Thần kinh học đại diện cho một trong những chuyên ngành đa diện và hấp dẫn nhất trong y học. Ngoài các bệnh như đa xơ cứng, Alzheimer bệnh tật và những điều được biết đến rộng rãi đột quỵ, chứng mất điều hòa spinocerebellar cũng có tầm quan trọng to lớn. Đây là những chủng loại thuật ngữ cho nhiều loại rối loạn trong phối hợp của các phong trào. Sự mất mát của các tế bào thần kinh dẫn đến sự tương tác bị lỗi của hệ cơ.
Chứng mất điều hòa spinocerebellar là gì?
Spinocerebellar ataxias (viết tắt là SCA) đề cập đến một nhóm các rối loạn thoái hóa thần kinh của trung ương con người hệ thần kinh (CNS). Các tế bào thần kinh của tiểu cầu và tủy sống (tủy sống) chết dần dần. Các bệnh từ nhóm dạng này cực kỳ hiếm, xảy ra ở Hoa Kỳ và Trung Âu với tỷ lệ mắc mới trung bình trên một trăm nghìn dân số.
Nguyên nhân
Nguyên nhân là do cái chết của tế bào Purkinje (tế bào thần kinh lớn nhất của tiểu cầu), do di truyền trội trên NST thường các gen bệnh lý. Hiện tại, hơn XNUMX gen locus được biết đến. Các phân nhóm của chứng mất điều hòa tiểu cầu được xác định theo các gen gây bệnh này và được gọi là SCA loại 1, loại 2, loại 3, tương ứng là SCA1, SCA2, SCA3 và vân vân. Loại 1, 2, 6, 7 cũng như 17 thuộc nhóm bệnh trinucleotide (chẳng hạn như bệnh Huntington), vì bệnh là do đột biến dưới dạng lặp lại bộ ba dài bất thường (bộ ba = ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) của codon CAG (tương ứng với axit amin glutamine). Chứng mất điều hòa Spinocerebellar loại 3 (SCA3), còn được gọi là bệnh Machado-Joseph (MJD), đại diện cho dạng rối loạn này phổ biến nhất ở Đức, chiếm XNUMX% các trường hợp mất điều hòa tiểu não di truyền trội trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh khởi phát trong hầu hết các trường hợp ở độ tuổi từ ba mươi đến bốn mươi. Các triệu chứng cơ bản bị suy giảm phối hợp của các chuyển động (mất điều hòa). Bệnh nhân phàn nàn về cảm giác mất an toàn khi đi và đứng cũng như việc cầm nắm đồ vật một cách vụng về. Ngoài ra, có sự thay đổi trong giai điệu lời nói (rối loạn cảm xúc) và rối loạn chuyển động của mắt (Nang). Tùy thuộc vào các phân nhóm của chứng mất điều hòa tiểu cầu, các triệu chứng cũng xuất hiện tùy thuộc vào sự tham gia của các não các vùng, ví dụ, co thắt cơ, co cứng (tăng trương lực cơ bệnh lý). Cũng thế trí nhớ sự suy giảm (sa sút trí tuệ), rối loạn cảm giác và mất cảm giác, chứng khó nuốt, không thể giư được, suy giảm thị lực, chuyển động chậm lại và chân không yên (Hội chứng chân tay bồn chồn). Một số bệnh nhân có các triệu chứng giống như Parkinson đáp ứng tốt với các loại thuốc được sử dụng để điều trị PD.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán được thực hiện từ một chi tiết tiền sử bệnh, kiểm tra thần kinh lâm sàng và các phát hiện bổ sung (ví dụ, kiểm tra dịch não tủy, chụp cộng hưởng từvà kiểm tra sinh lý thần kinh) để loại trừ các bệnh khác có thể xảy ra. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử là cần thiết khẩn cấp để xác định chẩn đoán. Thường rất khó, đôi khi không thể xác định được loại mất điều hòa đang có bởi vì chúng chỉ khác nhau một chút. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tăng lên cho đến khi (trong hầu hết các trường hợp) bệnh dẫn đến cái chết của bệnh nhân.
Các biến chứng
Tùy thuộc vào dạng bệnh nào, chứng mất điều hòa spinocerebellar có thể gây ra các biến chứng khác nhau. Nói chung, chứng mất điều hòa gây co cứng cơ, co cứng co giật, và những thay đổi trong giai điệu lời nói. Ngoài ra, trí nhớ sự suy giảm có thể xảy ra, có thể phát triển thành sa sút trí tuệ khi bệnh tiến triển. Việc di chuyển chậm lại thường là một hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày đối với những người bị ảnh hưởng. Cùng với các biến chứng khác, chẳng hạn như suy giảm thị lực điển hình, mất điều hòa đôi khi cũng gây ra đau khổ về tinh thần. Bất kể dạng bệnh nào, các triệu chứng sẽ tăng lên khi bệnh tiến triển. Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất điều hòa spinocerebellar dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Điều trị rối loạn thần kinh cũng mang lại rủi ro. điều trị luôn có liên quan đến các tác dụng phụ nhất định và tương tác cho những người bị ảnh hưởng. Ứng dụng tương tự lao động trị liệu và vật lý trị liệu, đôi khi có liên quan đến căng thẳng, đau nhức cơ bắp và các vết thương nhẹ. Các thủ thuật phẫu thuật hiếm khi xảy ra đối với các trường hợp mất điều hòa spinocerebellar, nhưng có thể dẫn nhiễm trùng, chảy máu, chảy máu, nhiễm trùng và làm lành vết thương các vấn đề. Nếu quy trình diễn ra không tốt, nó cũng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng rối loạn ban đầu trong một số trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, bệnh nhân luôn cần được bác sĩ điều trị bệnh. Qua đó, đặc biệt là việc chẩn đoán sớm với phương pháp điều trị sớm có tác dụng rất tích cực cho quá trình sau này. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo, vì bệnh này không thể tự lành. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng cảm thấy khó chịu khi vận động và phối hợp. Thông thường, bệnh nhân không thể dễ dàng đi thẳng hoặc với lấy đồ vật đúng cách. Chuột rút trong cơ bắp hoặc co cứng cũng có thể chỉ ra bệnh này. Nhiều người bị ảnh hưởng cũng bị khó nuốt hoặc thậm chí không thể giư được, cũng như các rối loạn cảm giác khác. Bệnh có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm thường cần đến bác sĩ chuyên khoa. Do đó, nó có thể bị đau đớn cũng không được dự đoán rộng rãi liệu nó có thể chữa lành hoàn toàn hay không.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có nguyên nhân nào được biết đến điều trị đối với chứng mất điều hòa spinocerebellar. Trọng tâm là điều trị triệu chứng với ý nghĩa bảo tồn chức năng để duy trì chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng lâu càng tốt. Điều này bao gồm thuốc, lao động trị liệu và vật lý trị liệu cũng như trị liệu ngôn ngữ. Theo Hiệp hội Thần kinh học Đức (DGN), một nghiên cứu thí điểm cho thấy các trường hợp mất điều hòa tiểu não phản ứng với thuốc riluzole. Mặc dù nghiên cứu về chứng mất điều hòa spinocerebellar đã tăng cường đáng kể trong những năm gần đây, nhưng nó vẫn chưa tiến triển đến mức có thể chữa khỏi điều trị có thể được mong đợi trong tương lai gần. Trong quá trình làm việc và vật lý trị liệu, khả năng vận động của các bộ phận cơ thể riêng lẻ được duy trì, cơ bắp giảm dần được củng cố và sự hình thành khớp thần kinh được kích thích. Các hoạt động sinh hoạt hàng ngày được thực hành nhằm duy trì tính độc lập của bệnh nhân càng nhiều càng tốt. Ngôn ngữ trị liệu hoạt động trên các vấn đề giọng nói hiện có.
Phòng chống
Bởi vì nó là một di truyền điều kiện, mọi phòng ngừa là không thể.
Theo dõi chăm sóc
Thuật ngữ chung 'chứng mất điều hòa spinocerebellar' đề cập đến các dạng bệnh di truyền trong đó hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Các quy trình vận động bị rối loạn lên đến sa sút trí tuệ ở giai đoạn muộn là những biểu hiện điển hình. Trái ngược với các bệnh di truyền khác, các triệu chứng không chỉ xảy ra ở thời thơ ấu. Trung bình, mất điều hòa bùng phát ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi, ở một số bệnh nhân sớm hơn hoặc chỉ từ năm thứ 50 đến năm thứ 60 của cuộc đời. Cho đến thời điểm này, người bị ảnh hưởng không có triệu chứng. Hiện tại, chứng mất điều hòa spinocerebellar không thể chữa khỏi. Căn bệnh này là mãn tính và có kết quả tử vong trong mọi trường hợp. Việc chăm sóc sau nằm ở việc giảm triệu chứng, bệnh nhân nên được tạo điều kiện để dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường. Hỗ trợ trị liệu tâm lý song song có ý nghĩa đối với người bị ảnh hưởng, vì bệnh có thể đi kèm với cảm xúc căng thẳng. Người thân cũng có cơ hội nhận được sự hỗ trợ từ chuyên gia trị liệu tâm lý. Các bài tập nhằm duy trì khả năng vận động của các chi. Nếu trung tâm ngôn ngữ bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt thần kinh, các liệu pháp logopedic được khuyến khích. Chăm sóc sau các biện pháp được đặt ra lâu dài, chúng đồng hành cùng người bệnh từ khi khởi phát đến giai đoạn muộn của bệnh. Chăm sóc theo dõi chỉ hữu ích nếu nó được thực hiện nhất quán trong nhiều năm.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong chứng mất điều hòa spinocerebellar, trọng tâm chính là y tế và vật lý trị liệu. Cùng với đó, bệnh nhân có thể làm một số việc để tạo ra cuộc sống hàng ngày với điều kiện dễ dàng hơn. Rối loạn phối hợp hạn chế đáng kể những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Vì vậy, biện pháp quan trọng nhất là bù đắp những hạn chế và hỗ trợ người bị thiệt hại càng nhiều càng tốt, trong hầu hết các trường hợp, cần phải chuyển đến một căn hộ phù hợp với người tàn tật. Việc hạn chế vận động ngày càng tăng cũng đòi hỏi bệnh nhân phải hỗ trợ đi lại. Những người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì ngay cả những hoạt động đơn giản thường không thể thực hiện được nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Những người bị ảnh hưởng nên đọc các tài liệu chuyên khoa về chứng mất điều hòa spinocerebellar để hiểu rõ hơn và chấp nhận căn bệnh này. Các cuộc thảo luận kèm theo với những người bị ảnh hưởng khác được khuyến nghị, ví dụ như trong bối cảnh của một nhóm tự lực dành cho những người Bệnh Parkinson. Trong giai đoạn sau của bệnh, việc chăm sóc ngoại trú và cuối cùng là nội trú là cần thiết. Trong giai đoạn cuối của bệnh, khi các cử động và trò chuyện ngày càng trở nên khó khăn, việc chăm sóc điều trị toàn diện cũng có thể hữu ích cho bệnh nhân và người thân của họ.
