Bệnh Tarui là một chứng rối loạn lưu trữ glycogen do đột biến trong PFKM gen trên nhiễm sắc thể số 12. Bệnh nhân bị co cứng cơ và hầu như không thể dung nạp được. Điều trị triệu chứng chủ yếu bao gồm chế độ ăn uống các biện pháp và tập thể dục tránh.
Bệnh của Tarui là gì?
Nhiều nhóm bệnh khác nhau được xếp vào nhóm bệnh chuyển hóa. Một trong số đó là nhóm bệnh dự trữ glycogen. Những bệnh này liên quan đến việc glycogen được lưu trữ trong các mô cơ thể và sau đó không bị phân hủy hoặc biến thành glucose, hoặc chỉ một phần. Tất cả các bệnh về dự trữ glycogen đều do khiếm khuyết của enzym trong quá trình phân giải glycogen, quá trình tạo gluconeoge hoặc quá trình đường phân. Một bệnh trong nhóm các bệnh dự trữ glycogen là bệnh glycogenosis loại 7, còn được gọi là bệnh Tarui. Nó được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20. Giáo sư nội khoa Nhật Bản Seiichiro Tarui được coi là người mô tả đầu tiên và ông đã để lại tên cho căn bệnh này. Bệnh biểu hiện ở giai đoạn đầu thời thơ ấu và được bao gồm trong số các bệnh chuyển hóa di truyền.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra căn bệnh của Tarui là một khiếm khuyết về gen. Bệnh dường như không xảy ra lẻ tẻ mà có tính chất gia đình. Vì vậy, y học hiện đại cho rằng cơ sở di truyền. Phương thức di truyền cơ bản của bệnh Tarui được cho là di truyền lặn trên NST thường. Các cá nhân bị ảnh hưởng cho thấy các đột biến của PFKM gen trên nhiễm sắc thể 12. 15 đột biến khác nhau có liên quan đến các triệu chứng của bệnh cho đến nay. Người bị ảnh hưởng gen locus nằm trên 12q13.3. Gen PFKM mã hóa DNA cho enzyme phosphofructokinase, đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của cơ. Các đột biến trong gen PKFM dẫn đến khiếm khuyết của enzym, gây ra các triệu chứng của bệnh Tarui. Do khiếm khuyết của enzym, các chất trung gian chuyển hóa tích tụ, do đó có tác dụng ức chế quá trình tạo gluconeogenes và đường phân. Đặc biệt, sự tổng hợp của fructose-1,6-bisphosphat ức chế quá trình đường phân. Các yếu tố bên ngoài ngoài yếu tố di truyền có thúc đẩy bệnh hay không vẫn chưa được xác định chính xác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Tarui được đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Các đặc điểm quan trọng nhất bao gồm co thắt cơ với myoglobin niệu, bệnh nhân mô tả là phụ thuộc vào tải trọng. Ngoài ra, tan máu thiếu máu có mặt trong hầu hết các trường hợp. Các thiếu máu thường dẫn đến dai dẳng mệt mỏi và kiệt sức. Những triệu chứng này là do sự thất bại của fructoseTổng hợp -1,6-bisphosphat và làm cho bệnh nhân không dung nạp tập thể dục nổi bật. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng nôn mửa dưới căng thẳng hoặc ít nhất trải qua cực đoan buồn nôn. Ngoài thiếu máu, một số bệnh nhân cho thấy sự gia tăng hồng cầu lưới và tăng bilirubin máu. Do tập thể dục gây ra tăng axit uric máu cũng đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Nâng cao máu A xít uric mức độ có thể gây ra các triệu chứng gút trong thời gian dài và thúc đẩy entophile mô mềm hoặc xương. Ngoài ra, thận bệnh có thể phát triển muộn hơn trong quá trình của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, cụ thể là các triệu chứng liên quan đến căng thẳng của bệnh Tarui biểu hiện muộn nhất ở mẫu giáo tuổi tác.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh Tarui bắt đầu với bệnh nhân tiền sử bệnh. Nếu bác sĩ có nghi ngờ ban đầu về bệnh Tarui dựa trên các hoạt động gắng sức đặc trưng đau và, ví dụ, mô tả của bệnh gút các triệu chứng, một thử nghiệm gắng sức có thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ yêu cầu sinh thiết cơ để tìm bằng chứng về việc giảm hoạt động của enzym trong mô cơ và cũng có hồng cầu đã kiểm tra. Một cuộc khảo sát về A xít uric mức độ trong máu cũng có thể cung cấp bằng chứng về sự gia tăng bệnh lý sau căng thẳng. Xét nghiệm di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán bằng cách chỉ ra các đột biến đặc trưng trong gen PFKM trên nhiễm sắc thể số 12.
Các biến chứng
Hậu quả của bệnh Tarui, những người bị ảnh hưởng bị co thắt cơ nghiêm trọng trong hầu hết các trường hợp. Những dẫn đến nghiêm trọng đau và trong trường hợp xấu nhất, có thể dẫn cho đến chết. Trong hầu hết các trường hợp, những chuột rút cũng xảy ra khi gắng sức, do đó cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể do bệnh Tarui. bệnh nhân bị giảm khả năng phục hồi và mệt mỏi. Hơn nữa, thiếu máu dẫn đến kiệt sức vĩnh viễn, không thể bù đắp được bằng giấc ngủ. Bệnh nhân cũng bị buồn nôn và ói mửa, làm giảm chất lượng cuộc sống. Khi bệnh tiến triển, bệnh gút các triệu chứng phát triển mà không cần điều trị. Thận cũng có thể bị tổn thương do bệnh này, vì vậy trong trường hợp xấu nhất, suy thận có thể xảy ra, đe dọa tính mạng điều kiện cho người bị ảnh hưởng. Sau đó bệnh nhân phụ thuộc vào lọc máu hoặc một thận cấy. Điều trị bệnh này thường bằng biện pháp nghiêm ngặt chế độ ăn uống và, nếu cần, tủy xương Quyên góp. Các biến chứng không xảy ra. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng đều có thể được hạn chế hoàn toàn. Việc giảm tuổi thọ do bệnh hay không phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và hình thức điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người bị khó chịu và suy giảm hệ cơ nên đi khám. Giảm khả năng vận động, không thể cử động và co thắt hệ thống cơ cần được khám và điều trị. Nếu người bị ảnh hưởng bị mệt mỏi, kiệt sức hoặc suy nhược bên trong, người đó cần được trợ giúp y tế. Khả năng phục hồi và hoạt động thể chất thấp cần được bác sĩ làm rõ. Nếu cuộc sống hàng ngày không thể được quản lý một cách độc lập do những khiếm khuyết, thì cần phải hành động. Mệt mỏi dai dẳng, da nhợt nhạt và cảm giác mạnh lạnh trong cơ thể chỉ ra những bất thường cần được điều tra và điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu gây ảnh hưởng đến hoạt động chung của cơ thể, khiến cơ thể vận động chậm chạp và nhanh chóng kiệt sức. Những bất thường trong tiêu hóa, thay đổi cách đi vệ sinh và cảm giác ốm yếu lan tỏa nên được trình bày với bác sĩ. Nếu đó là đau trong khu vực của thận, bất thường về số lượng, màu sắc hoặc mùi của nước tiểu, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu người bị ảnh hưởng trải qua buồn nôn or ói mửa trong khi thực hiện các công việc hàng ngày, bạn nên đến gặp bác sĩ. Hành động đặc biệt được yêu cầu nếu ngay cả những chuyển động cơ thể nhẹ dẫn gặp trục trặc và ói mửa. Tham khảo ý kiến của bác sĩ cũng được khuyến khích trong trường hợp có những xáo trộn trong tập trung và sự chú ý cũng như các vấn đề về hành vi.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh Tarui. Vì lý do này, căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay. Tuy nhiên, vì gen điều trị là một lĩnh vực nghiên cứu y học hiện tại vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng, các liệu pháp nhân quả đối với các bệnh gen khác nhau cuối cùng có thể được chữa khỏi bằng các liệu pháp nhân quả trong tương lai gần. Cho đến nay, bệnh nhân của bệnh Tarui đã được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Trong số các bước quan trọng nhất trong điều trị là nghỉ ngơi thể chất và tránh gắng sức. Ăn kiêng các biện pháp cũng đã được khuyến cáo như là các bước điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Tarui trong quá khứ. Ví dụ, lượng carbohydrate hấp thụ dẫn đến giảm lượng tự do axit béo và các thể xeton. Do đó, hiệu suất của người bị ảnh hưởng thậm chí còn giảm khi có nhiều carbohydrate chế độ ăn uống. Vì lý do này, một loại carbohydrate thấp chế độ ăn uống ngược lại, có thể làm tăng hiệu suất của bệnh nhân. Các quản lý thuốc để loại bỏ chứng tan máu, thiếu máu đã không được chứng minh hiệu quả đối với bệnh nhân mắc bệnh Tarui trong quá khứ. Điều này cũng đúng với tủy xương Quyên góp. Vì không thể loại bỏ nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu trong bệnh Tarui nên rất khó để điều chỉnh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường được tư vấn về cách đối phó với con họ như một phần của liệu pháp. Họ cũng có thể tìm kiếm tư vấn di truyền nếu muốn có thêm con và muốn hỏi về nguy cơ tái phát và các mối quan hệ chung của thừa kế.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Tarui là một bệnh cực kỳ hiếm gặp điều kiện. Tiên lượng của điều kiện là tương đối kém. Do một số ít các trường hợp được mô tả, tình trạng bệnh thường được phát hiện muộn và không được điều trị toàn diện, kèm theo đó là giảm hiệu suất và giảm cảm giác hạnh phúc. Những người khác biệt không được vận động thể chất để tránh gia tăng đau cơ và các triệu chứng khác. Do đó, các lựa chọn nghề nghiệp của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng. Cùng với việc giảm căng thẳng khả năng chịu đựng, các phàn nàn về tâm lý có thể phát triển cần được điều trị. Một lần trầm cảm or rối loạn lo âu đã phát triển do bệnh của Tarui, triển vọng phục hồi rất kém. Do quá trình tiến triển, các vấn đề tâm lý thường gia tăng và người bệnh phải dùng thuốc mạnh. Liệu pháp chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, tuổi thọ không nhất thiết bị ảnh hưởng bởi bệnh Tarui. Liệu pháp điều trị triệu chứng có hiệu quả và trong nhiều trường hợp cho phép người mắc bệnh sống lâu. Tiên lượng chính xác được đưa ra bởi chuyên gia phụ trách dựa trên hình ảnh triệu chứng cá nhân của bệnh nhân.
Phòng chống
Vì bệnh Tarui tương ứng với một bệnh di truyền do đột biến, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp tồn tại cho đến nay. Nhất, tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình và, nếu cần, quyết định không có con riêng, nếu có khuynh hướng gia đình mắc bệnh Tarui, có thể tương đương với việc phòng ngừa.
Theo dõi
Theo quy định, chỉ có một số biện pháp chăm sóc sau hạn chế thường được áp dụng cho bệnh nhân mắc bệnh Tarui, vì bệnh này là một bệnh di truyền, trong quá trình này cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, người bị ảnh hưởng trước hết nên tham khảo ý kiến bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng sau này. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh Tarui cho con cháu. Theo nguyên tắc, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào một chế độ ăn uống đặc biệt, theo đó một kế hoạch ăn kiêng có thể được bác sĩ lập ra. Điều này nên được tuân thủ càng tốt càng tốt, với một lối sống lành mạnh thường có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Bệnh nhân nên tránh càng nhiều càng tốt các gắng sức hoặc căng thẳng không cần thiết trong quá trình bệnh. Việc thăm khám định kỳ của bác sĩ cũng rất quan trọng để sớm phát hiện và điều trị những tổn thương trên cơ thể. Không phải thường xuyên, việc tiếp xúc với những người mắc bệnh khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin, tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh của Tarui cho đến nay vẫn chưa thể điều trị được. Các biện pháp tự lực tập trung vào việc hỗ trợ liệu pháp điều trị triệu chứng và do đó thúc đẩy quá trình chữa bệnh. Các biện pháp ăn kiêng cũng có thể được sử dụng trong điều trị bệnh Tarui. Ví dụ, tránh carbohydrates có thể dẫn đến sự gia tăng miễn phí axit béo và các thể xeton. Kết quả là, hiệu suất của những người bị ảnh hưởng tăng lên. Cùng với việc uống thuốc, việc thay đổi chế độ ăn uống có ảnh hưởng không nhỏ đến tinh thần và thể chất sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, nghỉ ngơi đầy đủ cũng là điều kiện tiên quyết để có quá trình chữa bệnh tích cực. Đặc biệt, các triệu chứng như thiếu máu góp phần làm tăng mệt mỏi, hạn chế đáng kể người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Ở đây điều quan trọng là phải thực hiện các biện pháp thích hợp để tăng cường hoạt động thể chất. Lý tưởng nhất là các giai đoạn hoạt động được xen kẽ với các giai đoạn nghỉ ngơi và thư giãn. Bác sĩ phụ trách có thể trả lời tốt nhất câu hỏi cần thực hiện các biện pháp nào một cách chi tiết. Họ cũng có thể giới thiệu bệnh nhân đến một phòng khám chuyên về bệnh di truyền. Đặc biệt đối với các bậc cha mẹ tương lai mắc bệnh Tarui, lời khuyên toàn diện về những rủi ro cho đứa trẻ là rất quan trọng.
