Đa bí ẩn thận loạn sản là một bệnh thận bẩm sinh, nhưng nó không phải là di truyền. Mức độ biểu hiện của bệnh khác nhau. Một cái nang thận các hình thức.
Loạn sản thận đa nang là gì?
Đa bí ẩn thận loạn sản được xếp vào nhóm bệnh thận đa nang (PKD). Tuy nhiên, không giống như các bệnh thận đa nang cổ điển, nó không di truyền. Nó xảy ra không thường xuyên trong quá trình phát triển phôi thai và giống như các bệnh thận đa nang, dẫn đến một quả thận có nang. Thông thường, hệ thống caliceal ở bể thận không có. Có các dạng đơn phương và song phương của bệnh. Trong khi chỉ có một thận bị ảnh hưởng trong loạn sản thận đa nang một bên, cả hai thận đều bị ảnh hưởng ở dạng hai bên. Ở dạng đơn phương, diễn biến của bệnh thường không có triệu chứng vì thận khỏe mạnh đảm nhận tất cả các chức năng. Nếu không được điều trị, thể hai bên dẫn đến tử vong do thoái triển hoàn toàn cả hai thận. Bệnh thận nang ban đầu được phân loại thành các dạng di truyền và không di truyền. Theo phân loại của Potter, sự hình thành u nang dựa trên đoạn nephron. Do đó, loạn sản thận đa nang được phân loại là bệnh thận không di truyền và phân loại Potter là Potter IIa. Loạn sản thận đa nang được coi là khối u ở bụng hoặc bệnh nang của thận phổ biến nhất ở giai đoạn sơ sinh. Xác suất mắc bệnh là 1 trên 4300 trẻ đẻ ra sống.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng loạn sản thận đa nang chưa được biết đến. Tất cả những gì được biết là những thay đổi ở thận xảy ra không thường xuyên trong quá trình phát triển phôi thai và không di truyền. Cũng không có cụm gia đình. Ngược lại, có những bệnh thận đa nang, được xác định về mặt di truyền và có thể di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc trội trên NST thường. Trong loạn sản thận đa nang, có một sự tương tác rối loạn giữa niệu quản và anlagen thận trong quá trình hình thành phôi. Kết quả là, các nephron riêng lẻ không thể được đặt đúng cách. Theo một giả thuyết, bệnh đái tháo nhạt là do chồi niệu quản gây ra một cách bất thường. Nhiễm vi-rút như một nguyên nhân của dị tật cũng được thảo luận.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của loạn sản thận đa nang khác nhau giữa các bệnh nhân. Ngoài các khóa học không có triệu chứng, bệnh thận nặng, bao gồm suy thận Yêu cầu lọc máu, có thể xảy ra. Quá trình này phụ thuộc quyết định vào việc chỉ một hoặc cả hai thận bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, liên quan đến thận một bên xảy ra. Chỉ có một quả thận bị ảnh hưởng. Trong quá trình phát triển thêm của bệnh, thận sẽ suy thoái hoàn toàn. Tuy nhiên, vì vẫn còn một quả thận khỏe mạnh nên không có triệu chứng nào xảy ra. Thận khỏe mạnh tiếp quản đầy đủ chức năng thận. Loạn sản thận đa nang hai bên hiếm hơn nhiều. Tuy nhiên, nó dẫn đến hoàn thành suy thận trong bối cảnh của bệnh thận nang. Biểu hiện ban đầu của bệnh xảy ra từ khi trẻ sơ sinh đến khi trẻ sơ sinh. Các biểu hiện một bên thường không có triệu chứng, nhưng có thể biểu hiện bằng nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên ở thời thơ ấu. Ở dạng song phương, suy thận Yêu cầu lọc máu đã xảy ra ở trẻ nhỏ. Trong quá trình xa hơn, sự tiến hóa tự phát xảy ra ở cả hai dạng. Điều này có nghĩa là một hoặc cả hai thận bị thoái triển một cách tự nhiên. Điều này sau này thường dẫn đến chẩn đoán sai về quá trình hình thành thận (thiếu thận do di truyền). Các niệu quản Đôi khi cũng được đặc trưng bởi các dị tật, do đó có thể xảy ra khó khăn khi đi tiểu. Đôi khi có loạn sản nang của tinh hoàn. Trong loạn sản thận đa nang hai bên, tử vong có thể xảy ra trong vòng tám tuần nếu không lọc máu như một phần của hội chứng Potter chết người.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc phát hiện chứng loạn sản thận đa nang chỉ có thể được xác định rõ ràng bằng các thủ thuật chẩn đoán khác nhau. Do đó, trước tiên phải loại trừ thành phần di truyền như là một phần của tiền sử gia đình. Sonography và nếu cần thiết, CT được sử dụng làm thủ thuật hình ảnh. Trong trường hợp có những thay đổi đáng ngờ, các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được xem xét. Điều quan trọng là phải kiểm tra creatinin giải phóng mặt bằng và máu Hơn nữa, chẩn đoán nước tiểu và lâu dài máu đo áp suất phải được thực hiện. Chức năng bài tiết của thận do chương trình bài tiết nước tiểu quyết định. Tuy nhiên, Chẩn đoán phân biệt phải loại trừ thận xốp tủy và nang thận.
Các biến chứng
T điều kiện không nhất thiết gây ra các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể trong mọi trường hợp. Nó cũng có thể không có triệu chứng trong một số trường hợp và do đó không dẫn đối với bất kỳ biến chứng hoặc giới hạn cụ thể nào. Tuy nhiên, trong một quá trình ác tính, suy thận xảy ra, do đó người bị ảnh hưởng thường chết mà không cần điều trị. Những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào thận hiến tặng hoặc lọc máu để sống sót. Tuổi thọ bị giảm đáng kể khi bệnh diễn tiến tiêu cực và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Tương tự, nhiễm trùng hoặc viêm đường tiết niệu của người bị ảnh hưởng có thể xảy ra, trong hầu hết các trường hợp đều liên quan đến đau và các triệu chứng khó chịu khác. Các tinh hoàn cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong một số trường hợp. Nếu vị trí của thận trong cơ thể bị thay đổi, khiếu nại này cũng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Trong quá trình điều trị, cấy ghép của thận thường được thực hiện. Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, nếu ca cấy ghép thành công, kết quả là khả quan. Nhìn chung không thể đoán trước được tuổi thọ có bị giới hạn hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nhận thấy những bất thường về đường tiểu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ nhi khoa có thể phát hiện ra những xáo trộn trong những lần khám sau sinh đầu tiên. Họ sẽ tự động bắt đầu các bước tiếp theo để đảm bảo sức khỏe chăm sóc cho trẻ sơ sinh để không có biến chứng phát sinh. Nếu trong quá trình phát triển và lớn lên của trẻ sơ sinh có những bất thường về lượng nước tiểu, màu sắc của nước tiểu hoặc có mùi bất thường thì cần đến bác sĩ. Đặc thù chung của việc đi vệ sinh hoặc những thay đổi phải được quan sát. Nếu chúng cấp tính, kéo dài trong thời gian dài hoặc tăng cường độ thì cần đến bác sĩ thăm khám. Nếu đó là đau, sưng tấy trên cơ thể hoặc thay đổi sự xuất hiện của da, đây là một sức khỏe điều kiện cần được điều tra và điều trị. Nếu người bị ảnh hưởng bị bồn chồn nội tâm, thờ ơ, rối loạn giấc ngủ hoặc các bất thường về sinh dưỡng nói chung, nên đến gặp bác sĩ. Từ chối uống nước, tăng tỷ lệ nhiễm trùng đường tiết niệu và chuột rút phải được trình bày với bác sĩ. Nếu dấu sắc sức khỏe điều kiện xảy ra, các dịch vụ y tế khẩn cấp được yêu cầu. Bác sĩ cấp cứu phải được cảnh báo và bước thang đầu các biện pháp phải được bắt đầu, vì sự chết sớm của người bị ảnh hưởng sắp xảy ra. Nếu rõ ràng không quan tâm đến các hoạt động xã hội hoặc ghi nhận các bất thường về hành vi khác, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Thật không may, điều trị loạn sản thận đa nang chỉ có thể điều trị triệu chứng. Không thể chữa khỏi căn bệnh này. Phòng ngừa và phát hiện sớm các bệnh nặng suy thận là những yếu tố chính. Do đó, cần phải thực hiện kiểm soát thường xuyên giá trị phòng thí nghiệm. Điều này áp dụng cho việc kiểm tra siêu âm, xác định liên tục creatinin thanh thải, chức năng bài tiết của thận và niệu quản, và kiểm tra nước tiểu cho máu và các thành phần protein. Nếu động mạch tăng huyết áp xảy ra, nó phải được điều trị nhanh chóng. Nếu vĩnh viễn suy thận phát triển, lọc máu thường xuyên trước tiên phải được cung cấp. Ghép thận cũng có thể cần thiết. Rất quan trọng là điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu liên tục. Nếu đau là nghiêm trọng, nội soi cắt u nang vẫn được thực hiện. Trong trường hợp này, các nang chứa đầy chất lỏng được mở ra thông qua phản xạ. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh. Trong các dạng đơn phương của bệnh, các phương pháp điều trị triệu chứng thường là đủ, nếu các triệu chứng xảy ra. Trong loạn sản thận đa nang hai bên, ghép thận thường được yêu cầu.
Triển vọng và tiên lượng
Các bác sĩ đánh giá triển vọng của chứng loạn sản thận đa nang là thuận lợi. Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn còn mù mờ cho đến ngày nay. Nó cũng không thể bị ngăn cản phát triển trong giai đoạn phôi thai. Tuy nhiên, thận thường tự co lại trong những năm đầu đời, loại trừ nguy cơ suy thận. Do đó, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết trong những năm đầu đời. Chỉ trong trường hợp bệnh nặng và có nhiều triệu chứng, phẫu thuật là cần thiết. Chứng loạn sản thận đa nang xảy ra ở một trong số 4,300 trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ sơ sinh phát triển dạng một bên, có cơ hội chữa khỏi tốt nhất. Dạng hai bên hiếm hơn và tiến triển với nhu cầu hành động lớn của các bác sĩ. Điều này đặc biệt đúng đối với các khối u ác tính. Rất thường trẻ em phải trải qua các thủ tục lọc máu khi còn nhỏ. Câu hỏi của cấy ghép cũng phát sinh. Trong trường hợp khối u hai bên, nếu không điều trị sẽ dẫn đến tử vong trong vài tuần. Về cơ bản, tuổi thọ bị rút ngắn trong chừng mực không thể loại bỏ hoàn toàn khối u. Cũng thường có nguy cơ tái phát.
Phòng chống
Chứng loạn sản thận đa nang không thể ngăn ngừa được. Nó là một bệnh thận bẩm sinh, nhưng nó không phải là di truyền. Chỉ có thể theo dõi vĩnh viễn sự tiến triển của bệnh bằng các xét nghiệm cận lâm sàng và kỹ thuật hình ảnh để điều chỉnh các phương pháp điều trị tiếp theo. Đều đặn điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu và bắt đầu điều trị lọc máu đúng cách có thể cứu sống và trì hoãn thời gian cấy ghép thận.
Theo dõi
Ngay cả khi không được điều trị, nên kiểm tra thận thường xuyên để phát hiện sớm nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc sự phát triển của suy thận. Tăng nguy cơ mắc cả hai bệnh do thiểu sản thận. Ngoài ra, kiểm tra sức khỏe hàng năm nên được thực hiện để phát hiện thiếu máu dựa trên công thức máu. Cho dù quả thận dị dạng đã được cắt bỏ hay chưa, cần tuân thủ một số lời khuyên về hành vi. Những điều này sẽ giúp chăm sóc và bảo vệ quả thận còn lại. Theo quy định, số lượng uống phải được duy trì ở mức cao, nhưng đôi khi có chống chỉ định. Trong những trường hợp như vậy, có thể thỏa thuận số lượng uống hàng ngày được điều chỉnh riêng với bác sĩ. Đặc biệt cần chú ý đến lượng chất lỏng, đặc biệt là trong thời tiết nóng và trong hoạt động thể thao. Ngoài ra, nên tránh tất cả các chất gây gánh nặng không cần thiết cho thận. Chúng bao gồm thuốc không kê đơn thuốc giảm đau như là ibuprofen, diclofenac or aspirin. Không có gì để ngăn việc sử dụng không thường xuyên, nhưng khác thuốc nên được sử dụng lâu dài liệu pháp giảm đau. Đặc biệt trong giai đoạn trực tiếp sau khi phẫu thuật cắt bỏ thận loạn sản, phần tương ứng của cơ thể nên được tha. Điều này bao gồm không mang vác nặng và các hoạt động thể thao hạn chế.
Những gì bạn có thể tự làm
Bên phải chế độ ăn uống đã có thể mang lại nhiều hạnh phúc hơn trong cuộc sống hàng ngày. Kể từ khi thay đổi trong chế độ ăn uống không chỉ phải chú ý đến chất dinh dưỡng mà phải quan tâm đến mức độ nặng nhẹ của bệnh, không nên tự ý làm điều này. Một sai lầm liên quan đến lượng protein và chất lỏng sẽ gây tử vong, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thay vào đó, bạn nên liên hệ với một chuyên gia dinh dưỡng để có được sản phẩm phù hợp riêng với từng cá nhân. chế độ ăn uống kế hoạch. Điều này nên được tối ưu hóa để không ảnh hưởng đến chức năng thận, đặc biệt liên quan đến muối, protein, kali, phốt phát và natri. Mục tiêu là một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh và cũng nhẹ nhàng cho thận. Để giảm thiểu thiệt hại cho thận do nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên, thường là không đủ để tránh ngồi lạnh các bề mặt. Thay vào đó, điều quan trọng là phải chú ý đến việc giữ gìn vệ sinh vùng kín tốt, không chỉ đề cập đến việc rửa mặt thường xuyên. Việc lựa chọn biện pháp tránh thai và đi vệ sinh nhanh sau khi quan hệ tình dục đã đóng một vai trò quan trọng. Ở phụ nữ, mức estrogen thấp hơn có thể dẫn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, vì vậy bạn nên kiểm tra điều này muộn nhất trong thời gian thời kỳ mãn kinh và thảo luận về các lựa chọn điều trị khác với bác sĩ phụ khoa. Nếu không cần lọc máu, hãy tiêu thụ thường xuyên bàng quang trà từ hiệu thuốc cũng có thể.
