Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền với nhiều triệu chứng hoặc hình ảnh lâm sàng. Đáng chú ý nhất trong số này là một cột mắt, tim khiếm khuyết, mất chức năng của màng đệm, giảm chiều dài tăng trưởng và chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục và bất thường của tai. Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật là cần thiết. Nhiều người đau khổ có thể dẫn cuộc sống tương đối bình thường trong khả năng của họ.
Hội chứng CHARGE là gì?
Hội chứng CHARGE, còn được gọi là hội CHARGE hoặc hội chứng Hall-Hittner, là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Hai phần ba những người mắc hội chứng CHARGE có một hoặc nhiều đột biến trên CHD7 gen, anh ấy nói. CHARGE là từ viết tắt của tên tiếng Anh của các hội chứng thường xảy ra trong hội chứng này: Coloboma, Trái Tim khiếm khuyết, Atresia choanae, Chậm phát triển và tăng trưởng, Bất thường bộ phận sinh dục, Bất thường về tai.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng CHARGE nằm ở di truyền học. Khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHARGE có một hoặc nhiều đột biến trên gen CHD7. Điều này gen mã hóa một protein cụ thể liên quan đến chất nhiễm sắc đang tu sửa. Nó điều chỉnh sự biểu hiện của gen bằng cách ảnh hưởng đến sức mạnh liên kết giữa DNA và histone (cơ bản protein của nhân tế bào). Các cơ quan mắt, tai và mũi đặc biệt bị ảnh hưởng trong hội chứng CHARGE vì protein được sản xuất đặc biệt trong các tế bào của các cơ quan này. Có thể có sự di truyền trội trên NST thường của bệnh. Tuy nhiên, đột biến tự phát mà không có tiền sử gia đình là phổ biến hơn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tên CHARGE đại diện cho từ viết tắt của tên tiếng Anh của các hình ảnh lâm sàng thường xảy ra trong hội chứng này. Các hình ảnh lâm sàng này như sau:
Colomb: Một khối u bẩm sinh của mắt. Trong trường hợp này, khe hở quỹ đạo không đóng lại hoàn toàn. Do tình huống này, một khiếm khuyết thị giác phát triển. Một số rối loạn thị giác có thể xảy ra. Trong số những trường hợp khác, có thể kể đến mất trường thị giác hoặc nhạy cảm với ánh sáng. Các vấn đề về mắt khác, chẳng hạn như bong võng mạc, cũng có thể xảy ra. Trái Tim khiếm khuyết. Trong hội chứng CHARGE, các dị tật tim khác nhau có thể xảy ra, một số dị tật cần điều trị phẫu thuật. Atresia choane: Atresia của choanae. Cuốn mũi có thể bị đóng lại hoặc thu hẹp bất thường trong hội chứng CHARGE. Điều trị phẫu thuật đôi khi cần thiết nhiều lần để giữ cho ống dẫn trứng mở vĩnh viễn. Tăng trưởng và phát triển chậm: giảm chiều dài tăng trưởng và chậm phát triển. Triệu chứng này có trong hội chứng CHARGE ở hầu hết mọi bệnh nhân. Tuy nhiên, cần loại trừ về mặt y tế rằng chậm phát triển là do thiếu hormone tăng trưởng. Người ta nghi ngờ rằng sự chậm phát triển là do các suy giảm cảm giác khác nhau, các bệnh mãn tính và cân bằng các rối loạn. Bất thường bộ phận sinh dục. Ở những người mắc hội chứng CHARGE, bất thường bộ phận sinh dục chủ yếu ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục bên ngoài, đó là lý do tại sao triệu chứng này dễ phát hiện hơn ở bệnh nhân nam. Trong những trường hợp này, dương vật giảm và tinh hoàn không thể sờ thấy được thường xuất hiện. Bệnh nhân nữ có thể giảm môi minora. Tai bất thường: Bất thường của tai. Trong hội chứng CHARGE, cả tai trong, tai giữa và tai ngoài đều có thể bị ảnh hưởng. Các vấn đề phổ biến bao gồm các dị tật của xương trong tai giữa, tích tụ chất lỏng mãn tính trong tai giữa, ống tai hẹp hoặc không có, tai ngoài có hình dạng bất thường, và mất thính lực. Không phải tất cả mọi người bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHARGE đều có tất cả các triệu chứng hoặc hình ảnh lâm sàng, và họ không phải lúc nào cũng nghiêm trọng; sự hiện diện của một số triệu chứng này và chỉ các triệu chứng nhẹ cũng có thể tạo thành hội chứng CHARGE.
Chẩn đoán và khóa học
Có sẵn phân loại thành các đặc điểm chính và tiêu chí phụ để chẩn đoán hội chứng CHARGE. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các đặc điểm và tiêu chí này. Các tiêu chí chính là u đại tràng của mắt, thiểu sản màng đệm, tai SẠC đặc trưng, dị dạng của khuôn mặt dây thần kinh (có thể dẫn mất cảm giác hương vị, liệt mặt, rối loạn cảm giác âm thanh và cân bằng rối loạn, các vấn đề về nuốt). Các tiêu chí phụ là kém phát triển của cơ quan sinh sản, chậm phát triển, dị tật tim, tầm vóc thấp, khe hở ở vùng mặt (có thể dẫn các vấn đề khác), lỗ rò khí quản và khuôn mặt CHARGE đặc trưng - có thể có sự bất đối xứng của khuôn mặt ngay cả khi không có liệt mặt; Hình dạng khuôn mặt góc cạnh, trong đó trán rộng, nhô ra, khuôn mặt phẳng, khuôn mặt phẳng và cằm nhỏ cũng là những điểm phổ biến. Trẻ em sinh ra với hội chứng CHARGE thường phải phẫu thuật khẩn cấp, nằm viện dài ngày và y tế liên tục giám sát. Trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng, nhu cầu can thiệp phẫu thuật tăng lên. Tuy nhiên, điều kiện thường cải thiện hơn những gì mong đợi ban đầu. Số lượng người lớn mắc hội chứng CHARGE tương đối thấp, có thể là do thực tế là hội chứng CHARGE đã tồn tại như một sự khác biệt điều kiện chỉ kể từ năm 1979. Do đó, số lượng người lớn sống với hội chứng CHARGE sẽ tăng lên trong vòng vài năm tới, do đó có thể đưa ra các tuyên bố về các tình trạng dự kiến và các can thiệp phẫu thuật cần thiết ở tuổi trưởng thành. Phải nói rằng một sự phát triển tốt là rất có thể đạt được trong những khả năng đã cho. Tuy nhiên, điều này cần được chăm sóc bởi các chuyên gia y tế và sư phạm. Đặc biệt là các bậc cha mẹ có thể tác động tích cực đến sự phát triển của con mình mắc hội chứng CHARGE bằng cách hỗ trợ trẻ trong khả năng của mình. Cha mẹ nên tìm hiểu để hiểu những khó khăn của con mình do hội chứng CHARGE gây ra. Bằng cách này, họ có thể cung cấp cho anh ta sự hỗ trợ cần thiết để anh ta phát huy hết khả năng của mình.
Các biến chứng
Hội chứng CHARGE gây ra một số khiếu nại và triệu chứng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, có nhiều dị tật khác nhau và chậm phát triển. Người bị ảnh hưởng chủ yếu bị bẩm sinh khuyết tật tim. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân nếu không được điều trị và phải điều trị bằng phẫu thuật vì lý do này. Hơn nữa, có một tầm vóc thấp và cũng là một sự phát triển tinh thần và tâm lý bị trì hoãn mạnh mẽ. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể làm chủ việc này một mình. Cân đối rối loạn và rối loạn cảm giác xảy ra. Những điều này có thể cực kỳ hạn chế chất lượng cuộc sống. Dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan sinh dục và dẫn đến những bất thường ở những cơ quan này. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cảm thấy xấu hổ về những lời phàn nàn này và do đó bị mặc cảm. Hội chứng CHARGE cũng gây ra mất thính lực. Điều trị nhân quả của hội chứng CHARGE là không thể. Tuy nhiên, có thể áp dụng nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau để làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng, khó chịu của căn bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng CHARGE không cần chẩn đoán mới. Các triệu chứng có thể được nhận biết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, vì vậy cũng có thể điều trị sớm. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu những phàn nàn và dị tật của hội chứng này dẫn đến những hạn chế và nguy hiểm trong cuộc sống hàng ngày của trẻ. Đặc biệt phải khám tim, thận của trẻ, để phòng trường hợp bệnh có thể can thiệp ngoại khoa. Chậm phát triển và tinh thần sự chậm phát triển có thể được bồi thường bằng hỗ trợ đặc biệt. Bác sĩ y tế cũng nên được tư vấn trong trường hợp có bất thường ở bộ phận sinh dục. Nếu người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thính giác hoặc dị tật của tai, những phàn nàn này cũng phải được giảm bớt và điều trị. Bằng cách này, bệnh điếc hoàn toàn có thể tránh được. Trong hầu hết các trường hợp, các khiếu nại được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị sau đó sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân là không thể; điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật loại bỏ của các triệu chứng xảy ra, nếu điều này là có thể. Việc chỉnh sửa các dị tật là cần thiết cho hầu hết các phần. Là một phần của các hoạt động này, thời gian nằm viện kéo dài là điều phổ biến.
Triển vọng và tiên lượng
Nhìn chung, hội chứng CHARGE không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân, các dị tật và dị tật trên cơ thể được khắc phục bằng nhiều thủ thuật phẫu thuật khác nhau. Mặc dù những điều này có liên quan đến các tác dụng phụ và rủi ro, nhưng chúng là cách duy nhất để điều trị hội chứng CHARGE. Nếu không điều trị, không có khả năng tự khỏi bệnh, nhưng cũng không có triệu chứng xấu đi. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường sau khi sửa chữa và không bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tuy nhiên, điều trị căn nguyên của bệnh là không thể, vì đây là một bệnh di truyền. Sau khi hoạt động thành công, không có thêm khiếu nại hoặc tổng hợp nào xảy ra. Nếu các triệu chứng của hội chứng CHARGE không được sửa chữa, những người bị ảnh hưởng thường bị các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Vì trong một số trường hợp, đường mũi cũng có thể bị tắc nên trong trường hợp này cần phải phẫu thuật ngay lập tức, nếu không trẻ sẽ tử vong ngay sau khi sinh. Tâm thần sự chậm phát triển và sự phát triển chậm lại chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế trong hội chứng CHARGE. Theo quy luật, bệnh nhân bị tâm thần sự chậm phát triển trong suốt cuộc đời của họ và do đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày của họ.
Phòng chống
Vì đây là một bệnh di truyền và cũng rất hiếm nên việc phòng ngừa là không thể.
Theo dõi chăm sóc
Theo dõi trực tiếp thường không thể được thực hiện đối với hội chứng CHARGE. Trong trường hợp này, các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị tùy theo mức độ nghiêm trọng của chúng, mặc dù người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống bình thường mà không bị hạn chế. Trong trường hợp này, chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng CHARGE có tác dụng rất tích cực đối với quá trình điều trị tiếp theo và có thể ngăn ngừa các biến chứng. Vì việc điều trị hội chứng chủ yếu diễn ra với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật, người bị ảnh hưởng phải phục hồi sau những can thiệp này và thường được chuẩn bị cho việc nằm viện lâu hơn. Ở đây, tiếp xúc với gia đình và bạn bè cũng có thể rất tích cực và có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng, do đó không phải lúc nào cũng có thể đạt được phương pháp chữa trị hoàn toàn. Vì hội chứng CHARGE cũng thường kết hợp với các triệu chứng tâm lý, nên luôn luôn phải điều trị tâm lý. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể tham gia vào quá trình điều trị tâm lý này, vì họ cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Do sự phát triển chậm lại của trẻ em, chúng phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ vĩnh viễn để bù đắp cho việc này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng CHARGE là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, các dị tật nghiêm trọng, đặc biệt là tim, có thể được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Vì có thể di truyền hội chứng, phụ nữ mang thai trong gia đình hoặc gia đình chồng đã được chẩn đoán mắc hội chứng này nên tham gia tất cả các cuộc kiểm tra phòng ngừa và tham khảo ý kiến bác sĩ chăm sóc về hội chứng CHARGE. Nếu dự kiến sẽ có dị tật nghiêm trọng hoặc rối loạn phát triển, việc chấm dứt theo chỉ định y tế của mang thai có khả năng. Cha mẹ quyết định mang mang thai hạn nên nhận thức đúng lúc về những gánh nặng đặc biệt mà họ sẽ phải đối mặt. Trẻ em mắc hội chứng CHARGE thường yêu cầu một hoặc nhiều ca phẫu thuật khẩn cấp ngay sau khi sinh. Việc điều trị bệnh rất chuyên sâu, đặc biệt là trong những năm đầu tiên, và phải nằm viện thường xuyên, thăm khám bác sĩ và điều dưỡng thường xuyên tại nhà. Điều này gây căng thẳng lớn không chỉ cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng, mà còn cho bất kỳ anh chị em nào có thể đã có mặt. Do đó, các gia đình phải có tổ chức các biện pháp trong thời gian tốt để tích hợp Trẻ bị bệnh và các nhu cầu đặc biệt của họ đối với cuộc sống gia đình và công việc hàng ngày. Để đảm bảo hỗ trợ tối ưu cho trẻ theo khả năng của trẻ, không chỉ các bác sĩ có năng lực mà còn các bác sĩ chuyên khoa khác, ví dụ như nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhà vật lý trị liệu, cần được tư vấn ở giai đoạn đầu.