Hội chứng FG là một bất thường liên quan đến X. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị khiếm khuyết vitamin D các thụ thể và kết quả là các triệu chứng nhiều mặt như chậm phát triển, yếu cơ, lác và thần kinh nhạy cảm mất thính lực. Điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng FG là gì?
Sự bất thường về nhiễm sắc thể còn được gọi là những bất thường về nhiễm sắc thể. Chúng là những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng trong nhiễm sắc thể trong một sinh vật hoặc một tế bào cụ thể. Do đó, quang sai nhiễm sắc thể là những thay đổi lớn trong bộ gen có thể gây ra các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng. Một bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là hội chứng FG, còn được gọi trong y văn là hội chứng Opitz-Kaveggia hoặc hội chứng Keller. Rối loạn là một nghiêm trọng và hiếm điều kiện gây ra bởi các bất thường của nhiễm sắc thể X và dẫn đến chậm phát triển bên cạnh các bất thường về thể chất. Mô tả đầu tiên về căn bệnh này được đưa ra vào năm 1974. John Marius Opitz và Elisabeth Kaveggia được coi là những người mô tả đầu tiên. Tên gọi hội chứng FG bắt nguồn từ một trường hợp cấp tính của hội chứng. Các chữ cái F và G là tên viết tắt của họ của hai chị em đã sinh ra một số đứa trẻ mắc hội chứng này. Các liên kết allelic tồn tại giữa hội chứng FG và hội chứng Lujan-Fryns, theo các bằng chứng hiện tại. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng FG được ước tính là một trường hợp trên 500 trẻ sơ sinh. Trái Tim khuyết tật và khuyết tật chi cũng không được loại trừ.
Nguyên nhân
Hội chứng FG là do đột biến trong MED12 gen, hay còn được gọi là đơn vị con phức hợp trung gian 12. The gen nằm ở vị trí gen 13.1 của nhiễm sắc thể X và mang 44 exon. Đơn vị này mã hóa DNA cho một tiểu đơn vị của phức hợp chất trung gian, còn được gọi là chất trung gian hoặc protein liên kết với thụ thể hormone tuyến giáp. Các tên khác bao gồm TRAP hoặc protein liên kết với thụ thể hormone tuyến giáp, vitamin D protein tương tác thụ thể và protein tương tác thụ thể DRIP và vitamin D. Protein gen sản phẩm bao gồm 28 đơn vị con. Trong trường hợp có bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể tương ứng, thành phần của protein thay đổi cấu trúc để phức hợp không còn đáp ứng các chức năng sinh lý dự kiến của nó và bị lỗi. vitamin D thụ thể được hình thành. Các dạng phụ khác nhau của hội chứng FG tồn tại, tùy thuộc vào vị trí gen chính xác của bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài locus Xq13, các bất thường đã được ghi nhận trong FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 và Xq22.3. Dựa trên đặc điểm gia đình quan sát được, cơ sở di truyền liên kết x được đề xuất.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng FG có triệu chứng tâm thần sự chậm phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, thay đổi đa nhân cách cũng có mặt. Xu hướng tăng động mạnh đã được quan sát thấy trong hầu hết các trường hợp. Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm các bất thường trên khuôn mặt. Ví dụ, nét mặt của bệnh nhân thường lộ ra vẻ vô tri và không thân thiện. Trong nhiều trường hợp, có độ trương lực cơ thấp khắp cơ thể. Các góc của miệng rủ xuống theo đó và chức năng vận động có thể bị suy giảm. Trong một số trường hợp, mở vĩnh viễn miệng đã được quan sát thấy, cũng do giảm trương lực cơ. Các triệu chứng của đường tiêu hóa cũng đã được ghi lại. Mãn tính táo bón là một trong những triệu chứng quan trọng nhất trong bối cảnh này. Trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân được phát hiện có foramen parietale permagnum (FPP). Đây là một rối loạn phát triển sọ hiếm gặp liên quan đến các khuyết tật xương của xương đỉnh và phì đại đáng kể của xương đỉnh. Các đường hô hấp của nhiều bệnh nhân cũng dễ bị nhiễm trùng. Ngoài ra, hở hàm ếch, khe hở thanh quản, lẹo mắt, thoát vị, thiếu đệm, tràn dịch màng tinh hoàn, ngủ ngưng thở, và thần kinh nhạy cảm mất thính lực, cũng như viêm tai tái phát hoặc trào ngược, có thể là dấu hiệu của hội chứng FG.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên của hội chứng FG được thực hiện ở trẻ sơ sinh hoặc sớm thời thơ ấu. Thông thường, các triệu chứng lâm sàng như giảm trương lực cơ, mở vĩnh viễn miệng, và mãn tính táo bón cung cấp những manh mối đầu tiên về hội chứng. Bác sĩ có được bằng chứng về việc giảm trương lực cơ thông qua các cuộc kiểm tra điện thần kinh. Các phương pháp di truyền phân tử được sử dụng để xác định chẩn đoán và cung cấp bằng chứng về bất thường nhiễm sắc thể nguyên nhân. Các biến thể nhẹ của hội chứng GBBB, hội chứng Atkin-Flaitz, hội chứng X dễ vỡ cũng như hội chứng Keipert, hội chứng âm học naso-digito và hội chứng Say-Meyer phải được phân biệt như các chẩn đoán phân biệt. Điều này cũng đúng với hội chứng Donnai-Barrow, hội chứng Sotos và hội chứng C. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher, hội chứng Dubowitz và hội chứng Renpenning cũng có thể là những chẩn đoán phân biệt. Nghi ngờ có thể được nâng lên trước khi giải phẫu về dị tật siêu âm. Bệnh nhân mắc hội chứng FG có tiên lượng không thuận lợi. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng chết trong thời thơ ấu. Sau cơn nguy kịch thời thơ ấu thời kỳ, một số ít bệnh nhân tử vong.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nhận thấy dị tật, dấu hiệu mãn tính táo bón, và các bằng chứng khác về hội chứng FG ở con của họ nên đưa nó đến bác sĩ nhi khoa. Dị thường liên kết X là một điều kiện chắc chắn cần được chẩn đoán và điều trị. Do đó, các khiếu nại bất thường, bất thường bên ngoài và các triệu chứng khác cần được bác sĩ làm rõ. Nếu các biến chứng nghiêm trọng phát sinh, trường hợp tốt nhất là liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức. Bệnh nhân mắc hội chứng FG phải được theo dõi chặt chẽ và khám thường xuyên. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường, có thể cần nhiều bác sĩ điều trị. Ví dụ, trong trường hợp có vấn đề về thính giác, bác sĩ chuyên khoa tai phải được tư vấn, trong khi trong trường hợp có vấn đề về thị lực, bác sĩ nhãn khoa hoặc chuyên viên đo thị lực là người thích hợp để liên hệ. Bác sĩ phụ trách tốt nhất có thể trả lời câu hỏi nên tư vấn chi tiết cho các chuyên gia y tế nào. Trong hầu hết các trường hợp, anh ta cũng sẽ giới thiệu tư vấn trị liệu cho cha mẹ và bắt đầu hỗ trợ cần thiết cho trẻ.
Điều trị và trị liệu
Hiện chưa có phương pháp điều trị căn nguyên cho hội chứng FG. Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, những tiến bộ trong gen điều trị cuối cùng có thể cung cấp các lựa chọn điều trị nhân quả trong vài thập kỷ tới. Hiện tại, các bệnh nhân mắc hội chứng này được điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Điều trị các triệu chứng đe dọa tính mạng là trọng tâm của việc điều trị các biện pháp. Đặc biệt là các khuyết tật tim có thể phải được sửa chữa một cách xâm lấn. Điều trị phẫu thuật các biện pháp cũng có sẵn cho sứt môi, hở hàm ếch thanh quản, trào ngược, thoát vị, mắt lác, thiếu răng cưa, và thủy tinh. Có thể cần một ống cho ăn để đảm bảo tình trạng dinh dưỡng. CPAP thông gió được sử dụng để ngủ ngưng thở. Thần kinh mất thính lực được điều trị bằng ốc tai điện tử cấy ghép. Viêm tai giữa tái phát được điều trị bằng ống để cân bằng áp lực. Hormone tăng trưởng điều trị có thể chống lại các rối loạn tăng trưởng nghiêm trọng. Về mặt điều trị hỗ trợ, cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng được hướng dẫn tâm lý. Tâm thần sự chậm phát triển phương pháp điều trị có bị chống lại can thiệp sớm.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng FG đưa ra một tiên lượng không thuận lợi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường chết trong thời kỳ sơ sinh. Nếu những năm đầu đời còn sống thì khả năng sống sót cao. Tuy nhiên, các triệu chứng làm giảm đáng kể sức khỏe và chất lượng cuộc sống chung của những người mắc phải. Vì vậy, điều trị tâm lý luôn phải được bắt đầu trong quá trình trị liệu. Điều này ít nhất có thể cải thiện tình trạng tinh thần. Tuy nhiên, hội chứng FG là một căn bệnh nguy hiểm gây ra gánh nặng lớn cho những người bị ảnh hưởng. Trên tất cả, tinh thần sự chậm phát triển có tác động tiêu cực đến sức khỏe, vì nó đi kèm với nhiều phàn nàn về thần kinh. Các triệu chứng đồng thời như táo bón hoặc foramen parietale permagnum có thể dẫn dẫn đến những biến chứng nặng hơn trong cuộc sống, từ đó người bệnh có thể tử vong. Tuổi thọ bị giảm và hầu hết những người mắc phải đều chết khi còn nhỏ hoặc ở độ tuổi từ 40 đến 50. Khả năng vận động giảm có thể gây ra việc nằm trên giường, béo phìvà nhiều triệu chứng phụ khác và ảnh hưởng lâu dài làm trầm trọng thêm sức khỏe của những người mắc bệnh. Liệu pháp sớm có thể làm giảm bớt các triệu chứng và cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống tương đối bình thường trong một cơ sở chăm sóc.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng FG có thể được ngăn ngừa độc quyền bằng cách tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình và nếu cần thiết, phạt tiền siêu âm suốt trong mang thai. Quyết định không có con được coi là hiệu quả nhất và cho đến nay, là biện pháp phòng ngừa duy nhất nếu có tiền sử gia đình phù hợp.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong hội chứng FG bị hạn chế nghiêm trọng. Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị hoàn toàn hoặc nhân quả. Để ngăn ngừa di truyền hội chứng FG cho trẻ em, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu đứa trẻ được mong muốn. Không thể tự chữa khỏi bệnh này. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào can thiệp phẫu thuật để giảm bớt các triệu chứng. Bệnh nhân nên thoải mái sau khi phẫu thuật như vậy và không tham gia vào bất kỳ hoạt động thể chất nào. Nói chung, nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Hơn nữa, bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc dùng kích thích tố để thúc đẩy tăng trưởng. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng những kích thích tố được thực hiện đúng cách và trên hết là thường xuyên, và các tác dụng phụ có thể xảy ra hoặc tương tác cũng phải được tính đến. Vì vậy, cần phải luôn được bác sĩ tư vấn nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn. Các bậc phụ huynh phải đặc biệt lưu ý cho con em mình uống thuốc đúng cách. Vì hội chứng FG cũng có thể thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý ở cha mẹ hoặc người thân, họ cũng nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự trợ giúp trong hội chứng FG bị hạn chế. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị từ bác sĩ để hạn chế các triệu chứng. Khi trẻ bị chậm phát triển ngày càng gia tăng, chúng cần được hỗ trợ và động viên mạnh mẽ trong cuộc sống. Việc này phải được thực hiện chủ yếu bởi cha mẹ và người thân của họ. Điều này có thể giảm thiểu các biến chứng sau này khi trưởng thành. Tăng động cũng có thể được điều trị bằng cách huấn luyện đặc biệt. Vì nhiều bệnh nhân cũng bị các vấn đề về thị lực, thị giác AIDS nên được mặc khi còn trẻ. Điều này có thể ngăn ngừa sự suy giảm thị lực hơn nữa. Trào ngược bệnh cũng cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh có thể xảy ra loét hoặc khối u. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ cũng thường cần được hỗ trợ về mặt tâm lý. Điều này có thể diễn ra thông qua một nhà tâm lý học hoặc thông qua các cuộc thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác. Lượng tăng trưởng thường xuyên kích thích tố cũng có thể làm giảm những xáo trộn trong tăng trưởng và do đó trong quá trình phát triển. Hội chứng FG không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, khám trước khi sinh có thể chỉ ra hội chứng ở giai đoạn đầu.
