Nói chung, chứng loạn dưỡng bạch cầu không được coi là có thể chữa khỏi. Diễn biến của nó rất khác nhau và có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh cũng như ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ, học sinh và người lớn. Hy vọng nằm trong nghiên cứu và các phương pháp điều trị thử nghiệm ban đầu với vector lentiviral.
Loạn dưỡng bạch cầu là gì?
Thuật ngữ loạn dưỡng bạch cầu được tạo thành từ các từ tiếng Hy Lạp “leukos” (trắng) và “dys” (xấu) và “trophe” (dinh dưỡng). Căn bệnh này, có thể xảy ra ở các dạng khác nhau, phá hủy trung tâm hệ thần kinh trong não và tủy sống. Trẻ em cũng như người lớn đều có thể bị ảnh hưởng. Myelin, chất màu trắng bao quanh dây thần kinh, bị tấn công. Kết quả là, myelin không còn có thể truyền tải đúng luồng thông tin của các dòng thần kinh. Không thể thiết lập kết nối cần thiết hoặc kết nối bị hỏng chức năng của nó. Loạn dưỡng bạch cầu được chia thành năm nhóm:
Các bệnh peroxisomate:
- Loạn dưỡng tuyến phụ / bệnh u tuyến thần kinh.
- Trong bệnh Refsun của người lớn
- Các bệnh Zellweger với hội chứng Zellweger và chứng loạn dưỡng bạch cầu ở trẻ sơ sinh.
Bệnh lysomate:
- Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc và bệnh Krabbe.
Rối loạn phân bố bạch cầu với giảm cơ:
- Bệnh Pelizaeus-Merzbacher
- Một căn bệnh giống Pelizaeus
- Liệt cứng 2 bên
- Bạch cầu với polymerase III
- Bệnh bạch cầu không điển hình
Bạch cầu đơn sắc:
- Bệnh của Alexander
- Bệnh Canavan
- Hội chứng CACH / VWM
- Bệnh não nang với megalencephaly | Bệnh não nang với megalencephaly (MLC).
Các bệnh không xác định:
- Loạn dưỡng bạch cầu trực sắc ở dạng nhiễm sắc tố.
- Loạn dưỡng bạch cầu liên quan đến mất điều hòa tiến triển, mất thính giác và bệnh cơ tim
Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu Berlin từ Viện dược học phân tử Leibnitz (FMP) đã phát hiện ra rằng một sự tương tác tinh tế và nhạy cảm của ba protein bị xáo trộn trong chất trắng của não. Điều này cho thấy rằng một căn bệnh thần kinh không tự động phải do khiếm khuyết trong các tế bào thần kinh thực sự. Tầm quan trọng của mạng lưới các tế bào thần kinh đệm trong đó các đường dây thần kinh được nhúng vào đã bị đánh giá thấp. Đúng hơn, có sự thoái hóa chất trắng của não, đặc biệt là các vỏ myelin bao bọc các sợi thần kinh. Mạng này được kết nối chặt chẽ với máu tàu trong não và nuôi dưỡng các tế bào thần kinh. Các đột biến trong vật liệu di truyền được cho là nguyên nhân gây ra các khiếm khuyết trong cấu trúc này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng bạch cầu biểu hiện rất khác nhau. Thông thường, những người bị ảnh hưởng chỉ có thể đi bộ hoặc phối hợp các chuyển động của riêng họ với nỗ lực rất nhiều. Liệt co cứng hoặc co giật động kinh có thể xảy ra như các triệu chứng khác. Một triệu chứng thường gặp ở trẻ em là chúng biết đi rất muộn, không cơ động và nhanh nhẹn như những đứa trẻ cùng tuổi khác, dáng đi khập khiễng và / hoặc dang rộng chân. Theo thời gian, dáng đi thường ngày càng trở nên xuề xòa. Học ở trường ngày càng trở nên khó khăn hơn do sự gia tăng thiếu tập trung và sau đó mất mát trí nhớ. Tất nhiên, cũng có những trường hợp với các triệu chứng nhẹ. Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên đã có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi, trong những trường hợp khác, điều này chỉ có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành. Thậm chí có những trường hợp làm giảm mức độ nghiêm trọng của diễn biến bệnh. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng bạch cầu vẫn không thể chữa khỏi cho đến ngày nay.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Diễn biến bệnh của cả bốn hình thành chứng loạn dưỡng bạch cầu:
- Ở dạng tiến triển bẩm sinh, biểu hiện rõ ràng khi mới sinh, trẻ sơ sinh chết trong vài giờ hoặc vài ngày đầu.
- Ở dạng tiến triển ở trẻ sơ sinh, trẻ em có thể đạt đến độ tuổi khoảng từ hai đến sáu tuổi. Cánh tay và chân được đặc trưng bởi ngày càng yếu và vụng về, mất điều hòa. Các khớp cũng ngày càng trở nên chậm chạp (rối loạn tiêu hóa). Diễn biến xa hơn được đặc trưng bởi nuốt và thở rối loạn cũng như cơ chuột rút (co thắt), rất đau. Thị lực và thính giác cũng giảm dần. Không phải thường xuyên, các cơn co giật động kinh được thêm vào.
- Quá trình loạn dưỡng bạch cầu ở trẻ vị thành niên xảy ra muộn hơn và không gây ấn tượng mạnh. Những khó khăn ở trường và sự vụng về không đặc hiệu trong việc đi lại là những triệu chứng.
- Ở dạng tiến triển rất hiếm khi trưởng thành, ban đầu mất việc xảy ra do những thay đổi tâm lý và hoạt động kém. Điều này đôi khi đi kèm với nghiện rượu. Sau nhiều năm, sự suy giảm trí tuệ được ghi nhận. Rối loạn vận động liên quan đến loạn trương lực cơ, co cứng và mất điều hòa có thể hình thành giai đoạn tiếp theo trong quá trình loạn dưỡng bạch cầu. Không phải thường xuyên, cũng có rối loạn chức năng và mất thị lực.
Bản ghi chi tiết về khóa học trước đó và tiền sử gia đình ở phần đầu. Tiếp theo là một toàn diện kiểm tra thể chất. Để phát hiện những thay đổi trong chất trắng của não, MRI được thực hiện. Hơn nữa, siêu âm bụng, kiểm tra điện sinh lý thần kinh, và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và / hoặc sinh hóa thường được thực hiện. Các xét nghiệm tâm thần kinh cũng vậy.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, thật không may, chứng loạn dưỡng bạch cầu không thể chữa khỏi. Nó xảy ra chủ yếu ở trẻ em và học sinh, và trong quá trình này có thể dẫn đối với những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong sự phát triển của những người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị tê liệt và các rối loạn cảm giác khác. Động kinh cũng không phải là hiếm và có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể làm được nhiều việc. Bộ nhớ mất mát và một thiếu tập trung cũng không phải là hiếm. Hơn nữa, trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt hoặc trêu chọc. Trên hết, học tập và việc hiểu nội dung không thường xuyên rất khó đối với những người bị ảnh hưởng và có thể dẫn đến những hạn chế ở tuổi trưởng thành. Thật không may, không thể điều trị chứng loạn dưỡng bạch cầu theo nguyên nhân. Do đó, việc điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và nhằm hạn chế các triệu chứng. Điều này không dẫn để các biến chứng khác. Tuy nhiên, bệnh nhân bị phụ thuộc suốt đời vào điều trị. Trong quá trình này, cha mẹ và người thân không phải hiếm khi cũng bị tâm lý khó chịu và cần được điều trị thích hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Liệt cứng, co giật động kinh và các triệu chứng nghiêm trọng khác cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Cha mẹ của những người bị ảnh hưởng nên gọi bác sĩ cấp cứu khi những triệu chứng này lần đầu tiên xuất hiện. Mặc dù không nhất thiết phải có chứng loạn dưỡng bạch cầu cơ bản, nhưng thường có một điều kiện cần được chẩn đoán và điều trị. Các dấu hiệu báo động khác cần được điều tra bao gồm học tập khó khăn, nghèo nàn tập trung và ngày càng tệ hơn trí nhớ thua. Căn bệnh này thường có thể được chẩn đoán sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh. Đó là lý do tại sao nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay từ đầu nếu những nghi ngờ đầu tiên được nêu ra. Các bậc cha mẹ nhận thấy các triệu chứng bất thường ở con mình mà không tự thuyên giảm thì tốt nhất nên gọi cho chuyên gia y tế. Loạn dưỡng bạch cầu có lẽ là một bệnh di truyền, đó là lý do tại sao nên đến khám tại các phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Các đầu mối liên hệ khác là bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa. Ngoài ra, một nhà thần kinh học phải được tham khảo ý kiến, người hợp tác với các nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu, có thể tạo ra một cá thể điều trị. Điều trị diễn ra dưới sự giám sát y tế chặt chẽ.
Điều trị và trị liệu
Đối với bệnh loạn dưỡng bạch cầu metachromatic, các lựa chọn điều trị rất hạn chế. Trọng tâm là giảm nhẹ các biện pháp để giải tỏa đau và co thắt cơ. Thuốc chống động kinh được kê đơn để giảm mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật. Điều này được bổ sung bởi một đặc biệt chế độ ăn uống hoặc ống cho ăn. Ghép tế bào gốc (HCST) hoặc tủy xương cấy ghép (BMT) trong giai đoạn tiền triệu chứng trong một số trường hợp có thể đạt được sự tự do lâu dài khỏi các triệu chứng. Hai phương pháp điều trị này được sử dụng trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, loạn dưỡng tuyến phụ và bệnh Krabbe. Cần phải lưu ý rằng có nguy cơ tử vong cao. Các thử nghiệm khoa học đang chờ đợi để làm rõ cơ chế bệnh sinh và mở ra các hình thức trị liệu mới. Do đó, dự kiến sẽ phát triển thêm liệu pháp thay thế enzym (ERT). Về mặt điều trị, nó được sử dụng cho bệnh Gaucher hoặc Fabry, bệnh mucopolysaccharidosis loại I, II và IV, và bệnh Pompe. Một thành phần trị liệu khác là liệu pháp điều trị triệu chứng bằng vật lý trị liệu, trị liệu và liệu pháp logistic. Ngoài ra, điều chỉnh y tế liên quan đến co thắt, loạn trương lực cơ hoặc động kinh và các triệu chứng khác là cần thiết. Các dạng loạn dưỡng bạch cầu đặc biệt được điều trị bằng liệu pháp giảm cơ chất hoặc thay thế enzym. Dầu Lorenzo được sử dụng để đạt được sự tiến triển của bệnh tăng sinh tế bào tuyến giáp liên kết X. Liệu pháp này cũng bao gồm việc ngăn ngừa các bệnh thứ phát. Kích thích các tế bào thần kinh là một phương pháp điều trị khác. Việc phân phối toàn diện các kích thích cũng như đầu vào và đào tạo là một phần của việc này. Với việc tập thể dục càng nhiều càng tốt, diễn biến của bệnh thường có thể ảnh hưởng tích cực.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh loạn dưỡng bạch cầu được coi là không thuận lợi. Căn bệnh này được xếp vào loại không thể chữa khỏi cho đến nay, bất chấp những phát triển và tiến bộ của y học sức khỏe. Đây là một rối loạn di truyền không thể được điều trị vì lý do pháp lý. Các bác sĩ và nhà nghiên cứu chưa được phép thay đổi con người di truyền học. Vì lý do này, trọng tâm của chăm sóc y tế là cải thiện sức khỏe và điều trị các triệu chứng. Do rối loạn phân bố bạch cầu, rối loạn vận động, hạn chế trí nhớ và khả năng co giật. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng rất nhẹ. Chúng có thể được kiểm soát tốt bởi quản lý thuốc và thường xuyên giám sát of sức khỏe sự phát triển. Chất lượng cuộc sống tổng thể được cải thiện khi được chăm sóc, vì hành động điều trị thích hợp được thực hiện ngay sau khi nhận thấy những bất thường. Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng, tiên lượng xấu đi đáng kể. Ngoài những bất thường về thể chất, tâm lý căng thẳng cũng có thể xảy ra do sự suy yếu. Các rối loạn do hậu quả có thể xảy ra và môi trường gần gũi cũng phải đối mặt với những phát triển phải được quản lý trong cuộc sống hàng ngày. Trong các tình huống cấp tính, chăm sóc y tế tích cực là cần thiết. Những điều này thường chỉ mang tính chất tạm thời và nhằm đảm bảo sự sống còn của người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp vẫn chưa được biết đến, vì nó là một bệnh di truyền. Vì vậy, điều quan trọng là phát hiện bệnh càng sớm càng tốt và tiến hành điều trị.
Theo dõi
Theo quy định, các lựa chọn để chăm sóc theo dõi trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu tương đối hạn chế. Những người bị ảnh hưởng dựa vào việc điều trị liên tục cho chứng rối loạn này để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Bệnh nhân phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và có thể tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được tính đến. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ phải theo dõi điều này để không có những xáo trộn hoặc biến chứng. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân dựa vào vật lý trị liệu để giảm bớt sự khó chịu ở các cơ. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để tăng cường khả năng vận động. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi điều này điều kiện. Vì chứng loạn dưỡng bạch cầu cũng có thể gây ra tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm trong một số trường hợp, sự quan tâm yêu thương của bạn bè và gia đình rất nhẹ nhàng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự trợ giúp rất hạn chế trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, khác nhau các biện pháp có thể được thực hiện để cải thiện sức khỏe, có thể được thực hiện độc lập bởi bệnh nhân và người thân của họ. Đặc biệt chế độ ăn uống rất hữu ích để hạn chế việc tiêu thụ chuỗi dài axit béo. Tiêu thụ thực phẩm nhiều axit béo nên tránh. Việc thay đổi món ăn không nhằm mục đích ít chất béo chế độ ăn uống. Tuy nhiên, nội dung của chuỗi dài bão hòa axit béo Nên giảm ăn đậu phộng, các sản phẩm từ sữa, các sản phẩm thịt hoặc bánh ngọt. Chất béo hoặc dầu có hàm lượng chất béo thấp có lợi cho sức khỏe. Dầu thực vật chất lượng cao đáp ứng đủ yêu cầu cần thiết. Các nghiên cứu dài hạn đã chỉ ra rằng việc tuân thủ chế độ ăn uống sẽ giúp cải thiện tình trạng bệnh. Ngoài chế độ ăn uống, bệnh nhân có thể chuyển sang các nhóm hỗ trợ khác nhau. Có nhiều sáng kiến trên toàn quốc cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng bạch cầu. Ngoài các hiệp hội tự nguyện, có một số diễn đàn, trong đó có thể trao đổi giữa người đau khổ và người thân. Các kỹ thuật nhận thức có thể được sử dụng để giảm thiểu tập trung và các vấn đề về bộ nhớ. Các hoạt động đào tạo hoặc giải trí có mục tiêu giúp tối ưu hóa hiệu suất. Các bài tập thường xuyên cũng nên được thực hiện ở khu vực này để ngăn ngừa suy giảm khả năng vận động.
