Hội chứng Leigh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Leigh là một bệnh di truyền. Nó là một trong những ty thể.

Hội chứng Leigh là gì?

Hội chứng Leigh là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền, trong đó có sự xáo trộn trong ty thể sự chuyển hoá năng lượng. Căn bệnh này còn có tên là bệnh Leigh, bệnh Leigh và bệnh cơ não hoại tử bán cấp. Cái tên hội chứng Leigh đã trở lại với người Anh bác sĩ tâm thần và nhà thần kinh học Archibald Denis Leigh. Lần đầu tiên ông đề cập đến căn bệnh này vào năm 1951, mô tả một cậu bé sáu tuổi bị rối loạn phát triển tiến triển nhanh chóng. Cậu bé chết trong vòng sáu tháng. Trong của anh ấy não, có bằng chứng về mao quản sự sinh sôi nảy nở và rộng rãi hoại tử. Bệnh Leigh thường khởi phát trong thời kỳ sơ sinh hoặc sớm thời thơ ấu. Ngược lại, các dạng khởi phát ở người lớn rất hiếm.

Nguyên nhân

Bệnh Leigh là do rối loạn chuyển hóa của ty thể. Điều này ảnh hưởng đến khu vực thu được và cung cấp năng lượng. Có thể có các khuyết tật khác nhau trong chuỗi hô hấp từ phức hợp I đến IV. Chuỗi hô hấp nhận được ATP (adenosine triphosate) như một nhà cung cấp năng lượng bằng đường phân. Hơn nữa, các khiếm khuyết trong axit citric chu kỳ có thể xảy ra. Chịu trách nhiệm cho các khiếm khuyết thường là sự xóa bỏ trong mtDNA. Đôi khi phức hợp II, biotinidase hoặc ATPase ty thể bị ảnh hưởng bởi đột biến điểm. Những thay đổi trong bộ gen ti thể xảy ra thông qua sự di truyền của mẹ. Như vậy, nam tinh trùng không đưa mtDNA của chúng vào hợp tử khi thụ tinh với trứng cái. Các gen mà mã hóa xảy ra trong nDNA trong hầu hết các trường hợp là gen lặn trên NST thường. Tần suất của các bệnh ty thể dao động từ 1 đến 1.5 trên 10,000, làm cho hội chứng Leigh trở thành một trong những bệnh hiếm gặp về ty thể. Bệnh di truyền xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Trường hợp này có thể bắt nguồn từ các đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X. Chúng xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình. Nếu hội chứng Leigh đã có trong một thành viên trong gia đình, tần suất mắc bệnh cao hơn 33% so với trường hợp di truyền lặn trên NST thường. Ở đó, tần suất là 25 phần trăm.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Khoảng 70 đến 80 phần trăm tất cả những người mắc phải bị ảnh hưởng bởi dạng cổ điển của hội chứng Leigh. Ở chúng, bệnh bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh hoặc chập chững biết đi, trong khi về sau, sự phát triển của chúng vẫn bình thường. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 3 tháng đến 2 tuổi và có thể từ từ, bán cấp hoặc cấp tính. Trong khoảng 75 phần trăm, các triệu chứng dần dần. Các triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào khu vực nào của não bị ảnh hưởng bởi bệnh. Do đó, có thể bị yếu cơ, liệt cơ, co giật động kinh, khó nuốt, ói mửa, giảm trương lực và chậm phát triển. Hơn nữa, có các triệu chứng về mắt như tê liệt các cơ mắt, Nang và thở các rối loạn. Trong khoảng 37 phần trăm của tất cả trẻ em bị ảnh hưởng, cũng có tâm thần sự chậm phát triển. Do cơn co giật nên có nguy cơ dẫn đến những tình huống nguy kịch. Khoảng 55 phần trăm trẻ em cũng bị ăn mất ngon và các vấn đề cho ăn. Một đặc điểm điển hình khác của bệnh di truyền là sự chậm phát triển tăng trưởng thể chất. Ngoài ra trong lĩnh vực có khả năng xảy ra các rối loạn về tim, chẳng hạn như tim thất bại, điếc, thận thay đổi, rối loạn nội tiết tố và rối loạn cảm giác. Không hiếm trường hợp biến chứng nặng đe dọa đến cái chết của trẻ.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Hội chứng Leigh có thể được chẩn đoán bằng các triệu chứng của nó cũng như tiền sử gia đình của đứa trẻ. Không hiếm trường hợp rối loạn phát triển tâm thần vận động xuất hiện trong hội chứng Leigh. Các lựa chọn chẩn đoán khác bao gồm xác định tình trạng thần kinh bằng cách kiểm tra bệnh lý phản xạ, chụp cộng hưởng từ (MRI) và thắt lưng đâm, bao gồm việc kiểm tra dịch não tủy (CSF). Để phát hiện các sợi đỏ rách nát, một cơ sinh thiết có thể được thực hiện. Theo quy luật, hội chứng Leigh diễn ra một cách không thuận lợi. Trẻ em bị ảnh hưởng thường tử vong chỉ sau một vài năm, phần lớn là do rối loạn điều hòa hô hấp. Trong tương lai, cộng đồng y tế hy vọng có thể ngăn chặn bệnh ty thể nguy hiểm bằng cách sử dụng sirolimus, điều này sẽ có tác động tích cực đến sự sống còn.

Các biến chứng

Hội chứng Leigh dẫn đến các khiếu nại khác nhau làm giảm đáng kể và hạn chế chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ vì hội chứng này. Trẻ em nói riêng bị chậm phát triển trầm trọng. Bệnh nhân bị yếu cơ nghiêm trọng và co giật động kinh. Chúng cũng có thể được liên kết với đau. Hơn nữa, nuốt khó khăn xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng không còn có thể tiếp nhận thức ăn và chất lỏng theo cách thông thường. Kết quả là chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Cũng có một ăn mất ngon và hơn thế nữa, suy tim, để trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể tử vong do trụy tim. Thật không may, một điều trị nhân quả của hội chứng Leigh là không thể. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc trong suốt cuộc đời của họ vào các liệu pháp có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ chịu hơn. Không có gì lạ khi cha mẹ cũng phụ thuộc vào các phương pháp điều trị tâm lý, vì họ thường bị trầm cảm và các bệnh tâm lý khác. Hội chứng Leigh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Bởi vì hội chứng Leigh là di truyền điều kiện và không tự chữa khỏi, bác sĩ luôn phải được tư vấn. Nếu không điều trị, hội chứng Leigh có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người mắc hội chứng Leigh bị yếu cơ hoặc suy nhược chung. Tương tự như vậy, co giật động kinh hoặc khó nuốt có thể là dấu hiệu của hội chứng. Rối loạn hô hấp hoặc tâm thần sự chậm phát triển cũng có thể là manh mối. Nếu những khiếu nại này xảy ra trong thời thơ ấu, một bác sĩ nên luôn luôn được tư vấn. Hơn nữa, tim phàn nàn hoặc điếc cũng chỉ ra hội chứng Leigh. Chúng có thể phát triển thành các biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Một cuộc kiểm tra ban đầu có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa đối với hội chứng Leigh. Điều trị thêm tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Điều trị và trị liệu

Cho đến nay vẫn chưa thể đạt được phương pháp điều trị nhân quả đối với hội chứng Leigh. Do đó, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm sử dụng chất chống oxy hóa hoặc chất vận chuyển điện tử, kích thích hoạt động của enzym còn lại với các đồng yếu tố như vitamin B1 (thiamine), bổ sung nguồn năng lượng dự trữ, một loại ketogenic chế độ ăn uống, giảm các chất chuyển hóa độc hại, hoặc bổ sung cho sự thiếu hụt thứ cấp. Cách thức điều trị rối loạn chức năng chuyển hóa ty thể phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể, điều này khác nhau ở mỗi cá nhân. Điều này thường đòi hỏi các phân tích di truyền và sinh hóa phân tử phức tạp. Do đó, các lựa chọn hứa hẹn nhất nên được xem xét cẩn thận. Nếu một pyruvat khiếm khuyết dehydrogenase là hiện tại, một ketogenic chế độ ăn uống, có hàm lượng chất béo cao chỉ với một số ít carbohydrates, được coi là đầy hứa hẹn. Nhiễm toan có thể bị ảnh hưởng bởi việc sử dụng natri muối cacbonat. Đặc biệt thuốc được quản lý cho điều trị của cơn động kinh. Tuy nhiên, một số thuốc chẳng hạn như valproate hoặc tetracyclines là không thuận lợi và nên tránh. Điều trị khác các biện pháp như là lao động trị liệu, vật lý trị liệu or trị liệu ngôn ngữ có sẵn để giảm bớt các triệu chứng. Ngoài ra, khoa học y tế đang nghiên cứu phương pháp điều trị hữu ích khác các biện pháp.

Triển vọng và tiên lượng

Hội chứng Leigh có tiên lượng tương đối xấu. Tuổi thọ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ là một vài năm. Với các phương pháp điều trị hiện đại, các triệu chứng có thể thuyên giảm nhưng không thể làm chậm tiến trình của bệnh. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Leigh. Tướng của bệnh nhân điều kiện cũng là một yếu tố quan trọng. Bác sĩ sẽ đưa tất cả các thông tin liên quan vào chẩn đoán và tiên lượng của mình. Tùy thuộc vào việc có hay không và biến chứng nào xảy ra, tiên lượng có thể cải thiện hoặc xấu đi trong quá trình bệnh, bác sĩ phụ trách thường sẽ không đưa ra tiên lượng chính xác mà chỉ đưa ra một khung thời gian rộng. Hội chứng Leigh là một căn bệnh gây tử vong, có liên quan đến sự khó chịu đáng kể cho bệnh nhân. Điều này cũng ảnh hưởng đến cha mẹ, những người đôi khi phải chịu đựng bệnh tật của trẻ. Sau khi đứa trẻ qua đời, cha mẹ nên bắt đầu điều trị để đương đầu với đau buồn. Do đó, không có tuổi thọ tốt cho chính những người bị ảnh hưởng. Những người thân có thể vượt qua cơn bệnh của đứa trẻ với sự hướng dẫn chuyên môn, và trong nhiều trường hợp, bà mẹ thậm chí có thể mang thai trở lại.

Phòng chống

Bệnh Leigh là một trong những bệnh di truyền bẩm sinh. Vì lý do này, không có biện pháp phòng ngừa hữu ích nào các biện pháp chống lại hội chứng.

Theo dõi

Thường không có biện pháp chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Leigh, vì bệnh này là một bệnh di truyền và trong quá trình đó, nó không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, để không xảy ra thêm các biến chứng hoặc khiếu nại, vì bệnh này không thể tự chữa khỏi. Nếu có mong muốn có con, xét nghiệm và tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin về khả năng xảy ra hội chứng Leigh ở thế hệ con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Leigh có thể được giảm bớt tương đối tốt bằng cách dùng thuốc và các bổ sung. Ở đây, người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến việc uống đều đặn và cũng như liều lượng thuốc chính xác. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước. Một lối sống lành mạnh với một cuộc sống lành mạnh và đa dạng chế độ ăn uống cũng có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng tiếp tục dựa vào các biện pháp của vật lý trị liệu, mặc dù nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Theo quy định, hội chứng không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Những gì bạn có thể tự làm

Trong trường hợp không có phương pháp điều trị cụ thể có thể giúp chữa khỏi bệnh thần kinh điều kiện, những người đau khổ vẫn còn lại với một số lựa chọn tự lực. Những điều này có thể giúp giảm thiểu một cách khiêm tốn những thiệt hại trong cuộc sống hàng ngày của họ do những hạn chế nghiêm trọng về thể chất cũng như tinh thần gây ra. Như một số liệu pháp đã chỉ ra trong các trường hợp riêng lẻ, việc thay đổi chế độ ăn sang chế độ ăn đặc biệt ít carbohydrate có thể làm giảm tập trung of axit lactic và sự sụt giảm liên quan máu độ pH. Trong bối cảnh đó, chủ yếu là rau và các sản phẩm từ sữa nên có trong thực đơn hàng ngày để làm giảm các triệu chứng và cải thiện một chút tình trạng chung của sức khỏe. Vitamin B1 (thiamine) và B2 (riboflavin) cũng được khuyến khích. Nên tránh thực phẩm nhiều đường. Đối với những người bị ảnh hưởng, lao động trị liệu cũng hứa hẹn làm giảm bớt các triệu chứng của họ. Mục tiêu của điều trị là duy trì sự độc lập tối đa trong cuộc sống hàng ngày. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị thiếu hụt khả năng giao tiếp bên cạnh những hạn chế về thể chất, nên việc đến gặp chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể chứng minh là một sự trợ giúp có giá trị trong cuộc sống hàng ngày. Ở đây, thâm hụt khớp nối có thể xảy ra và rối loạn ngôn ngữ được giảm nhẹ và bồi thường theo cách tốt nhất có thể thông qua đào tạo có mục tiêu. Bằng cách này, những người mắc phải Hội chứng Leigh có thể phát triển và đảm bảo sự tham gia xã hội của họ trong cuộc sống hàng ngày ở một mức độ lớn hơn. Tận dụng các dịch vụ vật lý trị liệu giúp các cá nhân cải thiện khả năng di chuyển và hoạt động chung của họ.