Một trong những bệnh di truyền hiếm gặp hơn là cái gọi là hội chứng Behr. Bệnh thoái hóa, biểu hiện rối loạn của thần kinh thị giác, và có liên quan đến tổn thương thần kinh.
Hội chứng Behr là gì?
Hội chứng Behr lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhãn khoa Carl Julius Peter Behr, người mà cái tên sau đó được bắt nguồn từ đó. Năm 1909, ông thực hiện một nghiên cứu và có thể mô tả căn bệnh này chi tiết hơn dựa trên bốn mươi trường hợp. Hội chứng Behr là một teo thị giác với các hiệu ứng thần kinh. Nó có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, các triệu chứng có thể được quan sát sớm và được biểu hiện bằng rối loạn thị giác đầu tiên từ nhẹ đến nặng hơn. Điều này khiếm thị cũng thường đi kèm với cảm giác Nang. Đây là chuyển động nhịp nhàng không kiểm soát của mắt. Có mắt run, xảy ra bệnh lý hoặc sinh lý. Hội chứng Behr được chia thành hai bệnh khác nhau:
- Hội chứng Behr I là sự kết hợp của khởi phát sớm và mất điều hòa tiểu não liên quan đến teo thị giác, tâm thần sự chậm phát triểnvà co cứng.
- Nếu hội chứng Behr II có nghĩa là, nó là một hiếm và vị thành niên thoái hóa điểm vàng, là di truyền lặn trên NST thường, với các bệnh đặc biệt của võng mạc.
Nguyên nhân
Hội chứng Behr luôn là một rối loạn di truyền lặn tự động. Cả di truyền trội và liên kết x đều được quan sát thấy trong trường hợp này, và gen đột biến cơ bản của tất cả chúng vẫn chưa được chứng minh. Bệnh có lẽ không đồng nhất về mặt di truyền. Trong một gia đình do di truyền, các rối loạn thần kinh xảy ra ở các mức độ khác nhau. Các khuyết tật phổ biến nhất được biểu hiện như rung giật cơ động kinh, co cứng tiến triển bịnh liệt liên quan đến thiệt hại cho các khu vực hình chóp, rối loạn ngôn ngữ, dấu hiệu ngoại tháp, mất điều hòa, kém phát triển và tiểu không kiểm soát. Những người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện rối loạn cảm giác, cũng như co cứng cơ xảy ra chủ yếu ở chân và chi dưới. Cơn giật cơ động kinh cũng liên quan đến nhanh chóng không tự nguyện co giật cơ bắp. Các động kinh là tổng quát, vô tính và đa tiêu điểm. Quá trình của bệnh đi kèm với sự suy giảm nghiêm trọng. Các đường hình chóp nằm trong vỏ não, hình thành quá trình chuyển đổi từ cerebrum đến tủy sống, nơi chúng truyền xung động. Nếu những thứ này bị xáo trộn, các dấu hiệu hình chóp xuất hiện và tình trạng tê liệt xảy ra. Co cứng bịnh liệt xảy ra về mặt tín dụng, nghĩa là, như là một điều kiện. Các triệu chứng là tê liệt co cứng của chân. Người bệnh phụ thuộc vào xe lăn khi các tác động tiến triển.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thời thơ ấu, thường là từ năm thứ hai và thứ ba của cuộc đời. Teo mô trên thần kinh thị giác dẫn đến mất thị lực tổng thể và rối loạn thị lực liên quan đến bệnh, chúng tăng lên rất nhiều theo thời gian. Tầm nhìn của trường thị giác cũng bị hạn chế nghiêm trọng, u xơ cứng xảy ra, và đốm vàng nằm ở vùng võng mạc trung tâm thay đổi. Cảm nhận được ánh sáng nhấp nháy hoặc quay tròn, sẽ mở rộng nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ trường thị giác. Sự xuất hiện giống như chớp nhoáng của các triệu chứng như vậy thường xảy ra không thường xuyên. Tuy nhiên, định hướng trong không gian là có thể, mặc dù bị hạn chế nghiêm trọng. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Behr hầu như không thể đi lại và hầu hết di chuyển có điều kiện trong nhà. Các mô hình chuyển động bị giảm đáng kể và khả năng di chuyển cũng có thể bị mất hoàn toàn.
Chẩn đoán và khóa học
Bởi vì hội chứng Behr là một bệnh di truyền rất hiếm gặp và thường liên quan đến chứng mất điều hòa, các lựa chọn điều trị đặc biệt giải quyết hội chứng vẫn còn khan hiếm. Do đó, khi các triệu chứng như mất điều hòa và Nang, chủ yếu ảnh hưởng đến rối loạn tiểu não, xảy ra, điều trị các biện pháp được thực hiện để giảm bớt đặc biệt các hình thức này. Điều này có thể diễn ra, ví dụ, thông qua các thử nghiệm của aminopyridine, mặc dù chúng vẫn chưa được chính thức chấp thuận như một tiềm năng điều trị. Tế bào thần kinh ức chế trong tiểu cầu, còn được gọi là tế bào Purkinje, giải phóng dẫn truyền thần kinh GABA. Sự ức chế bởi tiểu cầu không còn hoạt động đầy đủ hoặc bị gián đoạn hoàn toàn, dẫn đến mất điều hòa. Điều này cũng ảnh hưởng đến chuyển động của mắt hoặc mắt run, kể từ khi tiểu cầu cũng ức chế các nhân tiền đình. Vì thường có mối liên hệ với sự rối loạn chức năng của các tế bào Purkinje, tế bào này đặc biệt hoạt động và có kali kênh, aminopyridine, ở dạng chất rắn không màu và màu vàng, chặn kênh kali và do đó có thể ảnh hưởng đến rối loạn chức năng tiểu não.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Behr chủ yếu hạn chế thị lực của người bị ảnh hưởng, nên luôn luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ nếu có bất kỳ khó chịu nào ở mắt hoặc nếu có những phàn nàn về thị giác đột ngột. Điều này có thể ngăn ngừa và hạn chế thiệt hại sau này và các biến chứng có thể xảy ra. Đặc biệt ở trẻ em, phải kiểm tra mắt thường xuyên để ngăn ngừa các tổn thương do hậu quả. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng nhìn thấy đốm vàng trong lĩnh vực tầm nhìn. Nếu khiếu nại này xảy ra, một bác sĩ phải được tư vấn. An bác sĩ nhãn khoa cũng phải được hỏi ý kiến nếu ánh sáng rực lửa hoặc có màu khác. Không có gì lạ khi các khiếu nại xảy ra đột ngột và không liên quan đến các trường hợp hoặc triệu chứng khác. Đặc biệt là trong trường hợp mất định hướng hoặc phối hợp, điều trị là cần thiết. Vì thường không thể điều trị hội chứng Behr, bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau để tạo điều kiện thuận lợi cho việc di chuyển và cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, lần đầu tiên đến gặp bác sĩ nên được bác sĩ nhãn khoa. Nếu hội chứng Behr được chẩn đoán, các bài tập có thể được thực hiện trực tiếp có thể tạo điều kiện và ảnh hưởng tích cực đến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng.
Điều trị và trị liệu
Tuy nhiên, phổ biến nhất điều trị hướng vào các rối loạn nguyên nhân và cố gắng đạt được tiến bộ thông qua liệu pháp vận động. Việc sử dụng đi bộ AIDS hoặc xe lăn và vật lý trị liệu là một số các biện pháp điều đó có thể cải thiện các chuyển động, cũng như lao động trị liệu để hỗ trợ tính độc lập và thực hiện tốt hơn các hoạt động nhất định. phối hợp và rối loạn nhạy cảm cũng được điều trị, theo đó các triệu chứng sau cũng dẫn nhận thức hạn chế về cơ thể của chính mình và cơ thể của nó khớp hoặc vị trí của các điểm cực viễn. Sự huấn luyện cụ thể của các thụ thể là sự lặp lại của các kích thích khác nhau, huấn luyện sự nhạy cảm, ví dụ, bởi sự kích thích của nhiệt và lạnh. Thư giãn và kéo dài các bài tập cũng như mát-xa giúp chống lại co cứng. Vì trung tâm ngôn luận cũng bị xáo trộn, trị liệu ngôn ngữ giúp giảm nuốt và rối loạn ngôn ngữ, do đó bù đắp cho những thay đổi trong bộ máy phát biểu.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Behr là một bệnh di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng. Cũng không có khả năng tự phục hồi, vì vậy những người bị ảnh hưởng sẽ rất hạn chế trong cuộc sống của họ nếu không được điều trị y tế. Các khiếu nại cá nhân có thể được hạn chế một phần. Với sự giúp đỡ của chuyển động điều trị, vật lý trị liệu or lao động trị liệu, phong trào của người bị ảnh hưởng có thể được phục hồi và thúc đẩy. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không xảy ra. Nếu không điều trị hội chứng Behr, trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể mất hoàn toàn khả năng di chuyển của mình. Những xáo trộn trong phối hợp và nhạy cảm cũng xảy ra. Trong nhiều trường hợp, hội chứng cũng dẫn đến nuốt khó khăn, cũng chỉ có thể được chữa khỏi ở một mức độ rất hạn chế. Những phàn nàn về mắt do hội chứng Behr gây ra thường không thể chữa khỏi. Vì lý do này, tầm nhìn của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng và cũng có thể có đốm vàng. Điều này làm cho sự phối hợp của người bị ảnh hưởng và tập trung Khó hơn nhiều. Các co cứng của hội chứng này được điều trị với sự giúp đỡ của các thư giãn bài tập. Tuy nhiên, ngay cả điều này cũng không dẫn đến một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp không thể xảy ra trong hội chứng Behr. Hội chứng Behr tương tự như hội chứng Costeff, mặc dù các bất thường về chuyển hóa không xảy ra trước đây. Điều trị thường phải thông qua thủ tục phẫu thuật, được thực hiện trên cơ longus của dây dẫn hoặc Gân Achilles. Cơ longus bổ sung chịu trách nhiệm cho sự bổ sung của đùiTrong các thí nghiệm với kỹ thuật hình ảnh, có thể chỉ ra rằng một số bệnh nhân bị ảnh hưởng của hội chứng Behr có teo tiểu não và các bất thường đối xứng của chất trắng của não. Do đó, sự không đồng nhất về gen được đưa ra giả thuyết.
Theo dõi
Vì hội chứng Behr không thể chữa khỏi hoàn toàn nên không thể chăm sóc theo dõi và do đó không cần thiết đối với bệnh này. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm bớt và hạn chế các triệu chứng của hội chứng Behr. Theo quy định, tham gia vào vật lý trị liệu or liệu pháp tập thể dục là cần thiết để đảm bảo nâng cao chất lượng cuộc sống. Trong hội chứng Behr, nuốt khó khăn cũng chỉ có thể thuyên giảm ở một mức độ hạn chế, do đó bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự trợ giúp vĩnh viễn từ người khác và thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Trong trường hợp của hội chứng Behr, điều trị tâm lý cũng được khuyến khích, và cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng có thể tham gia vào việc này để ngăn chặn hoặc giảm bớt những phàn nàn về tâm lý có thể xảy ra. Sau khi can thiệp phẫu thuật cho hội chứng Behr, các biện pháp thông thường nên được thực hiện để cơ thể bệnh nhân phục hồi sau can thiệp. Thông thường, các thủ tục này sẽ trôi qua mà không có biến chứng và làm cho cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Trải dài các bài tập và mát-xa có thể làm giảm bớt và hạn chế sự khó chịu thêm. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Behr không xảy ra. Nói chung, không thể dự đoán liệu hội chứng Behr có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Không có biện pháp tự giúp nào giải quyết căn bệnh tiềm ẩn. Tuy nhiên, bệnh nhân có sẵn các lựa chọn để giúp giảm bớt các triệu chứng và hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Nếu điều kiện đi kèm với tê liệt co cứng, liệu pháp tập thể dục nên được bắt đầu. Xe lăn và đi bộ AIDS giúp giảm nguy cơ chấn thương và tránh hoàn toàn mất khả năng vận động. Trải dài các bài tập và mát-xa y tế giúp giảm căng thẳng quá mức vốn có trong cơ xương. Một nhà trị liệu ngôn ngữ nên được tư vấn để rối loạn ngôn ngữ. Hội chứng Behr thường xảy ra ở thời thơ ấu. Trong trường hợp này, điều quan trọng là các nhà giáo dục hoặc giáo viên phải được thông báo về chứng rối loạn thị giác và nguyên nhân của nó để học tập khuyết tật hoặc thiếu hụt nhận thức khác không được suy ra. Nếu định hướng của trẻ em trong không gian cũng bị xáo trộn do khiếm thị, họ thường không thể tham dự mẫu giáo hoặc trường học bình thường. Tuy nhiên, để cho phép những đứa trẻ bị ảnh hưởng nhận được một nền giáo dục tương ứng với khả năng trí tuệ của chúng, cha mẹ nên tìm kiếm một vị trí trong một cơ sở phù hợp ngay từ rất sớm hoặc làm rõ với chính quyền nhà trường và sức khỏe quỹ bảo hiểm với những điều kiện nào học phí tư tại nhà là có thể.