Hội chứng Leschke là một rối loạn di truyền có vẻ như tương ứng với một dạng nhẹ của u xơ thần kinh loại 1. Các khối u nhẹ, lành tính của da, cùng với các dị tật hữu cơ và béo phì, mô tả đặc điểm của bệnh cảnh lâm sàng. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt.
Hội chứng Leschke là gì?
Hội chứng thần kinh da là các bệnh di truyền liên quan đến loạn sản biểu bì thần kinh và trung mô. Hội chứng Leschke thuộc nhóm rối loạn này và tương ứng với một bệnh bẩm sinh với các triệu chứng hàng đầu là các đốm café-au-lait và nhiều dị tật trong các cơ quan. Ngoài ra, thường có sự thiếu hụt một số kích thích tố. Căn bệnh này được đặt theo tên của Erich Friedrich Wilhelm Leschke. Bác sĩ nội khoa người Đức lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào thế kỷ 20. Các thuật ngữ đồng nghĩa là loạn dưỡng sắc tố bẩm sinh và loạn dưỡng sắc tố da. Một số nguồn đề cập đến căn bệnh này như là một dạng bệnh u xơ thần kinh tổng quát bị hủy bỏ, với lý do chủ yếu là sắc tố điểm vàng là biểu hiện trên da.
Nguyên nhân
Cho đến nay, chỉ có một số trường hợp mắc hội chứng Leschke được báo cáo. Có thể cho rằng, bệnh có nguyên nhân di truyền với cơ địa di truyền. Sự di truyền được cho là chiếm ưu thế trên NST thường. Có thể nhiều trường hợp được ghi nhận cho đến nay là các dạng bệnh dựa trên một đột biến mới trong NF-1 gen. Nói chính xác hơn, nguyên nhân gây bệnh gen khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể số 17. NF-1 gen mã cho neurofibromin trong DNA. Đây là một loại protein điều chỉnh protein truyền tín hiệu RAS. Sự khiếm khuyết của gen dẫn đến sự thiếu điều hòa. Sự kích hoạt ngày càng tăng của RAS thúc đẩy sự phát triển của các khối u khác nhau. Kết nối này cũng là nền tảng u xơ thần kinh loại 1. Vì lý do này, hội chứng Leschke đôi khi được coi là một dạng nhẹ của u xơ thần kinh loại 1 xảy ra mà không có khối u đáng kể của da.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi còn nhỏ, bệnh nhân mắc hội chứng Leschke có nhiều mảng màu café-au-lait khác nhau trên da được bao quanh một cách bất thường. Chỉ trong những năm sau đó, các triệu chứng khác mới kết hợp với các bất thường trên da. Nhiều người bị ảnh hưởng sau đó đã báo cáo, ví dụ, mệt mỏi hoặc các cuộc tấn công tăng đường huyết thường xuyên. Trong một số trường hợp, rối loạn phát triển tinh thần và thể chất xảy ra. Thông thường, các dị dạng cơ quan bổ sung hiện diện ngay từ khi sinh ra. Rối loạn chức năng sinh dục hoặc suy tuyến thượng thận cũng có thể là triệu chứng. Suy tuyến thượng thận dẫn đến thiếu hụt nội tiết tố, do đó có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau và hơn nữa là tâm trạng của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng cũng phát triển béo phì trong suốt cuộc đời của họ, biểu hiện lâm sàng với nhiều triệu chứng kèm theo. Những thay đổi về xương của bệnh u sợi thần kinh loại I thường không xảy ra trong hội chứng Leschke. Trung tâm hệ thần kinh những thay đổi cũng không nhất thiết phải được quan sát.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Leschke là một thách thức đối với các bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện không được chẩn đoán ngay sau khi sinh vì hầu như không có triệu chứng. Nó không phải là cho đến khi thời thơ ấu rằng các điểm và triệu chứng đầu tiên của dị dạng cơ quan xuất hiện, được biểu hiện rõ ràng trên hình ảnh. Chẩn đoán sau đó có thể được thực hiện bằng phân tích di truyền phân tử. Để loại trừ các khối u ác tính trên da, a sinh thiết đôi khi được thực hiện trước. Trong trường hợp của hội chứng Leschke, sinh thiết là tiêu cực. Tiên lượng cho bệnh nhân bị hội chứng Leschke được coi là thuận lợi.
Các biến chứng
Do hội chứng Leschke, bệnh nhân bị các mảng trên da. Những đốm này có màu nâu trong hầu hết các trường hợp, và trong quá trình đó cũng có thể làm giảm tính thẩm mỹ của người bị. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị suy giảm lòng tự trọng, mặc cảm vì thế. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị mệt mỏi và mệt mỏi. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng Leschke. Sự phát triển của bệnh nhân Nội tạng cũng bị xáo trộn, do đó các thiệt hại do hậu quả khác nhau có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành, có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn. trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hơn nữa, không cần điều trị, suy thận xảy ra, có thể dẫn dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Không phải là hiếm khi những người bị ảnh hưởng bị béo phì và cũng có thể bị liệt. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Leschke. Các khiếu nại cá nhân có thể được hạn chế một phần. Tuy nhiên, điều này không dẫn đến một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh. Có thể tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế do hội chứng Leschke.
tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, cha mẹ và người thân không thường xuyên bị ảnh hưởng bởi hội chứng rối loạn tâm thần Leschke hoặc trầm cảm và yêu cầu điều trị thích hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nhận thấy các dấu hiệu của hội chứng Leschke, cần thông báo cho bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Loại điển hình thay da là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cần được làm rõ. Ngoài ra, nếu các rối loạn phát triển về thể chất và tinh thần phát triển, phải được thầy thuốc tư vấn ngay khi có triệu chứng. Vì dị tật cơ quan hầu như luôn xuất hiện trong hội chứng Leschke, bệnh phải được chẩn đoán sớm để tránh các biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong của trẻ. Nếu trẻ cáu kỉnh nghiêm trọng hoặc cư xử bất thường theo một số cách khác, tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ trị liệu. Điều trị thích hợp cũng có thể hữu ích cho các thành viên trong gia đình, vì hội chứng Leschke đặt gánh nặng đáng kể lên tất cả những người có liên quan. Các rối loạn nội tạng đang diễn ra liên tục giám sát bởi một chuyên gia cần thiết. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên luôn hỏi ý kiến bác sĩ gia đình của họ và tìm đến bệnh viện chăm sóc nếu họ có dấu hiệu bất thường của bệnh. Những người liên hệ khác là bác sĩ nội khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ thận và chuyên gia về rối loạn nội tiết tố. Chẩn đoán ban đầu có thể được thực hiện tại một phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không dùng được cho bệnh nhân mắc hội chứng Leschke. Các triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Do đó, chính xác điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Theo nguyên tắc, các biểu hiện trên da không cần điều trị thêm, vì chúng là những thay đổi lành tính. Nếu bệnh nhân cảm thấy phiền vì các đốm da, họ được khuyên nên che phủ thẩm mỹ. Nếu điều này không thỏa mãn họ, có thể tiến hành cắt bỏ trong một số trường hợp. Tuy nhiên, việc cắt bỏ như vậy chỉ có ý nghĩa trong những trường hợp có biểu hiện thực sự lớn, đáng kể. Bệnh béo phì của những người bị ảnh hưởng, không giống như các mảng da, rất có thể cần điều trị. Chương trình cơ bản chống béo phì bao gồm chế độ ăn uống liệu pháp, liệu pháp tập thể dục và liệu pháp hành vi. Ăn kiêng các biện pháp do đó, được kết hợp với việc tăng mức tiêu thụ năng lượng và rèn luyện khả năng tự kiểm soát. Liệu pháp điều trị suy tuyến thượng thận một lần nữa dựa trên sự thiếu hụt nội tiết tố trong từng trường hợp. Cortisol sự thiếu hụt được điều trị bằng hormone thay thế trị liệu. Sự thiếu hụt của aldosterone được đền bù bởi quản lý của fludrocortisone. Thiếu hụt DHEA không nhất thiết phải được bù đắp, vì không có chế phẩm chính thức được phê duyệt. Tất cả nam giới cũng được đối xử với testosterone. Phụ nữ có thể được cung cấp một loại viên thuốc đặc biệt có chứa chất bị thiếu kích thích tố. Khó hơn điều chỉnh suy thượng thận hóa ra là điều trị dị tật cơ quan. Trong hầu hết các trường hợp, những dị tật này chỉ có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Cấy ghép của cơ quan bị ảnh hưởng cũng có thể cần thiết. Nếu rối loạn phát triển thể chất xảy ra, điều trị vật lý trị liệu có thể hữu ích. Trong trường hợp rối loạn phát triển tâm thần, có thể xem xét hỗ trợ sớm cho người bị ảnh hưởng. Các lựa chọn điều trị triệu chứng tương ứng trên phạm vi rộng.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Leschke là không thuận lợi. Đó là một căn bệnh mà đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Vì lý do pháp lý, các bác sĩ và y sĩ không được phép thay đổi di truyền học của cơ thể người. Do đó, liệu pháp điều trị triệu chứng được bắt đầu, điều này phải kéo dài suốt đời cho người bị ảnh hưởng. Vì tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc bệnh này bị rút ngắn, nên cần tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Nếu không được điều trị, hội chứng có thể dẫn đến suy thận và do đó kích hoạt sự chết sớm của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, rối loạn chức năng cơ quan có thể xảy ra, cũng có thể dẫn mất hoạt động chức năng trong trường hợp nghiêm trọng. Căn bệnh này có nguy cơ gia tăng các rối loạn thứ phát do các nghịch cảnh. Do những căng thẳng về tình cảm cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, các phương pháp điều trị khác nhau được thực hiện đồng thời. Vì có rối loạn phát triển tâm thần cũng như thể chất, nên bắt đầu các liệu pháp điều trị thích hợp ngay từ giai đoạn đầu. Song song đó, sự phát triển hoạt động của các cơ quan phải được theo dõi để có thể lập hồ sơ các bất thường càng sớm càng tốt. Tiên lượng được cải thiện nếu các bài tập và đơn vị đào tạo để cải thiện khả năng vận động cũng được thực hiện độc lập bên ngoài các liệu pháp được cung cấp. Các thành viên trong gia đình cũng có thể khuyến khích để hỗ trợ hoạt động nhận thức.
Phòng chống
Đến nay, không có phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho hội chứng Leschke. Nguyên nhân chính xác của sự phức hợp của các triệu chứng vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Tuy nhiên, nếu các đột biến di truyền và di truyền thực sự là nguyên nhân của hội chứng, thì phức hợp triệu chứng tốt nhất có thể được ngăn chặn bằng cách tư vấn di truyền suốt trong mang thai. Tuy nhiên, các đột biến mới vẫn có thể hình thành được ngay cả khi không có khuynh hướng di truyền gây bệnh trong một gia đình.
Theo dõi
Việc chăm sóc theo dõi thường rất khó khăn với các bệnh di truyền. Những khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như vậy, gây ra những khuyết tật nặng nề. Đôi khi những người bị ảnh hưởng phải vật lộn với điều này trong suốt phần đời còn lại của họ. Vì lý do này, chăm sóc sau chủ yếu tập trung vào việc giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Điều này được thực hiện một mặt bằng phương pháp vật lý trị liệu hoặc tâm lý trị liệu các biện pháp. Mức độ thành công trong điều trị có thể đạt được phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc sau chỉ được phép trong phạm vi mà cuộc sống của những bệnh nhân liên quan càng dễ dàng càng tốt. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ có thể bị hạn chế đáng kể. Trong nhiều bệnh di truyền, phẫu thuật ít thuyên giảm. Nếu cần thiết, cần có chế độ chăm sóc theo dõi sau mổ. Chăm sóc tâm lý kèm theo có thể hữu ích nếu trầm cảm, cảm giác tự ti, hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra do căng thẳng.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Leschke, các lựa chọn tự giúp đỡ tương đối hạn chế. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị triệu chứng, vì hội chứng không thể được điều trị theo nguyên nhân. Vì hội chứng có thể dẫn đến béo phì nghiêm trọng, bệnh nhân phụ thuộc vào một chế độ ăn uống kế hoạch này phải được lập và theo dõi với sự tư vấn của bác sĩ chăm sóc hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Tập thể dục trị liệu cũng giúp chống lại bệnh béo phì và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Theo quy định, các bài tập từ liệu pháp cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Điều này cũng áp dụng cho các khía cạnh của liệu pháp hành vi, trong đó cha mẹ và người thân nói riêng phải động viên, hỗ trợ người bệnh. Vì hội chứng Leschke thường dẫn đến suy thận, bệnh nhân nên khám định kỳ để loại trừ các biến chứng như vậy. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể rất hữu ích và dẫn đến trao đổi thông tin, giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Trong trường hợp tâm lý phàn nàn, người thân phải hỗ trợ bệnh nhân, và những cuộc trò chuyện với bạn bè thân thiết cũng có thể tác động tích cực đến bệnh nhân. điều kiện.
