Hội chứng Costello là một khiếm khuyết di truyền trội trên autosomal. Các tính năng đặc trưng bao gồm chậm phát triển, tâm thần sự chậm phát triển, bất thường về tim và các đặc điểm trên khuôn mặt thô.
Hội chứng Costello là gì?
Hội chứng Costello là do đột biến trong gen HRAS. Các gen khiếm khuyết được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để truyền bệnh. Các khiếm khuyết di truyền chỉ được thừa hưởng bởi cha hoặc mẹ. Trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm phát triển sau sinh nghiêm trọng, cấu trúc tim khiếm khuyết. Nhưng cũng linh hoạt khác thường khớp, một tướng lớn, và mềm và thừa da với biểu hiện rõ rệt và nhăn nheo lòng bàn tay ở ulnar ngón tay cơ sở khớp. Có khuynh hướng hình thành khối u do sự phát triển quá mức của tế bào. Hội chứng Costello hiếm khi gặp, với khoảng 150 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Hội chứng Costello là kết quả của sự đột biến của HRAS gen, đóng một vai trò quan trọng trong sự tăng trưởng và phát triển trí não. Gen này được xếp vào nhóm GTPase đơn phân (protein) hoạt động như công tắc phân tử trong tế bào. Gen HRAS tạo ra protein việc này dẫn gây đột biến tế bào, có thể gây ra các khối u ác tính hoặc lành tính. Cho đến nay, người ta vẫn chưa xác định được chính xác hội chứng dị tật này phát triển như thế nào. Đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, tâm thần sự chậm phát triển, da liễu, sọ mặt, tim và các bất thường bên ngoài. Do di truyền trội trên NST thường, hầu hết các rối loạn là những đột biến mới không tồn tại trong một mang thai. Hình ảnh lâm sàng phức tạp với diễn biến mãn tính có liên quan đến tàn tật và tuổi thọ hạn chế. Có những trẻ sống khá tốt với căn bệnh của mình và chỉ có biểu hiện chậm phát triển mà không có giới hạn về thể chất. Các trường hợp nghiêm trọng có liên quan đến các bệnh thực thể như cấu trúc tim khiếm khuyết và tinh thần sự chậm phát triển. Ôxy tình trạng thiếu hụt thường xuất hiện. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng không thể ăn hoặc nuốt, do đó, cho ăn nhân tạo được chỉ định. Thông thường, chẩn đoán cuối cùng chỉ được thực hiện sau nhiều lần kiểm tra và nhiều thủ tục phẫu thuật không đúng căng thẳng trên đứa trẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ em mắc hội chứng Costello có biểu hiện chậm phát triển đáng chú ý, kém phát triển, tim khiếm khuyết, các đặc điểm trên khuôn mặt thô và nhiều da bất thường. Sự chậm phát triển dẫn đến tầm vóc thấpvà trong cuộc sống sau này, những cá nhân bị ảnh hưởng thường ghi lại tăng cân bất thường. Nhiều bệnh nhân trẻ tuổi bị Bệnh cơ tim, mặc dù khác Nội tạng ít bị ảnh hưởng hơn. Hội chứng kém phát triển đi kèm với sự chậm phát triển trí tuệ với tính cách dễ mến và thân thiện. Thường có sự thúc đẩy của các ngón tay và tình trạng sai lệch của bàn chân. Dễ thấy về mặt da liễu là quá mức da các khu vực trên bàn tay, bàn chân và cổ. Các bệnh nhân trẻ tuổi có xu hướng hình thành khối u ngày càng tăng, đặc biệt là u cơ vân (khối u mô mềm). Hội chứng Costello còn đi kèm với các bất thường về tim như phì đại Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim) và tăng nhịp tim (nhịp tim nhanh). Sự tăng trưởng của trẻ em Costello có thể hoàn toàn bình thường trong vài năm đầu đời, với sự chậm trễ xảy ra sau đó. Do sự thiếu hụt của sự tăng trưởng quan trọng kích thích tố, bệnh nhân ghi nhận tầm vóc rút ngắn. Hình ảnh lâm sàng phức tạp này gây ra một tình huống khó chẩn đoán.
Chẩn đoán
Ở những bệnh hiếm gặp, có dị tật phức tạp, việc trao đổi giữa bác sĩ điều trị với các chuyên gia là điều không thể tránh khỏi. Khả năng hợp tác liên ngành là quan trọng để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Các trẻ em bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trong tất cả các lĩnh vực của dịch bệnh; chỉ bằng cách này thì mới có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của họ, ít nhất là ở một mức độ nào đó. Các lựa chọn điều trị bao gồm vật lý trị liệu để hỗ trợ các kỹ năng vận động chung và vận động tinh, cũng như trị liệu ngôn ngữ và giáo dục phụ đạo để hỗ trợ chung trong các lĩnh vực ngôn ngữ và tính độc lập. Thách thức của việc đồng hành cùng trẻ em mắc hội chứng Costello trên hành trình vượt qua cuộc sống của chúng chỉ có thể được đáp ứng một cách tối ưu phối hợp Nhiều bác sĩ đã đạt đến giới hạn của họ về khía cạnh này và phàn nàn về việc thiếu kết nối giữa các chuyên gia, bác sĩ trị liệu, bác sĩ nhi khoa trong phòng khám và hành nghề tư nhân, điều này sẽ cho phép chẩn đoán nhanh hơn. Ngoài bác sĩ nhi khoa và bác sĩ trị liệu, việc sử dụng bác sĩ thần kinh phát triển và bác sĩ tim mạch nhi khoa là không thể thiếu. Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng, với u nhú là đặc điểm nổi bật. Khuôn mặt thô và da tăng sắc tố cho phép xác định sớm hội chứng Costello. Với một Chẩn đoán phân biệt, các bác sĩ làm rõ liệu có thể có hội chứng tim-cơ-da hoặc hội chứng Noonan hay không. Nếu các phát hiện loại trừ những tình trạng này, một cuộc kiểm tra tim mạch sẽ được thực hiện để xác định khả năng liên quan đến tim.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Điều trị sớm nên được bắt đầu trong hội chứng Costello. Bắt đầu điều trị càng sớm, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng có thể trở nên cao hơn sau này khi trưởng thành. Theo quy định, một bác sĩ sau đó nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị nặng tầm vóc thấp và cũng béo phì. Ngoài ra, sự chậm phát triển tổng thể thường chỉ ra hội chứng Costello và phải được khám. Trong trường hợp này, sự phát triển tinh thần của trẻ cũng phải được hỗ trợ để không phát sinh các biến chứng khi trưởng thành. Vì hội chứng Costello thường có thể dẫn đối với bệnh tim, bệnh nhân phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tăng tuổi thọ của họ. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán có thể được thực hiện sau khi sinh. Bác sĩ nhi khoa cũng có thể chẩn đoán hội chứng Costello và bắt đầu điều trị. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp cần đến sự hỗ trợ của các bác sĩ chuyên khoa khác. Hơn nữa, điều trị tâm lý cũng nên được thực hiện nếu cha mẹ hoặc người thân bị các vấn đề về tâm lý hoặc trầm cảm.
Điều trị và trị liệu
Cá nhân điều trị các tùy chọn vẫn chưa tồn tại, vì hội chứng Costello hầu như không được nghiên cứu và hiếm khi xuất hiện trên toàn thế giới. Trong một số giới hạn nhất định, các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị bằng thuốc để giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi hội chứng dị tật này. Các bất thường về cấu trúc tim kèm theo có thể được giảm bớt bằng thuốc trợ tim. Trẻ em bị hẹp van động mạch phổi giảm máu chảy và có thể phát triển vi khuẩn dưới da Viêm nội tâm mạc. Họ được dùng thuốc dự phòng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng lớp bên trong của tim. Các bất thường ngoài da có thể được điều trị trên cơ sở cá nhân. Chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ là không thể thay đổi được.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Costello được di truyền thông qua một dị dạng di truyền, không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào có thể thực hiện được trong trường hợp này. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào các điều trị, điều này chỉ có thể hạn chế các triệu chứng riêng lẻ. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn trong hội chứng Costello. Các khiếu nại cá nhân có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc, nhưng trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng là cần thiết. Các phàn nàn về da cũng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, trong trường hợp chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển, không thể điều trị được, do đó người bệnh bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống và do đó thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày. Nếu hội chứng Costello không được điều trị, nó thường dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, vì các dị tật của tim không được sửa chữa. Tự phục hồi không xảy ra trong trường hợp này. Nhìn chung không thể dự đoán được tuổi thọ có bị giảm đi hay không ngay cả khi được điều trị. Thông thường, hội chứng Costello cũng dẫn đến tâm lý khó chịu nghiêm trọng, có thể xảy ra không chỉ ở người bệnh mà còn ở cha mẹ hoặc người thân.
Phòng chống
Việc chăm sóc y tế cho bệnh nhân rất hạn chế vì lý do kinh tế và cơ cấu, vì các công ty dược phẩm lớn không quan tâm đến việc nghiên cứu thêm. Nhóm mục tiêu cho phù hợp thuốc quá nhỏ và không có tỷ suất lợi nhuận. Vì những lý do kinh tế này, các lựa chọn điều trị được cải thiện hầu như không xuất hiện. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc phòng ngừa là không thể. Nếu hội chứng dị tật phức tạp này được chẩn đoán trong thời gian mang thai, các chuyên gia y tế chỉ có thể thích ứng việc chăm sóc y tế của họ với tình hình mới này. Chỉ với cá nhân hóa điều trị và một môi trường xã hội lý tưởng là trẻ em Costello có thể học các hoạt động tinh thần và thể chất mà những người khỏe mạnh coi thường.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Costello ban đầu cần được điều trị y tế. Liệu pháp y tế có thể được hỗ trợ bởi nhiều các biện pháp và các bài thuốc từ thiên nhiên. Trước hết, quan sát tốt đứa trẻ bị ảnh hưởng là quan trọng. Cha mẹ nên để ý các triệu chứng bất thường và nếu nghi ngờ, hãy đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa. Điều trị bằng thuốc được hỗ trợ tốt nhất bằng cách nghỉ ngơi và giữ ấm trên giường. Trẻ sơ sinh nói riêng thường nhạy cảm với các loại thuốc được kê đơn và cần ngủ đủ giấc sau khi dùng thuốc thuốc. Vì chậm phát triển là không thể đảo ngược bất chấp tất cả các biện pháp, cha mẹ phải tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia về lâu dài. Đứa trẻ cần một người chăm sóc và sau này lớn lên, một chuyên gia được đào tạo có thể giám sát đứa trẻ và thực hiện các bước cần thiết trong trường hợp xảy ra sự cố. Trong trường hợp bất thường da liễu, cổ điển biện pháp khắc phục sẽ giúp ích, tức là tăng cường vệ sinh cá nhân, tắm nhẹ nhàng và có thể kem dưỡng da làm từ các biện pháp tự nhiên. Để tránh các vấn đề, việc sử dụng các biện pháp khắc phục trước tiên nên được thảo luận với bác sĩ. Ngoài ra, kiểm tra kiểm soát bởi bác sĩ luôn luôn được chỉ định. Chăm sóc y tế tốt đặc biệt quan trọng trong những tháng và năm đầu tiên của cuộc đời, vì những rối loạn tăng trưởng và dị tật lớn nhất có thể xảy ra trong giai đoạn này.
