Hội chứng Gorlin-Goltz là một bệnh di truyền rất hiếm gặp điều kiện được đặc trưng bởi sự xuất hiện nhóm ung thư biểu mô tế bào đáy (trắng da ung thư). Ngoài sự phát triển không ngừng của cái mới da khối u, quá trình này điều kiện là khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Một số tiêu chí chính và phụ được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Gorlin-Goltz.
Hội chứng Gorlin-Goltz là gì?
Hội chứng Gorlin-Goltz là một rối loạn phần lớn chưa được biết đến do tính chất cực kỳ hiếm gặp của nó. Triệu chứng chính là xuất hiện nhiều u lành tính và ác tính da khối u trong suốt cuộc đời. Các triệu chứng khác bao gồm dị thường hàm và xương, sứt môi môi và vòm miệng, hoặc bất thường sọ hình dạng. Theo khảo sát sơ bộ, cứ 56,000 người thì có khoảng một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Ở Đức, khoảng 100 bệnh nhân hiện đang được biết đến. Tuy nhiên, một số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo bị nghi ngờ. Hội chứng Gorlin-Goltz lần đầu tiên được mô tả vào năm 1960 bởi nhà di truyền học người Mỹ Robert James Gorlin và bác sĩ da liễu Robert William Goltz. Các tên khác của bệnh là hội chứng Gorlin, hội chứng Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk hoặc hội chứng Ward II. Về các triệu chứng, nó còn được gọi là tế bào đáy nốt ruồi hội chứng hoặc đa u biểu mô nevus. Cả hai giới đều bị bệnh như nhau. Đôi khi có sự nhầm lẫn trong các mô tả với cái gọi là hội chứng Goltz-Gorlin, cũng là một bệnh da di truyền, nhưng diễn biến hoàn toàn khác. Hơn nữa, trong hội chứng Goltz-Gorlin chỉ có phụ nữ bị ảnh hưởng, vì bào thai nam chết ngay trong bụng mẹ. Từ thực tế là một tên tương tự được sử dụng cho cả hai bệnh, có thể có sự kích thích trong tài liệu khi mô tả chúng.
Nguyên nhân
Một số gen đột biến có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Gorlin-Goltz. Một nguyên nhân đã biết là do đột biến của chất ức chế khối u gen PTCH1 trên nhiễm sắc thể số 9. Đây gen cung cấp khả năng kiểm soát tốc độ cấu hình của các ô nhất định (bao gồm cả các ô cơ bản). Nếu sự kiểm soát này bị mất do đột biến gen, ung thư biểu mô tế bào đáy mới có thể phát triển liên tục. Vì cấu trúc của các tế bào khác cũng được kiểm soát, các bất thường về xương và hàm hình thành trong quá trình hình thành phôi thai. Hơn nữa, u nang hàm mới cũng có thể liên tục hình thành ở tuổi trưởng thành, sau đó cần được điều trị. Trong bụng mẹ, cái gọi là con đường tín hiệu Nhím chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của phôi thai. Tuy nhiên, con đường tín hiệu này thường bị tắt ở người lớn vì tốc độ cấu hình tế bào tăng lên không còn cần thiết nữa. Tuy nhiên, do gen PTCH1 bị biến đổi gen, có thể xảy ra tình trạng con đường tín hiệu này vẫn hoạt động. Kết quả là, tốc độ hình thành tế bào tăng lên, đặc biệt là các tế bào đáy, được duy trì. Các khối u da mới liên tục được hình thành. Hội chứng Gorlin-Goltz được di truyền theo kiểu trội trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Gorlin-Goltz về cơ bản được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các ung thư biểu mô tế bào đáy mới. Những khối u da đầu tiên có thể xuất hiện trước tuổi 18. Tuy nhiên, độ tuổi biểu hiện chính là từ 30 đến 50 tuổi. Kể từ thời điểm này, các khối u mới liên tục xuất hiện, không hình thành di căn nhưng có tác động phá hủy xương lân cận và xương sụn khăn giấy. Nếu không được điều trị, các khu vực bị ảnh hưởng sẽ bị biến dạng đáng kể. Có những bệnh nhân phát triển hàng ngàn khối u trong suốt cuộc đời của họ. Chủ yếu, các khối u nằm trên mặt, cái đầu hoặc quay lại. Thường có những dị thường ở đốt sống và xương sườn. U nang hàm phát triển rất thường xuyên trong suốt cuộc đời. Polydactyly (ngón tay hoặc ngón chân thừa), dị tật mắt, u xơ của tim or buồng trứng, khe hở môi–piercing vòm miệng, dị tật của khuôn mặt sọ, u nang của màng phổi, hoặc là u nguyên bào tủy (khối u ác tính của tiểu cầu) ở trẻ em có thể xảy ra. Sự vôi hóa được tìm thấy trong falx cerebri.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Gorlin-Goltz có thể được chẩn đoán dựa trên các tiêu chí lâm sàng nhất định. Có các tiêu chí chính và phụ. Để chẩn đoán xác định, phải đáp ứng hai tiêu chí chính hoặc một tiêu chí chính và hai tiêu chí phụ. ung thư biểu mô tế bào đáy trước 30 tuổi, thường xuyên xuất hiện u nang hàm, lõm lòng bàn tay hoặc bàn chân, bất thường của xương sườn, vôi hóa màng não, hoặc tiền sử gia đình mắc hội chứng. Tiêu chí phụ bao gồm lớn cái đầu chu vi, khe hở môi và vòm miệng, bất thường của xương và cột sống, u xơ của buồng trứng or timvà u nguyên bào tủy. Hơn nữa, xét nghiệm gen người có thể xác định chẩn đoán bằng cách phát hiện một đột biến trên gen PTCH1.
Các biến chứng
Hội chứng Gorlin-Goltz gây ra sự phát triển của da ung thư trong hầu hết các trường hợp. Điều này ung thư có thể dẫn đến các triệu chứng và biến chứng khác nhau, phụ thuộc rất nhiều vào vùng bị ảnh hưởng và sự lây lan của bệnh khối u. Khối u cũng có thể lây lan sang xương và mô xung quanh và phá hủy nó. Điều này dẫn đến nghiêm trọng đau và giới hạn của chuyển động. Các dị tật khác nhau có thể xảy ra do các khối u trên mặt. Thông thường, đôi mắt cũng bị ảnh hưởng, do đó bệnh nhân có thể bị mù hoặc mất một phần thị lực đáng kể do hội chứng Gorlin-Goltz. Các sọ trở nên biến dạng và u nang hình thành ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Điều trị hội chứng Gorlin-Goltz thường được thực hiện bằng cách phẫu thuật cắt bỏ khối u từ các vị trí tương ứng. Hơn nữa, thuốc được sử dụng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo rằng bệnh ung thư sẽ không tái phát sau này trong cuộc đời. Bệnh nhân đều phụ thuộc vào việc đi khám sức khỏe dự phòng để tránh bị giảm tuổi thọ. Điều trị hội chứng Gorlin-Goltz luôn dẫn đến một diễn biến bệnh tích cực trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu có những biểu hiện bất thường trên da hoặc những thay đổi về vẻ ngoài bình thường trên da, phải đến bác sĩ. Nếu đó là đốm trên da, sưng tấy, phát triển các khối u hoặc cục u, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu các triệu chứng lan rộng hoặc tăng kích thước, nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Trong hội chứng Gorlin-Goltz, các bất thường đặc biệt ảnh hưởng đến khuôn mặt, cái đầu và quay lại. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay khi có khiếu nại về xương, đốt sống lưng hoặc xương sụn mô xảy ra. Nếu đau đặt trong hoặc nếu các chuyển động bị suy giảm, cần phải làm rõ các khiếu nại của bác sĩ. Nếu mở vết thương xảy ra trên cơ thể, vô trùng chăm sóc vết thương bắt buộc. Nếu điều này không thể được đảm bảo, một bác sĩ nên được giúp đỡ. Trong trường hợp bị ngứa, cảm giác căng trên da hoặc cảm giác bồn chồn bên trong, bạn nên đến bác sĩ để được tư vấn. Nếu các khiếu nại về thể chất dẫn đối với các vấn đề tâm lý, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Giai đoạn trầm cảm, tâm trạng thất thường cũng như sự u sầu dai dẳng được coi là bất thường. Hành vi hung hăng, thay đổi tính cách hoặc rút lui khỏi xã hội là những dấu hiệu cảnh báo cần được theo dõi. Một nhà trị liệu là cần thiết khi hành vi tiếp tục trong vài tuần hoặc vài tháng hoặc nó trở nên tồi tệ hơn.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với hội chứng Gorlin-Goltz bao gồm việc loại bỏ ung thư biểu mô tế bào đáy, điều trị chỉnh hình cho các bất thường về xương và đốt sống, phẫu thuật cắt bỏ u nang hàm và tư vấn về bệnh tâm thần. Có một số lựa chọn để điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy. Sự lựa chọn đầu tiên điều trị là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Thao tác này được thực hiện theo gây tê cục bộ. Trong quá trình này, các mô khỏe mạnh vẫn được phẫu thuật từ rìa của khối u ở một khoảng cách an toàn để có thể loại bỏ càng nhiều tế bào khối u càng tốt. Hơn nữa, cái gọi là phương pháp áp lạnh cũng được sử dụng cho một số khối u. Điều này liên quan đến việc đóng băng khối u với sự hỗ trợ của chất lỏng nitơ. An vô cùng lạnh phun được áp dụng cho khối u, sau đó chết đi với sự hình thành của một lớp vỏ. Là thuốc thay thế, im lặng kem hoặc 5-fluorouracil kem được áp dụng cho khối u nhiều lần. Imiquimod kem kích hoạt hệ thống miễn dịch để có thể làm chết cục bộ khối u. Điều trị bằng 5-fluorouracil kem cấu thành địa phương hóa trị. Cuối cùng, liệu pháp quang động liên quan đến việc chà xát khối u với một loại kem làm cho các tế bào ung thư rất nhạy cảm với ánh sáng.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Gorlin-Goltz có tiên lượng tương đối xấu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dẫn đến ung thư da, thường gây tử vong. Các biến chứng kèm theo và sức khỏe các vấn đề thường nghiêm trọng, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của cá nhân bị ảnh hưởng. Ví dụ, khối u có thể di căn đến xương hoặc các mô lân cận, dẫn đến việc cử động bị hạn chế, đau và rối loạn thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng bị mù và bị các chứng liệt khác nhau trong quá trình bệnh. Nếu khối u được phát hiện sớm, có thể cắt bỏ nó trước khi các biến chứng nghiêm trọng phát triển. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết cho điều này là bệnh nhân phải trải qua một đợt xạ trị kéo dài. điều trị hoặc một hoạt động phức tạp, do đó có liên quan đến rủi ro. Ngay cả khi điều trị thành công, bệnh nhân vẫn phải phụ thuộc vào việc khám dự phòng và điều trị bằng thuốc trong suốt phần đời còn lại của mình. Do đó, triển vọng và tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm hội chứng Gorlin-Goltz được phát hiện và những gì các biện pháp được thực hiện để loại bỏ khối u. Nói chung, khối u xuất hiện càng sớm trong đời thì tiên lượng càng tốt. Những người lớn tuổi và ốm yếu hơn có tiên lượng xấu hơn một chút vì cơ thể thường tiếp tục suy sụp do kết quả của quá trình điều trị.
Phòng chống
Vì hội chứng Gorlin-Goltz được di truyền theo kiểu trội của NST thường, các gia đình bị ảnh hưởng nên tìm kiếm người tư vấn di truyền. Xét nghiệm trước khi sinh có thể phát hiện hội chứng Gorlin-Goltz.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong hội chứng Gorlin-Goltz. Tại đây, người bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị trực tiếp bằng thuốc để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể tự chữa lành. Hơn nữa, không thể đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn, do đó tuổi thọ của người mắc bệnh cũng có thể bị giảm sút. Do đó, chẩn đoán sớm và điều trị sớm đóng một vai trò rất quan trọng trong hội chứng Gorlin-Goltz. Hội chứng này thường được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Sau những can thiệp như vậy, những người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Nếu có thể, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng. Hơn nữa, có thể dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng. Cần cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên và thuốc có thể tương tác với các thuốc khác. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào hóa trị. Trong trường hợp này, sự hỗ trợ của bạn bè hoặc gia đình cũng rất hữu ích và có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Tiếp xúc với những người đau khổ khác cũng có thể rất hữu ích trong vấn đề này.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Gorlin-Goltz, không có lựa chọn tự trợ giúp cụ thể nào cho bệnh nhân. Theo quy định, các khối u phải luôn được loại bỏ bằng cách điều trị y tế trong trường hợp này. Tuy nhiên, vì hội chứng Gorlin-Goltz là di truyền, bệnh nhân hoặc cha mẹ của họ luôn phải trải qua tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp ngăn ngừa hội chứng xảy ra ở các thế hệ sau. Các khối u được loại bỏ bằng phẫu thuật. Trong một số trường hợp, nhiều kem cũng có thể được sử dụng để chống lại khối u. Thông thường, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý. Điều này nên được cung cấp chủ yếu bởi một nhà trị liệu hoặc bạn bè thân thiết và bởi gia đình. Hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Người bị ảnh hưởng có thể được đi cùng để khám hoặc điều trị hoặc được hỗ trợ trong thời gian nằm viện lâu hơn. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, thảo luận với người thân và bạn bè thân thiết luôn rất hữu ích. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác của hội chứng Gorlin-Goltz cũng có thể hữu ích. Trẻ em phải luôn được thông báo về những hậu quả và biến chứng có thể xảy ra của bệnh.
