Bệnh Trevor là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, biểu hiện bằng các rối loạn của sự hóa thạch các quy trình. Các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu sự phát triển quá mức của xương sụn hệ thống ảnh hưởng đến một hoặc nhiều xương, thường ở chi dưới.
Bệnh của Trevor là gì?
Mô xương hình thành trong quá trình sự hóa thạch. Hóa thân xảy ra cho cả sự phát triển của xương và sửa chữa xương. Trong quá trình khử hóa dầu, xương hình thành qua bước trung gian của mô liên kết. Hình thành xương từ xương sụn mô tương ứng với quá trình hóa màng đệm. Nếu xương phát triển bằng cách tích tụ mô xương, quá trình hóa chất bổ sung sẽ diễn ra. Quá trình hóa học có thể mang các dạng bệnh lý. Hóa chất bệnh lý như vậy được các bác sĩ gọi là hóa chất dị thể. Sự hình thành xương bị ảnh hưởng bởi các rối loạn trong bối cảnh của các bệnh khác nhau. Một trong những rối loạn như vậy là bệnh Trevor (loạn sản epiphysealis hemimelica). Đặc điểm đặc trưng là các dị tật bẩm sinh của tứ chi do kết quả của các quá trình hóa học bị rối loạn. Bệnh Trevor (bệnh Trevor, bệnh Fairbank) biểu hiện dưới dạng một sự phát triển quá mức có giới hạn của xương sụn trong một hoặc nhiều xương. David Trevor đã đặt tên cho căn bệnh của mình. Mô tả đầu tiên về hiện tượng hiếm gặp này do A. Mouchet và J. Bélot cung cấp vào năm 1926. Khoa học y tế hiện phân biệt giữa các dạng cổ điển, khu trú và tổng quát.
Nguyên nhân
Tính đến năm 2011, tài liệu lâm sàng thế giới đã ghi nhận khoảng 200 trường hợp mắc bệnh Trevor. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là khoảng một trường hợp trên một triệu người. Vì sự hiếm gặp của nó, nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Các trường hợp được ghi nhận cho đến nay biểu hiện ở trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái. Ngoài ra, các nhà khoa học đã ghi nhận sự phân nhóm gia đình trong các báo cáo trường hợp của họ, cho thấy cơ sở di truyền. Do đó, bệnh của Trevor hiện nay có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể. Đây là những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể đặc trưng của đột biến. Các bất thường về nhiễm sắc thể do di truyền có tính chất di truyền, nhưng thường chỉ hình thành khi có các tác động gây hại từ bên ngoài. Ngoài ra, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra dưới dạng đột biến mới và trong trường hợp này không có thành phần di truyền. Loại bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến bệnh của Trevor vẫn còn là một vấn đề suy đoán. Ngoài ra, nguyên nhân nhiễm sắc thể không thể được xác định chi tiết cho đến nay. Các nhà khoa học ít nhất cũng đồng ý về kiểu di truyền: căn bệnh này được cho là dựa trên sự di truyền trội trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc bệnh Trevor bị biến dạng xương, trong hầu hết các trường hợp có liên quan đến tình trạng lệch và biến dạng khớp. Thông thường, các dị tật xảy ra đơn phương ở chi dưới, nơi chúng chủ yếu ảnh hưởng đến xương đùi xa hoặc xương chày xa. Biểu sinh của hình ống dài xương hiển thị các triệu chứng nghiêm trọng nhất. Sự phát triển quá mức có thể được nhìn thấy trên các xương ở đầu xa-trung gian. Các triệu chứng khớp bao gồm biến dạng dẫn đến sai khớp với sưng cục bộ. Như một triệu chứng chung, teo cơ xảy ra ở các vùng bị ảnh hưởng. Bệnh Trevor hiếm khi gây ra đau. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng khớp phát triển, sự hao mòn liên quan đến vận động có thể thúc đẩy đau khớp các triệu chứng. Các triệu chứng khớp thường không tồn tại từ khi sinh ra, mà phát triển trong quá trình tăng trưởng. Các mối liên quan đã được mô tả với bệnh nhiễm sắc tố não (enchondromatosis). Ba kích thước mở rộng của bệnh Trevor được phân biệt theo y học. Hình thức cục bộ vẫn giới hạn trong một xương duy nhất. Bệnh Trevor cổ điển cho thấykhối lượng phần mở rộng và chiếm khoảng XNUMX/XNUMX tổng số trường hợp. Ở dạng tổng quát, tất cả các xương đều bị ảnh hưởng.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Bác sĩ chẩn đoán bệnh Trevor trên cơ sở X-quang hình ảnh. Ngoài tính chất cục bộ điển hình, sự phát triển quá mức không đều là yếu tố quyết định cho điều này. Ngoài ra, một số nhân xương không liên kết thường xuất hiện dưới dạng tích tụ trên biểu sinh. Hình ảnh chính xác bằng MRI phục vụ để xác nhận chẩn đoán. mô học của mô, những thay đổi khó có thể được phân biệt với u xương sụn, tuy nhiên, luôn luôn xảy ra trong lĩnh vực siêu hình. Một khả thi Chẩn đoán phân biệt là với chứng u màng hoạt dịch hoặc mảnh vỡ liên quan đến chấn thương. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc bệnh Trevor phụ thuộc vào mức độ thay đổi của từng trường hợp.
Các biến chứng
Hậu quả của bệnh Trevor, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau đối với xương. Trong trường hợp này, những dị tật này thường dẫn để hạn chế chuyển động và sai lệch của bàn chân hoặc các khớp. Trong hầu hết các trường hợp, sưng tấy xảy ra và người bị ảnh hưởng bị teo cơ và do đó giảm khả năng chịu trọng lượng. Nó không phải là hiếm cho đau để lây lan từ các khu vực bị ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, nơi nó cũng có thể gây khó chịu. Đau vào ban đêm có thể gây ra các vấn đề về giấc ngủ và trầm cảm. Theo quy luật, bệnh Trevor có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng và nhanh chóng, do đó cũng có thể điều trị sớm căn bệnh này. Thường không có biến chứng cụ thể, vì các triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Đặc biệt ở trẻ em, việc điều trị phải được tiến hành để tránh các biến chứng hoặc các khiếu nại khác khi chúng phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, các hạn chế có thể được xử lý tương đối tốt với vật lý trị liệu. Bệnh Trevor cũng không gây ra những hạn chế hoặc biến chứng về tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các bất thường trong phạm vi cử động, các tư thế sai lệch của cơ thể hoặc tư thế cong vẹo nên được trình bày và kiểm tra bởi bác sĩ. Nếu có những hạn chế về khả năng vận động nói chung, thay đổi hoạt động chung hoặc giảm thể chất sức mạnh, một bác sĩ là cần thiết. Nếu không thể thực hiện các hoạt động thể thao hoặc các chuyển động theo thói quen hoặc chỉ có thể thực hiện ở một mức độ hạn chế, người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế. Trong trường hợp đau, sưng hoặc biến dạng xương cũng như khớp, có một nhu cầu cấp thiết cho hành động. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết để chẩn đoán. Thuốc giảm đau chỉ nên được thực hiện khi có sự tư vấn của bác sĩ do các tác dụng phụ có thể xảy ra. Nếu các bất thường hiện có lan rộng hơn hoặc nếu có sự phát triển quá mức ở các bộ phận khác nhau của hệ thống xương, bạn nên đến gặp bác sĩ. Một nhược điểm trực quan của vật lý chỉ ra một căn bệnh hiện có cần được điều trị. Rối loạn giấc ngủ hoặc những bất thường của hệ thống sinh dưỡng nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu ngoài những phàn nàn về thể chất, còn có những biểu hiện bất thường về tình cảm hoặc tinh thần, thì việc đi khám bác sĩ cũng là điều cần thiết. Phải thảo luận với bác sĩ về những bất thường về hành vi, sự rút lui khỏi đời sống xã hội, cũng như ngoại hình trầm cảm. Giảm sức khỏe dai dẳng cũng như mạnh mẽ dai dẳng tâm trạng thất thường có thể dẫn để bệnh nặng thêm, cần phải được ngăn chặn kịp thời.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị chưa tồn tại đối với bệnh nhân mắc bệnh Trevor. Vì vậy, căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi và cho đến nay chỉ có thể điều trị triệu chứng. Theo đó, chính xác điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Tùy theo mức độ phát triển quá mức có thể tiến hành phẫu thuật cắt bỏ phần mô thừa. Tuy nhiên, những phẫu thuật như vậy không đạt được hiệu quả vĩnh viễn trước khi quá trình trưởng thành xương hoàn tất. Trong quá trình tăng trưởng, bệnh nhân xuất hiện các đợt tái phát. Vì lý do này, bác sĩ điều trị phải cân nhắc giữa lợi ích của phẫu thuật với rủi ro của phẫu thuật trước khi sự phát triển của xương hoàn tất. Nếu bệnh nhân mắc các triệu chứng phụ như viêm gân mãn tính hoặc biến dạng khớp nghiêm trọng với các dấu hiệu hao mòn tương ứng, cần can thiệp phẫu thuật để giảm gân và khớp trong ngắn hạn cũng có thể là thích hợp. Mặt khác, nếu sự phát triển quá mức vẫn trong giới hạn và không có cảm giác đau hay thay đổi khớp hoặc gân, thì phẫu thuật trước khi xương trưởng thành thường không đáng giá. Trong các trường hợp lệch trục, bệnh nhân thường nhận được vật lý trị liệu, ngăn ngừa hạn chế vận động và đã cho thấy những tác động tích cực đến diễn biến chung của bệnh trong quá khứ.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Trevor có tiên lượng tương đối xấu, bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều này có thể làm giảm các triệu chứng và giảm thiểu những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, cho đến khi hoàn thiện quá trình trưởng thành của bộ xương, các triệu chứng mới luôn có thể xảy ra, gây ra những phàn nàn thêm và phải được điều trị phù hợp. Điều này làm cho việc chẩn đoán sớm và điều trị bệnh Trevor trở nên quan trọng hơn. Các hội chứng đau khác nhau có thể xảy ra trong quá trình bệnh đặc biệt có vấn đề. Với sự tiến triển của bệnh, các bệnh tâm thần khác nhau có thể phát triển. Bất kì rối loạn lo âu or trầm cảm làm xấu đi triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng, vì chúng cũng hạn chế bệnh nhân. Thuốc đảm bảo rằng các khớp bị ảnh hưởng có thể được cử động bình thường mặc dù bị đau. Nếu không, các biến dạng và tổn thương xương có thể xảy ra, điều này cũng làm xấu đi tiên lượng. Bệnh nhân nên nói chuyện cho chuyên gia của họ về tiên lượng. Bác sĩ đưa ra tiên lượng dựa trên hình ảnh triệu chứng và các yếu tố khác như diễn biến của bệnh. Tuổi thọ không giới hạn trong bệnh Trevor. Tuy nhiên, tiên lượng cuối cùng phải được thực hiện bởi bác sĩ có trách nhiệm.
Phòng chống
Căn bệnh của Trevor cho đến nay vẫn chưa thể ngăn ngừa được. Bởi vì căn bệnh này có tính chất di truyền, điều tốt nhất mà những người bị ảnh hưởng có thể làm để ngăn ngừa các ca bệnh tiếp theo là tìm kiếm tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi bệnh Trevor chỉ bị rất hạn chế và cũng rất ít các biện pháp và các tùy chọn để chăm sóc sau trực tiếp. Trước hết, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại tiếp theo, vì bệnh Trevor không thể tự chữa khỏi. Do tính chất di truyền của bệnh, những người bị ảnh hưởng cũng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu họ muốn có con, để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh ở con cái của họ. Trong nhiều trường hợp, bệnh Trevor đòi hỏi vật lý trị liệu or vật lý trị liệu. Người bị ảnh hưởng cũng nên lặp lại các bài tập ở nhà để tăng cường khả năng vận động của cơ thể. Nhiều bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng rất quan trọng, vì điều này cũng có thể ngăn trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Tương tự như vậy, thừa cân nên tránh, mặc dù nói chung một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh này. Theo quy luật, bệnh Trevor không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em mắc bệnh Trevor chủ yếu cần sự hỗ trợ của người thân và bạn bè. Quá trình chữa bệnh thực tế có thể được hỗ trợ tại nhà bởi yoga, Pilates hoặc các bài tập từ vật lý trị liệu. Đó là khuyến khích để giữ một nhật ký khiếu nại. Đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng, các cấu trúc xương mới không ngừng phát triển, có thể gây ra các cơn đau ở các mức độ khác nhau tùy theo cơ địa của chúng. Điều kiện thời tiết và các yếu tố khác cũng có ảnh hưởng đến mức độ thay đổi mạnh mẽ của xương. Các thay đổi được phát hiện càng sớm, chúng càng có thể được đối phó hiệu quả hơn bằng phẫu thuật các biện pháp. Bệnh Trevor tiến triển cho đến khi kết thúc quá trình phát triển thể chất của trẻ, đó là lý do tại sao thường phải chú ý cẩn thận đến các triệu chứng và phàn nàn bất thường ngoài tuổi dậy thì. Nếu có sự khó chịu ở đầu gối, mắt cá xương khớp, hoặc xương bàn chân, đứa trẻ sẽ cần xe tập đi hoặc xe lăn. Nếu khả năng di chuyển bị hạn chế nghiêm trọng, cũng có thể cần sửa đổi tại nhà. Sau khi can thiệp phẫu thuật, vết thương phẫu thuật cần được chăm sóc cẩn thận. Trong những ngày đầu không nên tập các môn thể thao có thể gây căng thẳng cho chi bị ảnh hưởng. Vì vậy, trong trường hợp thay đổi xương ở vùng xương chày, chạy và ban đầu nên tránh đi xe đạp, trong khi các bài tập thể dục có thể được thực hiện mà không cần đến bàn chân.
