U sợi thần kinh là một bệnh di truyền, biểu hiện ở hai dạng, loại 1 và loại 2. Loại 2, trong đó người mắc phải bị các khối u lành tính ở não và các triệu chứng chúng gây ra - các vấn đề về thính giác, liệt mặt dây thần kinhvà cân bằng rối loạn - tương đối hiếm. Neurofibromatosis không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được điều trị đủ tốt để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?
U sợi thần kinh loại 2, giống như loại 1 phổ biến hơn, được coi là một rối loạn bẩm sinh và di truyền. Tuy nhiên, trên thực tế, người ta thấy rằng khoảng 50% những người mắc bệnh có một đột biến mới, nghĩa là không có trường hợp nào mắc bệnh trong gia đình. Đặc điểm chính của bệnh là lành tính não khối u phát triển ở cả hai bên thính giác và tiền đình dây thần kinh và gây ra các triệu chứng cụ thể. Các triệu chứng điển hình của u xơ thần kinh loại 2 giảm hoặc mất thính giác, ù tai, cân bằng rối loạn, tê liệt của cơ mặt và đục thủy tinh thể sớm. Dạng bệnh này ít phổ biến hơn nhiều so với u xơ thần kinh loại 1, còn được gọi là bệnh Recklinghausen. Tỷ lệ mắc bệnh là 1: 35000, trong khi tỷ lệ mắc loại 1 phải được nhìn thấy là 1: 3500.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của mỗi dạng bệnh u xơ thần kinh là do đột biến trong bệnh u xơ thần kinh tương ứng gen trên nhiễm sắc thể số 22. Điều này gen được cho là ảnh hưởng đến hành vi di cư và hình dạng của một số loại tế bào nhất định, do đó, một khuyết tật rất có thể dẫn đến bệnh khối u. Khoảng một nửa số trường hợp mới là do tự phát gen đột biến và không di truyền. Tuy nhiên, u sợi thần kinh được coi là một bệnh di truyền. Do đó, căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội của NST thường, nói một cách đơn giản, có nghĩa là sự di truyền không phụ thuộc vào giới tính, nhưng chắc chắn nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân có u xơ thần kinh loại 2 phát triển các khối u trong não và tủy sống. Các thay đổi sắc tố như ở NF type 1 có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Đặc điểm của loại 2 là các khối u trên dây thần kinh trong cơ thể. Chúng phát sinh từ lớp bảo vệ của tế bào thần kinh, tế bào Schwann. Sự xâm nhập chủ yếu ở vùng não, dây thần kinh thính giác và ở cột sống. Tùy thuộc vào kích thước khối u và khu trú của nó, các triệu chứng khác nhau xảy ra. Chúng bao gồm nhận thức về âm thanh khó chịu và suy giảm khả năng nghe nói chung. Bệnh nhân không thể duy trì một cách đáng tin cậy cân bằng, cơ mặt thỉnh thoảng bị ảnh hưởng bởi tê liệt]] với xu hướng nôn mửa, các vấn đề về định hướng và đau đầu. Sự lan truyền đến các dây thần kinh thính giác thường đối xứng. Y học gọi đặc điểm này là song phương u thần kinh âm thanh. Trong hầu hết các trường hợp, sự tiến triển này không rõ ràng cho đến sau tuổi dậy thì. Một hồi chuông hoặc huýt sáo thường trực (ù tai) đi kèm với các bài toán cân bằng. Những thay đổi ở mắt cũng cho thấy bệnh u xơ thần kinh loại 2. Một lớp màng của thủy tinh thể mắt (trẻ vị thành niên đục thủy tinh thể) gây khó khăn cho nhận thức thị giác của bệnh nhân và là một trong những đặc điểm nhận dạng sớm của bệnh u xơ thần kinh trung ương. Ngoài ra, các khối u cô lập xuất hiện trên da như trong NF loại 1, nhưng Lisch điển hình nốt sần không có ở vùng mắt. Các triệu chứng lâu dài bao gồm suy giảm thính lực nghiêm trọng đến điếc, biểu hiện liệt mặt, khó nuốt và suy giảm giọng nói do rối loạn chức năng của dây thanh.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2 không đặc hiệu, vì vậy việc chẩn đoán chính xác rất khó và có thể kéo dài. Nếu có các triệu chứng và nguy cơ có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là mất thính lực và vấn đề cân bằng, một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng phải được thực hiện. Đầu tiên, máu được thực hiện để thực hiện phân tích DNA. Máu đã có thể phân tích trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Vì đặc điểm chính của u xơ thần kinh loại 2 là các khối u lành tính hai bên của dây thần kinh thính giác và tiền đình, nên sau đó phải bắt đầu một thủ thuật chẩn đoán hình ảnh. Chỉ khi các khối u có thể được phát hiện trong trường hợp này, bệnh mới có thể được chẩn đoán. Các tiêu chí rõ ràng hơn nữa là bệnh của một hoặc cả hai cha mẹ và việc phát hiện các khối u và u xơ. thăm khám tâm lý để có thể đưa ra phương pháp chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân. Hai quá trình của bệnh u xơ thần kinh được phân biệt: khởi phát ban đầu trước 2 tuổi với sự tiến triển nhanh chóng của khối u, kiểu hình Wishart và tiến triển bệnh chậm sau tuổi 20. Loại bệnh sau được gọi là kiểu hình Feiling-Gardner.
Các biến chứng
Mặc dù u xơ thần kinh loại 2 là một bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng nó có nhiều khả năng dẫn đến các biến chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí của các khối u. Nói chung, số lượng khối u, mặc dù lành tính, tăng lên trong quá trình bệnh. Vì chúng chủ yếu nằm trong não hoặc tủy sống, họ có thể dẫn đến sự thiếu hụt thần kinh trong thời gian dài. Tuy nhiên, các biến chứng thường không xảy ra cho đến khi trưởng thành và thường có thể được ngăn ngừa bằng cách phẫu thuật cắt bỏ các khối u. Một trong những biến chứng phổ biến nhất là rối loạn chức năng của dây thần kinh sọ thứ tám, chịu trách nhiệm về thính giác và cảm giác thăng bằng. Điều này có thể dẫn đến mất thính lực hoặc thậm chí bị điếc. Hơn nữa, Hoa mắt là phổ biến. Các biến chứng thường gặp khác là dây thần kinh mặt tê liệt, dây thanh âm tê liệt hoặc khó nuốt. Ngoài ra, phối hợp rối loạn chuyển động (mất điều hòa), rối loạn dáng đi và đau đầu có thể xảy ra. Nếu tủy sống bị ảnh hưởng, thậm chí bịnh liệt xảy ra trong trường hợp cực đoan. Các thay đổi ở mắt cũng thường xuyên được quan sát, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể (sự che phủ của ống kính) đã ở tuổi vị thành niên. Các biến chứng nặng nhất có thể tránh được bằng cách phẫu thuật cắt bỏ các khối u. Tuy nhiên, vì các đợt tái phát thường phát triển, ngay cả phẫu thuật không thể luôn luôn ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng. Hơn nữa, nguy cơ khối u lành tính chuyển thành khối u ác tính tăng lên đáng kể so với dân số chung.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cảm giác chung về bệnh tật, tình trạng khó chịu hoặc những hạn chế trong các khả năng chức năng khác nhau nên được bác sĩ làm rõ. Nếu có sự dao động cân nặng đáng chú ý, các vấn đề về định hướng hoặc tê liệt, cần đến bác sĩ. Những thay đổi trong da xuất hiện, đau hoặc những hạn chế về thính giác cần được khám và điều trị. Nhận thức về âm thanh mà đồng loại không nghe thấy cũng đáng lo ngại như chứng điếc. Nếu có những rối loạn về thăng bằng, gia tăng các tai nạn nhỏ hoặc té ngã, và dáng đi không vững là những phàn nàn, bạn nên đến gặp bác sĩ. Lớp giác mạc, thay đổi quang học trong vùng mắt, cũng như thay đổi thị lực là những dấu hiệu khác của bệnh. Khiếu nại khi nuốt hoặc có cảm giác tức cổ họng thì nên đi khám bác sĩ. Những thay đổi trong giọng nói, hạn chế trong cách gọi hoặc từ chối ăn là dấu hiệu của một sức khỏe bất thường, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Nếu những phàn nàn hiện có tăng lên khi bệnh tiến triển, thì cần đến bác sĩ. Nếu lo lắng hoặc bất thường về hành vi phát triển, người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự giúp đỡ. Nếu tâm trạng thất thường, suy giảm sức khỏe hoặc chất lượng cuộc sống xảy ra, bạn nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân của bệnh u xơ thần kinh nằm ở gen và không thể loại bỏ, do đó bệnh được coi là không thể chữa khỏi. Do đó, mục tiêu và nội dung của điều trị chỉ có thể có tác dụng giảm nhẹ sớm đối với các triệu chứng xảy ra. Bệnh nhân nên xin lời khuyên từ một số chuyên gia hợp tác để có thể điều trị tất cả các triệu chứng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, một nhóm bao gồm bác sĩ đa khoa, người sẽ can thiệp một cách phối hợp, cụ thể là bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh, và bác sĩ nhãn khoa được khuyến khích. Tại một số bệnh viện đại học có các phòng khám ngoại trú đặc biệt dành cho bệnh nhân u xơ thần kinh. Các phương pháp điều trị liên quan đến triệu chứng, chẳng hạn như phẫu thuật mắt hoặc can thiệp vào dây thần kinh mặt, được thực hiện ở đó. Một khối u lớn có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, nhưng để làm như vậy, rủi ro và tác dụng phụ phải được cân nhắc với cơ hội thành công.
Triển vọng và tiên lượng
Neurofibromatosis loại 2 được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay. Lý do cho điều này được tìm thấy trong nguyên nhân của sức khỏe Có một sự đột biến của con người di truyền học mà vì lý do pháp lý, các bác sĩ và người hành nghề y tế không thể thay đổi được. Do đó, trong chăm sóc y tế, tất cả các biện pháp do bác sĩ chăm sóc bắt đầu tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng nghiêm trọng riêng lẻ. Trong hầu hết các trường hợp, các chuyên gia y tế khác nhau làm việc hợp tác cùng nhau để đảm bảo chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân. Cùng với nhau, họ đã làm giảm đáng kể những bất thường và do đó cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống nói chung. Nếu không điều trị, các triệu chứng sẽ tăng lên. Ngoài ra, nguy cơ tai nạn nói chung tăng lên do rối loạn thính giác cũng như các vấn đề về thăng bằng. Do đó, nguy cơ phát triển bệnh thứ phát sẽ lớn hơn so với việc chăm sóc y tế liên tục. Các can thiệp phẫu thuật lặp đi lặp lại xảy ra trong suốt cuộc đời. Mục đích của các cuộc phẫu thuật là loại bỏ các khối u lành tính trước khi chúng gây ra các biến chứng hoặc rối loạn trong vận động cũng như hoạt động thần kinh. Do đó, người bị ảnh hưởng phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt cuộc đời của mình để có thể phát hiện sự phát triển sớm nhất có thể. Vị trí cũng như tác động của chúng sẽ được xác định và hành động phòng ngừa sẽ được thực hiện nếu cần thiết.
Phòng chống
Các bệnh di truyền như bệnh u xơ thần kinh loại 2 không thể ngăn ngừa được. Các cá nhân bị ảnh hưởng không muốn có con là một biện pháp phòng ngừa cá nhân phải được cân nhắc, nhưng nó được khuyến cáo bởi nhiều học viên, mặc dù nó không phải là một bảo đảm vì những đột biến mới. Những người bị ảnh hưởng nên được khám ít nhất mỗi năm một lần để phát hiện và điều trị kịp thời những thay đổi của khối u, các triệu chứng mới và tình trạng xấu đi.
Theo dõi
Sau khi hoàn thành điều trị u xơ thần kinh loại 2, giám sát của các triệu chứng là đặc biệt quan trọng. Riêng sau các thủ thuật phẫu thuật, bệnh nhân bị ảnh hưởng phải từ từ. Các da phải được bảo vệ khỏi căng thẳng, và do đó nên cẩn thận cả vệ sinh cá nhân và quần áo để tránh làm da bị kích ứng thêm. Các sản phẩm chăm sóc cơ thể đặc biệt dịu nhẹ và quần áo ít kích ứng rất quan trọng ở đây. Đặc biệt nhẹ dầu gội và chất lỏng giặt có giá trị pH rất thân thiện với da rất nhẹ nhàng ở đây. Quần áo làm bằng chất liệu mềm mại và thoáng khí cũng mang lại cảm giác nhẹ nhõm. Bông hoặc len chất lượng cao, được xử lý rất thân thiện với làn da, giúp người bị ảnh hưởng an toàn. Đặc biệt chú ý vệ sinh cá nhân cũng được chỉ định. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo thường xuyên thay bộ đồ giường và giữ cho môi trường sống thật sạch sẽ bằng cách lau sàn và bề mặt hàng ngày. Cha mẹ cần theo dõi sát sao diễn biến của các triệu chứng để có thể có những biện pháp xử lý cần thiết. các biện pháp ngay lập tức nếu các biến chứng phát sinh. Vì bệnh u xơ thần kinh loại 2 thường có thể diễn biến rất nghiêm trọng, nên cần đến bác sĩ trị liệu. Anh ấy hoặc cô ấy có thể giúp cha mẹ đối phó với căng thẳng và thiết lập liên hệ với các nhóm hỗ trợ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Ngoài việc điều trị bằng phẫu thuật, trên Internet còn có các blog và cổng thông tin self-help đưa ra nhiều gợi ý và lời khuyên về cuộc sống của một người đau khổ. Một sự thay đổi trong chế độ ăn uống thực phẩm chống tạo mạch hỗ trợ sự hình thành của khối u cung cấp tàu như một biện pháp phòng ngừa và ức chế sự phát triển của khối u mới. Công nghệ hiện đại cho phép thích ứng với nhu cầu cá nhân. Các chương trình nhận dạng giọng nói và bộ khuếch đại rung động hỗ trợ quan trọng cho người khiếm thính. Các thiết bị có màn hình lớn thường cho phép những người khiếm thị có thể đọc lại sách dưới dạng sách điện tử. Học một ngôn ngữ ký hiệu ở giai đoạn đầu, kết hợp với các dịch vụ phiên dịch thích hợp qua điện thoại thông minh, cho phép giao tiếp gần như không có rào cản với người nghe. Ngoài ra, có quyền có thông dịch viên tại các văn phòng công cộng, các cuộc hẹn với bác sĩ và trong cuộc sống làm việc. Tuy nhiên, ở đây, người bị ảnh hưởng có nghĩa vụ đăng ký thông dịch viên cho từng trường hợp này tại văn phòng, sức khỏe quỹ bảo hiểm hoặc văn phòng hội nhập. Trong trường hợp có những hạn chế đặc biệt rõ rệt, cũng có khả năng có một con chó hỗ trợ, tuy nhiên, chi phí của chúng vẫn chưa được quỹ bảo hiểm y tế hoặc các tổ chức nhà nước chi trả. rối loạn tuần hoàn trong các hình thức -bệnh đa dây thần kinh được giúp để kích thích lưu thông bằng thể thao và máu lưu thông-thúc đẩy thuốc mỡ. Cũng là sự từ bỏ của hút thuốc lá và quần áo bó sát giúp cải thiện các triệu chứng.
