Hội chứng tăng sinh bạch huyết là một bệnh bao gồm một số rối loạn khác nhau. Hội chứng tăng sinh bạch huyết đại diện cho một bệnh tự miễn dịch. Rối loạn đôi khi được gọi bằng chữ viết tắt ALPS hoặc thuật ngữ đồng nghĩa hội chứng Canale-Smith. Trong nhiều trường hợp, hội chứng tăng sinh bạch huyết bắt đầu trong thời thơ ấu. Thông thường, các hội chứng tăng sinh bạch huyết khác nhau, mặc dù không phải là ác tính, nhưng là mãn tính.
Hội chứng tăng sinh bạch huyết là gì?
Hội chứng tăng sinh bạch huyết thuộc một nhóm bệnh trong đó tế bào lympho tăng lên rất nhiều khi sản lượng của họ được tăng lên. Thuật ngữ y học cho hiện tượng này là tăng sinh. Trong phần lớn các trường hợp, đó là sự suy giảm chức năng của con người hệ thống miễn dịch. Về cơ bản, hội chứng tăng sinh bạch huyết thuộc về cái gọi là bệnh tăng sinh bạch huyết. Chúng bao gồm, ví dụ, gan lách to, bệnh hạch và tăng bạch cầu huyết. Trong hội chứng tăng sinh bạch huyết, có sự gia tăng tập trung của hai âm Tế bào lympho T. Nếu người lớn phát triển hội chứng tăng sinh bạch huyết, chẳng hạn như nguy cơ mắc u lympho ác tính bệnh Hodgkin hoặc u lympho tế bào T, tăng lên. Tỷ lệ mắc bệnh phần lớn không được biết vào thời điểm này. Hội chứng tăng sinh bạch huyết được di truyền bởi trẻ em theo kiểu lặn trên NST thường hoặc trội trên NST thường. Về nguyên tắc, bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Ngoài ra, các đột biến di truyền khác nhau là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng tăng sinh bạch huyết.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng tăng sinh bạch huyết chủ yếu là do di truyền. Điều này là do bệnh được truyền cho con cái thông qua các đột biến trên một gen. Đây thường là kiểu di truyền trội trên NST thường hoặc kiểu di truyền lặn trên NST thường. Ngoài ra, các rối loạn tự miễn dịch đang được thảo luận liên quan đến sự phát triển của bệnh. Sự hình thành của tế bào lympho tăng trên giá trị bình thường thông thường, do đó tập trung các chất này trong cơ thể người tăng lên. Cùng với điều này, có thể có nhiều triệu chứng và kiểu rối loạn khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các khiếu nại xảy ra trong bối cảnh của hội chứng tăng sinh bạch huyết rất đa dạng và thay đổi theo từng trường hợp. Cho đến nay, hơn 220 trường hợp đã được báo cáo trong đó các cá nhân đã phát triển hội chứng tăng sinh bạch huyết. Những căn bệnh này lây lan khắp nơi trên thế giới. Các triệu chứng điển hình của hội chứng tăng sinh bạch huyết bao gồm sưng nặng bạch huyết các nút, được tổng quát và thường nằm ở nách hoặc cổ tử cung. Ngoài ra, sưng tấy bạch huyết các nút cũng có thể có ở vùng trong ổ bụng hoặc vùng trung thất. Các triệu chứng đặc trưng của bệnh chủ yếu gặp ở trẻ em. Nhiễm trùng không liên tục có thể gây ra sưng tấy nghiêm trọng bạch huyết hoặc giảm kích thước. Ngoài ra, đặc trưng của hội chứng tăng sinh bạch huyết là phần lớn những người bị ảnh hưởng đều có gan to. Các rối loạn tự miễn dịch khác cũng xảy ra ở nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng. Chúng thường tan máu thiếu máu hoặc tăng bạch cầu đa cơ. Ngoài ra, đôi khi còn thấy cái gọi là giảm tiểu cầu tự miễn và giảm bạch cầu trung tính. Tại thời điểm biểu hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh, bệnh nhân bị ảnh hưởng trung bình từ mười tháng đến năm tuổi. Ví dụ, nếu hội chứng tăng sinh bạch huyết bắt đầu muộn hơn, không cho đến khi trưởng thành, xác suất xuất hiện của các khối u bạch huyết ác tính sẽ tăng lên rất nhiều.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu các triệu chứng điển hình của hội chứng tăng sinh bạch huyết xuất hiện, nên thông báo cho bác sĩ về các triệu chứng đó. Trong bối cảnh này, bác sĩ chăm sóc chính là đầu mối liên hệ đầu tiên phù hợp, người sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa nếu cần thiết. Bước đầu tiên trong việc thiết lập chẩn đoán là lấy bệnh nhân tiền sử bệnh. Đây là một cuộc thảo luận chuyên sâu giữa bác sĩ chăm sóc và bệnh nhân. Các triệu chứng, đặc điểm lối sống của người đó và bất kỳ bệnh tật nào trong quá khứ đều được thảo luận và tương quan với nhau. Nếu các triệu chứng rất điển hình cũng xuất hiện, thì có thể chẩn đoán dự kiến. Các chỉ định quan trọng ở đây là, ví dụ, tăng tế bào lympho tương đối hoặc tuyệt đối của tế bào T hoặc B và tăng bạch cầu đa dòng. Các phân tích trong phòng thí nghiệm cho thấy tần suất gia tăng của một loại Tế bào lympho T. Một cái gọi là kiểm tra tế bào lưu lượng được sử dụng. Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng có biểu hiện tăng bạch cầu ái toan cũng như tự kháng thể. Đây chủ yếu là kháng nhân và kháng tim kháng thể. Ngoài ra, kháng thể được hình thành để đáp lại polysacarit chỉ ở một mức độ hạn chế.
Các biến chứng
Chủ yếu, hội chứng này dẫn đến sưng tấy tương đối nghiêm trọng của bệnh nhân hạch bạch huyết. Sự sưng tấy này cũng có thể liên quan đến đau, vì vậy mà chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị giảm sút. Đặc biệt trẻ em có thể mắc phải căn bệnh này. Hơn nữa, rối loạn tự miễn dịch cũng xảy ra, do đó nhiễm trùng hoặc viêm xảy ra thường xuyên hơn và dễ dàng hơn. Do đó, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế. Hơn nữa, bệnh cũng có thể dẫn đối với những thiệt hại do hậu quả khi trưởng thành và trong trường hợp này gây ra nhiều khiếu nại khác nhau. Vì các khiếu nại rất đa dạng, diễn biến chung của bệnh thường không thể đoán trước được. Những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc và không có biến chứng cụ thể. Nếu được điều trị sớm và dứt điểm thì tuổi thọ của người mắc bệnh không bị giảm sút bởi căn bệnh này. Nếu bệnh nhân bị khối u thì phải cắt bỏ. Cho dù điều này sẽ dẫn các biến chứng hoặc các khiếu nại khác nói chung cũng không thể dự đoán được. Hơn nữa, bệnh nhân phụ thuộc vào các cuộc kiểm tra phòng ngừa khác nhau.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng tăng sinh bạch huyết phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu đau, sưng của hạch bạch huyết, và các triệu chứng điển hình khác của bệnh xảy ra, cần được tư vấn y tế. Nhiễm trùng hoặc thay da xảy ra trong thời gian chờ đợi cũng phải được làm rõ, vì có nguy cơ gia tăng máu ngộ độc. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến trực tiếp [[bác sĩ gia đình]] của họ, muộn nhất là khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn hoặc sức khỏe của họ bị suy giảm đáng kể do các triệu chứng. Tư vấn y tế là cần thiết khi có dấu hiệu đầu tiên của rối loạn tự miễn dịch. Những người bị rối loạn tăng sinh hệ bạch huyết nên tham khảo ý kiến của bác sĩ phụ trách và sắp xếp để được chẩn đoán toàn diện. Nếu bệnh nguyên nhân được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, thường vẫn có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Vì lý do này, cần được tư vấn y tế ngay khi xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Người bị đột biến gen, u lympho ác tính như bệnh Hodgkin, hoặc bất kỳ bệnh nào khác của hệ bạch huyết phải hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, người liên hệ chính xác là bác sĩ bạch huyết, bác sĩ nội khoa hoặc chuyên gia trong bệnh di truyền.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng tăng sinh bạch huyết là cụ thể tùy thuộc vào từng trường hợp. Rối loạn tự miễn dịch được điều trị tiêu chuẩn. Trong quá trình này, bệnh nhân bị ảnh hưởng thường được dùng corticosteroid. Để phát hiện kịp thời các khối u tiềm ẩn, việc thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa là cần thiết. Các hạch bạch huyết cũng phải được đo ở các khoảng thời gian đã định và kiểm tra các thay đổi. Với tuổi ngày càng cao của bệnh nhân bị ảnh hưởng, tăng sinh bạch huyết lành tính ngày càng cải thiện. Đồng thời, khả năng ác tính lymphoma tăng, đó là lý do tại sao điều trị bằng tế bào cần được cân nhắc cẩn thận.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng tăng sinh bạch huyết có tiên lượng không thuận lợi. Các hệ thống miễn dịch rối loạn dựa trên sự gián đoạn của con người di truyền học. Bởi vì điều này không thể thay đổi vì lý do pháp lý, các bác sĩ tập trung vào điều trị và điều trị của các triệu chứng xảy ra. Không có sự phục hồi ở những bệnh nhân mắc bệnh này. Là một tính năng đặc biệt của hội chứng, biểu hiện cá nhân phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng. Trong trường hợp bệnh nhẹ, quản lý thuốc thường đủ để làm giảm các triệu chứng. điều trị có thể được áp dụng để chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện. Trong trường hợp bệnh diễn tiến nặng, các rối loạn thứ phát phát triển. Bệnh có thể phát triển thành khối u, có khả năng gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân. Nếu không được điều trị, ung thư tế bào có thể phân chia và lây lan trong cơ thể của mình. di căn hình thành và cuối cùng là người bị ảnh hưởng chết yểu. Với điều trị, triển vọng làm giảm bớt các triệu chứng hiện có có liên quan đến giai đoạn của bệnh khối u. Chẩn đoán càng muộn thì việc điều trị càng trở nên khó khăn hơn. Bất kể diễn biến của bệnh, các trạng thái đau khổ về cảm xúc có thể xảy ra. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn tâm thần. Trường hợp này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Hội chứng tăng sinh bạch huyết là di truyền và do khiếm khuyết di truyền. Vì lý do này, không có cách nào hiệu quả để ngăn ngừa bệnh. Thay vào đó, điều quan trọng là tham khảo ý kiến bác sĩ trong trường hợp có các triệu chứng. Điều này sẽ bắt đầu thích hợp các biện pháp để điều trị sau khi thiết lập chẩn đoán.
Chăm sóc sau
Các biến chứng và khiếu nại khác nhau có thể xảy ra với hội chứng này. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để các khiếu nại không trở nên trầm trọng hơn và không xảy ra các biến chứng khác. Theo quy định, không thể tự chữa lành. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị sưng hạch bạch huyết nặng. Họ cũng gặp các triệu chứng chung của cúm hoặc một lạnh, do đó hầu hết bệnh nhân cảm thấy không khỏe và thường xuyên mệt mỏi hoặc bơ phờ. Tương tự như vậy, bệnh nhân thường không còn tham gia tích cực vào cuộc sống hàng ngày và do đó chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Trong hội chứng này, các rối loạn của hệ thống miễn dịch cũng xảy ra. Do đó, những người bị ảnh hưởng rất thường mắc các bệnh khác nhau và nhiễm trùng. Rối loạn này cũng thường làm giảm tuổi thọ khoảng mười năm. Đồng thời, cha mẹ hoặc người thân cũng bị ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Vì vậy, nếu có mong muốn có con, có thể tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để ngăn chặn hội chứng tái phát ở con cháu.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng tăng sinh bạch huyết có thể hỗ trợ điều trị y tế bằng cách tăng cường hệ thống miễn dịch. Vị tướng nổi tiếng các biện pháp chẳng hạn như tập thể dục, một sự cân bằng chế độ ăn uốngvà tránh căng thẳng có hiệu quả. Đồng thời, nếu chú ý đến việc điều chỉnh thuốc một cách tối ưu, thì có thể dẫn một cuộc sống tương đối không có triệu chứng bất chấp hội chứng. Tuy nhiên, trong ALPS loại I và loại II, về cơ bản chỉ có một cơ hội sống sót nhỏ. Hầu hết trẻ em chết trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Do đó, điều trị tập trung vào cha mẹ và người thân, những người có thể trải qua liệu pháp chấn thương hoặc chia sẻ các chiến lược đối phó với đau buồn với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác. Tham dự một trung tâm chuyên khoa giúp tăng cường hiểu biết về căn bệnh này và do đó tạo điều kiện chấp nhận sự đau khổ nghiêm trọng. Nếu thuốc được kê đơn gây ra tác dụng phụ hoặc tương tác, bác sĩ gia đình phải được tư vấn. Thuốc nên được điều chỉnh càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ ảnh hưởng lâu dài và cũng để hỗ trợ phục hồi một cách tối ưu. Nếu tăng trưởng hoặc bất thường đau được nhận thấy, bác sĩ phải được thông báo. Có thể có một khối u tiềm ẩn cần được loại bỏ.
