Đột biến: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Dị tật là một chứng rối loạn giọng nói mà hầu hết không có nguyên nhân thực thể, chẳng hạn như khiếm khuyết về thính giác hoặc các vấn đề với dây thanh âm. Do đó, chứng rối loạn ngôn ngữ này hoàn toàn khác với chứng rối loạn ngôn ngữ gặp ở người câm điếc. Nguyên nhân là do rối loạn tâm thần hoặc tổn hại đến não. Đột biến được chia thành (các) đột biến tự chọn, đột biến toàn bộ và đột biến động học.

Chủ nghĩa đột biến là gì?

Từ đột biến có nguồn gốc từ tiếng Latinh "mutus", có nghĩa là "câm". Tuy nhiên, nói một cách chính xác, thuật ngữ này không đúng, bởi vì những người bị ảnh hưởng không bị câm theo nghĩa cổ điển, nhưng chắc chắn có thể nói thuần túy về mặt thể chất. Những người bị đột biến chọn lọc và toàn bộ về cơ bản có thể nói chuyện bình thường. Họ không có giới hạn thể chất không cho phép nói, chẳng hạn như rối loạn dây thanh âm hoặc thính giác. Tuy nhiên, do một bệnh tâm thần, những người bị ảnh hưởng bị lo lắng nghiêm trọng đến mức họ ngừng nói. Điều này có thể xuyên suốt hoặc chỉ trong một số tình huống nhất định. Đột biến Akinetic là do tổn thương ở trán não hoặc bằng cách u não. dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob cũng có thể là nguyên nhân gây ra đột biến động học.

Nguyên nhân

Sự đột biến rất được ưa chuộng bởi sự di truyền gen. Những người thường xuyên thể hiện phản ứng sợ hãi tột độ trong thời thơ ấu thường bị ảnh hưởng bởi đột biến. Những phản ứng sợ hãi này bao gồm lo lắng về sự chia ly cực độ, khó đi vào giấc ngủ hoặc khóc. Trong nghiên cứu, người ta kết luận rằng ở những người này, trung tâm sợ hãi ở não phản ứng dữ dội hơn nhiều so với mức cần thiết. Các tình huống nguy hiểm nhỏ đã có thể kích hoạt các phản ứng cực đoan để kích hoạt khả năng tự bảo vệ. Ở một người khỏe mạnh, tình huống như vậy sẽ không kích hoạt trung tâm sợ hãi một cách mạnh mẽ. Trong đột biến chọn lọc, phản ứng sợ hãi được kích hoạt bởi một số sự kiện nhất định. Nếu trẻ nói hoàn toàn bình thường ở nhà, thì ngược lại, trẻ có thể tiếp tục im lặng trong mẫu giáo. Đứa trẻ cảm thấy nguy hiểm trong mẫu giáo vì một số lý do khó hiểu và do đó không còn nói trong môi trường này nữa. Mặt khác, trong sự đột biến hoàn toàn, người bị ảnh hưởng vẫn giữ im lặng trong suốt. Rối loạn tâm lý cũng là nguyên nhân gây ra điều này, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Việc không có bất kỳ hình thức giao tiếp nào là triệu chứng hàng đầu của bệnh đột biến. Trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng không nói, không duy trì giao tiếp bằng mắt, nhút nhát và sống nội tâm. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm sợ trở thành trung tâm của sự chú ý và thể thao, chẳng hạn như sợ bơi or học tập đi xe đạp. Cũng có thể có nhiều cuộc nói chuyện ở nhà hơn, điều này sẽ dừng lại ngay lập tức khi có người lạ tham gia. Trong đột biến có chọn lọc, những hành vi này chỉ xảy ra trong một số tình huống nhất định, đối với một số người nhất định hoặc ở những nơi rất cụ thể, chẳng hạn như mẫu giáo. Sự xuất hiện là có thể dự đoán chính xác và luôn luôn giống nhau. Các biểu hiện và cử chỉ tăng lên trên khuôn mặt phần nào bù đắp cho việc trẻ không nói được. Mặt khác, trong môi trường xung quanh quen thuộc, đứa trẻ nói và cư xử bình thường. Trong thuyết đột biến tổng thể, giao tiếp bằng lời nói và không lời luôn luôn bị tránh hoàn toàn. Các âm thanh cơ thể như cười, ho và hắt hơi bị ức chế một cách cưỡng bức. Tư thế quay lưng là một trong những triệu chứng, cũng như xuất hiện trong mọi tình huống, đối với tất cả mọi người và ở mọi nơi. Ngoài ra, có một cơ thể cứng lại. Điều này làm cho người bị ảnh hưởng không thể tương tác.

Chẩn đoán và khóa học

Sự đột biến có thể được chẩn đoán bởi các bác sĩ hoặc nhà tâm lý học. Tuy nhiên, do rối loạn này chưa được nghiên cứu một cách chính xác và tương đối chưa được biết rõ, nên việc chẩn đoán không phải lúc nào cũng dễ dàng. Trong trường hợp của trẻ em, cha mẹ có thể cung cấp manh mối quyết định rằng dẫn bác sĩ đúng hướng. Một nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể là người liên hệ phù hợp. Các nhà trị liệu ngôn ngữ thường quen thuộc với sự đột biến hơn là các bác sĩ và nhà tâm lý học. Điều trị bằng phương pháp tâm lý trị liệu là cực kỳ quan trọng để phát triển hơn nữa. Trẻ em bị ảnh hưởng đặc biệt phải chịu đựng hoàn cảnh này, nhanh chóng trở thành người ngoài cuộc, và các vấn đề có thể nảy sinh ở trường. Ngoài ra, trầm cảm có thể phát triển, điều này không thường xuyên có thể gây ra ý định tự tử. ám ảnh xã hội cũng thường là kết quả của sự đột biến.

Các biến chứng

Đột biến hoàn toàn có thể làm phức tạp việc điều trị vì người bị ảnh hưởng không thể giao tiếp, ngay cả với bác sĩ trị liệu hoặc bác sĩ tâm thần. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các kỹ thuật phỏng vấn thích hợp, các nhà cung cấp dịch vụ điều trị thấu cảm có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc giao tiếp. Điều tương tự cũng áp dụng cho đột biến chọn lọc. Trong cả hai trường hợp, mối quan hệ tin cậy tốt với nhà trị liệu hoặc bác sĩ là đặc biệt quan trọng. Trẻ em bị đột biến chọn lọc thường có biểu hiện của các bệnh tâm thần hoặc tình trạng y tế khác. Nhiều người đột biến bị một rối loạn lo âu hoặc lâm sàng trầm cảm. Cần lưu ý: Chủ nghĩa đột biến chỉ thực sự được chẩn đoán khi rối loạn lo âu or trầm cảm không thể giải thích đầy đủ về sự im lặng gây tâm lý. Nếu không có đầy đủ điều trị, có nguy cơ đột biến sẽ còn tồn tại. Theo quy định, điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt. Tình trạng đột biến càng tồn tại lâu thì càng có nhiều khả năng xảy ra các biến chứng. Sự phát triển nhân cách có thể bị suy giảm. Mê hoặc và đái dầm cũng là những biến chứng thường gặp ở trẻ đột biến. Họ tự đại tiện hoặc làm ướt mình, mặc dù họ đã thực sự học cách kiểm soát chất bài tiết của mình. Những người đột biến trưởng thành thường bị giới hạn về mặt nghề nghiệp và gia đình bởi bệnh tâm thần. Mutism thường gặp phải sự khó hiểu hoặc bất lực của những người khác. Khi đột biến được kích hoạt bởi chấn thương, phản ứng bất lợi từ các thành viên trong gia đình làm tăng khả năng phát triển sau chấn thương căng thẳng rối loạn.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Rối loạn giao tiếp phải luôn được trình bày với bác sĩ. Nếu có khiếm khuyết về khả năng phát âm, nếu trẻ không học nói được mặc dù đã cố gắng nhiều, hoặc nếu có đột biến thì phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng không thể thể hiện bản thân một cách đầy đủ thông qua ngôn ngữ cơ thể, phản ứng thích hợp với một tương tác xã hội hoặc nếu các khiếu nại xảy ra theo tình huống, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, sự tương tác bình thường của người bị ảnh hưởng với những người trong môi trường gần gũi của anh ta diễn ra trong hầu hết mọi trường hợp. Tuy nhiên, nếu khiếu nại bắt đầu trong một số điều kiện rất chọn lọc, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Đặc điểm là người bị ảnh hưởng duy trì giao tiếp rất tích cực trong một môi trường khác hoặc trải nghiệm đau thương đã từng trải qua. Trong trường hợp có nhiều bất thường về hành vi, rối loạn nhân cách hoặc sự phát triển chung, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu có sự chậm trễ trong tiến bộ có thể học được hoặc nghiêm trọng học tập khó khăn khi so sánh trực tiếp với các đồng nghiệp, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu có sự xáo trộn trong trí nhớ, vấn đề định hướng hoặc một tập trung thâm hụt, kiểm tra y tế là cần thiết để làm rõ nguyên nhân. Nên trình bày tư thế chệch choạc và được cho là thiếu quan tâm đến bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng thay thế ngữ âm bằng những âm thanh như ho, cười hoặc vo ve thì có sự bất thường cần được làm rõ.

Điều trị và trị liệu

Sự đột biến được điều trị bằng trị liệu ngôn ngữ cũng như điều trị tâm thần và tâm lý. Liệu các hình thức điều trị riêng lẻ là đủ, hay cần phải kết hợp các lĩnh vực điều trị khác nhau, tùy thuộc vào mức độ của rối loạn. Tuy nhiên, nguyên nhân thực tế cũng quyết định hình thức điều trị. Ngoài ra, bệnh mutimus cũng có thể được điều trị bằng thuốc, thuốc chống trầm cảm được sử dụng. Những điều này đảm bảo trạng thái tinh thần cân bằng hơn và do đó cũng làm giảm cảm giác lo lắng. Người bị ảnh hưởng có thể trải nghiệm cuộc sống hàng ngày của mình một cách thoải mái hơn và ít bị ảnh hưởng bởi trở ngại lời nói. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị ngay khi được chẩn đoán đột biến. Sớm hơn điều trị bắt đầu, cơ hội thành công càng lớn. Nếu hành vi lo lắng đã được củng cố trong nhiều năm, điều trị khó hơn nhiều và sẽ không dẫn nhanh chóng thành công. Trong khi đó, có một số hình thức trị liệu đã được phát triển đặc biệt cho bệnh đột biến. Hình thức trị liệu nào là phù hợp có thể khác nhau. Thuốc chữa bách bệnh không tồn tại. Một liệu pháp điều trị đột biến luôn là một công việc rất dài và không hoàn thành trong vòng vài tuần.

Triển vọng và tiên lượng

Đột biến có chọn lọc, thường xảy ra khi một đứa trẻ đi học mẫu giáo hoặc những tình huống không quen thuộc khác, thường biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng. Nếu nó kéo dài hơn sáu tháng, tiên lượng phục hồi là xấu. Trẻ em thường bị câm tương đối cho đến tuổi vị thành niên và chỉ có thể học lại cách nói trong những tình huống không quen thuộc qua nhiều năm luyện tập. Nỗi ám ảnh xã hội thường phát triển ở tuổi trưởng thành. Rối loạn càng được điều trị sớm thì cơ hội hồi phục càng cao. Tuy nhiên, nguyên nhân của đột biến và tính cách của đứa trẻ và môi trường cũng đóng một vai trò nhất định. Trẻ em mắc chứng đột biến gen cần sự hỗ trợ của một số người chăm sóc, những người khuyến khích chúng ngay từ sớm trong thời gian rối loạn và do đó khuyến khích chúng nói. Đột biến hoàn toàn có thể khó điều trị hơn nhiều. Đứa trẻ không nói chuyện cho bạn bè hoặc cha mẹ, điều này thường có nghĩa là không thể điều trị y tế hoặc trị liệu. Triển vọng phát triển lành mạnh chỉ được đưa ra nếu trẻ tự quyết định nói lại. Đột biến chọn lọc thường thoái triển ở tuổi thiếu niên. Những đứa trẻ duy trì hành vi nói bình thường sau này trong cuộc sống. Sự liên kết Mutismus Selbsthilfe Deutschland e. V. có thể cung cấp thêm thông tin.

Phòng chống

Không có biện pháp ngăn chặn trực tiếp nào đối với hiện tượng đột biến. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ quan sát thấy hành vi lo lắng gia tăng ở con mình nên tăng cường sức mạnh cho con mình để giảm bớt nỗi sợ hãi. Có thể khi đó lời khuyên của chuyên gia tâm lý trẻ em có thể phù hợp, để sự tự tin của trẻ được củng cố và kiềm chế những nỗi sợ hãi quá mức.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đặc biệt là một vấn đề đối với ung thư người bệnh. Các thầy thuốc hy vọng có thể phát hiện sớm sự tái phát của khối u thông qua việc theo dõi sát sao. Mặt khác, đột biến tồn tại hoặc có thể được điều trị thành công bằng các liệu pháp thích hợp. Cũng không thể mong đợi việc rút ngắn tuổi thọ, như trường hợp ung thư biểu mô ác tính. Vì vậy, mục tiêu chính của việc theo dõi không phải là để ngăn ngừa bệnh tái phát. Đúng hơn, bệnh nhân có điều kiện nên nhận được sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày của họ. Điều trị dài hạn được chỉ định. Mức độ chăm sóc sau phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của đột biến và tuổi của bệnh nhân. Đặc biệt ở trẻ em, nên theo dõi thường xuyên vì đột biến gen có thể gây chậm phát triển nghiêm trọng. Những điều này có thể khó sửa chữa trong những năm sau này. Chăm sóc theo dõi bao gồm việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, trong đó người thân và cha mẹ thường rất quan trọng. Họ trải nghiệm con mình trong cuộc sống hàng ngày và do đó có thể thông báo tốt nhất về những thay đổi và tiến bộ. Nếu bệnh đột biến đi kèm với trầm cảm, việc bố trí bệnh nhân nội trú tạm thời có thể thích hợp. Các can thiệp ngoại trú bao gồm lời nói và tâm lý trị liệu.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Trong trường hợp đột biến, trị liệu ngôn ngữ kết hợp với điều trị tâm lý Psycholo | được chỉ định. Cha mẹ khi nhận thấy các dấu hiệu đột biến ở con mình nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa ngay từ giai đoạn đầu. Nếu là trường hợp đột biến chọn lọc thì cần nói chuyện cho các nhà giáo dục trong trường mẫu giáo hoặc các giáo viên trong trường của trẻ. Có thể việc từ chối nói là do bị loại trừ hoặc bị bắt nạt. Nếu không xác định được nguyên nhân thì cần phải điều tra thêm. Trong nhiều trường hợp, trẻ bắt đầu biết nói ngay sau khi chúng cảm nhận được tình cảm trong một khoảng thời gian dài hơn. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải thể hiện rất nhiều sự kiên nhẫn và hiểu biết. Trị liệu kèm theo các biện pháp có thể được thực hiện để giúp trẻ đối phó với bệnh tật. Ví dụ, đứa trẻ thường có thể được khuyến khích nói qua can thiệp sớm. Theo học một trường đặc biệt dành cho trẻ em với rối loạn ngôn ngữ có thể giải tỏa sự lo lắng của trẻ và cũng cung cấp các lựa chọn liệu pháp phù hợp. Nào các biện pháp có thể được thực hiện chi tiết phải được giải đáp bởi bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý. Người này trước tiên sẽ tiến hành một cuộc kiểm tra toàn diện và cũng nói chuyện cho các bậc cha mẹ. Các liệu pháp thực tế sau đó có thể được hỗ trợ cụ thể bởi cha mẹ.