Ung thư: Nguyên nhân tiểu sử và các yếu tố di truyền

Nguyên nhân tiểu sử /Các yếu tố rủi ro bao gồm cả yếu tố di truyền.

  • Tải trọng di truyền
    • Hội chứng định vị (tiền ung thư) (khuynh hướng ung thư / khuynh hướng ung thư) trong ung thư trẻ em:
      • ≥ 2 bệnh ung thư ở các thành viên trong gia đình dưới 18 tuổi, bao gồm cả bệnh nhân chỉ định.
      • Cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh ung thư dưới 45 tuổi
      • ≥ 2 người thân cấp một hoặc cấp hai trong cùng một dòng họ (dòng họ) với ung thư trước 45 tuổi.
      • Sự hợp tác (consanguinity) của cha mẹ.
    • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
      • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
        • SNP: rs2279744 trong MDM2 gen.
          • Chòm sao alen: GT (các cá thể bị ảnh hưởng dễ mắc bệnh khối u sớm hơn *).
          • Chòm sao allele: GG (những người bị ảnh hưởng dễ bị bệnh khối u sớm hơn *).
    • Các hội chứng khối u di truyền với tăng nguy cơ ác tính (xem bên dưới: lên đến 20% tất cả các trường hợp ung thư là do đột biến di truyền).
  • Tuổi tác - tuổi càng cao, nguy cơ mắc bệnh khối u càng cao, do các cơ chế sửa chữa di truyền ở tuổi già không còn hiệu quả như những năm trẻ tuổi.
  • Yếu tố nội tiết Số năm trong cuộc đời của một người phụ nữ khi cô ấy chịu ảnh hưởng của estrogen và progestin, đặc biệt là những năm trước khi mang thai đầu tiên đủ tháng, có tầm quan trọng cực kỳ quan trọng đối với nguy cơ phát triển ung thư biểu mô vú (ung thư vú)!
  • Có kinh đầu tiên sớm (đau bụng kinh) - do đó nguy cơ ung thư vú tăng từ 50% đến 60% đối với phụ nữ có kinh nguyệt ở tuổi 12 so với những người chỉ có kinh nguyệt đầu tiên ở tuổi 16.
  • Muộn đầu tiên mang thai - sau 30 tuổi - tăng gấp 3 lần nguy cơ ung thư biểu mô vú (ung thư vú).
  • Thời gian cho con bú ngắn - thời gian cho con bú càng ngắn thì nguy cơ mắc bệnh càng cao ung thư vú. Điều này tiết lộ một nghiên cứu tổng hợp
  • Không có con - tăng 1.5-2.3 lần nguy cơ ung thư vú

* Chủ yếu là sacôm mô mềm, tế bào B lớn lan tỏa lymphoma, ung thư biểu mô trực tràng (khối u ác tính (ác tính) của ruột và trực tràng), ung thư biểu mô buồng trứng (ung thư buồng trứng), ung thư biểu mô phế quản không phải tế bào nhỏ (phổi ung thư) của phụ nữ, khối u ác tính của phụ nữ (chòm sao alen: GG) và giảm tỷ lệ sống sót của bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào dạ dày và thận.

Các hội chứng khối u di truyền với tăng nguy cơ ác tính

Hội chứng khối u di truyền Gene Tần suất * 1 Phổ khối u hẹp hơn
Di truyền trội tự tử
Ung thư đại trực tràng di truyền không có polyposis (HNPCC) MSH2MLH1MSH6PMS2 xấp xỉ. 1: 500 * 2 Colon, ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, ruột non, ung thư biểu mô, v.v.
Gia đình ung thư vú và ung thư buồng trứng BRCA1BRCA2 1: 500 đến 1: 1,000 Ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt
U sợi thần kinh loại 1 NF1 1: 3.000 U sợi thần kinh, u thần kinh đệm thị giác, u sợi thần kinh.
U nguyên bào võng mạc gia đình RB1 1: 15,000 đến 1: 20,000 Thường là u nguyên bào võng mạc hai bên trong thời thơ ấu, sau này là u thứ phát
Đa sản nội tiết loại 2 (MEN2a) RET 1: 30.000 Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ, u tủy thượng thận, cường cận giáp.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). APC 1: 33.000 > 100 Colon u tuyến, u đường tiêu hóa trên, desmoid.
Bệnh Von Hippel-Lindau VHL 1: 36.000 Ung thư biểu mô tế bào thận tế bào rõ và các khối u khác, hầu hết là lành tính
Hội chứng Li-Fraumeni TP53 hiếm * 3 Phổ đặc biệt rộng của các khối u, bao gồm sarcom, ung thư biểu mô vú, u não, bệnh bạch cầu
Di truyền lặn tự động
Polyposis liên quan đến MUTYH (MAP) MUTYH không có dữ liệu Ung thư biểu mô ruột kết, u tuyến ruột kết
Ataxia teleangiectatica ATM 1: 40,000 đến 1: 100,000 Ung thư hạch không Hodgkin, bệnh bạch cầu
Thiếu máu Fanconi FANCA-H 1: 100.000 Ung thư huyết học

* 1 Dữ liệu tần số đề cập đến số lượng người mang mầm bệnh thực vật trong quần thể nói chung. * 2 Khoảng 2-3% của tất cả đại tràng carcinomas, ước tính tần suất từ ​​điều này.
* 3 Dưới 400 gia đình được mô tả trên toàn thế giới. Ghi chú thêm

  • Xác định trình tự của hơn 80 gen có thể liên quan đến chất sinh ung thư dẫn đến tỷ lệ tấn công cao đối với các biến thể dòng mầm gây bệnh (PGV; vulgo ung thư gen): ít nhất một biến thể dòng mầm gây bệnh (PGV) được tìm thấy ở 397 bệnh nhân (13.3%):
    • Tỷ lệ mắc của mỗi PGV: 7.3% trong khối u ác tính (đen da ung thư), 20.6% trong ung thư buồng trứng (ung thư buồng trứng), 15.9% ở bệnh ung thư tuyến tụy (ung thư tuyến tụy), 15.3% trong ung thư đại trực tràng (ruột kết và ung thư trực tràng), 13.7% cho tuyến tiền liệt ung thư biểu mô (ung thư tuyến tiền liệt), 14.7% đối với ung thư biểu mô phế quản (ung thư phổi), 14.5% đối với ung thư biểu mô đường mật (ung thư của mật ống dẫn), 13.3% đối với ung thư biểu mô nội mạc tử cung (ung thư của tử cung hoặc ung thư cơ tử cung) và 14.2% cho tiết niệu bàng quang ung thư biểu mô (ung thư bàng quang).
    • Kết luận: giả định rằng khoảng 10 đến 25% của tất cả các bệnh ung thư là do đột biến di truyền, do đó đã được khẳng định.