Cơ thể khổng lồ (Hypersomia): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Trong quá khứ, những người có vóc dáng khổng lồ hoặc quá béo thường bị tẩy chay và đem ra trưng bày để thu hút. Mãi đến thế kỷ trước, thái độ này mới từ từ thay đổi và tầm vóc khổng lồ được công nhận là thần y điều kiện.

Chủ nghĩa khổng lồ là gì?

Tầm vóc khổng lồ là thuật ngữ được sử dụng để mô tả một chiều cao bất thường và to lớn trên mức trung bình. Nói chung, những người nằm trong top ba phần trăm những người cao nhất ở độ tuổi và giới tính của họ được coi là có tầm vóc khổng lồ. Các phân loại cụ thể hơn đề cập đến nguyên nhân của sự tăng trưởng khổng lồ. Ví dụ, tầm vóc khổng lồ do nội tiết tố gây ra được gọi là tầm vóc khổng lồ do tuyến yên, trong khi tầm vóc khổng lồ do di truyền được gọi là tầm vóc khổng lồ nguyên thủy. Các tên gọi khác của tăng trưởng khổng lồ là hypersomia và gigantism. Một dạng đặc biệt của chủ nghĩa khổng lồ là To đầu chi, trong đó chỉ có các chi cuối cơ thể và các phần cơ của cơ thể, chẳng hạn như bàn chân, tai, mắt hoặc cằm, được mở rộng. Sự phát triển khổng lồ là một hiện tượng rất hiếm gặp ở Đức. Hàng năm, khoảng ba đến bốn trong số một triệu người phát triển bệnh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân phổ biến nhất của vóc dáng khổng lồ là sự mất cân bằng nội tiết tố. Sự mất cân bằng này có thể có một số tác nhân gây ra. Trong giai đoạn tăng trưởng, tuyến yên (hypophysis), chịu trách nhiệm sản xuất và tiết ra sự tăng trưởng kích thích tố, có thể bị xáo trộn. Trong trường hợp này, nó tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng, dẫn đến cơ thể phát triển không kiểm soát. Trong hầu hết các trường hợp, lý do cho rối loạn này là một khối u lành tính trong tuyến yên. Các khối u trong tuyến tụy cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển, vì sự phát triển kích thích tố cũng được sản xuất ở đó. Tuy nhiên, các khối u không phải lúc nào cũng là nguyên nhân gây ra chứng tăng u. Một bẩm sinh cường giáp hoặc bệnh tiểu đường của người mẹ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến sự phát triển khổng lồ ở trẻ sơ sinh, bởi vì nội tiết tố cân bằng cũng bị xáo trộn. Các nguyên nhân cực kỳ hiếm gặp gây ra chứng khổng lồ cũng bao gồm các khuyết tật di truyền như Hội chứng klinefelter, trong đó con đực có thêm một nhiễm sắc thể X.

Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu

Đặc điểm đặc trưng của tầm vóc khổng lồ là chiều cao vượt xa mức trung bình. Mức trung bình trong trường hợp này phụ thuộc vào dân tộc, tuổi tác và giới tính. Một dạng tăng ca xuất hiện khi chiều cao ở phân vị thứ nhất. Theo quy luật, ở tầm vóc khổng lồ, tất cả các bộ phận của cơ thể phát triển tương xứng với chiều cao của cơ thể. Tuy nhiên, có một số dạng điều kiện trong đó chỉ có các đầu chi và thân dài hơn mức trung bình. Trong nhiều trường hợp, tầm vóc khổng lồ đã được chú ý ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Họ thường bị đau ngày càng tăng. Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi thường khóc vì lý do này. Điều này đau kéo dài đến tuổi trưởng thành sớm và trở nên không thể chịu đựng được đối với một số bệnh nhân. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của sự phát triển khổng lồ, những người mắc phải thường phát triển các dị dạng tư thế. Những nguyên nhân này bổ sung đau và những hạn chế về thể chất. Các dị tật có thể nhìn thấy thường trở nên rõ ràng. Một triệu chứng phổ biến khác là đau khớp. Nếu sự tăng trưởng khổng lồ là do nội tiết tố, một số khiếu nại khác có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, Nội tạng bị hư hỏng. Các gan và thận đặc biệt thường xuyên bị ảnh hưởng. Ngoài ra, trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng đều trưởng thành về tình dục ở độ tuổi rất sớm. Các đặc điểm giới tính thứ cấp thường đã bộc lộ rõ ​​rệt ở chúng trước mười tuổi.

Chẩn đoán và khóa học

Triệu chứng rõ ràng nhất của tầm vóc khổng lồ là chiều cao vượt quá mức trung bình, thường xuất hiện ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Ngoài ra, thường có đau trong quá trình tăng trưởng cũng như các đợt tăng trưởng dữ dội. Tầm vóc khổng lồ được chẩn đoán bằng cách đánh giá máu giá trị trong phòng thí nghiệm. Nếu những dấu hiệu này cho thấy sự mất cân bằng mạnh mẽ về mức độ hormone, hãy kiểm tra thêm như chụp MRI hoặc X-quang được đặt hàng. Theo cách này, chứng to lớn do bệnh lý có thể được phân biệt với sự tăng trưởng trên mức trung bình tự nhiên, thuần túy do di truyền. Diễn biến của bệnh trong bệnh khổng lồ rất khác nhau và luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các lựa chọn điều trị. Gánh nặng nghiêm trọng nhất của sự tăng trưởng nhanh chóng và không kiểm soát là trên khung xương và cùng với nó là xương.Sự phát triển của xương thường không đồng đều và có thể dẫn đến dị tật nghiêm trọng và khuyết tật tư thế, thường đi kèm với đau đầuđau khớp. Ngoài ra, nội tiết tố bị xáo trộn cân bằng cũng ảnh hưởng đến Nội tạng chẳng hạn như thận hoặc gan. Trong nhiều trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi tầm vóc khổng lồ bị trưởng thành sớm về mặt giới tính. Các đặc điểm sinh dục thứ cấp sau đó bắt đầu phát triển trước mười tuổi. Mặc dù có những lựa chọn điều trị tốt hơn, tuổi thọ trung bình của những người có vóc dáng khổng lồ vẫn thấp hơn đáng kể so với những người có kích thước bình thường.

Các biến chứng

Một trong những biến chứng lớn của tầm vóc khổng lồ là các vấn đề về tư thế. Sự tăng trưởng nhanh chóng và không được kiểm soát khiến căng thẳng trên xương và sau đó dẫn đến dị tật, thường liên quan đến đau đầuđau khớp. Đặc điểm phồng lên và mở rộng của mũi cũng là điển hình. Là kết quả của macroglossia, tức là sự mở rộng của lưỡi, có phát âm ngọng nghịu. Những bất thường này thường dẫn đến đau khổ về tâm lý. Do đó, sự tăng trưởng khổng lồ thường đi kèm với những mặc cảm và trầm cảm. Nội tiết tố bị rối loạn cân bằng làm quá tải Nội tạng chẳng hạn như thận và gan. Trẻ em mắc chứng cuồng dâm cũng sớm trưởng thành về tình dục và cũng bị giảm tuổi thọ. Nếu hypersomia là do khối u tuyến yên, các triệu chứng khác như rối loạn thị giác, khiếm khuyết trường thị giác và rối loạn thần kinh có thể xảy ra. Hiếm khi, bệnh khối u gây tử vong. Trong điều trị các khối u tuyến yên khổng lồ, có thể có nhiều biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc lựa chọn điều trị phương pháp. Hóa trị có thể gây ra những tác động muộn như tổn thương cơ quan và rối loạn nội tiết tố. Hormone điều trị cũng có thể gây ra sự mất cân bằng nội tiết tố và dẫn đến sớm thời kỳ mãn kinh ở phụ nữ. Phẫu thuật luôn đi kèm với rủi ro (ví dụ, chấn thương và chảy máu).

Khi nào bạn nên đi khám?

Hypersomia luôn phải được đánh giá bởi bác sĩ. Với cái này điều kiện, tự phục hồi không xảy ra. Theo nguyên tắc, chứng tăng cân cũng không thể được điều trị đúng cách, vì vậy người bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng hoàn toàn. Không thể đạt được phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Trong hầu hết các trường hợp, hypersomia không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị tăng trưởng khổng lồ. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng rất cao, và các chi cũng thường rất dài. Tương tự, rất nghiêm trọng đau trong quá trình tăng trưởng thường chỉ ra chứng tăng trương lực, nên luôn luôn cần được kiểm tra. Ngoài ra, nếu có đau khớp, một cuộc kiểm tra bởi một bác sĩ là rất hữu ích. Thông thường, chứng tăng cân có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Bản thân việc điều trị luôn phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng, vì vậy không có tiên lượng chung nào có thể được đưa ra.

Điều trị và trị liệu

Điều trị tầm vóc khổng lồ đòi hỏi phải điều trị thành công tình trạng cơ bản. Trình kích hoạt phổ biến nhất, khối u tuyến yên, có thể được điều trị bằng một số phương pháp. Kể từ khi phẫu thuật gần não mang rủi ro lớn, các nỗ lực đầu tiên thường được thực hiện để nhắm mục tiêu khối u bằng bức xạ hoặc hóa trị. Mặt khác, nếu khối u ác tính thuộc một trong những trường hợp rất hiếm thì việc can thiệp phẫu thuật thần kinh là khó tránh khỏi. Một quy trình tương tự được sử dụng cho một khối u trong tuyến tụy. Ngoài việc điều trị khối u, nội tiết tố điều trị thường được kê đơn để ức chế sự phát triển. Estrogenprogestin sau đó được sử dụng ở bệnh nhân nữ, và testosterone ở bệnh nhân nam. Nếu nguy cơ phát triển khổng lồ tăng lên do thai kỳ bệnh tiểu đường ở người mẹ, điều này phải được xử lý tối ưu trong suốt mang thai để ngăn chặn sự phát triển quá mức của phôi. Theo nguyên tắc chung, điều trị kích hoạt càng sớm thì càng có nhiều cơ hội để bệnh không biến chứng. Nếu điều trị không xảy ra cho đến khi giai đoạn nặng hoặc sau khi giai đoạn tăng trưởng kết thúc, tổn thương tư thế vĩnh viễn thường không thể được ngăn chặn. Trong trường hợp này, bác sĩ chỉnh hình chỉ có thể cố gắng điều trị các tình trạng đã có.

Phòng chống

Bởi vì cả thái độ đối với những người có tầm vóc khổng lồ và các lựa chọn điều trị đã được cải thiện rất nhiều trong những thập kỷ gần đây, những người bị ảnh hưởng giờ đây có thể được điều trị hiệu quả và thành công hơn nhiều. Tuy nhiên, phát hiện sớm vẫn là điều quan trọng nhất, đó là lý do tại sao nên đến bác sĩ tư vấn ngay cả khi có những dấu hiệu nhỏ của sự phát triển khổng lồ.

Theo dõi chăm sóc

Các cá thể bị ảnh hưởng có tầm vóc khổng lồ (hypersomia) dễ thấy bởi kích thước trên mức trung bình trong suốt cuộc đời của chúng. Căn bệnh này là bẩm sinh và được kích hoạt, trong số những thứ khác, bởi sự phát triển quá mức kích thích tố. Kích thước cơ thể chỉ có thể được chống lại ở một mức độ hạn chế bằng cách phẫu thuật hoặc quản lý của các kích thích tố thích hợp; những người bị ảnh hưởng nổi bật vĩnh viễn khỏi đám đông. Vì lý do này, chăm sóc sau chủ yếu ở hình thức tâm lý trị liệu. Trước tiên, một chuyên gia sẽ xác định nguyên nhân của sự tăng trưởng khổng lồ. Điều này có thể là do các bệnh di truyền khác nhau hoặc rối loạn nội tiết tố. Căn bệnh gây ra sau đó không thể được sửa chữa nếu nó là bẩm sinh. Trong trường hợp sản xuất quá mức nội tiết tố, liệu pháp thích hợp có thể chống lại phát triển mạnh mẽ. Đối với điều này, bệnh nhân vẫn phải trong giai đoạn tăng trưởng. Nếu sự phát triển khổng lồ đi kèm với cơn đau ở khớp, được kiểm soát quản lý of thuốc giảm đau được khuyến khích. Phép chửa tâm lý có thể giúp đỡ với người khổng lồ rối loạn tăng trưởng để nắm bắt tốt hơn những phàn nàn tâm lý hiện có. Mục đích là để ngăn chặn trầm cảm gây ra bởi lòng tự trọng thấp. Người bị ảnh hưởng học cách đối phó với đặc thù của mình trong cuộc sống hàng ngày. Sự tự tin của anh ấy sẽ được củng cố và ổn định. Nhà trị liệu phải truyền đạt cho bệnh nhân rằng mặc dù kích thước của anh ta, anh ta không có nghĩa là 'sai' so với những người có kích thước trung bình, mà chỉ khác biệt.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Khả năng tự lực là rất ít trong trường hợp tăng trưởng khổng lồ. Không có phương pháp chữa trị thay thế hoặc tự áp dụng các biện pháp dẫn đến giảm tốc độ tăng trưởng thể chất. Vì quá trình tăng trưởng diễn ra trong những năm đầu đời nên những người bị ảnh hưởng khó có thể tự mình đưa ra các sáng kiến ​​dẫn đến điều tra nguyên nhân hoặc thay đổi. Họ phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của người giám hộ hoặc người thân. Triển vọng thay đổi chỉ có thể xảy ra khi có sự hợp tác chặt chẽ của bác sĩ và bệnh nhân. Vì vậy, sự tư vấn của bác sĩ là cần thiết ngay trong những năm đầu đời của trẻ. Khi đã đạt được sự tăng trưởng về thể chất, nó sẽ không thể sửa chữa được nữa. Do đó, những người mắc chứng tăng trưởng khổng lồ nên phát triển các chiến lược khác nhau để góp phần mang lại cuộc sống viên mãn cũng như tăng cường chất lượng cuộc sống bất chấp sự dễ thấy bằng mắt thường. Tâm thần sức mạnh, một sự tự tin ổn định và xử lý lành mạnh các đặc điểm thể chất là rất quan trọng để tránh khó chịu hoặc rối loạn tâm lý trong cuộc sống. Nếu các khiếu nại chung xảy ra, nên dành thời gian nghỉ ngơi và giải lao trong thời gian thích hợp. Ngoài ra, nên làm việc với một nhà vật lý trị liệu. Các bài tập được điều chỉnh đặc biệt phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân có thể được thực hiện độc lập và hàng ngày. Chúng giúp giảm bớt sự khó chịu và cải thiện sức khỏe tổng thể.