Hội chứng Cornelia De Lange: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Cornelia de Lange (hội chứng CdL) là một hội chứng rối loạn di truyền. Liên quan đến các khuyết tật nhận thức từ nặng đến đặc biệt nhẹ. Biểu hiện và tiên lượng của rối loạn này rất khác nhau.

Hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Khi nặng, hội chứng Cornelia de Lange rất dễ chẩn đoán dựa trên nhiều đặc điểm rối loạn cơ thể. Cùng với những thay đổi về thể chất, tinh thần sự chậm phát triển luôn luôn xảy ra. Các khuyết tật tâm thần thường từ nặng đến trung bình. Trong những trường hợp đặc biệt, chúng cũng có thể nhẹ hơn. Hội chứng Cornelia de Lange là một bệnh di truyền, nguyên nhân chính xác vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Bệnh được bác sĩ nhi khoa người Hà Lan Cornelia de Lange mô tả vào năm 1933 ở hai trẻ em. Hội chứng này còn được gọi là hội chứng Brachmann-de Lange. Bên ngoài, bệnh có vẻ rất khác nhau. Các Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng. Bệnh nhân đặc biệt thường bị trào ngược bệnh, có thể rất đau đớn. Hội chứng Cornelia de Lange xảy ra ở một trong số khoảng 10,000 người. Tuổi thọ bị hạn chế, ví dụ, vì các biến chứng từ việc hút viêm phổi sau khi ói mửa.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen. Tuy nhiên, không có đột biến đơn lẻ. Trong khoảng 50 phần trăm các trường hợp, đột biến được tìm thấy trên NIPBL gen, nằm ở vùng p13 trên nhiễm sắc thể số 5. gen tạo ra delangin protein (von de Lange), nhưng tầm quan trọng của nó vẫn chưa được công nhận. Các biểu hiện khác nhau của bệnh có thể liên quan đến thực tế là bệnh được gây ra bởi các đột biến khác nhau của NIPBL gen. Trong các trường hợp khác, sự thay đổi nhiễm sắc thể là dễ thấy, nhưng cũng như trong các bệnh rối loạn chuyển hóa, đây có thể là các triệu chứng đồng thời. Vì các biểu hiện khác nhau của bệnh cũng xảy ra trong một gia đình, người ta nghi ngờ rằng các gen khác cũng liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh. Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng anh chị em của một người bị ảnh hưởng cũng có thể mắc hội chứng này với xác suất từ ​​2 đến 5 phần trăm. Trong trường hợp di truyền tính trạng lặn trên NST thường, nguy cơ là 25%. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cũng có những dấu hiệu của sự di truyền trội trên NST thường. Trong những trường hợp hiếm gặp, nhẹ hơn của hội chứng CdL, những phát hiện gần đây cho thấy có thể do đột biến gen SMC1A và gen SMC3.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Triệu chứng hàng đầu của hội chứng Cornelia de Lange là tình trạng chậm phát triển nói chung được quan sát thấy rất lâu trước khi sinh trong siêu âm khám khi mang thai. Đứa trẻ là thiếu cân và quá nhỏ sau khi sinh. Ngay từ đầu, các vấn đề về ăn uống xảy ra do dạ dày thực quản trào ngược. Trào ngược kết quả của việc đóng không đủ giữa thực quản và dạ dày. Kết quả là thường xuyên ói mửa với rủi ro của nguyện vọng. Tình trạng bồn chồn thường xuyên được quan sát thấy và hành vi tự phục hồi có thể là do các triệu chứng của trào ngược. Bên ngoài, các đặc điểm rối loạn khá điển hình xảy ra, chẳng hạn như cuộc họp dày đặc lông mày, một khe mắt lớn, lông mi dài, xếch xuống mí mắt trục, một khoảng cách lớn giữa mũi và miệng, rộng và phẳng mũi có lỗ mở về phía trước, tai đặt thấp, nhỏ hàm dưới, và nhiều hơn nữa. Các bất thường của bàn tay và bàn chân cũng có thể được tìm thấy. Đôi khi bẩm sinh tim khuyết tật và động kinh xảy ra. Bộ phận sinh dục cũng kém phát triển. Rối loạn thị giác và mất thính lực đôi khi xảy ra. Đặc biệt trong những năm đầu đời, hành vi của trẻ thường mang tính tự kỷ ám thị. Tâm thần sự chậm phát triển luôn xuất hiện từ các thể nặng đến đặc biệt nhẹ.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Cornelia de Lange dựa trên sự xuất hiện đặc trưng. Tuy nhiên, các phát hiện di truyền tế bào và di truyền phân tử vẫn chưa có sẵn. Các kỹ thuật hình ảnh như MRI có thể cung cấp thông tin về những thay đổi cấu trúc trong não. Hơn nữa, chẩn đoán phát triển với kiểm tra các chức năng cảm giác nên được thực hiện. X-quang Cần khám nếu nghi ngờ có trào ngược dạ dày thực quản để điều trị thỏa đáng.Chẩn đoán phân biệt nên phân định các hội chứng khác như hội chứng Coffin-Siris, hội chứng Peters-Plus, hoặc hội chứng oto-palato-digital.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào vì sự phức tạp của hội chứng Cornelia de Lange. Biến chứng rõ ràng nhất xảy ra là khi dạ dày không đóng lại được gây khó khăn cho việc hấp thụ thức ăn. Nếu trào ngược dạ dày thực quản xảy ra do biến chứng này, trẻ bị ảnh hưởng có thể hít phải các phần thức ăn đã được tiêu hóa. Thường xuyên ói mửa cũng có thể dẫn liên quan đến khát vọng viêm phổi or hít phải-related viêm phổi. Biến chứng này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải. Viêm phổi do hít thở luôn xảy ra khi có các chất lạ như dịch dạ dày, nước biển hoặc các chất lạ khác được hít vào. Kết quả là viêm phổi cũng gây ra các phản ứng viêm tại chỗ và rối loạn hô hấp trong hội chứng Cornelia de Lange. Sự khó chịu này đến lượt nó lại ủng hộ một thứ yếu hoặc bội nhiễm với vi khuẩn khác mầm bệnh. Tiên lượng đặc biệt xấu nếu đã hít phải dịch dạ dày. Có thể mất một thời gian dài để các triệu chứng của khát vọng biểu hiện. Co thắt phế quản hoặc tăng tiết dịch có thể là những dấu hiệu quan trọng của viêm phổi liên quan đến hít phải. Thở khó, và bệnh nhân có thể chuyển sang màu xanh lam. Bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange không thể được giúp đỡ về mặt chuyên môn nếu không đến phòng khám ngay lập tức. Những người khác biệt phải trải qua nội soi phế quản và kháng sinh điều trị ngay lập tức nếu chụp X quang đã xác nhận nghi ngờ viêm phổi do hít phải. Có hay không ôxy quản lý là cần thiết được quyết định trên cơ sở từng trường hợp.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu vấn đề cho ăn xảy ra sau Trẻ bị bệnh được sinh ra, điều này phải được điều trị ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Cornelia de Lange đã được chẩn đoán tại thời điểm này. Cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa một cách thường xuyên và gọi 911 nếu phát sinh các biến chứng. Ví dụ, dấu hiệu của một tim khiếm khuyết hoặc động kinh cần được làm rõ ngay để có biện pháp đối phó ngay. Trong trường hợp của một động kinh hoặc thậm chí một tim tấn công, các dịch vụ khẩn cấp nên được cảnh báo ngay lập tức. Có rối loạn thị giác hoặc mất thính lực, tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Trong trường hợp tâm thần sự chậm phát triển, nên tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị và có sự tham gia của nhân viên điều dưỡng ở giai đoạn đầu. Sau này khi lớn lên, đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể cần được hỗ trợ tâm lý, luôn luôn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Cornelia de Lange và các triệu chứng của nó. Về nguyên tắc, người bị ảnh hưởng phải được chăm sóc y tế và điều trị cho đến tuổi trưởng thành và thường là sau này. Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa sẽ hỗ trợ cha mẹ tìm người liên hệ phù hợp với các triệu chứng cá nhân.

Điều trị và trị liệu

Không thể điều trị nguyên nhân hội chứng Cornelia de Lange. Can thiệp sớm cũng như tâm lý và giáo dục các biện pháp nên bắt đầu càng sớm càng tốt. Đôi khi liệu pháp hành vi cũng cần thiết để làm giảm các phản ứng tự động phạm. Hỗ trợ có mục tiêu dẫn đến tiến trình phát triển liên tục. Điều trị trào ngược dạ dày thực quản đặc biệt quan trọng. Nó chịu trách nhiệm về tuổi thọ giới hạn của người bị ảnh hưởng, vì nó có thể dẫn để hít phải viêm phổi do nôn mửa. Ngoài ra, nó thường có thể chịu trách nhiệm về hành vi tự động phạm tội của trẻ. Nếu điều trị bằng thuốc không đủ, có thể cần can thiệp ngoại khoa. Nếu bất thường trên khuôn mặt và dị tật chân tay dẫn đối với những hạn chế về chức năng, phẫu thuật chỉnh sửa cũng được chỉ định. Hơn nữa, các khiếm khuyết về thị giác và thính giác cũng cần được điều trị. Từ tuổi vị thành niên trở đi, các hành vi hiếu động sẽ tự giảm dần. Tình trạng lùn cũng như các dạng chậm phát triển trí tuệ mức độ nặng và trung bình vẫn còn. Không thay đổi sức khỏe giám sát của bệnh nhân là cần thiết để tăng tuổi thọ.

Triển vọng và tiên lượng

Không thể đưa ra tiên lượng chung cho hội chứng Cornelia de Lange. Điều này phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của hội chứng, tuy nhiên, không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho căn bệnh này, vì đây là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân. Vì lý do này, việc điều trị chỉ dựa trên các triệu chứng. Thông qua hỗ trợ đặc biệt và có mục tiêu, các triệu chứng có thể được giảm bớt và đảm bảo sự phát triển bình thường của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị bằng thuốc là đủ để làm giảm các triệu chứng thêm, và chỉ trong những trường hợp nặng mới cần can thiệp phẫu thuật. Nếu hội chứng Cornelia de Lange không được điều trị, các khối u có thể phát triển, làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Hơn nữa, những khó khăn về thính giác và rối loạn thị giác cũng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và có thể tiếp tục trầm trọng hơn nếu không được điều trị. Mặc dù điều trị không thể giải quyết hoàn toàn những rối loạn này, nhưng nó có thể ngăn chặn tình trạng xấu đi thêm. Tuy nhiên, người mắc bệnh vẫn phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tránh các biến chứng sau này. Về vấn đề này, không thể dự đoán chung liệu hội chứng có dẫn đến giảm tuổi thọ ở bệnh nhân hay không.

Phòng chống

Phòng ngừa hội chứng Cornelia de Lange là không thể. Đây là một rối loạn di truyền thường xảy ra không thường xuyên. Tuy nhiên, nếu nó xảy ra không thường xuyên, anh chị em của những người bị ảnh hưởng đã có từ 2 đến 5% khả năng sinh ra với hội chứng này. Trong trường hợp di truyền lặn trên NST thường, xác suất cao là 25%. Vì thế, tư vấn di truyền nên được tìm kiếm trong các gia đình bị ảnh hưởng.

Theo dõi

Vấn đề với hội chứng Cornelia de Lange là mặc dù nó được di truyền trong thời thơ ấu, nó thường không được chẩn đoán cho đến rất lâu sau đó. Do đó, điều trị triệu chứng thường mất nhiều thời gian. Điều trị bằng thuốc rất khó. Vì sự hiếm gặp của hội chứng Cornelia de Lange, chỉ một số thuốc hiện có sẵn với sự phù hợp với các triệu chứng phức tạp. Phương pháp điều trị can thiệp y tế sớm và phẫu thuật đối với các khiếm khuyết nghiêm trọng liên quan đến hội chứng Cornelia de Lange là phương pháp điều trị đầu tiên. Sau khi chẩn đoán, chăm sóc y tế xã hội thường trở thành vấn đề quan trọng nhất. Mục tiêu của dịch vụ chăm sóc sau là tạo ra cuộc sống dễ chịu nhất có thể cho trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng và các gia đình chịu nhiều gánh nặng của họ. Việc tích hợp các chiến lược điều trị liên ngành rất hữu ích trong hội chứng Cornelia de Lange. Chăm sóc sau cũng bao gồm cung cấp cho bệnh nhân AIDS để chống lại sự thiếu hụt nhận thức thông qua sự hỗ trợ của máy tính trí nhớ đào tạo hoặc học tập các buổi đào tạo. Đối với việc chăm sóc sau hội chứng Cornelia de Lange, hỗ trợ tài chính có thể được áp dụng từ nhiều tổ chức khác nhau - nếu cần, cũng thông qua các hiệp hội cung cấp hỗ trợ cho việc chăm sóc y tế xã hội hoặc cho bất kỳ chăm sóc phòng ngừa cần thiết nào. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng được trao một mức độ chăm sóc cao hơn.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Cornelia de Lange có liên quan đến một loạt các dị tật bẩm sinh. Cho đến nay, nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Không có phương pháp y tế thông thường hoặc thủ thuật thay thế nào nhằm mục đích điều trị căn bệnh này một cách có căn nguyên. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và làm cho cuộc sống hàng ngày dễ chịu hơn. Căn bệnh này đã được chú ý ở trẻ sơ sinh. Ở trẻ em, thường bị chậm phát triển, đặc biệt ảnh hưởng đến khả năng trí tuệ. Tất cả những người bị ảnh hưởng đều bị chậm phát triển trí tuệ, nhưng mức độ nghiêm trọng của điều này có thể khác nhau. Đối với những trẻ em bị ảnh hưởng, điều quan trọng là chúng phải nhận được sự hỗ trợ tối ưu càng sớm càng tốt. Sự phát triển tinh thần có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi tâm lý và giáo dục đầy đủ các biện pháp. Hơn nữa, liệu pháp hành vi thường cần thiết để kiểm soát các phản ứng tự khỏi của bệnh nhân. Vì việc chăm sóc và sống với một đứa trẻ khuyết tật về tinh thần và thể chất cũng có thể rất căng thẳng cho cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình, nên nhóm người này không nên ngại tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý hoặc tham gia nhóm tự lực.