Hội chứng Kabuki, còn được gọi là hội chứng trang điểm Kabuki hoặc hội chứng Niikawa-Kuroki, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ; điều trị có liên quan đến việc giảm bớt các triệu chứng. Cho đến nay, không có thông tin phong phú về các triệu chứng, cũng như về tiến trình của bệnh; hội chứng không thể được ngăn chặn.
Hội chứng Kabuki là gì?
Tiến sĩ Kuroki và Tiến sĩ Niikawa - một cách độc lập - lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1980. Hội chứng Kabuki là một căn bệnh tương đối “mới”; vì lý do này, cho đến nay có rất ít kiến thức về hội chứng này. Cái tên hội chứng trang điểm Kabuki mô tả đặc điểm của bệnh. Cuối cùng, những người bị ảnh hưởng gợi nhớ đến các diễn viên Kabuki trong rạp chiếu phim Nhật Bản. Tuy nhiên, do thuật ngữ “trang điểm” mang lại mối liên hệ tiêu cực, các bác sĩ chủ yếu sử dụng thuật ngữ hội chứng Kabuki. Do thực tế là rất ít chuyên gia y tế là chuyên gia thực sự trong lĩnh vực bệnh, hội chứng này rất hiếm khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, phải giả định rằng - nhiều nhất - vài trăm người (trên toàn thế giới) bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Số lượng các trường hợp không được báo cáo cao như thế nào, không thể nói được.
Nguyên nhân
Cho đến nay, vẫn chưa rõ nguyên nhân, vì lý do nào mà hội chứng Kabuki có thể bùng phát. Các chuyên gia y tế giả định là một đột biến đột biến rời rạc hoặc tự phát của cấu trúc gen. Các nhà nghiên cứu cho đến nay đã có thể loại trừ hoàn cảnh bên ngoài hoặc thậm chí một số điều kiện môi trường nhất định gây ra khiếm khuyết di truyền. Trong một số trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng mà cha mẹ (hoặc cha hoặc mẹ) cũng mang đột biến tương tự và do đó bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Tuy nhiên, cho đến nay, có rất ít người bị ảnh hưởng mà cha mẹ (hoặc ít nhất một phụ huynh) cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Điều này cũng là do quá trình của bệnh khác nhau và trong nhiều trường hợp những người bị ảnh hưởng không thể dẫn một cuộc sống bình thường - theo nghĩa là bắt đầu một gia đình. Tuy nhiên, cần phải kết luận từ các trường hợp được ghi nhận rằng hội chứng Kabuki là một bệnh di truyền trội trên cơ thể nhiễm sắc thể. Do đó, nguy cơ kế thừa gen khuyết tật là 50/50.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng có một phổ rất đa dạng và rộng. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị cong và rộng lông mày, các khe nứt ở lòng bàn tay kéo dài, đầu mũi phẳng và tai lớn, nhô ra và hình chén. Nhiều người bị ảnh hưởng có vòm miệng cao, sứt môi môi và vòm miệng, và cả dị tật răng miệng. Tuy nhiên, trẻ vẫn có kích thước bình thường khi mới sinh, nhưng sự tăng trưởng sẽ bị chậm lại theo thời gian. Trong khi khi bắt đầu nghiên cứu, có thể cho rằng tật đầu nhỏ là một trong những triệu chứng đặc trưng, ngày càng có nhiều trường hợp được biết là không bị ảnh hưởng bởi chứng này. Dị tật của hệ thống xương (brachymesophalangia, brachydactyly V cũng như clinodactyly của các ngón thứ năm, bị trật khớp hoặc giãn ra khớp cũng như các dị thường của cột sống) cũng như các dị thường trên da của bào thai đầu ngón tay miếng đệm thường xuyên phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, có sự thiếu hụt trí tuệ của người bị ảnh hưởng; đôi khi bệnh nhân cũng phàn nàn về các triệu chứng thần kinh và đôi khi bị co giật hoặc giảm trương lực cơ. Sự phát triển của người bị ảnh hưởng thường bị trì hoãn. Các tính năng tự kỷ, mất thính lực, và chứng tăng động cũng đã được ghi nhận. Trong một số trường hợp, màng cứng của những người bị ảnh hưởng có màu hơi xanh, gợi nhớ đến bệnh di truyền Bệnh xương thủy tinh (bệnh giòn xương), trong số những người khác. Bẩm sinh tim khuyết tật, khuyết tật vách ngăn hoặc tổn thương tắc nghẽn bên trái cũng có thể xảy ra. Bất kỳ dị tật nào của đường tiết niệu và thận cũng có thể xảy ra, mặc dù chỉ có 25% số người bị ảnh hưởng mắc các triệu chứng và dấu hiệu đó.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Cho đến nay, không có xét nghiệm nào để có thể chẩn đoán hội chứng Kabuki một cách dễ dàng và đáng tin cậy. Do đó, các nhà di truyền học phải tập trung chủ yếu vào các tính trạng cụ thể. Do đó, chẩn đoán không thể được xác nhận cho đến khi đứa trẻ bị ảnh hưởng có bốn trong năm đặc điểm đặc trưng chính: Dị thường về xương, tướng mạo đặc trưng, tâm thần sự chậm phát triển, dị tật da liễu hoặc hậu sản tầm vóc thấp.Ngoài ra, người thầy thuốc còn phải xem xét kỹ lưỡng các đặc điểm của khuôn mặt. Các khóa học của hội chứng Kabuki khác nhau. Cho đến nay, chỉ có một số tài liệu có sẵn, do đó không thể giải thích chính xác cách thức hoạt động của hội chứng Kabuki. Hơn nữa, có những biểu hiện khác nhau của hội chứng. Trong khi một số trẻ em có thể dẫn một cuộc sống nửa chừng bình thường, có những dạng nghiêm trọng đến mức những người bị ảnh hưởng phải sống với những hạn chế rất lớn (các vấn đề về đi lại, đứng, (nói). Không biết liệu hội chứng Kabuki có ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng hay không, nhưng nó không thể được loại trừ ra ngoài hoàn toàn.
Các biến chứng
Trong số các chứng rối loạn di truyền có tỷ lệ mắc thấp hơn là hội chứng Kabuki. Hội chứng Kabuki biểu hiện ở nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau, đặc biệt là ở mặt, cũng như trên cơ sở những thay đổi trong cấu trúc xương cho đến tầm vóc thấp và rối loạn trí tuệ một phần. Những bất thường bên ngoài có thể dễ dàng nhận ra ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như hở hàm ếch và môi, đầu mũi trũng, Tai nhô ra và các vết nứt ở lòng bàn tay quá dài đến cong lông mày. Với sự gia tăng của số năm tuổi thọ, nhiều biến chứng liên quan đến hội chứng xảy ra hơn. Do rất dễ bị nhiễm trùng, trẻ em mắc hội chứng Kabuki ốm yếu và liên tục bị cảm lạnh nghiêm trọng và tai giữa nhiễm trùng. Sự phát triển thể chất có vấn đề, vì những người bị ảnh hưởng có xu hướng vẹo cột sống, loạn sản xương hông, dị tật răng miệng và sự thúc đẩy của ngón tay khớp. Ngay cả trước tuổi vị thành niên, béo phì và các vấn đề tim mạch lớn là phổ biến. Nếu trẻ em Kabuki nhận được điều trị trong các hình thức trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và lao động trị liệu cũng như hỗ trợ phát triển có giám sát tâm lý ở giai đoạn đầu, các em có thể tham gia các bài học ở trường càng xa càng tốt. Thông qua chăm sóc y tế tích cực, các thâm hụt tiếp theo có thể được xác định, nhưng chỉ ở một mức độ hạn chế, chúng có thể được điều trị cụ thể. Sự phức tạp của bệnh và các biến chứng dẫn đến là đáng kể. Những người chơi Kabuki ở tuổi vị thành niên phát triển các cơn co giật tự phát và rối loạn thần kinh, và hầu hết một trong hai hội chứng dẫn đến mất thính lực. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng với hội chứng Kabuki bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ sơ sinh có dị tật hoặc bất thường, cần thông báo cho bác sĩ. Hội chứng Kabuki có thể được nhận biết ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra bởi những triệu chứng rõ ràng của nó. Cha mẹ nhận thấy khe hở môi và vòm họng, các vấn đề về thính giác hoặc rối loạn tăng trưởng ở con họ tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ. Mất thính lực, tăng động và co giật cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cần được bác sĩ làm rõ. Đóng giám sát do thầy thuốc chỉ định trong quá trình điều trị. Đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng, liên tục điều chỉnh điều trị là cần thiết. Cha mẹ cần thông báo cho thầy thuốc khi có bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Trong trường hợp chuột rút or đau, đứa trẻ nên được đưa đến bệnh viện. Điều trị hội chứng Kabuki được cung cấp bởi bác sĩ gia đình và các chuyên gia khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại cụ thể. Trước tiên, trẻ nên được trình bày với bác sĩ nhi khoa. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị béo phì cũng phải hỏi ý kiến bác sĩ dinh dưỡng. Trước đó cũng cần phải khám toàn diện bởi bác sĩ tim mạch.
Điều trị và trị liệu
Do chưa xác định được nguyên nhân nên hội chứng Kabuki chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Điều này có nghĩa là các bác sĩ chủ yếu đánh giá mức độ nghiêm trọng của hội chứng và sau đó lập kế hoạch điều trị cho phù hợp. Nếu có bất kỳ hạn chế nào trong việc đi lại, đứng hoặc nói, các đơn vị thể chất và hậu cần chủ yếu được khuyến khích. Mặt khác, nếu các cơ quan đã bị dị tật, các bác sĩ sẽ tập trung chủ yếu vào việc chữa lành hoặc điều trị các cơ quan bị tổn thương. Hỗ trợ cuộc sống và triệu chứng và đau cứu trợ là những vấn đề quan trọng nhất đối với các thầy thuốc. Bất kỳ vật lý đau có thể xảy ra trong quá trình bệnh được điều trị bằng thuốc. Một lần nữa, chủ yếu chỉ có thể điều trị các triệu chứng chứ không điều trị được nguyên nhân.
Triển vọng và tiên lượng
Cách tự giúp đỡ hiệu quả nhất cho hội chứng Kabuki là tập thể dục đầy đủ và thường xuyên. Điều này không có nghĩa là một ngày marathon or độ bền những môn thể thao trong đó một người nỗ lực hết mình. Điều quan trọng là phải nhận ra giới hạn của bản thân và có kinh nghiệm phòng tập thể dục huấn luyện viên tập hợp một cá nhân kế hoạch đào tạo với sự hợp tác của bác sĩ chăm sóc. Kế hoạch này sau đó nên được điều chỉnh thường xuyên cho phù hợp với tiến trình của chính bệnh nhân. Với việc tập thể dục hàng ngày, người bị ảnh hưởng đôi khi có thể lấy lại quyền kiểm soát nhiều hơn đáng kể đối với các cơ của mình và chống lại tình trạng giảm trương lực cơ thường xảy ra hoặc chống lại nó nếu bắt đầu điều trị sớm. Ngoài ra, tập thể dục kích thích lưu thông và quảng bá máu dòng chảy, hỗ trợ hiệu quả điều trị. Để giảm nguy cơ bị thương khi co giật, cần phải cẩn thận khi trang bị nội thất cho môi trường sống để đảm bảo an toàn cho người bị ngã. Trải thảm thay vì lát sàn gạch đã có thể giảm chấn thương thứ cấp có thể xảy ra do ngã do tác động của đệm. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, dinh dưỡng cũng đóng một vai trò quyết định trên con đường dẫn đến chất lượng cuộc sống tốt hơn. Một sự cân bằng magiê mức độ làm giảm cường độ của chuột rút và điều này có thể đạt được không chỉ bằng chế độ ăn uống bổ sung, nhưng lý tưởng nhất là bằng một sự thay đổi nhất quán trong chế độ ăn uống. Trợ giúp về vấn đề này được cung cấp bởi các chuyên gia dinh dưỡng được đào tạo, những người có tính đến các bệnh và dị ứng và tổng hợp các cá nhân tốt nhất chế độ ăn uống.
Phòng chống
Vì cho đến nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân nên không thể ngăn ngừa được hội chứng Kabuki. Tuy nhiên, có thể loại trừ hoàn toàn các tác động từ môi trường, nguyên nhân bên ngoài hoặc các yếu tố thuận lợi.
Theo dõi
Trong hội chứng Kabuki, các biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế trong hầu hết các trường hợp hoặc hoàn toàn không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Đồng thời, không phải lúc nào cũng cần thiết phải chăm sóc theo dõi đối với bệnh này, vì bệnh cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì là bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền luôn phải được thực hiện đầu tiên nếu bệnh nhân mong muốn có con, để hội chứng Kabuki không tái phát trong các thế hệ con cháu. Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh thường luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi bệnh này phụ thuộc vào sự chuyên sâu các biện pháp of vật lý trị liệu và cả vật lý trị liệu. Một số bài tập từ các liệu pháp như vậy cũng có thể được lặp lại ở nhà để giảm bớt các triệu chứng. Ngoài ra, sự chăm sóc và giúp đỡ tích cực của bạn bè và gia đình cũng rất quan trọng đối với hội chứng Kabuki và có thể ngăn ngừa và giảm bớt những rối loạn hoặc trầm cảm về tâm lý. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm do căn bệnh này, vì vậy thường cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân cũng nên điều trị tâm lý.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Kabuki, là một bệnh di truyền bẩm sinh, không thể điều trị được. Khuyết tật tâm thần kèm theo cũng không thể phục hồi. Vì vậy, việc giúp đỡ sinh hoạt hàng ngày hiệu quả phải nhắm vào các triệu chứng khác. Chủ yếu là giảm trương lực cơ và các dị tật khác nhau xảy ra dưới dạng các triệu chứng kèm theo. Đặc biệt tình trạng giảm trương lực cơ có thể bị phản tác dụng trong cuộc sống hàng ngày. Các bài tập cơ bắp hàng ngày có thể giúp người bệnh kiểm soát được ít nhất một phần cơ bắp của họ. Điều quan trọng là giới hạn của năng lực cá nhân phải được tôn trọng. Do đó không có chương trình đào tạo phổ thông. Một khả năng khác của sự trợ giúp hàng ngày là nhằm vào các cơn động kinh kèm theo. Một mặt, thiết kế chống rơi của ngôi nhà rất hữu ích để chống lại các chấn thương có thể xảy ra do ngã. Mặt khác, chế độ ăn uống có thể được tạo ra liên quan đến sức khỏe magiê cân bằng để giảm cường độ của chuột rút. Ăn kiêng bổ sung cũng là một lựa chọn có thể hình dung được cho mục đích này. Tuy nhiên, nhìn chung, tập thể dục thường xuyên là thành phần quan trọng nhất của quá trình tự lực hàng ngày. Như được mô tả, nó chống lại cơ bắp huyết áp thấpmà còn giúp giải quyết các triệu chứng ảnh hưởng đến máu lưu lượng. Tập thể dục kéo dài lưu thông và do đó điều chỉnh máu dòng chảy, đảm bảo cung cấp đủ.
