Hội chứng Turner hoặc hội chứng Ullrich-Turner là do bất thường nhiễm sắc thể X biểu hiện chủ yếu bằng tầm vóc thấp và không đến tuổi dậy thì. Hội chứng Turner hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái (khoảng 1 trên 3000).
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là tên gọi của rối loạn phát triển tuyến sinh dục (không có tế bào mầm chức năng) thường do thiếu nhiễm sắc thể X (đơn bào X) hoặc bất thường nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng hầu như chỉ ở phụ nữ. Các bất thường về nhiễm sắc thể trong hội chứng Turner gây ra sự thiếu hụt về tăng trưởng và giới tính kích thích tố. Về mặt triệu chứng, bệnh biểu hiện ra bên ngoài khi khởi phát sớm phù bạch huyết, tầm vóc thấp, pterygium colli (song phương da nếp gấp trong cổ), che chắn ngực bằng các núm có khoảng cách rộng rãi. Ngoài ra, hội chứng Turner được đặc trưng bởi sự vắng mặt của kinh nguyệt (sơ cấp mất kinh), vú kém phát triển và buồng trứng (vệt tuyến sinh dục), và vô sinh do buồng trứng kém phát triển. Ngoài ra, các bé gái bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner cho thấy sự phát triển trí thông minh không bị suy giảm.
Nguyên nhân
Hội chứng Turner là do các bất thường di truyền cụ thể. Cá thể khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, với một cặp nhiễm sắc thể bao gồm mỗi nhiễm sắc thể giới tính (lần lượt là XX và XY). Trong hội chứng Turner, sự bất thường xuất hiện liên quan đến cặp nhiễm sắc thể này, có thể biểu hiện theo những cách khác nhau. Mặt khác, một nhiễm sắc thể X có thể bị thiếu (đơn bội X), do đó mỗi tế bào cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X. Thứ hai, nhiễm sắc thể X thứ hai có thể vắng mặt một phần, do đó các tế bào có thông tin di truyền hoàn chỉnh và không đầy đủ xuất hiện cùng một lúc (thể khảm). Thứ ba, nhiễm sắc thể X thứ hai có thể hiện diện với những thay đổi cấu trúc ảnh hưởng tiêu cực gây ra hội chứng Turner. Các dị thường nhiễm sắc thể được đề cập là do một nhiễm sắc thể bị rối loạn phân phối trong giai đoạn phân chia tế bào đầu tiên hoặc trong quá trình hình thành tế bào mầm sau khi thụ tinh. Các nguyên nhân chính xác gây ra phân phối sai vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, việc thừa kế phân phối sai này bị loại trừ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Turner dẫn đến nhiều triệu chứng, xảy ra ở nhiều dạng khác nhau và phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Một dấu hiệu điển hình là tầm vóc thấp, điều này trở nên rõ ràng khi mới sinh. Cân nặng và chiều cao của các cô gái đều dưới mức chuẩn. Một triệu chứng đặc trưng khác là kém phát triển buồng trứng, làm giảm sản xuất giới tính nữ kích thích tố. Kết quả là, tuổi dậy thì không có và kinh nguyệt không xảy ra. Vú và bộ phận sinh dục kém phát triển và trông giống như trẻ em ngay cả khi đã trưởng thành. Khả năng sinh sản bị hạn chế, và mang thai thường là không thể. Các cơ quan khác cũng có thể bị dị tật. Trong nhiều trường hợp, có một vành móng ngựa thận trong đó cả hai thận được kết nối với nhau. Các tim thường thiếu một tờ rơi van trên van động mạch chủ, có thể gây ra một chứng phình động mạch chủ hình thành. Ở trẻ sơ sinh, sự tích tụ chất lỏng (phù nề) xảy ra trên bàn tay và bàn chân. Chân tóc đặc biệt thấp trên cổ. Trên cổ, một nếp gấp trông giống như cánh của da kéo dài từ đáy xương thái dương đến xương mác hai bên. Dị tật của tai và mất thính lực xảy ra. Lồng ngực bị biến dạng giống như một tấm chắn và các núm vú thu nhỏ cách nhau rộng rãi. Nhiều nốt ruồi được tìm thấy trên da. Khủy tay dị dạng khớp gây ra vị trí bất thường của cánh tay. Sự phát triển tinh thần không bị suy giảm trong hội chứng Turner.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Turner thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng có thể nhận biết được bên ngoài ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner biểu hiện phù bạch huyết cũng như mộng thịt (nếp gấp hai bên của da trên cổ). Tương tự, cân nặng và chiều cao thấp hơn có thể cho thấy tầm vóc thấp. Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích nhiễm sắc thể, có thể xác định bất thường di truyền cơ bản. Điều này cũng có thể xảy ra trong khuôn khổ các thủ tục chẩn đoán trước khi sinh. Diễn biến của bệnh trong hội chứng Turner phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt giới tính và tăng trưởng hiện có. kích thích tố có thể được bồi thường về mặt trị liệu. Nếu điều trị thành công, đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ phát triển bình thường nhất có thể, mặc dù nó sẽ vẫn bị vô sinh và thấp lùn. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner có tuổi thọ bình thường.
Các biến chứng
Hội chứng Turner gây ra các biến chứng và triệu chứng khác nhau ở những người bị ảnh hưởng. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng này dẫn đến tầm vóc thấp bé đáng kể. Điều này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và có thể làm giảm đáng kể. Hơn nữa, hội chứng Turner dẫn đến kinh nguyệt không đều và thiếu máu ở phụ nữ. Khó chịu hoặc nghiêm trọng tâm trạng thất thường cũng có thể trở nên rõ ràng. Các bé gái cũng có thể không đến tuổi dậy thì và bị vô sinh. Đặc biệt là ở độ tuổi trẻ, các triệu chứng của hội chứng Turner có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, để những người bị ảnh hưởng cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Khó chịu ở bàn chân hoặc bàn tay cũng có thể xảy ra với điều này điều kiện. Do số lượng nốt ruồi nhiều nên người bệnh cũng có thể bị giảm tính thẩm mỹ. Việc điều trị hội chứng Turner luôn phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác. Chúng có thể được hạn chế, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các biến chứng không xảy ra. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng cũng có thể dẫn một cuộc sống bình thường hàng ngày. Hội chứng Turner không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người mắc phải. Trong quá trình này, cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm và do đó cũng cần được chăm sóc tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Người bị ảnh hưởng luôn cần được điều trị y tế cho hội chứng Turner để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Chỉ chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo cũng có thể ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Vì là bệnh di truyền nên cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cần được thực hiện để ngăn chặn sự tái phát của bệnh. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ bị thấp lùn. Điều này thường có thể được phát hiện bằng mắt. Cân nặng của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng thường bị giảm do hội chứng Turner. Một số bệnh nhân cũng bị giảm khả năng sinh sản do căn bệnh này, nhưng điều này chỉ trở nên rõ ràng sau này trong cuộc sống. Vì hội chứng Turner cũng có thể dẫn đến một dị tật của tim, tim mạch cũng cần được thầy thuốc thăm khám thường xuyên. Hơn nữa, các dị tật khác nhau trên khuôn mặt cũng chỉ ra hội chứng này và cần được bác sĩ khám. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Turner có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác và bản chất của các triệu chứng.
Điều trị và trị liệu
Trị liệu các biện pháp trong hội chứng Turner chủ yếu nhằm bù đắp cho sự thiếu hụt hiện tại trong tăng trưởng và kích thích tố sinh dục. Do đó, các cá thể bị ảnh hưởng nhận được sản xuất sinh tổng hợp kích thích tố tăng trưởng để ảnh hưởng tích cực đến kích thước cơ thể từ khoảng sáu tuổi. Tuy nhiên, sự thành công của sự tăng trưởng đó điều trị khác nhau ở mỗi người. Từ mười hai tuổi, các hormone sinh dục bổ sung như estrogen được sử dụng để kích thích dậy thì, nếu không sẽ không có trong hội chứng Turner, bằng thuốc và hormone, do đó chính (tử cung hoặc tử cung) và các đặc điểm giới tính phụ (vú, môi, âm đạo) có thể phát triển bình thường nhất có thể. Sự kém phát triển của buồng trứng (suy buồng trứng) không thể được bù đắp bằng hormone điều trị, đó là lý do tại sao những phụ nữ bị ảnh hưởng vẫn vô sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người ta đã cố gắng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng các tế bào trứng được lấy ra trước khi mất chức năng buồng trứng. Tuy nhiên, đây vẫn là những thử nghiệm lâm sàng ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, liệu pháp tăng trưởng và kích thích tố sinh dục được sử dụng để ngăn ngừa loãng xương. Ngoài ra, các triệu chứng đi kèm như phù bạch huyết có thể được điều trị bởi dẫn lưu bạch huyết.Nếu dị tật của Nội tạng chẳng hạn như tim hoặc có thận thì có thể chỉ định can thiệp ngoại khoa. Trong một số trường hợp, chăm sóc trị liệu tâm lý được khuyến khích cho các bé gái bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner và cha mẹ của chúng.
Phòng chống
Bởi vì nguyên nhân cơ bản của bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng Turner là không rõ, không có biện pháp phòng ngừa đáng tin cậy các biện pháp hiện hữu. Tuy nhiên, các thủ tục chẩn đoán trước khi sinh đã có thể kiểm tra thai nhi xem có bất thường nhiễm sắc thể là dấu hiệu của hội chứng Turner.
Theo dõi
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Vì lý do này, bệnh không thể chữa khỏi. Các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị y tế trong suốt phần đời còn lại của họ, sức khỏe các vấn đề thường có thể xảy ra. Do đó, không có dịch vụ chăm sóc sau cổ điển các biện pháp là cần thiết hoặc có thể. Trong giai đoạn chuyển tiếp trong tuổi dậy thì, hầu hết bệnh nhân được điều trị bằng hormone chuyên sâu. Sau khi hoàn thành liệu pháp này, bệnh nhân nên đi khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa, nội tiết và bác sĩ gia đình nếu cần. Đặc biệt là trong trường hợp trái tim hiện tại và thận khuyết tật hoặc các bệnh khác, cần phải đi khám bệnh thường xuyên. Miễn là không có sức khỏe các vấn đề, các cuộc kiểm tra như vậy nên diễn ra ít nhất một đến năm năm một lần, tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng và tuổi của bệnh nhân. Điều này được quyết định trong từng trường hợp bởi phòng khám điều trị cho bệnh nhân. Cho đến nay, không có khái niệm trưởng thành và có giá trị chung trong y học để chăm sóc bệnh nhân người lớn mắc hội chứng Turner. Do đó, các quy trình chăm sóc theo dõi có thể rất khác nhau. Nhiều phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner cũng bị các vấn đề tâm lý nghiêm trọng. Vì lý do này, bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý hoặc thường xuyên tham gia một nhóm hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng, bất kể thể chất của họ điều kiện.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em mắc hội chứng Turner cần được hỗ trợ trong các công việc hàng ngày. Cha mẹ cần đảm bảo rằng trẻ được điều trị tốt nhất có thể và dùng thuốc theo đúng chỉ định. Y tế tốt giám sát là đặc biệt quan trọng trước tuổi dậy thì để những thay đổi nội tiết tố có thể được quản lý một cách tối ưu về mặt y tế. Nếu dấu hiệu của loãng xương, rối loạn tuần hoàn hoặc các bệnh đồng thời điển hình khác của hội chứng Turners xuất hiện, một chuyến thăm khám bác sĩ được chỉ định. Bản thân người bệnh phải chú ý đến một sức khỏe và cân đối chế độ ăn uống để ngăn ngừa các bệnh như bệnh tiểu đường mellitus hoặc bệnh Crohn. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh, cha mẹ phải chú ý cẩn thận đến lượng thức ăn của trẻ, như ói mửa và ăn mất ngon xảy ra do điều kiện. Tăng trưởng kích thước có thể được hỗ trợ bằng cách tập thể dục và chế độ ăn uống. Điều đặc biệt quan trọng là phải cung cấp protein, vitamin và khoáng sản để làm dịu đường tiêu hóa, cải thiện xương sức khỏe và tích tụ đủ chất béo và cơ bắp khối lượng về tổng thể. Ăn kiêng bổ sung có thể cần phải uống thuốc và có thể cần điều trị nội tiết tố. Tốt nhất là cha mẹ và sau này là chính những người mắc bệnh nên tạo một nhật ký bệnh tật, trong đó ghi lại tất cả các triệu chứng và bất thường.
