Chứng loạn dưỡng chi là một nhóm các bệnh lý cơ của các chi. Các rối loạn này do đột biến gen gây ra và được coi là không thể chữa khỏi. Mục tiêu là duy trì khả năng di chuyển thông qua vật lý và lao động trị liệu.
Chứng loạn dưỡng chi - di truyền là gì?
Sản phẩm đòn gánh và xương chậu cùng nhau điểm cái giãi bày chi. Theo đó, chứng loạn dưỡng chi-gi-gi là đề cập đến một nhóm các bệnh cơ của xương chậu và vai có liên quan đến tình trạng tê liệt ở những vùng này. Myopathies là các bệnh về cơ của cơ vân. Ngoài liệt cơ, chứng loạn dưỡng cơ-chi-gen biểu hiện với các triệu chứng điển hình của loạn dưỡng cơ bắp. Chứng loạn dưỡng cơ thể hiện trong quá trình tu sửa bên trong mô cơ. Các bệnh từ nhóm loạn dưỡng chi-gen được xác định về mặt di truyền và có biểu hiện lâm sàng cũng như không đồng nhất về di truyền. Chúng được gây ra bởi gen các đột biến. Một số bệnh của nhóm cũng do cùng gen đột biến, nhưng hiển thị trên lâm sàng một bức tranh biến đổi. Sự khởi phát của chứng loạn dưỡng chi-gié có thể sớm nhất là ở giai đoạn sơ sinh. Cũng như vậy, chứng loạn dưỡng chỉ có thể tự biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Ngoài các trường hợp nhẹ, người ta đã quan sát thấy các giai đoạn nặng của chứng loạn dưỡng chân tay. Các rối loạn nói chung là những bệnh cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng từ một trường hợp trong năm 14500 và một trường hợp ở 123000.
Nguyên nhân
Mỗi bệnh trong nhóm loạn dưỡng chi-di-truyền là kết quả của một đột biến gen. Các dạng trội của bệnh tự tử đôi khi rất hiếm và không biểu hiện cho đến tuổi trưởng thành. Các dạng bệnh này có thể do các đột biến khác nhau gây ra, ví dụ như ở LGMD1A gen tại locus 5q22-q34, trong gen LGMD1B tại locus 1q22, trong gen LGMD1C tại locus 3p25.3 hoặc trong
Gen LGMD1D tại locus 6q23. Các đột biến trong gen LGMD1E, gen LGMD1F, gen LGMD1G và gen LGMD1H tại vị trí 3p25.1-p23 cũng có thể là nguyên nhân. Dạng lặn trên NST thường của bệnh tự biểu hiện trong một số trường hợp sớm thời thơ ấu và thường có một khóa học nghiêm trọng hơn. Các đột biến gây bệnh bao gồm các gen LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E và LGMD2F đến các gen LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J và LGMD2K. Ngoài ra, trong một số
bệnh nhân, đột biến gây bệnh được tìm thấy trong các gen LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q và LGMD2R. Tương tự, chứng loạn dưỡng khớp chi có thể do đột biến gen LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V hoặc LGMD2W. Các sản phẩm gen được mã hóa bởi mỗi gen từ protein đến enzyme. Để liệt kê tất cả chúng ở đây nằm ngoài phạm vi của bài viết này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng tứ chi phụ thuộc vào gen bị đột biến và sản phẩm gen của nó trong từng trường hợp riêng biệt. Tuy nhiên, liệt các cơ ở đầu chi xảy ra ở hầu hết mọi bệnh trong nhóm cha mẹ và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào đột biến. Trong một số bệnh loạn dưỡng chi, chỉ có yếu cơ của chi. Ở những người khác, tình trạng tê liệt nghiêm trọng xảy ra, một số còn có thể ảnh hưởng đến mặt hoặc chân. Trong những trường hợp đặc biệt, tim cơ liên quan đến các triệu chứng. Đặc biệt là khi chứng loạn dưỡng chi-gi-gi bắt đầu sớm thời thơ ấu, sự phát triển vận động của người bệnh thường bị rối loạn. Các điểm yếu và tê liệt cơ có thể liên quan đến chuột rút. Trong một số trường hợp, sự phân hủy cơ cũng xảy ra. Cơ bắp đau cũng là một hiện tượng đặc trưng trong nhiều dạng phụ của bệnh. Trong một số đột biến nhất định, các triệu chứng của chứng loạn dưỡng tứ chi có thể kết hợp với các triệu chứng tâm thần. sự chậm phát triển. Việc xương chậu, chân, bắp chân hoặc vùng vai có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng như yếu cơ hay không tùy thuộc vào đột biến gây bệnh trong từng trường hợp riêng biệt.
Chẩn đoán và tiến triển
Trong việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng tứ chi, bác sĩ có thể có những nghi ngờ ban đầu về mặt từ tính. Là một phần của công việc, anh ấy hoặc cô ấy thường sắp xếp cho [[điện cơ]], đưa ra bằng chứng không cụ thể về tổn thương cơ mãn tính. Các kỹ thuật hình ảnh như Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ phù hợp để hình dung rõ hơn về các nhóm cơ bị ảnh hưởng. creatine kinase có thể là dấu hiệu của chứng loạn dưỡng. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán nghi ngờ được xác nhận bằng phân tích mô miễn dịch hoặc di truyền phân tử của cơ sinh thiết. Phân tích di truyền phân tử cũng có thể thu hẹp bệnh tật nào liên quan đến nhóm bệnh loạn dưỡng khớp chân tay. Tiên lượng phụ thuộc vào đột biến gen gây bệnh và tuổi biểu hiện. Biểu hiện càng sớm, tiên lượng thường càng kém thuận lợi. Ngoài ra, sự tham gia của cơ tim làm xấu đi tiên lượng. Khả năng đi bộ được duy trì ở một số phân nhóm loạn dưỡng cho đến khoảng 25 năm sau khi bệnh khởi phát. Trong một số trường hợp, khoa học cũng giả định một khóa học riêng lẻ thậm chí còn hứa hẹn khả năng đi bộ lâu hơn. Trong các trường hợp khác, một liệu trình gây chết người sớm được áp dụng.
Các biến chứng
Chứng loạn dưỡng chi là một bệnh cơ di truyền, phát triển nặng dần. Bệnh ảnh hưởng đến cơ vai và xương chậu. Cái gọi là dây chằng chân tay này hình thành nên các cơ vân hỗ trợ hệ cơ xương. Khi các triệu chứng tiến triển, hệ thống cơ xương ngày càng ngừng hoạt động, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Trong số những thứ khác, liệt cơ phát triển, không chỉ ảnh hưởng đến tứ chi mà còn có thể ảnh hưởng đến mặt và chức năng vận động lời nói. Đối với người bệnh, chứng loạn dưỡng tứ chi gây ảnh hưởng rất nhiều đến tính mạng. Nếu triệu chứng bùng phát trong thời thơ ấu, nó thậm chí có thể ảnh hưởng tiêu cực đến hoạt động của tim phát triển cơ bắp cũng như vận động. Các triệu chứng đồng thời bao gồm chuột rút, cơ bắp đau, gãy cơ và mất dáng đi. Chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn đầu có thể xác định loại đột biến và cũng như liệu triệu chứng rõ ràng hơn ở phần dưới hay phần trên của cơ thể. Có những bệnh nhân mà toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng. Do đó, càng phát hiện sớm bệnh loạn dưỡng khớp chân tay, thì việc khám chữa bệnh càng hiệu quả. điều trị có thể. Hiện tại không có cách chữa trị căn bệnh này. Chỉ có khóa học và sự di chuyển tương đối nhất định mới có thể bị ảnh hưởng bởi công thái học và vật lý trị liệu cụ thể các biện pháp. Sau khi phát bệnh, người bệnh thường có khoảng 25 năm cho đến khi mất hẳn dáng đi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người bị các triệu chứng tê liệt nên luôn đi khám bác sĩ. Nếu chứng loạn dưỡng khớp tứ chi đã được chẩn đoán ở những người thân khác trong gia đình, thì nên đi khám bác sĩ để làm rõ. Nếu vai hoặc xương chậu bị ảnh hưởng, cần được trợ giúp. Nếu có những hạn chế trong cử động, giảm khả năng thực hiện hoặc không thể thực hiện các hoạt động hàng ngày như bình thường nữa thì cần được giúp đỡ. Nếu có dáng đi không vững, tăng nguy cơ tai nạn hoặc mất khả năng vận động bình thường, bạn cần phải đến gặp bác sĩ. Cũng có lý do để lo ngại trong trường hợp khiếu nại của tim cơ bắp. Nếu có rối loạn của hệ thống nhịp tim, tăng mệt mỏi hoặc buồn ngủ, phải hỏi ý kiến thầy thuốc. Yếu cơ hoặc chuột rút của cơ thể được coi là bất thường và cần được bác sĩ điều tra. Nếu cảm giác khó chịu lan rộng hơn đến chân, bắp chân hoặc mặt, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị các phàn nàn về tâm lý bên cạnh những khiếm khuyết về thể chất, cần tìm đến sự hỗ trợ của bác sĩ trị liệu. Trong trường hợp lo lắng, có thái độ sợ hãi, hạ thấp lòng tự trọng hoặc thu mình lại với xã hội, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu. Những bất thường về hành vi, thay đổi tính cách, thờ ơ, liên tục mất niềm vui với cuộc sống, hoặc thờ ơ là những lý do cần tham khảo ý kiến bác sĩ trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không dùng được cho bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng chi. Ngoài ra, các liệu pháp điều trị triệu chứng được thiết lập bằng cách sử dụng thuốc quản lý chưa được báo cáo về bất kỳ chứng loạn dưỡng nào trong số các chứng loạn dưỡng chân tay. Vật lý trị liệu các biện pháp là trọng tâm của triệu chứng điều trị và nhằm mục đích bảo tồn phần cơ còn lại sức mạnh. Trong lao động trị liệu, bệnh nhân cũng được huấn luyện các động tác hàng ngày để phòng tránh té ngã và co cứng. Tối đa sức mạnh đào tạo có ảnh hưởng không thuận lợi đến diễn biến của bệnh và nên tránh. AIDS dưới dạng dụng cụ chỉnh hình, gậy chống hoặc máy cuộn. Họ học cách sử dụng những AIDS đúng cách lao động trị liệu. Sau một giai đoạn nhất định của bệnh, việc ngồi xe lăn thường là điều khó tránh khỏi. Đào tạo xe lăn cũng có thể diễn ra như một phần của vật lý trị liệu quan tâm. Nếu bệnh nhân bị dị tật do hậu quả của bệnh, điều trị phẫu thuật các biện pháp để khôi phục khả năng đi lại có thể được xem xét. Ngay sau khi các kỹ năng vận động lời nói bị suy giảm, bệnh nhân có thể nhận được trị liệu ngôn ngữ. Nếu bệnh nhân bất động trong thời gian dài do hoàn cảnh sống hoặc phẫu thuật nào đó, họ thường mất hoàn toàn khả năng đi lại còn lại của mình. Vì vậy, các pha bất động nên tránh càng xa càng tốt. Nếu có sự tham gia của cơ tim, ví dụ, điều trị rối loạn dẫn truyền có thể diễn ra.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng có thể được mô tả là hỗn hợp. Khoa học y tế vẫn chưa phát triển một quy trình để ngăn ngừa bệnh cơ vai và xương chậu. Đến nay, bệnh teo cơ chân tay vẫn chưa có thuốc chữa. Tuy nhiên, việc duy trì khả năng vận động có thể được thúc đẩy bằng các biện pháp công thái học và vật lý trị liệu. Trong trường hợp tốt nhất, bệnh nhân sẽ còn 25 năm sống trước khi mất đi dáng đi. Việc chẩn đoán sớm giúp các bác sĩ và nhà trị liệu có nhiều thời gian để hạn chế sự tiến triển của bệnh. Tiên lượng kém hơn thường dẫn đến những bệnh nhân được chẩn đoán với các triệu chứng điển hình ở giai đoạn cuối. Tê liệt và cơ bắp đau là dấu hiệu của điều này. Các biến chứng thường xuyên do bệnh tim và cơ hô hấp gây ra. Tuổi thọ thường được rút ngắn đáng kể. Triển vọng chẩn đoán chứng loạn dưỡng tứ chi cũng bao gồm việc xem xét các hoàn cảnh của cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng sớm hay muộn phải được chuẩn bị để sử dụng các thiết bị trợ giúp. Thời gian đầu, bệnh nhân có thể xoay sở bằng gậy chống. Nếu bệnh phát triển thêm thì việc sử dụng xe lăn là điều không thể tránh khỏi. Ngay cả với những biểu hiện yếu hơn, những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày là phổ biến. Chất lượng cuộc sống ở mức thấp.
Phòng chống
Tốt nhất, chứng loạn dưỡng khớp chân tay có thể được ngăn ngừa cho đến nay thông qua tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi chăm sóc
Trong trường hợp mắc chứng loạn dưỡng tứ chi, hầu như không có bất kỳ biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc nào dành cho người bị ảnh hưởng. Theo quy định, căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền nên chỉ có thể điều trị theo triệu chứng đơn thuần chứ không điều trị nhân quả. Vì lý do này, chẩn đoán sớm là đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Theo nguyên tắc, chẩn đoán sớm luôn có tác dụng tích cực đối với tiến trình tiếp theo của chứng loạn dưỡng chi-dây thanh. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của vật lý trị liệu hoặc các biện pháp vật lý trị liệu. Bằng cách này, khả năng vận động của người bị ảnh hưởng có thể được tăng trở lại. Trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng có thể tự thực hiện các bài tập từ các liệu pháp này tại nhà riêng của họ và do đó có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình bệnh nhân và bạn bè, người quen cũng có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nhiều. Việc tiếp xúc với những bệnh nhân khác của bệnh loạn dưỡng khớp tứ chi thường có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh, để có thể trao đổi thông tin. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân chống lại những hạn chế về khả năng vận động của họ do chứng loạn dưỡng tứ chi gây ra bằng cách tự chủ động và thực hiện vật lý trị liệu các buổi tập thể dục ngay cả ở nhà. Trước tiên, họ thực hành các lựa chọn đào tạo tương ứng với một nhà vật lý trị liệu, người mà họ thường được điều trị liên tục. Hiệu suất bổ sung của các bài tập tăng cường ở nhà giúp cải thiện khả năng vận động và do đó ở một mức độ nhất định làm tăng chất lượng cuộc sống chung. Nếu hạn chế về khả năng vận động quá nghiêm trọng, hãy đi bộ đa dạng AIDS được sử dụng để hỗ trợ. Bệnh nhân cũng sử dụng chúng ở nhà và cho các hoạt động bên ngoài, giúp họ đi lại dễ dàng hơn, họ cũng sử dụng chúng để ngăn ngừa một số tai nạn và thương tích vì thiết bị hỗ trợ đi bộ mang lại sự an toàn hơn trong quá trình di chuyển. Về nguyên tắc, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng khớp tứ chi chú ý không làm việc quá sức và duy trì thời gian nghỉ ngơi đầy đủ để các cơ không bị gắng sức quá mức. Nếu cần can thiệp bằng phẫu thuật, thì bản thân bệnh nhân sẽ giúp nhanh chóng tập lại các kiểu vận động khác nhau. Những bài tập này được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ và giảm nguy cơ mất khả năng đi lại hoàn toàn sau khi phẫu thuật. Trong bối cảnh này, điều trị vật lý trị liệu bắt đầu ngay sau khi phẫu thuật, sự thành công mà bệnh nhân thúc đẩy thông qua sáng kiến của chính họ.
