histamine - cimetidine
• Thuốc chống co giật - carbomazepine
• Thuốc ức chế carboanhydrase (CAH, CAI) - acetazolamid, dichlorophenamid, methazolamid.
• Quinidine *
• Cloramphenicol
• Colchicin
• D-penicillamine - thuốc được sử dụng trong điều trị bệnh thấp khớp viêm khớp.
• Lithium *
• Thuốc trị nhiễm trùng đơn bào như cloroquin or mepacrin.
• Kháng viêm không steroid thuốc (NSAID) - phenylbutazone, ibuprofen, hoặc là axit acetylsalicylic (NHƯ MỘT).
• Estrogen
• Thuốc an thần - nhu la clorpromazin* hoặc là cố gắng bản thân*.
• Sulfonamit
• Tin học lao (isoniazid, INH)
• tuyến giáp thuốc - chẳng hạn như methylthiouracil hoặc carbimazol.
• Thuốc kìm tế bào
  • Các chất alkyl như clorambucil or xiclophosphamid.
  • Các chất chống chuyển hóa như Mercaptopurine, fluorouracil hoặc methotrexate.
  • Thuốc ức chế nguyên phân như vincristin hoặc paclitaxel.

Lưu ý: Đối với các thuốc được đánh dấu hoa thị (*), liên kết với thiếu máu không tái tạo được thiết lập kém.