Trong bệnh Wilson - được gọi một cách thông tục đồng bệnh lưu trữ - (từ đồng nghĩa: hội chứng Amyostatic; coeruloplasmin sự thiếu hụt; sa sút trí tuệ trong thoái hóa thấu kính gan; sa sút trí tuệ trong bệnh Wilson; thoái hóa gan thận; thoái hóa gan thận, đồng bệnh lưu trữ, bệnh Wilson, bệnh giả xơ cứng Westphal); lập dị lông dịch bệnh; Bệnh xoăn đuôi; Hội chứng tóc xoăn đuôi; Hội chứng tóc xoăn đuôi; Copper rối loạn trao đổi chất; Thoái hóa dạng thấu kính; Bệnh Menkes II [rối loạn chuyển hóa đồng]; Hội chứng Menkes II [rối loạn chuyển hóa đồng]; Hội chứng thấu kính tiến triển; Viêm bể thận trong bệnh Wilson; Steely-lông hội chứng - sa Menkes II hội chứng; Chứng loạn dưỡng cơ ba lá - xem thêm hội chứng Menkes II; Tubulointerstitial thận bệnh ở bệnh Wilson; Rối loạn mô đệm trong bệnh Wilson; Westphal-von-Strümpell giả xơ vữa; Hội chứng Wilson I; Bệnh Wilson [thoái hóa thấu kính gan]; Wilson thoái hóa dạng thấu kính; ICD-10-GM E 83. 0: rối loạn chuyển hóa đồng) là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường, trong đó một hoặc nhiều gen đột biến làm gián đoạn chuyển hóa đồng trong gan. Người bị ảnh hưởng gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Kết quả là đồng được tích tụ và lắng đọng trong các hệ thống cơ quan khác nhau, đặc biệt là trong gan và não.
If Bệnh Wilson chạy trong gia đình, nó nên được chẩn đoán từ khoảng 4 đến 5 tuổi.
Hai loại có thể được phân biệt theo tiến trình của bệnh:
- Loại vị thành niên (loại Wilson) - dẫn đến tử vong trong vòng vài năm nếu không được điều trị.
- Loại người lớn (Westphal-Strümpell pseudosrosis) - tiến triển chậm hơn.
Đỉnh cao tần suất: bệnh biểu hiện (có thể nhìn thấy được) ở độ tuổi từ 5 đến 45. Loại thiếu niên (loại Wilson) thường bắt đầu ở tuổi 20. Loại trưởng thành bắt đầu từ 20 đến 40 tuổi.
Tỷ lệ mắc (tần suất các trường hợp mới) là khoảng 15-30 trường hợp trên 1,000,000 dân mỗi năm (ở Đức).
Diễn biến và tiên lượng: Cần phân biệt giữa diễn biến không có triệu chứng (tiền lâm sàng) và có triệu chứng (lâm sàng) (gan và thần kinh). Trong phần sau, thoáng qua gan các triệu chứng thường xảy ra từ năm thứ 5 đến năm thứ 10 của cuộc đời, tức là tăng transaminase gan, giảm hiệu suất, mệt mỏi và vàng da. Cuối cùng, suy gan có thể xảy ra. Các biểu hiện thần kinh thường xuất hiện sau 10 tuổi với sớm và nhất quán điều trị, tiên lượng tốt và không hạn chế tuổi thọ được mong đợi. Trong một số trường hợp, hậu quả của việc suy giảm chuyển hóa đồng có thể đảo ngược được. Những gì có thể còn lại là xơ gan (mô liên kết tái tạo lại gan bị suy giảm chức năng) hoặc xơ gan (gan co lại). Nếu bệnh không được điều trị kịp thời hoặc đầy đủ thì sẽ tiến triển thành xơ gan. Suốt đời giám sát chuyển hóa đồng cũng như các triệu chứng về gan, tiểu cầu, giá trị thận, và các phát hiện thần kinh là bắt buộc (khoảng 1 đến 2 năm một lần).
