Polyposis tuyến lệ gia đình là một bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong trường hợp này, đại tràng bị ảnh hưởng bởi polyp dẫn đến sự phát triển của đại trực tràng ung thư.
Polyposis tuyến gia đình là gì?
Polyposis u tuyến gia đình (FAP) là một bệnh trội trên NST thường dẫn đến sự phát triển của nhiều u tuyến polyp trong đại tràng. Như vậy, FAP là một trong những bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Bệnh đa polyp tuyến gia đình có nghĩa là con cái của các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có hơn 50% nguy cơ phát triển giống nhau điều kiện nếu cha mẹ khác không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, khoảng một phần ba tổng số bệnh nhân không thể đưa ra chỉ định này. Do đó, người ta cho rằng khiếm khuyết di truyền mới là do chính nó gây ra. Đã ở tuổi vị thành niên, polyp hình thành bên trong ruột. Ban đầu, chúng vẫn còn lành tính. Tuy nhiên, trong quá trình xa hơn, chúng thoái hóa ác tính. Do đó, trong trường hợp polyposis tuyến gia đình, có gần 100% xác suất rằng đại trực tràng ung thư sẽ phát triển. FAP chiếm khoảng một phần trăm của tất cả các bệnh ung thư đại trực tràng. Bệnh đa polyp tuyến gia đình được coi là một bệnh hiếm gặp. Người ta ước tính rằng khoảng 100,000 đến XNUMX trong số XNUMX người bị ảnh hưởng bởi gen đột biến.
Nguyên nhân
Bệnh đa polyp tuyến gia đình được cho là do đột biến trong APC gen. Điều này gen đảm nhận một chức năng quan trọng trong phức hợp phân hủy của ß-catenin. Nó cũng quan trọng đối với sự lắp ráp của thoi phân bào. Nếu một đột biến của gen xảy ra, điều này dẫn đến việc hãm quá trình phản ứng hóa học của ß-catenin. Điều này liên quan đến việc chuyển ubitiquin protein đến một phân tử đích. Vì lý do này, ß-catenin không còn bị phân hủy thích hợp bởi proteasomes, khiến nó tích tụ và là nguyên nhân làm tăng sinh (tăng sinh nhanh chóng của mô). Bởi vì sự suy thoái của thoi phân bào cũng có liên quan, điều này dẫn đến sự sai lệch của gen APC, bằng chứng là sự phân bố sai nhiễm sắc thể thường xuyên. Điều này kéo theo sự thoái hóa ác tính của mô.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong bệnh đa polyp tuyến gia đình ở độ tuổi từ 10 đến 25 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh ban đầu không được chú ý. Sau đó, các triệu chứng như táo bón or tiêu chảy, đầy hơi, việc xả máu hoặc chất nhầy, đau bụng, và đau đớn trong trực tràng trở nên đáng chú ý. Hơn nữa, bệnh nhân thường bị sút cân. Một biến thể nhẹ hơn của FAP là bệnh đa polyp tuyến gia đình giảm độc lực (AFAP). Nó xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống và được đặc trưng bởi ít polyp hơn FAP. Tuy nhiên, nguy cơ phát triển đại trực tràng ung thư cuối cùng là cao như trong bệnh đa polyp tuyến gia đình. Một số bệnh nhân đôi khi có những thay đổi lành tính bên ngoài đại tràng xuất hiện trước Đại tràng hình thức. Chúng được coi là biểu hiện của FAP. Vì vậy, chúng cần luôn được điều tra kỹ lưỡng.
Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ bệnh đa polyp tuyến gia đình, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Người đó có thể chẩn đoán điều kiện bằng cách thực hiện một nội soi và lấy mẫu mô (sinh thiết). Những bệnh nhân có nguy cơ được khuyến cáo làm nội soi thường xuyên từ 10 tuổi. Quá trình này thường diễn ra trong khoảng thời gian một năm. Nếu nội soi trực tràng được thực hiện, bác sĩ sẽ xem xét phần ruột dưới, phần này không liên quan đến đau cho bệnh nhân. Vì lý do này, gây tê không cần thiết ngay cả ở trẻ em. Trước khi khám, bệnh nhân được dùng thuốc xổ nhẹ. Nếu một dạng FAP nhẹ xuất hiện, thì nội soi thường được sử dụng. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc phát hiện polyp sau khi nội soi trực tràng. Thủ tục này có thể được sử dụng để xác định xem liệu các khối u cũng có trong phần còn lại của đại tràng hay không. Nội soi đại tràng được coi là khó chịu hơn nội soi trực tràng vì đau có thể xảy ra. Do đó, bệnh nhân được thuốc an thần Tới trước. Do bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình, sự thoái hóa của Đại tràng trong ung thư đại trực tràng xảy ra ở 70 đến 100% tổng số bệnh nhân, chỉ có thể tránh được điều này bằng cách phẫu thuật cắt bỏ ruột.
Các biến chứng
Polyposis u tuyến gia đình có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng bị ung thư ruột kết trong quá trình của bệnh và có thể chết vì nó. Bản thân ung thư ruột cũng có thể dẫn để khiếu nại và phức tạp hơn nữa. Thật không may, những lời phàn nàn lúc đầu vẫn chưa được chú ý, do đó không thể chẩn đoán được ở giai đoạn đầu và bệnh thường chỉ được phát hiện một cách tình cờ. Cho đến khi trưởng thành, các triệu chứng của dạ dày và bụng phát triển. Hầu hết các bệnh nhân đều bị nặng đầy hơi, táo bón và tiêu chảy. Nó không phải là hiếm cho đau bụng xảy ra. Thông thường, dịch tiết ra có máu và nhầy, có thể gây ra cơn hoảng sợ ở nhiều người. Điều này dẫn đến giảm cân và trong nhiều trường hợp mất nước. Không có biến chứng với chẩn đoán, được thực hiện dưới hình thức nội soi. Điều trị sau đó thường bằng hình thức phẫu thuật, trong đó ruột được loại bỏ. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một ổ cắm nhân tạo, điều này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến tâm lý khó chịu nghiêm trọng. Những phàn nàn này xảy ra đặc biệt khi bệnh nhân còn rất trẻ.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong mọi trường hợp, điều này điều kiện phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư đại trực tràng và hậu quả là cái chết của bệnh nhân. Chẩn đoán sớm do đó cho phép điều trị sớm và do đó cũng có cơ hội tiến triển tích cực của bệnh. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị dạ dày hoặc những phàn nàn về đường ruột kéo dài trong một thời gian dài hơn. Bao gồm các tiêu chảy or táo bón đặc biệt, mặc dù đầy hơi hoặc nghiêm trọng đau trong bụng cũng có thể xảy ra. Cần khám ngay nếu người bệnh đi ngoài ra máu. Theo quy luật, các khiếu nại xảy ra rất thường xuyên, nhưng không thể được quy cho một dị ứng hoặc không dung nạp. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được chẩn đoán bởi bác sĩ nội khoa. Với sự trợ giúp của nội soi, bệnh có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng. Điều trị thêm cũng được thực hiện trong hầu hết các trường hợp bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật. Tuy nhiên, diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào mức độ tiến triển của nó.
Điều trị và trị liệu
Một khi sự tồn tại của bệnh đa polyp tuyến gia đình đã được xác nhận, bác sĩ thường khuyến nghị cắt bỏ ruột kết và trực tràng. Ba thủ tục phẫu thuật có sẵn cho mục đích này. Chúng bao gồm cắt bỏ phần tử cung với nối thông hồi tràng. Trong quy trình này, trực tràng và đại tràng được giải phẫu trong khi cơ vòng được bảo tồn. Bệnh nhân nhận được một nhân tạo hậu môm trong khoảng ba tháng. Phương pháp thứ hai được gọi là nối tử cung. Trong quy trình này, ruột già được loại bỏ cùng với ruột non-kết nối trực tràng. Trực tràng vẫn còn trong cơ thể, trong khi phần cuối ruột non được khâu vào trực tràng. Thủ thuật chỉ có thể được thực hiện nếu không có polyp trong trực tràng. Trong phẫu thuật cắt bỏ phần tử cung, là phương pháp thứ ba, việc cắt bỏ hoàn toàn đại tràng và trực tràng được thực hiện. Tương tự như vậy, cơ vòng cũng bị cắt bỏ. Sau khi đóng cửa ra của ruột, mông thường vẫn giữ được đường viền của chúng. Bệnh nhân vĩnh viễn được tháo ruột nhân tạo.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh đa polyp tuyến gia đình là không thuận lợi trong một số lượng lớn các trường hợp, mặc dù không làm giảm tuổi thọ trung bình do hậu quả của bệnh. Bệnh di truyền do gen bị đột biến. Vì các quy định pháp luật nghiêm cấm việc can thiệp vào di truyền học khi mọi thứ đứng yên, các nhà khoa học và bác sĩ không thể thực hiện bất kỳ thay đổi nào. Điều này dẫn đến việc điều trị triệu chứng cho bệnh nhân. Điều này được thực hiện trong một quy trình phẫu thuật. Các cuộc phẫu thuật về cơ bản có liên quan đến nhiều rủi ro và tác dụng phụ khác nhau. Các biến chứng có thể xảy ra, dẫn đến các bệnh thứ phát hoặc gây khó chịu. Kế hoạch điều trị bao gồm cắt bỏ các phần của ruột. Nếu ca phẫu thuật thành công, bệnh nhân thường được xuất viện vì đã khỏi bệnh sau vài tuần hoặc vài tháng. Việc kết thúc chăm sóc y tế tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng. Nếu cơ vòng vẫn còn nguyên vẹn, bệnh nhân có thể xuất viện ngay khi vết thương vừa lành. Nếu một nhân tạo hậu môm được chèn tạm thời, điều trị kéo dài vài tháng. Kiểm tra kiểm soát diễn ra định kỳ cho cả hai phương pháp. Những điều này phải được duy trì cho đến cuối cuộc đời để những thay đổi và bất thường được nhận thấy càng sớm càng tốt. Trong trường hợp nghiêm trọng, một hậu môm phải được chèn vĩnh viễn. Trong trường hợp này, bệnh nhân cần được chăm sóc y tế suốt đời.
Phòng chống
Việc phòng ngừa bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình bẩm sinh là rất khó. Để làm chậm sự phát triển của polyp, dùng các loại thuốc như celecoxib hoặc sulindac có thể hữu ích. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư cao vẫn tồn tại.
Theo dõi
Trong bệnh này, thường có rất ít lựa chọn chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng. Ở đây, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm để không xảy ra thêm các biến chứng hoặc khiếu nại. Căn bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy cần phải luôn đi khám và điều trị. Theo quy định, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào can thiệp phẫu thuật đối với bệnh này. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên hạn chế các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Trong nhiều trường hợp, sự giúp đỡ và hỗ trợ của bạn bè hoặc gia đình cũng rất quan trọng. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể được cung cấp để ngăn chặn những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Ngay cả sau khi điều trị thành công, việc kiểm tra ruột thường xuyên là cần thiết để phát hiện thêm những tổn thương ở giai đoạn đầu. Có thể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm bởi căn bệnh này. Sau khi làm thủ tục, không cần tiếp tục các biện pháp chăm sóc sau có thể.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh đa polyp tuyến gia đình cung cấp một số lựa chọn để tự lực. Quá trình tái tạo tự nhiên của cơ thể không đủ để điều trị khỏi bệnh. Trong cuộc sống hàng ngày cần chú ý đến lối sống lành mạnh để thể tạng được tăng cường. Vì trong nhiều trường hợp, bệnh dẫn đến ung thư đại trực tràng, đặc biệt cần chú ý đến một hệ thực vật đường ruột. Cân bằng chế độ ăn uống giàu có vitamin, dễ tiêu hóa và không tạo gánh nặng cho ruột, nên được tiêu thụ. Carbohydrates và mỡ động vật nên tránh hoặc giảm bớt. Chất xơ và trái cây tươi và rau quả được cơ thể tiêu hóa tốt và tăng cường chức năng phòng vệ bên trong. Ngoài ra, tập thể dục và thể thao đầy đủ sẽ giúp ích vì những hoạt động này thúc đẩy sức khỏe. Ngoài những xung động tích cực về thể chất, sự hỗ trợ về mặt tinh thần là rất quan trọng. Tâm lý và thái độ cơ bản đối với cuộc sống có ảnh hưởng đến hạnh phúc. Căng thẳng nên tránh hoặc giảm càng nhanh càng tốt. Hữu ích là việc sử dụng thư giãn các kỹ thuật như yoga or thiền định. Bên trong cân bằng được thành lập, giúp dễ dàng đối phó với bệnh và các triệu chứng của nó. Nên giảm bớt các cuộc tranh cãi với đồng loại. Sự hòa đồng, giao lưu với xã hội và các hoạt động giải trí đa dạng có ảnh hưởng tích cực đến bệnh nhân.
