Dị tật bẩm sinh, Dị tật, Bất thường nhiễm sắc thể

Trong phần sau, "Dị tật bẩm sinh" mô tả các bệnh được chỉ định cho loại này theo ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 được sử dụng để phân loại thống kê quốc tế về bệnh tật và các bệnh liên quan cho sức khoẻ Vấn đề và được công nhận trên toàn thế giới.

Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể

Dị tật bẩm sinh là những bất thường của một cơ quan hoặc hệ thống cơ quan đã xảy ra trước khi sinh (trước khi sinh) hoặc đã được hình thành. Chúng có thể là di truyền, xảy ra một cách tự phát hoặc do các tác động bên ngoài, môi trường. 2-3% trẻ sơ sinh ở Đức có đặc điểm di truyền hoặc dị tật. Các khu vực sau có thể bị ảnh hưởng:

  • Hệ thần kinh (ICD-10: Q00-Q07).
  • Mắt, tai, mặt và cổ (ICD-10: Q10-Q18).
  • Hệ thống tuần hoàn (ICD-10: Q20-Q28)
  • Hệ thống hô hấp (ICD-10: Q30-Q34)
  • khe hở môi, hàm và vòm miệng (ICD-10: Q35-Q37).
  • Hệ thống tiêu hóa (ICD-10: Q38-Q45).
  • Cơ quan sinh dục (ICD-10: Q50-Q56)
  • Hệ thống tiết niệu (ICD-10: Q60-Q64)
  • Hệ thống cơ xương (ICD-10: Q65-Q79)
  • Các dị tật bẩm sinh khác (ICD-10: Q80-Q89).
  • Dị thường nhiễm sắc thể (ICD-10: Q90-Q99).

Dị tật có thể nghiêm trọng đến mức khả năng sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm. Điều quan trọng đối với sự phát triển của dị tật là thời gian mà sự phát triển của trẻ khi còn trong bụng mẹ bị xáo trộn. Kể từ khi các cơ quan của trẻ đang được hình thành cho đến tuần thứ 12 của mang thai (SSW), cần phải cẩn thận để tránh các ảnh hưởng gây tổn hại, đặc biệt là trong giai đoạn này. Hành vi cẩn thận và có trách nhiệm của người mẹ tất nhiên nên tiếp tục cho đến khi kết thúc mang thai. Sự phát triển của não đặc biệt có thể bị ảnh hưởng ngoài tuần thứ 12 của thai kỳ. Nếu sự sai lệch rõ ràng so với tiêu chuẩn có thể được nhìn thấy trong hình dạng của cơ thể hoặc các bộ phận của cơ thể, chúng ta nói đến dị tật, có thể được giải thích trước khi sinh (trước khi sinh). Chúng ảnh hưởng đến hệ cơ xương khớp. Những ví dụ bao gồm dị tật của hông, đôi chân, cái đầu, mặt, cột sống và ngực (ngực). Khi các sợi DNA sai liên kết với nhau trong quá trình sửa chữa DNA, một bất thường nhiễm sắc thể xảy ra, chẳng hạn như thể tam nhiễm 21, còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Đây là những thay đổi cấu trúc hiển vi rõ ràng của nhiễm sắc thể (sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể) như mất đoạn (mất trình tự DNA), chèn (tăng thêm base nucleic mới trong chuỗi DNA), sao chép (nhân đôi một trình tự cụ thể), hoặc thậm chí là chuyển đoạn (thay đổi vị trí của một đoạn nhiễm sắc thể). Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra các bệnh di truyền hoặc bệnh khối u. Để phân biệt với đột biến nhiễm sắc thể là dị thường nhiễm sắc thể số. Đây là những thay đổi số lượng có thể nhìn thấy rõ ràng bằng kính hiển vi của nhiễm sắc thể. Họ là kết quả của lỗi bệnh teo (sự phân chia của sự trưởng thành). Ví dụ về các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể là thể dị bội, ví dụ như đơn bội (sự hiện diện duy nhất của một nhiễm sắc thể thực sự tồn tại hai lần) hoặc thể ba nhiễm. Thể đa bội (ví dụ như thể tam bội) cũng là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner): trẻ em gái / phụ nữ có đặc điểm này chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Thể ba nhiễm là một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thường có ở dạng nhân đôi. Trisomies phổ biến hơn là Hội chứng klinefelter (XXY) và Hội chứng Down (bội nhiễm sắc thể số 21). Ở thể tam bội, bộ ba đơn bội hoàn chỉnh. nhiễm sắc thể (69 nhiễm sắc thể thay vì 46) có mặt. Thể tam bội thường dẫn đến một phá thai (sẩy thai).

Dị tật bẩm sinh thường gặp, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể

  • Dị tật chân (câu lạc bộ).
  • Đau tim (khuyết tật van tim)
  • Loạn sản xương hông (những sai sót và rối loạn của sự hóa thạch (ossification) của khớp hông).
  • Tầm vóc thấp
  • Hội chứng klinefelter - sai lệch số lượng nhiễm sắc thể (ở đây: thể dị bội) của giới tính nhiễm sắc thể, chỉ xảy ra ở trẻ em trai hoặc đàn ông, được biểu hiện chủ yếu bởi vóc dáng cao và thiểu sản tinh hoàn (tinh hoàn quá nhỏ) - do thiểu năng sinh dục hypogonadotropic (suy giảm chức năng của tuyến sinh dục).
  • khe hở môi và vòm miệng (LKG khe hở).
  • Maldescensus testis (viêm tinh hoàn không bị biến chứng)
  • Dị tật bàn tay và bàn chân - ngón tay hoặc ngón chân thừa, thiếu hoặc hợp nhất.
  • nốt ruồi (nhẹ da/ dị dạng màng nhầy; "nốt ruồi"/"vết bớt").
  • Bệnh gai cột sống (khuyết tật ống thần kinh; "hở trở lại").
  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner).
  • Bệnh thận nang - Xuất hiện nhiều nang (các khoang chứa đầy dịch).

Các yếu tố nguy cơ chính của dị tật bẩm sinh, dị dạng và bất thường nhiễm sắc thể

Nguyên nhân tiểu sử

  • Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà.
  • Bệnh di truyền
  • Bất thường nhiễm sắc thể

Nguyên nhân hành vi

  • Dinh dưỡng
  • Tiêu thụ chất kích thích
    • Rượu khi mang thai
    • Hút thuốc khi mang thai
  • Sử dụng ma túy trong thời kỳ mang thai

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

Dùng thuốc - chỉ sau khi được tư vấn y tế.

Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc (ngộ độc).

  • Chụp X-quang khi mang thai
  • Noxae, không được chỉ định thêm

Xin lưu ý rằng bảng liệt kê chỉ là một phần trích xuất có thể Các yếu tố rủi ro. Các nguyên nhân khác có thể được tìm thấy theo bệnh tương ứng.

Các biện pháp chẩn đoán chính trước sinh (trước sinh) đối với dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể

Tất cả phụ nữ mang thai đều được khám siêu âm cơ bản XNUMX lần:

  • Giữa tuần thứ 8 và 11 của tuổi thai (SSW).
  • Giữa SSW thứ 18 và 21
  • Giữa SSW thứ 28 và 31

Siêu âm đã có thể phát hiện một số dị tật như rối loạn xương, tật nứt đốt sống, vitias của tim (tim khuyết tật), thay đổi nang của thận và não thất giãn. Tuy nhiên, những siêu âm kiểm tra không đủ để chẩn đoán cụ thể hơn về dị tật. Theo yêu cầu hoặc nếu có nghi ngờ hợp lý, các cuộc kiểm tra sau đây được thực hiện như một phần của chẩn đoán dị tật:

  • Đo độ trong suốt của nếp gấp Nuchal bằng siêu âm (siêu âm kiểm tra) - được thực hiện tối ưu giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ.
  • Để phát hiện các bất thường về thể chất (dấu mềm) như một dấu hiệu của sai lệch nhiễm sắc thể (sai lệch):
    • Siêu âm 3D (hình ảnh ba chiều của thai nhi/ thai nhi) - lý tưởng nhất là giữa tuần thứ 12 và 16 của thai kỳ.
    • Siêu âm tinh (siêu âm nội tạng) - lý tưởng nhất là giữa tuần thứ 19 và 20 của thai kỳ.
  • Kiểm tra sàng lọc trong bối cảnh chẩn đoán trước khi sinh (PND; chẩn đoán trước sinh): các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh di truyền phân tử không xâm lấn để xác định các khuyết tật nhiễm sắc thể.
  • Chọc ối (chọc dò ối; thời gian: 15-17 SSW).

Bác nào giải đáp giúp em?

Chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện bởi bác sĩ phụ khoa phối hợp với các bác sĩ phòng thí nghiệm y học và con người di truyền học.