Di truyền thiếu kẽm hội chứng đại diện cho một rối loạn di truyền của kẽm hấp thụ trong ruột. Các triệu chứng tương tự phát triển như trong thiếu kẽm hội chứng. Rối loạn này rất có thể điều trị được suốt đời kẽm sự bổ sung.
Hội chứng thiếu kẽm di truyền là gì?
Thuật ngữ cha truyền con nối thiếu kẽm hội chứng mô tả một rối loạn di truyền trong hấp thụ of kẽm trong ruột. Trong trường hợp này, cơ thể hấp thụ quá ít kẽm. Trong hội chứng này, các triệu chứng xảy ra tương tự như trong thiếu kẽm mắc phải. Căn bệnh này được bác sĩ người Thụy Điển Thore Edvard Brandt mô tả lần đầu tiên vào năm 1936. Các bác sĩ người Na Uy Karl Philipp Closs và Niels Christian Gauslaa Danbolt đã đặt ra thuật ngữ acrodermatitis enteropathica cho hội chứng này vào năm 1942. Do đó, các từ đồng nghĩa của hội chứng thiếu kẽm di truyền là ngoài viêm da acrodermatitis enteropathica, còn có các thuật ngữ hội chứng Brandt và hội chứng Danbolt-Closs. Kẽm đại diện cho một nguyên tố vi lượng thiết yếu, đóng một vai trò quan trọng trong nhiều quá trình trao đổi chất trong cơ thể sinh vật. Nhiều enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein có chứa kẽm. Ngoài ra, kẽm còn tham gia vào quá trình tổng hợp axit nucleic và trong sự phát triển của tế bào. Các hệ thống miễn dịch và nhiều kích thích tố cũng phụ thuộc vào nguyên tố vi lượng kẽm cho chức năng của chúng. Hơn nữa, kẽm là một thành phần của một số protein (kẽm ngón tay protein) chịu trách nhiệm phiên mã. Do tầm quan trọng phổ biến này của nguyên tố vi lượng kẽm đối với sự trao đổi chất, sự thiếu hụt kẽm sẽ dẫn đến nghiêm trọng sức khỏe rối loạn.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng thiếu kẽm di truyền là một gen đột biến ở gen SLC39A4, nằm trên nhiễm sắc thể số 8. Điều này gen mã hóa protein vận chuyển kẽm ZIP4. Khi thiếu protein này, hấp thụ quá trình của kẽm trong ruột bị rối loạn. Mặc dù bổ sung đủ lượng kẽm trong chế độ ăn uống, một hội chứng thiếu kẽm sau đó phát triển. Thông thường, các yếu tố bên ngoài là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu kẽm. Tuy nhiên, chỉ có một đến chín trường hợp trên một triệu người, thiếu kẽm này là bẩm sinh. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Cả bố và mẹ đều có thể khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu một con cái mắc bệnh thì cả bố và mẹ cũng có ít nhất một khuyết tật. gen. Cha mẹ khỏe mạnh có gen khiếm khuyết có 25% khả năng con họ mắc hội chứng thiếu kẽm di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng thiếu kẽm di truyền tương tự như các triệu chứng gặp ở bệnh thiếu kẽm mắc phải. Tuy nhiên, các triệu chứng trong bẩm sinh này điều kiện bắt đầu ngay sau khi cai sữa. Sữa mẹ rất giàu kẽm và vẫn có thể cung cấp đầy đủ kẽm cho cơ thể hấp thụ bất chấp rối loạn hấp thu kẽm. Tuy nhiên, sau khi cai sữa, thay da, rụng tóc, viêm móng tay và tiêu chảy bắt đầu. Các thay da tự biểu hiện thành mãn tính eczema trên các lỗ của cơ thể và các bộ phận như bàn tay, bàn chân, mũi, tai, cằm, xương gò má và nhiều người khác. Sinh vật bị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng. Do đó, người mắc phải liên tục bị viêm nhiễm rất khó lành. Chữa lành vết thương cũng bị hạn chế nghiêm trọng. Trẻ bị hội chứng thiếu kẽm di truyền không còn phát triển. Sự phát triển về thể chất và tinh thần của chúng bị chậm lại nghiêm trọng. Các triệu chứng khác bao gồm thiếu máu, ăn mất ngon, giảm cân, mệt mỏi, suy nhược chung và lãng phí cơ bắp. Phục hồi sau khi ốm rất chậm. Ngoài ra, có sự cáu kỉnh và trầm cảm. Tâm thần ngày càng sa sút. Tiên lượng cho hội chứng thiếu kẽm di truyền không được điều trị là rất xấu. Trong những trường hợp này, bệnh luôn gây tử vong. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống gần như bình thường.
Chẩn đoán và khóa học
Tuy nhiên, để điều trị thành công hội chứng thiếu kẽm di truyền, nó phải được chẩn đoán mà không nghi ngờ gì. Điều này không đơn giản như vậy. Bởi vì sự hiếm có của điều kiện, những chẩn đoán sai thường được thực hiện ban đầu. Hơn nữa, tất cả các triệu chứng xảy ra không đặc hiệu. Một loạt các bệnh có thể ẩn sau nó. Đúng là sớm nở tối tàn eczema trên các lỗ và khe có thể làm dấy lên nghi ngờ về sự thiếu hụt kẽm. Tuy nhiên, nhiễm trùng liên cầu thứ phát và nhiễm nấm candida rất thường che khuất chẩn đoán. Một dấu hiệu rõ ràng của hội chứng thiếu kẽm di truyền là sự xuất hiện đột ngột của thay da một thời gian ngắn sau khi cai sữa. Lịch sử của gia đình tiền sử bệnh thường hữu ích. Ở đây có thể hóa ra một số trường hợp mắc bệnh tương tự đã xảy ra trong gia đình hoặc người thân. Điều này cho thấy một căn bệnh di truyền. Ngoài mãn tính da thay đổi, tăng nhạy cảm với nhiễm trùng và làm chậm làm lành vết thương cũng là dấu hiệu của sự thiếu hụt kẽm có thể xảy ra. Sau đó, nghi ngờ về sự thiếu hụt kẽm có thể được xác nhận bởi máu các bài kiểm tra. Ngoài hàm lượng kẽm, nội tiết tố cortisol và số lượng máu tế bào cũng được xác định. Thường có 6 đến 12 miligam kẽm mỗi lít trong máu. Các tế bào máu bị giảm. Tuy nhiên, các giá trị máu cũng không có ý nghĩa 100% vì hầu hết kẽm được lưu trữ trong cơ bắp, xương và các mô cơ thể khác. Cơ bắp chiếm 60%, xương chiếm 30% và các mô cơ thể khác chiếm 10% lượng kẽm có trong cơ thể.
Các biến chứng
Bởi vì bệnh này thường bị giảm hấp thu kẽm của ruột, các khiếu nại xảy ra tương tự như trong hội chứng thiếu kẽm thông thường. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu bị rụng tóc và tiêu chảy. Hơn nữa, các khiếu nại cũng có thể phát triển trên da, Kết quả eczema, ví dụ. Không phải thường xuyên, da cũng bị phát ban. Của bệnh nhân hệ thống miễn dịch bị suy yếu do hội chứng thiếu kẽm, do đó nhiễm trùng và viêm có thể xảy ra thường xuyên hơn và dễ dàng hơn. Hơn nữa, chỉ có một làm lành vết thương xảy ra ở người bị ảnh hưởng. Điều này cũng có thể dẫn nhiễm trùng ở vết thương. Bởi vì ăn mất ngon, bệnh nhân bị sụt cân và nói chung mệt mỏi và kiệt sức. Không phải thường xuyên, điều này cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Hội chứng thiếu kẽm có thể được hạn chế tương đối tốt và được điều trị bằng quản lý of bổ sung. Các triệu chứng biến mất rất nhanh và không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào thuốc trong suốt phần đời còn lại của mình, vì không thể điều trị theo nguyên nhân hội chứng thiếu kẽm.
Khi nào thì nên đi khám?
Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng như rụng tóc, thay đổi da, và viêm móng tay ở con của họ ngay sau khi cai sữa nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa của họ. Các khiếu nại cho thấy một hội chứng thiếu kẽm di truyền, phải được làm rõ và điều trị ngay lập tức. Đặc biệt chỉ định đến gặp bác sĩ nếu các phàn nàn vẫn chưa giảm bớt muộn nhất là sau hai đến ba ngày. Nếu các triệu chứng khác như tiêu chảy hoặc vết thương kém lành thì phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Thiếu máu, ăn mất ngon, giảm cân và mệt mỏi cũng là những dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được làm rõ. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị cáu kỉnh và trầm cảm, một chuyên gia tâm lý cần được tư vấn để đồng hành cùng quá trình điều trị bệnh. Trong mọi trường hợp, hội chứng thiếu kẽm di truyền cần được điều trị toàn diện. Sau khi bệnh gốc đã được chữa khỏi, hãy đóng giám sát do bác sĩ chuyên khoa chỉ định, vì các triệu chứng có thể tái phát. Người mắc bệnh mong muốn có con nên nói chuyện cho bác sĩ của họ. Ngoài ra, nó phải được xác định trong mang thai bệnh đã được truyền sang con chưa. Vì vậy, điều trị có thể được bắt đầu ngay sau khi sinh.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng thiếu kẽm di truyền có thể được điều trị rất tốt bằng cách bổ sung kẽm liều cao dưới dạng kẽm sunfat. Trong bối cảnh này, quản lý kẽm bổ sung phải thích nghi với quá trình tăng trưởng. Do đó trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên, tăng kẽm quản lý là cần thiết. Việc thay thế kẽm phải kéo dài suốt đời và không được tạm ngừng.
Triển vọng và tiên lượng
Những người mắc hội chứng thiếu kẽm di truyền bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ngay cả trẻ nhỏ cũng có các triệu chứng điển hình. Với thích hợp điều trị, có một cơ hội tốt của một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, một phương pháp chữa trị là không thể. Rối loạn hấp thu kẽm được truyền sang bệnh nhân khi mới sinh. Theo quan điểm thống kê, điều này hầu như không xảy ra nếu nhìn vào con số tuyệt đối của những người mắc bệnh. Người bệnh cần bổ sung kẽm bổ sung thường xuyên. Các liều phải được điều chỉnh phù hợp với giai đoạn phát triển. Các giai đoạn tăng trưởng nói riêng đòi hỏi một yêu cầu cao. Nếu các chế phẩm được chỉ định được tiêu thụ liên tục, một cuộc sống phần lớn không có triệu chứng là có thể. Nếu không có chúng, cái chết gần như luôn luôn xảy ra. Những người bị ảnh hưởng sau đó sẽ gặp bất lợi nếu họ bị nhiễm trùng hoặc vết thương. Hội chứng thiếu kẽm di truyền đảm bảo rằng quá trình phục hồi sẽ bị trì hoãn. Không hiếm trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng phát triển tương đối chậm. Điều này đề cập đến sự trưởng thành cả về thể chất và tâm lý. Từ nhẹ đến nặng suy giảm miễn dịch phụ thuộc vào hình thức trong ngày.
Phòng chống
Không có khuyến cáo phòng ngừa hội chứng thiếu kẽm di truyền vì nó là di truyền điều kiện. Nếu trường hợp này đã xảy ra trong gia đình hoặc người thân, người tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bệnh nhân mong muốn có con.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng không có các biện pháp chăm sóc sau có sẵn trong hội chứng thiếu kẽm, vì chủ yếu sự hấp thụ của nguyên tố này phải được phục hồi. Do đó, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Liên hệ với bác sĩ càng sớm thì liệu trình tiếp theo thường càng tốt. Vì hội chứng thiếu kẽm là một bệnh di truyền, người mắc phải nên cân nhắc việc xét nghiệm và tư vấn di truyền nếu họ mong muốn có con, để hội chứng này không tái phát ở con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu kẽm phải dùng thuốc và chất bổ sung để chống lại sự thiếu hụt kẽm. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Cần lưu ý để đảm bảo đúng liều lượng và uống đều đặn, theo hướng dẫn của bác sĩ. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu kẽm phụ thuộc vào việc dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ. Các bậc cha mẹ phải chú ý đến việc ăn uống đúng cách, đặc biệt là ở trẻ em của họ. Theo quy định, hội chứng không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng thiếu kẽm di truyền là kết quả của rối loạn di truyền về hấp thu kẽm trong ruột. Các triệu chứng giống như các triệu chứng của thiếu kẽm mắc phải. Không có cách tự giúp đỡ nào hiệu quả về mặt nhân quả các biện pháp mà các cá nhân bị ảnh hưởng có thể thực hiện. Tuy nhiên, dùng kẽm liều cao, ví dụ như ở dạng kẽm sunfat, có thể loại bỏ sự thiếu hụt kẽm. Nếu hội chứng thiếu kẽm di truyền đã được chẩn đoán, thuốc không kê đơn chế độ ăn uống bổ sung cũng có thể được sử dụng trong trường hợp khẩn cấp hoặc trong các kỳ nghỉ. Thiếu kẽm di truyền đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh, thường là ngay sau khi cai sữa. Nếu bệnh được phát hiện kịp thời và điều trị đầy đủ, không có gì đáng sợ muộn. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh sẽ dẫn đến rối loạn phát triển nghiêm trọng ở trẻ và cuối cùng dẫn đến tử vong. Vì đây là một bệnh di truyền, những người trong gia đình đã từng mắc hội chứng này nên tự làm quen với các triệu chứng ngay khi họ có kế hoạch sinh con. Sau đó, họ có thể xác định kịp thời căn bệnh hiếm gặp và đảm bảo rằng con họ được điều trị đúng cách. Nếu không, vì căn bệnh này rất hiếm, nên có thể mất nhiều thời gian để được chẩn đoán chính xác, có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển tinh thần và thể chất ở trẻ bị ảnh hưởng.
