Bệnh McArdle là một chứng rối loạn sử dụng năng lượng có nguyên nhân di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng nước tiểu đậm, yếu cơ, chuột rút, và cứng cơ xương. Đến nay, bệnh McArdle không thể chữa khỏi và chỉ được điều trị triệu chứng bằng các liệu pháp ăn uống và vật lý.
Bệnh McArdle là gì?
Bệnh McArdle còn được gọi là bệnh cơ McArdle, bệnh McArdle, hoặc hội chứng McArdle. Đôi khi rối loạn sử dụng năng lượng còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại V. Tên gọi của bệnh McArdle là người mô tả đầu tiên của nó, Brian McArdle. Bác sĩ nhi khoa lần đầu tiên ghi nhận một khiếm khuyết trong alpha-glucan phosphorylase vào năm 1951. Đây là dạng đồng phân của enzyme glycogen phosphorylase. Enzyme này được tìm thấy đặc biệt trong cơ xương của con người, nơi nó chịu trách nhiệm về glucose sự sử dụng. Một khiếm khuyết di truyền có thể làm giảm hoạt động của glycogen phosphorylase và do đó gây ra rối loạn sử dụng năng lượng. Cơ thể lưu trữ chất mang năng lượng glucose trong cơ dưới dạng glycogen. Glycogen phophorylase tái chế glycogen trở lại thành glucose các chất cặn bã. Do đó, enzyme cung cấp cho cơ thể nguyên liệu để sản xuất năng lượng trong quá trình đường phân hoặc chu trình oxy hóa citrate. Trong bệnh McArdle, quá trình cung cấp này bị suy giảm.
Nguyên nhân
Bệnh McArdle là kết quả của một khiếm khuyết di truyền và là một rối loạn di truyền tương đối hiếm. Sự khiếm khuyết của enzym di truyền cản trở quá trình khử bảo vệ glycogen thành glucose. Kết quả là, glycogen tích tụ và sinh vật không còn được cung cấp đủ năng lượng. Thuật ngữ đột biến PGYM thường được sử dụng liên quan đến bệnh McArdle. Bệnh McArdle di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường. Vì vậy, chỉ có con của hai người mang khiếm khuyết di truyền mới có thể bị hiện tượng này. Xác suất của điều này là một trong bốn cho hai gen chất mang khuyết tật. Tuy nhiên, xác suất cao tương đương với một đứa trẻ khỏe mạnh. Xác suất một đứa trẻ không có triệu chứng bị khuyết tật di truyền được ước tính vào khoảng hai đến bốn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng McArdle thường trở nên rõ ràng khi còn nhỏ dưới dạng mệt mỏi và kiệt sức. Các triệu chứng xuất hiện trong các cụm không muộn hơn tuổi trưởng thành trẻ tuổi. Rối loạn sử dụng năng lượng dễ nhận thấy nhất ở cơ xương. Giảm khả năng phục hồi của cơ, cơ chuột rút, độ cứng và cơ bắp đau là một trong những triệu chứng ban đầu phổ biến nhất. Nhiều bệnh nhân cũng cho biết nước tiểu đổi màu sẫm. Sự đổi màu này thường là do các sản phẩm phân hủy cơ trong điều kiện cơ bị tổn thương ngày càng nghiêm trọng. Các triệu chứng được mô tả thường xảy ra sau khi tập thể dục quá mức hoặc khi gắng sức kéo dài cơ bắp như đi bộ đường dài. Do đó, bệnh nhân mắc bệnh McArdle không phải bị ảnh hưởng vĩnh viễn bởi các triệu chứng của bệnh. Các triệu chứng thường giảm dần. Thường có sự cải thiện sau khoảng mười phút. Sự cải thiện này liên quan đến sự thay đổi của chính cơ sự chuyển hoá năng lượng. Ngay cả thời gian nghỉ ngắn cũng thường khiến các triệu chứng thuyên giảm trong giây lát.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc xác định chẩn đoán bệnh McArdle là một thách thức. Anamnestic Căng cơ đau là yếu tố chính. Điều này đau có thể được đánh giá chi tiết hơn bằng cách sử dụng cơ căng thẳng kiểm tra. Tuy nhiên, chúng cực kỳ không đặc hiệu và do đó không thực sự là dấu hiệu đầy đủ của bệnh McArdle. Trong huyết thanh, những bệnh nhân mắc bệnh di truyền này thường có biểu hiện tăng creatine kinase. Cao A xít uric và Ammonia mức độ cũng có thể là bệnh lý và là dấu hiệu của bệnh McArdle. Tuy nhiên, những yếu tố này cũng không đặc hiệu và cũng xảy ra trong các rối loạn enzym khác. Vì vậy, khi nghi ngờ mắc bệnh McArdle, thầy thuốc thường chỉ định cơ sinh thiết. Trong sinh thiết, việc phát hiện các lắng đọng glycogen trong các sợi cơ được coi là chẩn đoán. Hóa mô enzyme hỗ trợ chẩn đoán bằng sự hiện diện của phosphorylase không hoạt động hoặc hầu như không phản ứng. Các nghiên cứu di truyền phân tử có thể phát hiện đột biến PGYM. Tiên lượng của bệnh McArdle là thuận lợi. Ví dụ, bệnh không liên quan đến tuổi thọ giảm rõ rệt.
Các biến chứng
Do hậu quả của bệnh McArdle, trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị mệt mỏi và kiệt sức. Khả năng của bệnh nhân để đối phó với căng thẳng cũng giảm đáng kể, dẫn đến mệt mỏi và không phải thường xuyên bị loại khỏi đời sống xã hội. Chuột rút cũng xảy ra ở các cơ và người bị ảnh hưởng có vẻ cứng và bất động. Bản thân các cơ cũng có thể bị đau, dẫn đến những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Không hiếm trường hợp cơn đau xảy ra vào ban đêm dưới dạng cơn đau khi nghỉ ngơi, dẫn đến khó ngủ. Đau và sưng tấy xảy ra đặc biệt khi gắng sức nặng. Tuy nhiên, bản thân những lời phàn nàn không xảy ra vĩnh viễn và biến mất sau một thời gian ngắn. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi những cơn đau thường trực do gắng sức. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị giới hạn bởi bệnh McArdle. Các triệu chứng có thể được điều trị và hạn chế bằng các liệu pháp và đào tạo khác nhau. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, điều trị căn nguyên của căn bệnh này là không thể.
Khi nào thì nên đi khám?
Là một bệnh dự trữ glycogen hiếm khi xảy ra, bệnh McArdle hiếm khi được chẩn đoán chính xác trước tuổi 30. Bệnh chuyển hóa glycogenosis loại 5 chủ yếu được biểu hiện bằng đau cơ. Những điều này xảy ra ngay cả với cường độ tập thể dục nhẹ và ngắn. Những triệu chứng này của bệnh McArdle không thường xuyên bị người mắc bệnh hoặc các chuyên gia y tế đánh giá thấp hoặc hiểu sai. Những người khác biệt thường điều trị các vấn đề về cơ bằng cách nghỉ ngơi hoặc cho magiê. Ngay cả khi người bị bệnh đi khám kịp thời, điều này thường không tốt cho họ. Nếu bệnh tiến triển không được điều trị, các vấn đề về cơ sẽ tăng lên. Chuột rút, đau cơ hoặc mệt mỏi cơ bắp nghiêm trọng xảy ra. Nhiều tế bào cơ hiện đã bị phá hủy do các vấn đề về lưu trữ glycogen. Cho đến nay, chỉ có điều trị triệu chứng bệnh McArdle là khả thi. Trước khi tập luyện thể thao, chế độ dinh dưỡng ketogenic có thể có tác dụng làm giảm triệu chứng. Với độ bền huấn luyện giới hạn tải cá nhân được duy trì. Nếu không có kiến thức đặc biệt về bản chất của bệnh, người bệnh khó có thể cư xử đúng mực. Không thể đạt được nhiều hơn việc giảm các triệu chứng ngay cả với một chẩn đoán đã biết và điều trị y tế hoặc vật lý trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân gây ra bệnh McArdle đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Do đó, cho đến nay chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Chúng bao gồm, đầu tiên và quan trọng nhất, một phương pháp ăn kiêng. Bệnh nhân nên tích cực ăn glucose và fructose, đặc biệt là ngay trước hoặc trong thời gian gắng sức. Biện pháp này thường được kết hợp với các liệu pháp tập thể dục. Bằng cách này, tình trạng yếu cơ vĩnh viễn có thể được giảm bớt bằng vật lý trị liệu các biện pháp kết hợp với các biện pháp ăn kiêng. Trong bối cảnh này, ngưỡng kỵ khí đóng một vai trò quan trọng. sức chịu đựng Việc đào tạo dưới ngưỡng này đã được các nghiên cứu chỉ ra là tạo ra kết quả tốt nhất. Các ngưỡng kỵ khí là cân bằng giữa sự phá vỡ và sự hình thành của tiết sữa. sức chịu đựng Do đó, việc đào tạo nên diễn ra dưới cường độ tải tối đa như một biện pháp điều trị trong bệnh McArdle. Trong các trường hợp riêng lẻ, liệu pháp điều trị bằng thuốc cũng được sử dụng như một biện pháp điều trị. Chúng bao gồm, trên tất cả, quản lý của thấp-liều creatine. Điều trị bằng thuốc này đã dẫn đến một sự cải thiện đáng kể về hiệu suất cho bệnh nhân trong các nghiên cứu lâm sàng. Bởi vì gen điều trị được đánh giá cao trong nghiên cứu hiện đại, có thể phát triển một lựa chọn điều trị căn nguyên cho bệnh McArdle trong vòng vài thập kỷ tới.
Triển vọng và tiên lượng
Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng với bệnh McArdle không bị giới hạn. Do căn bệnh này, hầu hết các trường hợp bệnh nhân đều bị mệt mỏi rất rõ rệt và suy kiệt vĩnh viễn. Khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể và thường có cảm giác kiệt sức. Không phải thường xuyên, điều này dẫn đến việc bị loại trừ hoàn toàn khỏi cuộc sống xã hội hàng ngày. Chuột rút cơ cũng có thể xảy ra, khiến bệnh nhân trông rất cứng và bất động một cách bất thường. Bản thân các cơ cũng có thể rất đau và do đó dẫn đối với những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Thông thường, cơn đau này cũng xuất hiện khi ngủ vào ban đêm. Ở dạng đau khi nghỉ ngơi, họ thường dẫn đến những phàn nàn về giấc ngủ nghiêm trọng. Đặc biệt với tải trọng rất mạnh, người bệnh sẽ sưng tấy và đau đớn. Tuy nhiên, những phàn nàn này không xảy ra vĩnh viễn. Thường thì chúng lại biến mất sau một thời gian ngắn như thể tự nó. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi những cơn đau thường trực do gắng sức. Tuy nhiên, các khiếu nại có thể được xử lý và làm chậm lại. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau và đào tạo đặc biệt. Trong bệnh McArdle, không có biến chứng nào đáng nói. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này là không thể.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh McArdle vì đây là một bệnh di truyền lặn tự động.
Theo dõi chăm sóc
Theo quy định, việc chăm sóc theo dõi bệnh McArdle được chứng minh là tương đối khó khăn, với rất ít, nếu có, cụ thể các biện pháp chăm sóc theo dõi có sẵn cho cá nhân bị ảnh hưởng trong một số trường hợp. Vì là bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng nên trải qua xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con, để đánh giá tốt hơn nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình của họ, do đó những cuộc trò chuyện yêu thương và sâu sắc cũng rất quan trọng. Điều này có thể ngăn chặn trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Tương tự như vậy, các biện pháp of vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu là rất quan trọng để làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng của bệnh McArdle. Người bị ảnh hưởng cũng có thể lặp lại nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy tại nhà và do đó tăng cường khả năng vận động. Trong nhiều trường hợp mắc bệnh McArdle, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng rất hữu ích, vì nó có thể dẫn để trao đổi thông tin, có thể tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, tuổi thọ của bệnh nhân khỏi căn bệnh này không thay đổi.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các biện pháp ăn kiêng là ở phía trước của điều trị. Người bệnh phải chú ý giữ gìn sức khỏe chế độ ăn uống giàu glucose hoặc fructose. Đặc biệt là trong thời gian ngắn trước hoặc trong khi gắng sức, quá trình chữa bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi việc hấp thụ các chất tương ứng. Ngoài ra, rượu và caffeine nên tránh. Lý tưởng nhất, chế độ ăn uống kế hoạch được lập cùng với bác sĩ có trách nhiệm và một chuyên gia dinh dưỡng. Vì bệnh McArdle chủ yếu ảnh hưởng đến cơ, nên bạn nên tập thể dục thể thao. Rèn luyện sức bền dưới ngưỡng kỵ khí có thể cải thiện đáng kể hiệu suất. Kết hợp với creatine điều trị, các triệu chứng cơ có thể được giảm một cách hiệu quả. Các biện pháp tự lực khác tập trung vào lối sống lành mạnh với việc tập thể dục đầy đủ, cân bằng chế độ ăn uống và việc tránh căng thẳng. Đặc biệt nên tránh căng thẳng về thể chất, vì điều này có thể nhanh chóng dẫn đến các triệu chứng tồi tệ hơn. Những bệnh nhân cảm thấy khó chịu cơ nghiêm trọng mặc dù đã áp dụng các biện pháp trên, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ phụ trách. Thường thì creatine điều trị phải được điều chỉnh lại hoặc bổ sung bằng các chế phẩm khác. Các biện pháp thay thế như massage or châm cứu cũng có thể giúp đỡ trong các trường hợp riêng biệt của bệnh McArdle.
