Trong bệnh liệt bulbar tiến triển, các nhân thần kinh sọ vận động của sinh ba, mặt, hầu họng, phế vị và hạ vị dây thần kinh chết. Tình trạng teo này dẫn đến liệt mặt và thực quản. Các triệu chứng tương tự đặc trưng cho ALS, do đó, liệt bulbar tiến triển đôi khi được gọi là một kiểu phụ ALS.
Liệt bulbar tiến triển là gì?
Bại liệt toàn thân tiến triển là một bệnh teo cơ tiến triển toàn thân liên quan đến mất mô trong các nhân thần kinh vận động của sọ não. Teo mô có hình ống tủy là trung tâm và lan rộng từ đó. Ngoài một dạng bệnh ở người lớn, còn tồn tại một dạng bệnh ở trẻ sơ sinh có biểu hiện ở độ tuổi sơ sinh. Cả hai dạng bệnh này đều thuộc nhóm bệnh thần kinh và ảnh hưởng chủ yếu đến các tế bào thần kinh vận động. Liệt bulbar tiến triển được phân loại là teo cơ cột sống liên kết với một cụ thể phân phối mẫu. Với bệnh khởi phát trong thời thơ ấu, bệnh đôi khi được gọi là hội chứng Fazio-Londe. Theo một số nguồn, liệt bulbar tiến triển khởi phát ở người lớn được coi là một dạng đặc biệt của bệnh thoái hóa ALS. Khi liệt bulbar tiến triển đi kèm với các triệu chứng điếc, nó còn được gọi là hội chứng Brown-Vialetto-van Laere.
Nguyên nhân
Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác của từng dạng liệt bulbar tiến triển. Trong một số trường hợp, các nhà khoa học đã có thể phát hiện ra sự đột biến của một chất gọi là Cu-Zn superoxide dismutase. Chất này là một loại enzym thực hiện các quá trình biến đổi trong cơ thể và xúc tác các phản ứng với sản phẩm khinh khí peroxit. Mối liên hệ với bệnh thoái hóa ALS được nghi ngờ chủ yếu do đột biến được phát hiện trong SOD gen, mã cho enzym được mô tả. Do đó, đột biến này có thể được phát hiện không chỉ trong nhiều trường hợp liệt bulbar tiến triển. Theo kết quả nghiên cứu gần đây, các khiếm khuyết trong SOD gen cũng có thể được phát hiện ở những người mắc ALS dạng gia đình di truyền. Khiếm khuyết dẫn đến tác dụng gây độc tế bào của SOD không ổn định. Đột biến hỗ trợ xu hướng tích lũy cao của protein tương ứng, nguyên nhân gây chết tế bào. Chỉ những tổn thương nhân của các nhân dây thần kinh sọ não mới gây ra liệt bulbar. Ngược lại, một tổn thương trên nhân gây liệt thanh giả hành.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Liệt bulbar tiến triển làm cho các mô của nhân vận động bị hủy hoại dần dần. Bệnh nhân ngày càng gặp khó khăn với các cử động hàng ngày và quan trọng như nhai, nuốt hoặc nói. Phản xạ bịt miệng của hầu hết những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể trong một thời gian rất ngắn. Chỉ những cử động yếu ở vùng da mặt vẫn có thể thực hiện được. Không giống như ALS, toàn bộ vùng lõi vận động không bị ảnh hưởng bởi những thay đổi thoái hóa. Thay vào đó, bệnh tập trung chủ yếu vào sọ dây thần kinh V, VII, IX, X và XII, cũng như các vùng corticobulbar của các cơ nằm trong. Do đó, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động ở các khu vực cốt lõi của sinh ba, mặt, hầu họng, phế vị và hạ vị. dây thần kinh. Do đó, không giống như bệnh nhân ALS, bệnh nhân thường không bị liệt cứng hoặc tê liệt các chi. Phổi và tim cũng không bị ảnh hưởng. Tê liệt bulbar tiến triển có triệu chứng tập trung vào mặt, bảo tồn nhân cơ mắt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán liệt bulbar tiến triển được thực hiện bằng kỹ thuật hình ảnh. MRI hoặc CT cho thấy các tổn thương nhân ở các vùng nhân thích hợp. Bệnh phải được chẩn đoán phân biệt với ALS. Do tình trạng khó nuốt ngày càng nặng, nên tất cả các dạng bệnh đều có tiên lượng không thuận lợi. Một biến chứng thường gặp là hút các mảnh thức ăn hoặc nước bọt, thường gây ra viêm phổi và thường dẫn đến tử vong của bệnh nhân trong vòng một hoặc ba năm. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tiến triển với tốc độ nhanh chóng. Tiến triển nhanh làm xấu đi tiên lượng.
Các biến chứng
Liệt bulbar tiến triển có tiên lượng rất xấu. Điều trị triệu chứng hoàn toàn được sử dụng để cố gắng giảm nguy cơ biến chứng xảy ra. Triệu chứng chính của chứng liệt bulbar tiến triển là chứng khó nuốt ngày càng tăng. Do sự cản trở của quá trình nuốt, bệnh nhân không thể tiếp nhận thức ăn và sẽ chết đói nếu không có dinh dưỡng nhân tạo. Ngoài ra, tuy nhiên, luôn có nguy cơ khát thức ăn, có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong. Khát vọng là sự vô tình hít phải thức ăn, chất lỏng hoặc dị vật, sau đó đi vào ống phế quản. Ở đó, họ có thể dẫn đến nhiễm trùng nặng vì cơ thể không có khả năng loại bỏ các dị vật ra khỏi ống phế quản. Viêm phổi nặng (phổi nhiễm trùng) thường phát triển do những khát vọng về thức ăn hoặc nước bọt. Ở trẻ sơ sinh liệt bulbar tiến triển, những biến chứng này thường dẫn đến chết trong khoảng thời gian từ năm thứ nhất đến năm thứ ba của cuộc đời. Ở tuổi trưởng thành, liệt bulbar tiến triển thường xảy ra trong bối cảnh teo cơ xơ cứng cột bên (CŨNG). Ở đây, sự tê liệt của các cơ nuốt đã biểu hiện một biến chứng đặc biệt của ALS và là nguyên nhân dẫn đến tiên lượng xấu của bệnh này. Liệt bulbar tiến triển kèm theo điếc (hội chứng Brown-Vialetto-van Laere) có tiên lượng tốt nhất. Ngoài các diễn biến bệnh tiến triển nhanh chóng dẫn đến tử vong, diễn biến có thể tạm thời bắt đầu ở một phần ba số bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hạn chế nuốt, các vấn đề về nhai và các bất thường về thị giác ở mặt cũng như cổ khu vực nên được trình bày cho bác sĩ. Nếu thức ăn bị từ chối, giảm cân xảy ra hoặc sinh vật không được cung cấp đủ, người bị ảnh hưởng cần được trợ giúp y tế. Các rối loạn của phản xạ bịt miệng hoặc các bất thường trong hoạt động hô hấp cần được khám và điều trị. Nếu các triệu chứng tăng chậm trở nên rõ ràng trong vài tuần hoặc vài tháng, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, thức ăn không thể tiêu hóa được nữa do bị hư hỏng. Điều này dẫn đến nguy hiểm đến tính mạng điều kiện cho người bị ảnh hưởng. Để có thể chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm, nên đến gặp bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên. Nếu người bị ảnh hưởng bị sặc liên tục hoặc xuất hiện cảm giác sợ bị nghẹn, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Tăng thông khí, mất cơ sức mạnh, và các dấu hiệu của tê liệt nên được trình bày cho bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu lời nói của người đó thay đổi, nếu người đó thể hiện hành vi rút lui hoặc nếu hiệu suất của họ giảm, người đó cần được giúp đỡ. Nói ngọng hoặc từ chối nói ở trẻ em nên được coi là dấu hiệu cảnh báo. Nếu không có sự thay đổi nào mặc dù có môi trường hiểu biết, thì cần phải có bác sĩ. Nếu có sự thiếu hụt, khô bên trong hoặc các vấn đề làm sạch răng, cần được bác sĩ tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị vẫn chưa khả dụng cho bệnh nhân bị liệt bulbar tiến triển cũng như bệnh nhân ALS. Vì lý do này, điều trị hoàn toàn là triệu chứng, bao gồm chủ yếu là dự phòng hút và nước bọt sự giảm bớt. Dinh dưỡng được cung cấp bởi các ống cho ăn để loại trừ việc hút các thành phần thức ăn. Hầu hết bệnh nhân bị chứng tăng tiết nước bọt. Khi các triệu chứng tiến triển, họ không còn khả năng nuốt nước bọt và bị nghẹn. Thận trọng điều trị của triệu chứng này bao gồm trong quản lý kháng cholinergic thuốc, Chẳng hạn như amitriptyline or methionine. Ngoài ra, Botox có thể được tiêm để làm tê liệt tuyến nước bọt. Vì nhiều bệnh nhân bị lo lắng, quản lý hành động nhanh benzodiazepines cũng có thể được coi là một phần của điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, những thuốc được dùng dưới dạng thuốc nhỏ vì bệnh nhân không thể nuốt được. Một trong những thành phần quan trọng nhất của điều trị là hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và thân nhân của họ. Vì những người bị ảnh hưởng bởi hình thức người lớn nói riêng phải trải qua sự tiến triển của bệnh trong khi hoàn toàn tỉnh táo, tâm lý trị liệu nhằm giúp bệnh nhân có thể xử lý và chống chọi với bệnh tốt hơn. Kể từ năm 1996, glutamate địch thủ riluzole đã được chấp thuận để trì hoãn ALS. Liệu thuốc này có thể trì hoãn sự tiến triển của chứng liệt bulbar tiến triển hay không vẫn chưa được làm rõ. ALS hiện cũng được điều trị tại Hoa Kỳ bằng liệu pháp tế bào gốc. Liệu pháp này không được chấp thuận ở Đức. Ngoài ra, hiệu quả của liệu pháp điều trị trong bệnh liệt bulbar tiến triển vẫn chưa được xác nhận.
Phòng chống
Hiện tại không thể ngăn chặn được chứng liệt bulbar tiến triển vì nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được xác định một cách chính xác.
Theo dõi
Liệt bulbar tiến triển là một căn bệnh không thể chữa khỏi hiện nay, vì vậy việc chăm sóc theo dõi là rất hạn chế. Mối quan tâm hàng đầu ở đây là giảm các triệu chứng với sự trợ giúp của việc theo dõi triệu chứng. Vì nguy cơ khó nuốt tiến triển (rối loạn nuốt) cao trong bệnh này, điều quan trọng là phải theo dõi nó. Cũng có nhiều rủi ro hít phải thức ăn và có thể bị nghẹn hoặc viêm của đường thở. Trong trường hợp này, bệnh nhân được nuôi dưỡng dự phòng, thường là qua ống. Hơn nữa, chứng tăng tiết nước bọt, tăng tiết nước bọt, được cố gắng giảm bớt. Điều này thường được thực hiện bằng cách quản lý thuốc như là amitriptyline or methionine. botox tiêm thuốc vào tuyến nước bọt cũng là một thay thế khác. Chăm sóc tâm lý cũng rất quan trọng, vì những người bị ảnh hưởng thường bị trầm cảm hoặc lo lắng. Trong một số trường hợp, thuốc bổ sung cũng là cần thiết. Sau khi bệnh có biểu hiện liệt bulbar tiến triển, nên đi khám định kỳ để theo dõi tiến triển của bệnh và điều chỉnh thuốc nếu cần. Liệt bulbar tiến triển có tiên lượng xấu. Sự tiến triển nhanh chóng của bệnh dẫn đến tử vong chỉ có thể bị trì hoãn ở một phần ba số bệnh nhân. Một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như liệu pháp tế bào gốc, đã có sẵn, nhưng chúng vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các tùy chọn để tự trợ giúp rất hạn chế trong chứng liệt bulbar tiến triển. Bệnh có tiên lượng không thuận lợi, diễn biến khó. Trong cuộc sống hàng ngày, điều quan trọng là người bệnh phải phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y bác sĩ và điều dưỡng. Ngay sau khi chẩn đoán, bệnh nhân cần có được thông tin toàn diện về căn bệnh này và sự phát triển thêm của nó. Việc tái cấu trúc cuộc sống hàng ngày và tổ chức chăm sóc đầy đủ là rất quan trọng. Chúng nên được thực hiện kịp thời để tránh các biến chứng bổ sung. Để có thể xử lý tốt các nghịch cảnh của bệnh tật, cần phải có sự củng cố về mặt tinh thần. Ngoài việc sử dụng các thư giãn các phương pháp cũng như kỹ thuật tâm thần, hỗ trợ tâm lý trị liệu được khuyến khích. Niềm vui của cuộc sống và hạnh phúc sẽ được thúc đẩy. Việc xử lý bệnh phải được học. Ngoài ra, phải đề phòng các bệnh tâm thần. Trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác có thể hữu ích và có lợi. Các nhóm tự lực hoặc các diễn đàn kín trên Internet tạo cơ hội giao tiếp với những người đau khổ khác. Sự giúp đỡ lẫn nhau để tự lực được sống ở đó. Vì bệnh liệt bulbar tiến triển là một gánh nặng cho người thân, họ cũng cần được thông báo một cách toàn diện về những diễn biến tiếp theo trong thời gian thuận lợi. Sự gắn kết trong một gia đình là quan trọng để duy trì bệnh nhân sức khỏe và nên được trau dồi.
