Bệnh Erdheim-Chester là một loại bệnh tự bào mòn không phải Langerhans. Đây là một bệnh đa hệ có liên quan, ví dụ, với các biểu hiện về xương hoặc đau trong xương hoặc cũng có bệnh tiểu đường chứng vô cảm. Ngoài ra, tổn thương thận cũng như trung hệ thần kinh kết hợp với các triệu chứng tim mạch là có thể. Bệnh Erdheim-Chester thường được gọi bằng tên viết tắt là ECD.
Bệnh Erdheim-Chester là gì?
Bệnh Erdheim-Chester đại diện cho một dạng mất mô bào cực kỳ hiếm gặp. bên trong tiền sử bệnh cho đến nay kể từ năm 1930, chỉ có khoảng 500 trường hợp ECD đã được báo cáo. Ít hơn 15 trường hợp xảy ra trong thời thơ ấu. Trung bình, những người bị ảnh hưởng là 53 tuổi khi bắt đầu bệnh. Tuy nhiên, không có sự phân nhóm gia đình của bệnh, do đó, theo kiến thức hiện tại, bệnh Erdheim-Chester không được cho là di truyền. ECD được phát hiện vào đầu thế kỷ 20 bởi Jakob Erdheim, một nhà bệnh lý học người Áo. Vào thời điểm được phát hiện, Erdheim đang ở Vienna trong một chuyến thăm quan nghiên cứu. Năm 1930, bệnh lần đầu tiên được mô tả bởi người Anh tim bác sĩ bệnh tật William Chester.
Nguyên nhân
Theo tình trạng nghiên cứu y tế hiện nay, nguyên nhân của bệnh Erdheim-Chester vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, cả nguyên nhân phản ứng và nguyên nhân ung thư đang được thảo luận như những lý do tiềm ẩn gây ra bệnh. Tăng mức độ interleukin, interferon alpha và protein hóa trị đơn bào 1 đã được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh Erdheim-Chester. Đồng thời, mức IL-4 giảm đã được chứng minh. Nhìn chung, các phát hiện cung cấp bằng chứng cho thấy căn bệnh này là một rối loạn miễn dịch toàn thân và hướng Th-1. Ngoài ra, các đột biến trong gen sinh ung thư BRAF đã được tìm thấy ở hơn một nửa số bệnh nhân bị ảnh hưởng được nghiên cứu. Điều này cung cấp thêm bằng chứng cho thấy nguyên nhân của bệnh Erdheim-Chester rất phức tạp.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn có thể xảy ra trong bệnh Erdheim-Chester rất đa dạng. Về cơ bản, trong ECD, một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, do đó, các triệu chứng khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng. Trong khoảng một nửa số trường hợp, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị các vấn đề về hệ thống xương. Đau trong xương kết hợp với những thay đổi tiêu xương đối xứng trong xương ống dài là những triệu chứng phổ biến nhất. Ngoài ra, các triệu chứng đã được quan sát thấy trong không gian sau phúc mạc, phổi, và thận. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Erdheim-Chester bắt đầu ở tuổi trưởng thành trong độ tuổi từ 40 đến 60. Bệnh thường gặp ở nam nhiều hơn nữ gấp XNUMX lần. Các liệu trình thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong một số trường hợp, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của bệnh, không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có tính chất đa hệ thống và trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Một trong những đặc điểm của ECD là chứng xơ cứng xương, xảy ra ở ống dài xương. Kết quả là đau xương xảy ra, đặc biệt ảnh hưởng đến các chi dưới. Nếu tuyến yên được xâm nhập như một phần của bệnh, bệnh tiểu đường chứng vô cảm thường theo sau. Ít phổ biến hơn, thiếu hụt gonadotropin và tăng prolactin máu cũng có thể xảy ra. Các triệu chứng chung của bệnh Erdheim-Chester bao gồm sụt cân nghiêm trọng và cảm thấy yếu ớt. Nếu các cơ quan khác bị thâm nhiễm, có thể tăng áp lực nội sọ, phù gai thị, lồi mắt, hoặc suy tuyến thượng thận. Nhức đầu, suy giảm nhận thức và co giật có thể do trung tâm hệ thần kinh sự tham gia. Rối loạn cảm giác và liệt dây thần kinh sọ cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, những thay đổi về tim mạch thường phát triển như một phần của ECD, chẳng hạn như cái gọi là động mạch chủ phủ.
Chẩn đoán
Bệnh Erdheim-Chester được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng điển hình không xảy ra ở dạng này trong các bệnh khác. Trên các nghiên cứu chụp X quang, các mảng xơ vữa vỏ não đối xứng và hai bên trên các xương ống dài cho thấy bệnh. Nếu chụp CT bụng được thực hiện, cái gọi là lông thận được thấy ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, một sinh thiết được khuyến khích. Là một phần của Chẩn đoán phân biệt, nên loại trừ tình trạng mất mô bào của tế bào Langerhans, viêm động mạch Takayasu, và viêm tuyến dưới nguyên phát, ví dụ, cần được loại trừ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khăng khăng đau của xương và khớp cần được thầy thuốc khám và điều trị. Nếu cơn đau lan xuống cơ thể hoặc tăng cường độ, cần đến bác sĩ. Nên tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế trước khi dùng bất kỳ loại thuốc giảm đau nào để có thể thảo luận và làm rõ những rủi ro và tác dụng phụ. Nếu sự khó chịu dẫn đến tư thế của cơ thể không tốt hoặc một bên căng thẳng, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Có nguy cơ gây tổn thương hệ xương vĩnh viễn nếu không được chỉnh sửa. Rối loạn vận động phối hợp và dáng đi không vững nên được thảo luận với bác sĩ. Trong trường hợp giảm cân không theo kế hoạch và bất ngờ hoặc suy nhược tổng thể, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Chuột rút, đau đầu, hoặc giảm hiệu suất được coi là đáng lo ngại nếu chúng không thay đổi trong vài ngày. Nếu tập trung các vấn đề hoặc sự suy giảm chú ý lặp đi lặp lại xảy ra, bác sĩ nên được tư vấn. Khiếu nại trong thận khu vực được coi là bất thường và cần được chăm sóc y tế nếu chúng xuất hiện trong vài ngày. Thay đổi trong nước tiểu hoặc vấn đề với đi tiểu phải được thảo luận với bác sĩ. Trong trường hợp sốt, một cảm giác bệnh tật hoặc rối loạn chức năng của các hệ thống riêng lẻ, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu thay da hoặc những thay đổi cấu trúc trong xương được nhận thấy, cũng có nguyên nhân cần quan tâm và cần được bác sĩ tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với bệnh Erdheim-Chester liên quan đến steroid và xiclophosphamid, Cũng như bisphosphonat và etoposide. Các bisphosphonat, đặc biệt, có thể giảm đau xương. Hiện tại, việc sử dụng vemurafenib và infliximab, đã cho thấy một số thành công chống lại ECD, đang được điều tra. Cơ hội chữa khỏi và tiên lượng cho bệnh Erdheim-Chester phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và mức độ Nội tạng bị ảnh hưởng. Nếu điều trị không hiệu quả, phần lớn bệnh nhân chết vì viêm phổi, lễ hội tim suy thận hoặc suy thận khoảng hai đến ba năm sau khi chẩn đoán. Về cơ bản, tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ tổn thương của các cơ quan.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Erdheim-Chester là một trong những căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Nguyên nhân của bệnh là không rõ ràng. Khoảng 500 người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng. Bệnh Erdheim-Chester dẫn đến một nhóm các triệu chứng cụ thể. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tổn thương cơ quan tiếp theo quyết định tiên lượng cho người bị ảnh hưởng. Hậu quả của bệnh Erdheim-Chester thường nghiêm trọng. Một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng bởi thiệt hại và hậu quả của bệnh. Tùy thuộc vào mức độ hư hỏng mà chất lượng cuộc sống và tuổi thọ có thể bị giảm ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn. Tiến bộ y tế hướng tới một phương pháp chữa bệnh có thể đạt được ở các dạng nhẹ hơn. Sự tiến triển dựa trên điều trị bằng thuốc. Điều khó khăn là bệnh Erdheim-Chester, là một bệnh rối loạn đa hệ thống, có rất nhiều khía cạnh. Tóm lại, những điều này thường dẫn đến một bệnh cảnh lâm sàng nghiêm trọng. Điều này có thể khó điều trị trong các thành phần riêng lẻ của nó. Tiên lượng của bệnh Erdheim-Chester do đó có thể thay đổi rất nhiều. Nhìn chung, sự tham gia của trung tâm hệ thần kinh cung cấp một tiên lượng kém hơn. Trong quá khứ, bệnh nhân sống sót sau bệnh Erdheim-Chester chỉ một năm rưỡi. Nhờ các phương pháp điều trị hiện đại, khoảng thời gian này đã được kéo dài. Một phần tư trong số những người bị ảnh hưởng chết trong vòng 19 tháng sau khi được chẩn đoán. Gần 70% trong số những người bị ảnh hưởng hiện sống sót sau năm năm tới. Tuy nhiên, họ phải đối mặt với các triệu chứng nghiêm trọng.
Phòng chống
Bởi vì bệnh Erdheim-Chester vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ, nên cũng không có phương pháp hiệu quả nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh. Bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
Chăm sóc sau
Bệnh Erdheim-Chester, rất hiếm, thường xảy ra ở độ tuổi ngoài năm mươi. Trong những trường hợp hiếm hơn, nó đã được tìm thấy ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nguyên nhân của bệnh được cho là gen đột biến - làm cho việc chăm sóc theo dõi trở nên khó khăn. Hiện tại, nó không thể nhằm mục đích phục hồi, mà chỉ nhằm giảm bớt và giám sát nhiều dấu hiệu của bệnh. Vì tổn thương các cơ quan có thể xảy ra trong quá trình bệnh, mức độ nghiêm trọng khác nhau, nên tần suất chăm sóc phụ thuộc vào diễn biến của bệnh. Điều này bao gồm nghiêm trọng đau xương và những thay đổi về xương, sốt, bệnh tiểu đường biếng ăn, sụt cân nghiêm trọng, tổn thương cơ quan hoặc tổn thương thần kinh trung ương. Do đó, bệnh Erdheim-Chester là một bệnh đa hệ thống. Theo dõi y tế đối với bệnh Erdheim-Chester sẽ đảm bảo chất lượng cuộc sống cao nhất có thể. Ở mức độ lớn, điều này chỉ có thể thực hiện được bằng cách dùng thuốc. Chúng có thể có tác dụng phụ mạnh. Việc điều trị cũng khó khăn vì bệnh Erdheim-Chester hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, mô, bao gồm các cơ quan, sẽ trở nên xơ hóa. Có nguy cơ hỏng các cơ quan bị ảnh hưởng. Trong quá trình chăm sóc theo dõi, dài hạn quản lý of kháng sinh hoặc các chế phẩm khác có thể hữu ích. Các liệu pháp vật lý hoặc lao động trị liệu cũng hữu ích, cũng như liệu pháp nói hoặc nuốt khi được chỉ định. Đôi khi, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một chiếc xe lăn.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Erdheim-Chester (ECD) là một bệnh rối loạn đa hệ thống với các triệu chứng về xương. Căn bệnh này rất hiếm và nguyên nhân của nó vẫn chưa được hiểu rõ. Do đó, bệnh nhân không thể lấy các biện pháp có tác động nhân quả. Cách tốt nhất để tự lực là nhận ra chứng rối loạn càng sớm càng tốt và điều trị nó. Tiên lượng về diễn biến của bệnh và cơ hội sống sót của bệnh nhân phụ thuộc rất nhiều vào cơ quan nào đã bị ảnh hưởng khi bắt đầu điều trị và mức độ tổn thương đã tiến triển. Các triệu chứng và hình ảnh lâm sàng trong ECD rất không đồng nhất và phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Những người bị rối loạn chức năng đa cơ quan, ngay cả khi các triệu chứng ban đầu dường như vô hại và có vẻ tự khỏi, chắc chắn nên đi khám ngay. Bệnh nhân không thể làm gì nhiều để tự điều trị ECD, nhưng họ có thể ngăn chặn các hành vi phản tác dụng. Viêm phổi là một tác dụng phụ phổ biến của ECD. Do đó, bệnh nhân nên tránh đặt những điều không cần thiết căng thẳng trên phổi và đặc biệt là dừng lại hút thuốc lá. Một lối sống lành mạnh giúp cải thiện sức khỏe chung và tăng cường hệ thống miễn dịch hỗ trợ kê đơn về mặt y tế điều trị và tăng cơ hội phục hồi.
