Bệnh Günther là một di truyền lặn trên NST thường gen đột biến nhiễm sắc thể số mười. Căn bệnh này làm gián đoạn hoạt động của enzym và quá trình sinh tổng hợp heme thành màu đỏ máu thuốc màu. Thiếu máu và nhạy cảm ánh sáng là một trong những triệu chứng chính.
Bệnh của Guenther là gì?
Bệnh Günther được các bác sĩ hiểu là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh còn được gọi là bệnh hồng cầu bẩm sinh. por porria. Nó làm gián đoạn quá trình sinh tổng hợp của ủi-giữ sắc tố màu đỏ máu tế bào. Sắc tố này còn được gọi là heme. Cùng với Globins, heme hình thành huyết cầu tố ở người khỏe mạnh. Màu đỏ máu tế bào chứa huyết cầu tố cho ôxy vận chuyển. Các bệnh phải được phân biệt với por porria và phản ứng truyền máu. Cả hai đều có thể gây ra các triệu chứng tương tự và do đó rất quan trọng đối với Chẩn đoán phân biệt. Trong một số trường hợp, bệnh do đạn chứa uranium còn được gọi là bệnh Günther. Tuy nhiên, điều này không đúng về mặt kỹ thuật và không liên quan đến căn bệnh thực sự của Günther. Cũng không có bất kỳ mối liên hệ nào giữa bệnh của Günther và khô da sắc tố. Bệnh này gây ra các triệu chứng tương tự. Tuy nhiên, trong trường hợp này, nguyên nhân là do rối loạn tái tạo gen của da các tế bào.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Guenther là một khiếm khuyết di truyền. Thông thường, nó là một khiếm khuyết của nhiễm sắc thể số mười. Nhiễm sắc thể này mã hóa một loại enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa porphyrin. Enzyme này còn được gọi là uroporphyrinogen III synthase và được tìm thấy trong tất cả các loại mô ở người khỏe mạnh. Trong quá trình sinh tổng hợp heme và globin, cơ thể yêu cầu tổng hợp uroporphyrinogen III này cùng với tổng số bảy enzyme. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Günther được di truyền qua di truyền lặn trên NST thường. Cả hai đối tác phải mang theo khiếm khuyết gen. Tuy nhiên, sự hiện diện của gen khiếm khuyết không nhất thiết gây ra sự khởi phát thực sự của bệnh. Do đó, hai người bạn đời bị khuyết tật cuối cùng có thể làm cha một đứa trẻ không bị khuyết tật. Xác suất của trường hợp này cũng giống như trường hợp cha mắc bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ đối với trẻ em bị khiếm khuyết di truyền không bị ảnh hưởng cao gấp đôi.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Guenther thường biểu hiện sớm thời thơ ấu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng ngoài da xuất hiện đầu tiên. Người bệnh' da nói chung nhạy cảm với ánh sáng hơn so với những người khỏe mạnh. Sự không dung nạp ánh sáng này có liên quan đến sự tích tụ uroporphyrinogen tiền thân của heme I. Sự tích tụ này dẫn đến việc không thể tổng hợp heme để xử lý thêm. Kết quả là, da bệnh nhân mắc bệnh Günther có xu hướng nổi mẩn đỏ và mụn nước. Những hiện tượng này đôi khi biến thành vết loét. Trong các giai đoạn sau của cuộc đời, tăng hoặc giảm sắc tố đôi khi xuất hiện trên da và kết mạc. Triệu chứng tương tự của bệnh là nước tiểu có màu đỏ hoặc hồng. Răng của bệnh nhân thường có màu nâu hoặc nâu đỏ và phát huỳnh quang sóng dài dưới tia UV. Lách to, tan máu thiếu máu, và da ung thư là những ảnh hưởng muộn có thể có của bệnh. Đôi khi, ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân có biểu hiện không dung nạp tỏi. Vì lý do này, căn bệnh thiếu máu của Günther hiện được cho là nguồn gốc của huyền thoại ma cà rồng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Manh mối đầu tiên về bệnh Günther được cung cấp cho bác sĩ là nước tiểu đổi màu hơi đỏ hoặc nâu. Trong hầu hết các trường hợp, sự đổi màu này có thể được quan sát thấy ngay sau khi sinh. Đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh với vàng da, chẩn đoán sớm có thể rất quan trọng. Sơ sinh vàng da thường được điều trị bằng các liệu pháp ánh sáng. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc bệnh Günther sẽ bị nặng bỏng trong như vậy Liệu pháp ánh sáng. Vì ngay cả cha mẹ mang khuyết tật cũng không mắc bệnh trong hầu hết các trường hợp, nên tiền sử gia đình đóng một vai trò nhỏ trong việc chẩn đoán bệnh. Việc phát hiện uroporphyrinogen I trong nước tiểu có thể được thực hiện bằng HPLC và được coi là chẩn đoán. Tiên lượng cho bệnh Guenther được coi là không thuận lợi, với các lựa chọn điều trị hạn chế cho đến nay.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh Günther xảy ra khi còn rất trẻ. Trong trường hợp này, trẻ em chủ yếu mắc chứng không dung nạp ánh sáng và do đó cũng có thể phát triển các vấn đề về thị giác hoặc hoàn mù. Trên da người bệnh xuất hiện các nốt phồng rộp và mẩn đỏ, điều này có thể hạn chế nghiêm trọng đến tính thẩm mỹ của những người mắc bệnh. Đặc biệt, trẻ em có thể bị trêu chọc và bắt nạt, điều này có thể dẫn đến bệnh tâm thần. Hơn nữa, răng của bệnh Günther cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến răng bị đổi màu nâu. Tương tự như vậy, bệnh nhân có nguy cơ phát triển da ung thư tăng lên, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút và hạn chế đáng kể bởi căn bệnh Günther. Không thể điều trị căn nguyên căn bệnh của Günther. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau và phải bảo vệ làn da của họ khỏi bỏng. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Những thay đổi hoặc bất thường về vẻ ngoài của da cần được bác sĩ thăm khám và điều trị. Nếu những bất thường và đặc biệt của da đã xảy ra ở trẻ em, nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Sự nhạy cảm mạnh mẽ với tác động của ánh sáng được coi là dấu hiệu cảnh báo của sinh vật và cần được làm rõ. Sự hình thành mụn nước, đỏ da hoặc đau là dấu hiệu của sức khỏe sự suy giảm. Một bác sĩ nên được tư vấn ngay khi các phàn nàn kéo dài trong một thời gian dài hơn hoặc tăng cường độ. Trong trường hợp sưng hoặc loét trên sinh vật, cần phải thực hiện hành động. Chúng đặc biệt đáng lo ngại nếu chúng tăng kích thước hoặc lan rộng trên cơ thể trong một thời gian ngắn. Sự đổi màu của nước tiểu hoặc răng cũng cho thấy một rối loạn. Khi nước tiểu có màu hồng nhiều lần và không bị kích thích do gắng sức, cần được chăm sóc y tế. Răng có màu hơi nâu cũng được coi là không tự nhiên và cần được trình bày với bác sĩ. Trong trường hợp cảm thấy ốm yếu, bồn chồn bên trong hoặc những thay đổi lan tỏa trong cơ thể, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu sự mâu thuẫn về cảm xúc hoặc tinh thần xảy ra cùng với các triệu chứng thể chất, cần phải đi khám. Trong trường hợp tâm trạng thất thường, những bất thường về hành vi cũng như rút lui khỏi cuộc sống xã hội, nên đến gặp bác sĩ. Trẻ em thường tỏ ra nhõng nhẽo khi tiếp xúc lâu với ánh sáng.
Điều trị và trị liệu
Để điều trị bệnh Günther, hầu như chỉ nói chung các biện pháp có sẵn để điều trị các triệu chứng. Trong số này, bảo vệ khỏi ánh sáng mặt trời là quan trọng nhất. Biện pháp bảo vệ này nhằm ngăn chặn bỏng và giảm nguy cơ tăng da của bệnh nhân ung thư. Nói cách khác, một tế bào gốc dị sinh điều trị có thể được coi là một biện pháp điều trị. Trong trường hợp này, tế bào gốc của người khác được cấy vào bệnh nhân. Tuy nhiên, phẫu thuật như vậy mang lại rủi ro cao và đôi khi không dẫn để đạt được thành công mong muốn. Của cơ thể hệ thống miễn dịch thường gây ra các phản ứng phòng vệ dữ dội vì các tế bào gốc được công nhận là ngoại lai. Những phản ứng này có thể bị ngăn chặn bởi ức chế miễn dịch. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh Günther vẫn phải duy trì thuốc điều trị với ức chế miễn dịch cho phần còn lại của cuộc sống của họ sau cấy ghép tế bào gốc. Nó cũng làm cho họ vĩnh viễn dễ mắc các bệnh nói chung. Trong khi đó, y học cũng đang thử nghiệm các phương pháp phẫu thuật nhân quả để tìm ra nguyên nhân điều trị của bệnh. Các liệu pháp gen đầu tiên trên người sống đã thành công trong bối cảnh các bệnh khác. Tuy nhiên, các trường hợp tử vong cũng đã từng xảy ra trong các thử nghiệm liệu pháp gen trước đây. Tuy nhiên, liệu pháp gen hiện nay (tính đến năm 2015) vẫn là một trong những lĩnh vực nghiên cứu chính của y học hiện nay.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Günther tiên lượng không thuận lợi. CEP là một bệnh nặng có biểu hiện triệu chứng đe dọa tính mạng và dẫn đến tử vong ở một tỷ lệ lớn trẻ em bị ảnh hưởng. Cho đến nay, không có liệu pháp gây bệnh nào tồn tại. Việc cải thiện các triệu chứng có thể đạt được bằng cách tránh ánh sáng mặt trời nghiêm ngặt cũng như uống các loại thuốc như beta-caroten. Đối với điều này, điều trị phải được bắt đầu ở giai đoạn sớm. Các bệnh nặng có thể được điều trị trong một số trường hợp bằng liệu pháp tế bào gốc. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện tiên lượng. Chất lượng cuộc sống của những đứa trẻ mắc bệnh giảm sút rất nhiều. Tuổi thọ cũng bị hạn chế, như thiếu máu và ung thư biểu mô chắc chắn sẽ gây khó chịu và hạn chế đáng kể cho người bệnh. Đối với người thân, bệnh tật của trẻ là một gánh nặng đáng kể. Theo quy định, họ cần hỗ trợ điều trị. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng phải được hỗ trợ, đặc biệt là trong các khóa học nghiêm trọng, căng thẳng về thể chất và tinh thần. Sức khỏe có thể được cải thiện bởi quản lý of thuốc giảm đau và các loại thuốc khác. Tiên lượng cho bệnh Günther được đưa ra bởi bác sĩ nhi khoa phụ trách hoặc một chuyên gia cho bệnh di truyền. Với mục đích này, anh ta sẽ tính đến hình ảnh triệu chứng, tình trạng của bệnh nhân và một số yếu tố khác.
Phòng chống
Là một bệnh di truyền lặn trên autosomal, bệnh của Guenther không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, phân tích trình tự DNA có thể giúp các cặp vợ chồng hoặc cha mẹ tương lai trong kế hoạch hóa gia đình đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở con cái của họ.
Theo dõi
Theo nguyên tắc chung, bệnh nhân mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp Bệnh Günther phải tuyệt đối tránh ánh sáng mặt trời. Có thể dành thời gian ở ngoài trời vào ban ngày và có biện pháp bảo vệ thích hợp các biện pháp. Kem dưỡng da chống nắng thông thường không thích hợp cho các mục đích phòng ngừa, vì các sản phẩm này lọc ra các thành phần UVA và UVB của ánh sáng nhưng cho phép ánh sáng xanh đi qua. Do đó, những người bị ảnh hưởng dựa vào kem chống nắng gốc khoáng và quần áo bảo vệ đặc biệt bao phủ toàn bộ cơ thể. Vì hệ thống tạo máu không hoạt động bình thường trong bệnh Günther, hàng tháng truyền máu bắt buộc. Khiếm khuyết di truyền có liên quan đến những thay đổi trên răng, vì vậy bạn nên đi khám và điều trị thường xuyên với nha sĩ. Trong khi đó, một số bệnh nhân mắc bệnh Günther nhận được một tủy xương cấy ghép để điều trị điều kiện. Trong trường hợp này, sử dụng suốt đời các loại thuốc ngăn chặn hệ thống miễn dịch và ngăn chặn sự từ chối là bắt buộc. Năm đầu tiên sau cấy ghép đặc biệt quan trọng vì cơ thể hệ thống miễn dịch cần thời gian này để tái tạo. Do đó, bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng các loại. Để giảm thiểu rủi ro, nên tránh tiếp xúc với động vật, thực vật, đất thực vật hoặc phân trộn. Các cuộc tụ tập đông người cũng rất quan trọng. Các mẹo hành vi khác được cung cấp bởi bác sĩ chăm sóc.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Nếu bệnh của Günther đã được chẩn đoán, những người bị ảnh hưởng trước hết phải tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Nên mặc quần áo bảo hộ phù hợp khi ở ngoài trời. Mặt và mắt có thể được bảo vệ bằng mặt nạ bảo vệ đặc biệt cũng như phù hợp kính mát. Nếu các triệu chứng da vẫn xảy ra, bác sĩ phải kê đơn một chế phẩm thích hợp. Nếu cần, các biện pháp khắc phục từ thuốc thay thế cũng như các biện pháp khắc phục cũng có thể được sử dụng. Điều này đặc biệt được khuyến khích trong trường hợp nghiêm trọng thay da kết hợp với ngứa, chảy máu và các biến chứng khác. Nếu các tế bào khiếm khuyết không được điều trị sớm, sẹo có thể hình thành. Vì những điều này cũng thường gây căng thẳng về tinh thần, nên phải điều trị trong mọi trường hợp. Nếu vĩnh viễn thay da gây căng thẳng cho tâm lý, nên tìm lời khuyên tâm lý. Bệnh Günther có thể được giảm nhẹ một cách hiệu quả bằng cách tự giúp đỡ các biện pháp. Tuy nhiên, điều trị y tế toàn diện luôn cần thiết. Đặc biệt trong giai đoạn sau của bệnh, rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng có thể xảy ra mà không thể giảm bớt một cách độc lập và đôi khi có tác động đến tinh thần và toàn bộ cơ thể. Trong trường hợp này, một khái niệm điều trị phù hợp nên được thảo luận cùng với bác sĩ. Uống thuốc theo chỉ định thường xuyên là điều cần thiết để phục hồi nhanh chóng.
