Loạn dưỡng nội mô Fuchs: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Loạn dưỡng nội mô Fuchs là một bệnh lý giác mạc, trong đó các tế bào nội mô của giác mạc bên trong bị hư hỏng. Kết quả là thị lực của bệnh nhân giảm dần. Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc nhỏ mắt và, đối với những trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật cấy ghép giác mạc.

Loạn dưỡng nội mô Fuchs là gì?

Giác mạc, hay giác mạc, tương ứng với phần thủy tinh thể của mắt bị nước mắt làm ướt, là lồi, tạo nên phần trước của màng ngoài của mắt và tạo nên sự nhắm lại phía trước của mắt. Khả năng khúc xạ ánh sáng của mắt được thực hiện một phần lớn nhờ giác mạc. Độ trong và độ ướt của giác mạc là yêu cầu bắt buộc đối với bất kỳ ấn tượng thị giác sắc nét nào. Tổng cộng, mắt người có công suất khúc xạ khoảng 60 dpt, trong đó hơn 40 độ được cung cấp bởi giác mạc và thủy dịch đằng sau nó. Do mức độ liên quan của giác mạc cao, các bệnh về giác mạc có hậu quả đáng kể đối với khả năng nhìn. Một trong những bệnh lý giác mạc là bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs. Bệnh di truyền và di truyền còn được gọi là chứng loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs, hội chứng Fuchs-II, hội chứng Fuchs-Kraupa hay hội chứng Kraupa trong các tài liệu y khoa. Bảy dạng khác nhau của bệnh hiện đang được phân biệt. Chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs lần đầu tiên được mô tả vào năm 1910, và các bác sĩ nhãn khoa Ernst Fuchs và Ernst Kraupa được coi là những người đầu tiên mô tả nó.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs là do gen di truyền. Phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Vì lý do này, chứng loạn dưỡng được coi là một bệnh di truyền với cơ sở trội trên NST thường. Tuy nhiên, vì các trường hợp lẻ tẻ cũng đã được quan sát thấy, y học hiện đại ngày nay đã giả định một nguyên nhân đa yếu tố di truyền của bệnh. Cơ chế bệnh sinh của bệnh đã được hiểu tương đối đầy đủ. Giác mạc được ưu đãi với các tế bào nội mô. Trong quá trình lão hóa, các tế bào nội mô bên trong giác mạc bị thoái hóa. Bằng cách này, nước không còn được bơm ra khỏi giác mạc và dẫn lưu vào tiền phòng. Giác mạc bắt đầu sưng lên và màng của nó nâng ra khỏi giác mạc biểu mô. Sự dày lên của cái gọi là màng Descemet, là kết quả của các sản phẩm tế bào nội mô bất thường, lúc đầu thường dễ nhận thấy. Dưới dạng các quá trình này, bệnh thường biểu hiện đầu tiên vào thập kỷ thứ ba đến thứ tư của cuộc đời.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs thường không gặp phải các triệu chứng trong những thập kỷ đầu đời, mặc dù chứng loạn dưỡng tế bào nội mô đã bắt đầu từ lâu. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện vào khoảng 35 tuổi và tương ứng với việc giảm nhẹ thị lực ban đầu. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị tăng nhạy cảm với ánh sáng chói. Đặc trưng, ​​các triệu chứng ban đầu này cải thiện trong suốt cả ngày, vì nước ít nhất có thể bay hơi một phần khi mắt mở. Sau đó trong quá trình của bệnh, có triệu chứng đau có thể xảy ra. Điều này đau kết quả từ những giọt nước mắt hình thành trên giác mạc. Tùy thuộc vào độ tuổi biểu hiện và cơ sở di truyền, y học hiện nay phân biệt giữa các dạng loạn dưỡng nội mô Fuchs khác nhau, diễn biến của chúng có thể khác nhau ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn. Trong một số lượng lớn các trường hợp, các dạng vô hại được báo cáo là không gây ra bất kỳ khiếm thị khi được điều trị đúng cách.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa. Các tiền sử bệnh đã cung cấp manh mối quyết định. Chứng loạn dưỡng nội mô có tính chất chẩn đoán. Rối loạn dẫn lưu ở vùng giác mạc cũng có thể là một manh mối quan trọng để chẩn đoán. Trong chẩn đoán chính xác, bác sĩ sử dụng tiền sử gia đình để xác định loại cơ sở di truyền của bệnh trong trường hợp cá nhân. Ngoài ra, độ tuổi biểu hiện giúp anh ta phân loại hiện tượng chi tiết hơn. Tiên lượng cho bệnh nhân bị loạn dưỡng nội mô Fuchs khó có thể được khái quát. Về nguyên tắc, có những dạng tiến triển vô hại, nhưng trong những trường hợp riêng lẻ, sự tiến triển cũng có thể dẫn mất thị lực nghiêm trọng và do đó đáng kể khiếm thị.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, các khiếu nại, triệu chứng và biến chứng của chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs không xuất hiện cho đến cuối tuổi trưởng thành, vì vậy ban đầu bệnh không được phát hiện. Điều trị xảy ra muộn vì lý do này, theo quy luật, điều này ảnh hưởng đến thị lực của bệnh nhân, giảm đáng kể. Cái này có thể dẫn để hoàn thành mù. Người bệnh cũng bị tăng nhạy cảm với ánh sáng và cảm thấy ánh sáng chói chang gây đau đớn và khó chịu. Khi bệnh tiến triển, có thể nặng hơn đau và cả những vết rách ở giác mạc. Nếu chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs xảy ra ở dạng khá vô hại, thường không có biến chứng gì thêm. Ngoài ra thị lực không bị thay đổi trong trường hợp này. Điều trị thường được thực hiện bởi một bác sĩ nhãn khoa và chủ yếu là không có biến chứng. Người bị ảnh hưởng phải sử dụng thuốc nhỏ mắt. Trong những trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật là cần thiết, tuy nhiên, dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Sau khi điều trị, cảm giác khó chịu của mắt biến mất. Tuổi thọ không bị giảm sút. Trong một số trường hợp, sự khó chịu của mắt cũng có thể gây ra tâm lý khó chịu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những thay đổi về thị lực thường nên được bác sĩ kiểm tra ở mọi lứa tuổi. Nếu có nhận thức mờ về môi trường xung quanh, không còn có thể nhận biết và nhìn thấy các vật thể như bình thường, hoặc nếu thị lực hiện tại giảm thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu đau đầu xảy ra, các cơ trên trán bị căng trong quá trình nhìn, hoặc nếu có sự thay đổi trong hành vi của người bị ảnh hưởng, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Sự cáu kỉnh gia tăng, cảm giác bồn chồn bên trong và tăng nguy cơ tai nạn nói chung là những nguyên nhân đáng lo ngại và phải được bác sĩ kiểm tra trước khi phát sinh thêm các biến chứng. Nếu người bị ảnh hưởng nhận thấy sự nhạy cảm mạnh mẽ với tác động của ánh sáng hoặc có thể xác nhận rằng có sự gia tăng độ nhạy cảm thông thường, họ nên thảo luận về quan sát này với bác sĩ. Nếu bị đau khi nhìn, nếu mắt bị khô bất thường hoặc nếu da vùng mắt rất đỏ, nên điều trị nội khoa. Trong trường hợp mệt mỏi, nhu cầu ngủ tăng lên hoặc suy giảm trong cuộc sống hàng ngày do thị lực giảm, cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu các vấn đề tâm lý hoặc bất thường về cảm xúc phát sinh do thay đổi thị lực, bạn nên nhờ bác sĩ trị liệu giúp đỡ.

Điều trị và trị liệu

Nguyên nhân điều trị hiện chưa có sẵn cho bệnh nhân loạn dưỡng nội mô Fuchs. Bởi vì nguyên nhân ở một mức độ nào đó là do di truyền, hầu hết các tiến bộ trong gen điều trị có thể cung cấp một con đường nhân quả dẫn đến một giải pháp. Đến nay, gen điều trị chưa đến giai đoạn lâm sàng. Từ gen điều trị các biện pháp cũng liên quan đến việc tăng chi phí và gánh nặng cao, và căn bệnh này thường khá vô hại, lợi ích rủi ro cân bằng dù sao thì sẽ không có lợi cho biện pháp trị liệu trong hầu hết các trường hợp. Các lựa chọn điều trị triệu chứng thường rất thành công, đặc biệt là trong bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs. Đối với liệu pháp không xâm lấn, ví dụ, nước muối thuốc nhỏ mắt được sử dụng. Những giọt này sử dụng các đặc tính ưa nước của muối. Đủ nước được chiết xuất từ ​​giác mạc của bệnh nhân bằng chất lỏng nước muối để làm sắc nét lại ấn tượng thị giác. Nếu thủ thuật điều trị nhẹ nhàng này không mang lại kết quả như mong muốn, các phương pháp xâm lấn nhiều hơn sẽ được sử dụng. Ví dụ, các triệu chứng tiến triển có thể là một dấu hiệu cho bệnh tăng sừng thâm nhập. Trong quy trình này, bệnh nhân được ghép giác mạc. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật tạo hình sừng được thực hiện dưới thanh sau bóng gây tê. Một bác sĩ khoa mắt và acetazolamid hạ áp suất dịch kính. Mảnh ghép được gắn bằng cách sử dụng chỉ khâu một nút làm bằng sợi nylon ở vị trí ba, sáu, chín, cũng như 12 giờ. Một đường khâu chéo theo Hoffmann hoàn thành kỹ thuật khâu. Kỹ thuật khâu cần tránh các biến chứng sau mổ như di chuyển sợi chỉ. Về nguyên tắc, ca phẫu thuật chỉ mất chưa đến một giờ nếu được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Ngoài phương pháp điều trị xâm lấn này, phẫu thuật tạo hình màng Keratoplasty Descemet cũng có thể được sử dụng nếu bệnh nhân không thấy cải thiện sau khi điều trị bằng thuốc thả.

Triển vọng và tiên lượng

Không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs. Nguyên nhân của bệnh một phần là do gen di truyền, vì lý do pháp lý, không can thiệp vì mục đích biến đổi con người. di truyền học được cho phép, liệu pháp được giới hạn trong điều trị triệu chứng giác mạc của bệnh nhân. Điểm đặc biệt của chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs nằm ở quá trình cân bằng giữa việc giảm nhẹ các triệu chứng và rủi ro của việc điều trị. Trong nhiều trường hợp, mức độ nghiêm trọng của các suy giảm trong cuộc sống hàng ngày là rất ít, do đó các biến chứng tiềm ẩn sẽ rộng hơn và phức tạp hơn so với các suy giảm hiện có. Với quản lý của thuốc, cải thiện thị lực đã có thể được sản xuất ở nhiều bệnh nhân. Sau khi sử dụng thuốc nhỏ mắt nước muối, một số lượng lớn những người bị ảnh hưởng cho biết thị lực sắc nét hơn. Ngay sau khi ngừng thuốc, sự suy giảm thị lực tối ưu hóa xảy ra trong một khoảng thời gian ngắn. Vì lý do này, liệu pháp lâu dài là cần thiết để duy trì triển vọng thuyên giảm. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, cần phải can thiệp bằng phẫu thuật. Điều này có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. A ghép giác mạc được thực hiện với mục đích đạt được sự tự do vĩnh viễn khỏi các triệu chứng. Nếu ca mổ thành công, tiên lượng thuận lợi. Thị lực được cải thiện vĩnh viễn ở những bệnh nhân này.

Phòng chống

Chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs vẫn chưa thể được ngăn chặn thành công Một mặt, các yếu tố di truyền đóng một vai trò gây bệnh. Mặt khác, không phải tất cả các yếu tố gây bệnh đã được làm sáng tỏ cho đến nay.

Theo dõi

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế ở bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs. Cũng có thể không tự khỏi trong trường hợp này, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Trong trường hợp xấu nhất, hãy hoàn thành mù có thể xảy ra, mà không còn có thể được điều trị. Tuy nhiên, tuổi thọ của người mắc bệnh không bị suy giảm bởi chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng thuốc nhỏ mắt. Phải đảm bảo sử dụng thường xuyên để giữ ẩm đều cho giác mạc. Không có gì lạ khi những người bị chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs phải nhờ đến sự can thiệp của phẫu thuật để giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng phải luôn được nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi làm thủ thuật. Họ nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng và không cần thiết. Đặc biệt, mắt cần được bảo vệ để đẩy nhanh quá trình chữa lành. Nếu bị mất thị lực, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của bạn bè và gia đình. Trong bối cảnh này, tiếp xúc với những người mắc chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs khác cũng có thể hữu ích để giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn.

Những gì bạn có thể tự làm

Những người mắc bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs nên tránh mỏi mắt không cần thiết. Tiếp xúc với ánh sáng phải được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu cá nhân của mắt và không nên quá tối hoặc quá sáng. Trong quá trình mắc bệnh, các nhu cầu về mắt phải được điều chỉnh và thay đổi để giảm hoạt động quá sức. Trong cuộc sống hàng ngày, bệnh nhân có thể cẩn thận để không bị co cứng khi cố gắng nhìn rõ một số kích thích thị giác với sức căng tối đa. Khi mắt và cơ trán bị co lại, áp lực mạnh sẽ tác động lên mắt, điều này có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến sự gia tăng sự khó chịu như đau đầu phát triển và căng thẳng tích lũy. Trong trường hợp thị lực thay đổi, người bệnh luôn cần hỏi ý kiến ​​bác sĩ và làm theo hướng dẫn của bác sĩ. Nếu thị lực giảm, các vấn đề về cảm xúc thường xảy ra. Để đối phó với chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs, khuyến khích nếu

bệnh nhân được hỗ trợ tâm lý. Trong cuộc trò chuyện với bác sĩ trị liệu, bạn bè, người thân hoặc những người cũng mắc bệnh có thể trao đổi những lo lắng và kinh nghiệm. Những nỗi sợ hãi có thể được giảm bớt và những bất đồng có thể được làm sáng tỏ. Thư giãn kỹ thuật cho phép bệnh nhân giảm bớt nội căng thẳng. Sự nhẹ nhõm về tinh thần thường xảy ra khi yoga được thực hành thường xuyên, chẳng hạn.