Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) lần đầu tiên được mô tả một cách có hệ thống vào năm 1958 và là một trong những rối loạn ty thể di truyền rất hiếm gặp. KSS có một triệu chứng cốt lõi với ít triệu chứng xảy ra ở tất cả các bệnh nhân. Trong suốt cuộc đời, các bệnh nghiêm trọng khác được thêm vào tùy thuộc vào các mô nào bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết của ty thể. Chúng phải được xử lý riêng biệt.
Hội chứng Kearns-Sayre là gì?
Hội chứng Kearns-Sayre ảnh hưởng đến khoảng 12 trên 100,000 bệnh nhân. Rối loạn rất hiếm có tính chất di truyền và biểu hiện dưới dạng rối loạn chuyển hóa nội bào. DNA của mitochondria nằm trong các tế bào bị phá hoại tổng số 4977 cặp bazơ do đột biến. Điều này tương ứng với 12 gen ty thể. Các tế bào khiếm khuyết này nằm trong cơ xương, cơ mắt ngoài, trong gan tế bào. Kể từ khi đột biến mitochondria không còn có thể chuyển đổi (đúng cách) các chất dinh dưỡng do thức ăn cung cấp thành năng lượng cho các tế bào, các bộ phận lớn của cơ và các mô xung quanh không còn được cung cấp adenosine triphotphat (ATP). Ngược lại với các bệnh tế bào cơ khác, KSS tiến triển chậm cũng ảnh hưởng đến các mô khác: Do đó, tùy thuộc vào cơ quan nào không còn được cung cấp đúng ATP, gây tổn hại cho cơ tim cơ, yếu cơ, mất thính lực, bệnh tiểu đường chậm phát triển dậy thì, Các vấn đề về dạ dày-ruột xảy ra. Các triệu chứng đầu tiên thường được chẩn đoán vào năm thứ 10 của cuộc đời. Chỉ có vài trăm trường hợp được ghi nhận về căn bệnh này trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Rối loạn di truyền rất hiếm chỉ xảy ra lẻ tẻ, vì vậy khoa học y tế cho rằng nó là do đột biến tự phát gây ra. Nó ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Các đột biến trên ty thể được truyền từ mẹ sang con. Các chuyên gia y tế nói về sự di truyền lặn trên autosomal có liên quan đến sự di truyền của hội chứng Kearns-Sayre.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng cơ bản của KSS xuất hiện vào khoảng tuổi 10. Bệnh nhân bị sụp mí mắt (sụp mí mắt). Rối loạn chuyển động của mắt (mở mắt ngoài tiến triển, CPEO) cũng rõ ràng. Rối loạn sắc tố của võng mạc (retinopathia sắc tố không điển hình) gây rối loạn thị giác và giảm thị lực. Sau đó, có thể bị teo cơ tiến triển kèm theo rối loạn vận động phối hợp (mất điều hòa). Phản xạ giảm (chứng giảm khả năng đọc) hoặc hoàn toàn không xảy ra (chứng khó đọc). Nếu tim cơ bị tổn thương, rối loạn dẫn truyền (rối loạn nhịp tim) là kết quả. Sự suy giảm của các tế bào thần kinh dẫn đến rối loạn cảm giác ở các chi. Ngoài ra, người bệnh vẫn bị giảm khả năng nghe. Suy giảm tâm thần lên đến sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Kearns-Sayre. Do nội tiết tố bị rối loạn cân bằng, bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, suy giáp và rối loạn tăng trưởng (tầm vóc thấp) xảy ra. Một số bệnh nhân cũng bị rối loạn nói và nuốt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các triệu chứng chính của hội chứng Kearns-Sayre biểu hiện sớm, hầu hết các triệu chứng khác đến muộn hơn khi bệnh tiến triển chậm. Phân tích dịch não tủy cho thấy mức protein lớn hơn 100 mg / dl ở bệnh nhân KSS. Máu mức độ hiển thị tăng lên tiết sữa và pyruvat. Kính hiển vi điện tử tiết lộ những thay đổi cấu trúc của ty thể. CT cho thấy sự vôi hóa của hạch nền. Với sự trợ giúp của EMG, giảm hoạt động cơ có thể được phát hiện. Rối loạn dẫn truyền kích thích có thể được phát hiện với sự trợ giúp của ENG. A sinh thiết của các cơ xương cho thấy kết quả dương tính nếu 1.3 đến 10 kb DNA ti thể bị rối loạn và có thể nhận ra “sợi màu đỏ rách rưới” điển hình. Điện đồ tế bào cho thấy “muối và tiêu võng mạc ”. Bệnh cơ tim (rối loạn nhịp tim) được phát hiện bởi ECHO và ECG. Tuy nhiên, một trăm phần trăm chắc chắn rằng bệnh nhân đang được nghiên cứu mắc hội chứng Kearns-Sayre, bác sĩ điều trị không có mặt cho đến khi họ sử dụng phương pháp khuếch đại PCR để kiểm tra tất cả DNA ty thể và thực hiện phân tích trình tự của chuỗi mtDNA bị phá hủy.
Các biến chứng
Hội chứng Kearns-Sayre gây ra những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và sinh hoạt của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị rối loạn thị giác nghiêm trọng và hạn chế tầm nhìn. Hơn nữa, hoàn thành mù có thể xảy ra trong quá trình tiếp theo của bệnh. Không hiếm trường hợp bệnh nhân gặp phải tim vấn đề, có thể dẫn đến chết tim. Sự nhạy cảm của người bị ảnh hưởng cũng thường bị suy giảm và xảy ra tê liệt. Hầu hết bệnh nhân cũng có biểu hiện sa sút trí tuệ hoặc các rối loạn tâm thần khác, để họ không thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Rối loạn ngôn ngữ cũng có thể xảy ra. phối hợp khả năng vận động cũng bị suy giảm, dẫn đến hạn chế vận động hoặc các rối loạn đi lại khác. Chất lượng cuộc sống giảm đáng kể do hội chứng Kearns-Sayre. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của người mắc bệnh cũng cần được điều trị tâm lý để ngăn chặn trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Trong nhiều trường hợp, ghép tim là cần thiết, nếu không có thể xảy ra đột tử do tim. Tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng Kearns-Sayre.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nên cùng con đi khám bác sĩ nếu có những thay đổi về thị giác ở mí mắt. Những sự sụp đổ này đột ngột trong trường hợp mắc bệnh và không thể thay đổi bằng cách cố ý căng cơ. Các dấu hiệu của hội chứng Kearns-Sayre phát triển vào năm thứ mười của cuộc đời và phải được kiểm tra y tế cũng như điều trị. Rối loạn chuyển động mắt, suy giảm thị lực và giảm phản xạ được coi là bất thường và cần được điều tra. Trong hầu hết các trường hợp, tầm nhìn của người bị ảnh hưởng bị hạn chế. Giảm thính lực, rối loạn hoạt động của tim hoặc gián đoạn nhịp tim nên được bác sĩ đánh giá càng sớm càng tốt. Nếu trẻ gặp phải các bất thường về nhạy cảm ở tay chân, trẻ cần được chăm sóc y tế. Tê của da hoặc quá mẫn cảm với một kích thích phải được trình bày với bác sĩ. Nếu có trí nhớ rối loạn, bất thường về trí nhớ hoặc giảm trí lực, cần phải đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp tầm vóc thấp, hành vi bất thường và rối loạn ngôn ngữ, kiểm tra y tế được khuyến khích. Nếu trẻ kêu khó nuốt, bỏ ăn hoặc sụt cân, cần đến bác sĩ tư vấn. Nếu không đủ lượng chất lỏng, sinh vật có nguy cơ suy dinh dưỡng. Để tránh gây nguy hiểm đến tính mạng điều kiện, một bác sĩ phải được tư vấn. Bệnh nhân của hội chứng Kearns-Sayre cần bác sĩ ngay khi có sự gia tăng các triệu chứng trong quá trình tiếp theo.
Điều trị và trị liệu
Vẫn chưa thể chữa khỏi hội chứng Kearns-Sayre. Bệnh nhân nói chung có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng điều này được kéo dài với các biện pháp y tế phù hợp các biện pháp. Trong những trường hợp nghiêm trọng, đột tử do tim có thể do Bệnh cơ tim. Không có nguyên nhân điều trị. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân KSS có thể được cải thiện với sự giúp đỡ của sự tập trung cao độ coenzim Q10 (ubiquinone). Thường là một liều từ 30 đến 260 mg được tiêu thụ bằng đường uống. Ngoài ra, có thể uống 90 đến 270 mg Idebenone / ngày. Các tác nhân cải thiện chức năng ti thể trong não và cơ xương. Đối với các khiếm khuyết ti thể khác, carnitine hoặc creatine, ví dụ, cũng được quy định. Nếu không, chỉ có triệu chứng điều trị có thể được đưa ra. Thường xuyên đến gặp bác sĩ tim mạch giúp điều trị mãn tính rối loạn nhịp tim. Trong một số trường hợp, một máy tạo nhịp tim phải được chèn. Đặc biệt nghèo điều kiện, thậm chí có thể chỉ định ghép tim. Mất thính lực có thể được bù lại ít nhất một thời gian bằng máy trợ thính phù hợp. Thường xuyên ghé thăm bác sĩ nhãn khoa giảm nguy cơ biến chứng về mắt. Khi có hội chứng Kearns-Sayre, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, tức là có bao nhiêu cơ quan tham gia vào quá trình bệnh và tỷ lệ mtDNA bất thường có trong mỗi cơ quan.
Triển vọng và tiên lượng
Mặc dù hội chứng Kearns-Sayre hiếm gặp, nhưng tiên lượng của rối loạn là không thuận lợi. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền không thể và không nên được điều trị. Vì lý do pháp lý, các nhà khoa học và bác sĩ y tế không được phép thay đổi di truyền học của con người. Do đó, rối loạn không thể chữa khỏi. Điều trị triệu chứng diễn ra, chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng hiện có. Bệnh nhân phải chịu đựng lâu dài điều trị, có liên quan đến những căng thẳng và tác dụng phụ khác nhau. Ngay sau khi phương pháp điều trị được áp dụng bị gián đoạn hoặc ngừng do trách nhiệm của chính mình, thì các khiếu nại sẽ tái diễn. Nhiều người trong số các khiếu nại hiện tại không thể điều trị được bất chấp mọi nỗ lực và khả năng y tế. Trong trường hợp suy giảm tâm thần cũng như rối loạn não, thường không có phương pháp điều trị nào để đạt được sự cải thiện trong sức khỏe. Trong những trường hợp này, bệnh nhân được đi cùng với khả năng tốt nhất của mình và một người chăm sóc được cung cấp. Đối phó với cuộc sống hàng ngày thường là không thể. Do có vô số các rối loạn gây ra bởi hội chứng, có thể có gánh nặng tinh thần cho người bị ảnh hưởng cũng như người thân của họ. Các rối loạn thứ cấp tâm lý có thể bùng phát và dẫn để tình hình chung ngày càng xấu đi. Điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa trong hội chứng Kearns-Sayre vì nó là một rối loạn di truyền. Nguồn gốc chính xác vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của các phương pháp chuyên khoa phù hợp, có thể phát hiện các triệu chứng mới của bệnh nặng bệnh mãn tính đủ sớm và điều trị kịp thời.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kearns-Sayre không có bất kỳ lựa chọn đặc biệt hoặc trực tiếp nào để chăm sóc theo dõi, vì vậy bệnh nhân chắc chắn phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm bệnh nhanh chóng và trên hết. Do đó, ngay cả khi có những dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Vì hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cần được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa bệnh tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kearns-Sayre đều phụ thuộc vào việc uống thuốc. Điều quan trọng là luôn phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng để các triệu chứng có thể được giảm bớt vĩnh viễn. Bác sĩ tim mạch cũng nên được tư vấn thường xuyên để điều kiện của tim có thể được kiểm tra vĩnh viễn. Trong trường hợp xấu nhất, đột tử có thể xảy ra do tim, do đó tuổi thọ bị giảm trong nhiều trường hợp do hội chứng. Diễn biến tiếp theo của căn bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về nó.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Kearns-Sayre, biện pháp tự lực quan trọng nhất là điều chỉnh thuốc một cách tối ưu với hoàn cảnh cuộc sống. Bởi vì những người bị ảnh hưởng có nguy cơ đột tử do tim cao hơn, điều quan trọng là phải theo dõi các triệu chứng bất thường và cảm giác khó chịu. Nếu tim đập nhanh, hụt hơi, đau và các dấu hiệu khác của bệnh trở nên rõ ràng, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, bệnh nhân chỉ cần từ từ. Nên tránh các hoạt động thể chất nặng nhọc, căng thẳng và chất kích thích như là rượu, caffeine or nicotine. Mất thính lực có thể được bù đắp bằng máy trợ thính phù hợp. Thị lực ít nhất có thể được ổn định bằng cách thường xuyên đến thăm bác sĩ nhãn khoa. Nếu bệnh nhân thuộc diện đặc biệt nghèo sức khỏe, một ca ghép tim phải được thực hiện. Để chuẩn bị cho thủ thuật này, bệnh nhân phải thay đổi chế độ ăn uống và thông báo cho bác sĩ về việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào. Bất kỳ bệnh tật, dị ứng hoặc tình trạng y tế nào mà bác sĩ có thể chưa biết cũng phải được làm rõ trước khi tiến hành thủ thuật. Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân cần được nghỉ ngơi và nằm tại giường, kèm theo sự chăm sóc y tế chặt chẽ. Cái gì khác các biện pháp bệnh nhân có thể dùng tùy thuộc vào cơ quan nào có liên quan đến bệnh.
